Kabuki sindromo simptomai, priežastys, gydymas



The Kabuki sindromas (SK), taip pat žinomas kaip Kabuki makiažo sindromas -Kabuki makiažo sindromas, yra daugialypė genetinės kilmės patologija (Pascual-Castroviejo ir kt., 2005).

Klinikiniu požiūriu kabuki sindromui būdingi netipiniai veido bruožai, raumenų ir raumenų sistemos sutrikimai arba apsigimimai, trumpas augimas ir intelekto sutrikimas (Suarez Guerrero ir Contreras García, 2011)..

Ši medicininė būklė, kurią iš pradžių aprašė 1981 m. Du Japonijos autoriai, vadinama Kabuki sindromu dėl panašumų tarp paveiktų asmenų veido bruožų ir japonų klasikinio teatro veikėjų (Kabuki) (Suarez Guerrero et al. ., 2012).

Kabuki sindromas yra genetinės kilmės patologija, kuri dažniausiai būna atsitiktinio pobūdžio. Naujausi tyrimai parodė galimą etiologinę MLL2 geno mutacijos priežastį (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010 m.)..

Kalbant apie diagnozę, jis iš esmės yra klinikinis ir grindžiamas nustatančių veido bruožų stebėjimu ir analize (Alfonso Barrera ir kt., 2014).

Kita vertus, nėra jokio specifinio gydymo Kabuki sindromui. Kadangi tai yra patologija, kuri veikia įvairias sistemas ir turi labai kintamą klinikinį vaizdą, terapinės intervencijos turi būti individualios ir orientuotos į simptomų, medicininių komplikacijų ir funkcinių pasekmių gydymą (Alfonso Barrera ir kt., 2014).

Kabuki sindromo ypatybės

Kabuki sindromas yra retas daugialypis sutrikimas, kuriam būdingos įvairios anomalijos, tarp jų: ​​netipiniai veido bruožai, apibendrintas augimo sulėtėjimas, intelekto sutrikimas, skeleto sutrikimai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010 m.). ).

Ši patologija iš pradžių buvo aprašyta Niikawa et al. ir Kuroki et al. 1981 m. (González Armegod ir kt., 1997).

Konkrečiai, Niikawa, aprašiusi 62 klinikinius atvejus, nustatė šios patologijos pavadinimą kaip Kabuki makiažas (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki - tai klasikinio japoniško teatro pavadinimas, kuriame aktoriai naudojasi konkrečiu veido makiažu. Vizualiniu mastu tai susideda iš baltos spalvos pagrindo su juodais antakiais, išryškintais ir išlenktais (Suárez Guerrero ir Contreras García, 2011).

Dėl panašių šio sindromo veido bruožų ir klasikinio teatro meninės sudėties panašumo daugelį metų terminas „makiažas“ buvo naudojamas jo pavadinime. Tačiau šiuo metu ji neveikia, manydama, kad tai yra žiaurus terminas (Suárez Guerrero ir Contreras García, 2011).

Taigi medicinos literatūroje dažniausiai vartojamos šios sąvokos: Kabuki sindromas arba Niikawa-Kuroki sindromas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010)..

Statistika

Nors Kabuki sindromas pirmą kartą buvo aprašytas japonų vaikų populiacijoje, tai yra sveikatos būklė, kuri gali paveikti visas gyventojų grupes (Orphanet, 2012).

Skirtinguose epidemiologiniuose tyrimuose nustatyta, kad šios patologijos paplitimas gali būti apie 1 atvejis kiekvienam 32 000–60 000 gyventojų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010)..

Visame pasaulyje pranešta apie daugiau nei 400 skirtingų atvejų medicinos ataskaitose (Suarez Guerrero ir kt., 2012).

Nors manoma, kad Kabuki sindromas visame pasaulyje yra panašus, Ispanijoje iki 1997 m. Buvo aprašyti tik 5 atvejai (González Armegod ir kt., 1997)..

Kita vertus, Lotynų Amerikos atveju, nors konkrečių duomenų nėra, paskelbti atvejai yra eksponentiškai didinami (González Armegod ir kt., 1997)..

Charakteristiniai požymiai ir simptomai

Klinikiniu lygiu buvo apibrėžtos 5 Kabuki sindromo ypatybės (Pascual-Castroviejo ir kt., 2005):

  1. Netipiniai veido bruožai.
  2. Skeleto sutrikimai.
  3. Dematoglifų sutrikimai
    (odos įspūdžiai, kurie sudaro pirštų atspaudus ir kojų ir rankų delnus).
  4. Intelektinė negalia.
  5. Trumpas augimas ir bendras augimo sulėtėjimas.

Taigi, remiantis šiais pakeitimais, kai kurie autoriai šiuos anomalijas priskiria pagrindiniams ir nepilnametis, kad palengvintų jų klinikinį identifikavimą (Alfonso Barrera ir kt., 2014):

Pagrindiniai bruožai

  • Pripučiami įtrūkimai (skilimas arba atidarymas tarp akių vokų) atrodo neįprastai ilgi, įgyja rytietišką išvaizdą.
  • Apatinės akies vokų ektropija ar išsiskyrimas: apatinių akių vokų posūkių ar posūkių kraštas ir vidinis paviršius yra veikiami išorėje.
  • Žemas arba prislėgtas nosies tiltas: viršutinės nosies dalies kaulų susidarymas gali pasirodyti lygesnis ar mažesnis už įprastą.
  • Išlenkti antakiai: antakiai linkę būti storesni, siauresni ir išlenkti daugiau šoninių dalių.
  • Padėklas ant plaušienos ar pirštų galo.
  • Žymūs ar netinkami ausų paviljonai.
  • Penktojo piršto sutrumpinimas.
  • Aukštas arba skalingas gomurys.
  • Nenormalus protezas.
  • Hipotonija: mažas arba silpnas raumenų tonusas.
  • Pažinimo sutrikimai.
  • Mažas dydis.
  • Klausos praradimas: nenormalus klausos gebėjimo sumažėjimas.

Mažesni bruožai

  • Mėlynosios skleros: choroidinių kraujagyslių skaidrumas per sklera (baltos baltos membranos). Vizualiniu mastu baltos akies vietose galima pastebėti melsvą spalvą.
  • Skoliozė: stuburo nuokrypis.
  • Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai.
  • Inkstų pažeidimai.
  • Deformuoti slanksteliai.
  • Skirtingų augimo hormonų trūkumas.

Priežastys

Nors konkrečios etiologinės Kabuki sindromo priežastys jau seniai nežinomos, 2010 m. Rugpjūčio mėn., Vašingtono universiteto JAV mokslinių tyrimų grupė. UU paskelbė klinikinę ataskaitą, kurioje nurodė galimas genetines šios patologijos priežastis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010)..

Kabuki sindromas yra patologija, kurią sukelia MLL2 geno mutacija, dar vadinama KTM2D genu. Be to, buvo nustatyti ir kiti atvejai, susiję su KDM6A geno mutacija (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrečiai, 55–80% Kabuki sindromo atvejų atsirado dėl KMT2D geno mutacijos. Nors apie 5% atvejų yra dėl KDM6A geno mutacijos (Genetics Home Reference, 2016).

KMT2D genas turi pagrindinį tikslą pateikti nurodymus organizmui gaminti aukščiau minėtą 2D-metilferferazę, esančią daugelyje organų ir kūno audinių, kita vertus, šiuo atveju genas KDM6A yra atsakingas už 6-osios demetilazės gamybą (genetika). Pradžia Nuoroda, 2016).

Abu fermentai, metiltransferazė ir demetilazė reguliuoja įvairių genų aktyvumą, keletas tyrimų rodo, kad jie dirba kartu valdydami skirtingus vystymosi procesus (Genetics Home Reference, 2016).

Dauguma Kabuki sindromo atvejų atsiranda atsitiktinai, ty asmenims, neturintiems šios medicininės būklės šeimos istorijos (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010).

Be to, taip pat buvo nustatyti šeimos kilmės atvejai. Konkrečiai MLL2 geno mutacija gali būti perduodama palikuonims, kurių rizika yra 50% (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010).

Diagnozė

Kaip pažymėjo Bostono vaikų ligoninė (2016 m.), Nėra jokio specialaus testo, skirto diagnozuoti Kabuki sindromą.

Paprastai tai yra patologija, kuri paprastai nėra diagnozuojama naujagimiams (Bostono vaikų ligoninė, 2016). Daugelis paskelbtų atvejų buvo diagnozuoti vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje (González Rmengod, 1997).

Nepaisant to, yra keletas svarbių klinikinių požymių, tokių kaip veido bruožai, augimo sulėtėjimas ir kt., Kurie leidžia anksti nustatyti įtarimus (González Rmengod, 1997).

Todėl, be individualios ir šeimos ligos, fizinio ir neurologinio tyrimo, patartina atlikti įvairius genetinius tyrimus, siekiant patvirtinti galimą genetinės mutacijos, suderinamos su sindromu, buvimą.
Kabuki (Bostono vaikų ligoninė, 2016).

Gydymas

Terapinė intervencija į kabuki sindromą iš esmės pagrįsta galimų medicininių komplikacijų kontrole.

Ankstyviausiuose vaikystės etapuose būtina atlikti periodinius vertinimus, kuriuose analizuojamas vidinių organų apsigimimų buvimas / nebuvimas, kuris gali kelti pavojų išlikimui (Suarez Guerrero ir kt., 2012).

Be to, dėl daugiasisteminio poveikio daugeliu atvejų reikės sukurti intervencijos ir reabilitacijos programas įvairiose srityse: neurologiniuose, fonoaudiologiniuose, plaučių, raumenų ir raumenų, endokrinologiniuose ir kt. (Suarez Guerrero ir kt., 2012).

Pagrindinis medicininių intervencijų tikslas - pagerinti nukentėjusio asmens klinikinę prognozę ir iš esmės pagerinti jų gyvenimo kokybę (Suarez Guerrero ir kt., 2012).

Nuorodos

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., Díaz Morera, I. (2014). Kabuki sindromas: liga, turinti nevienalytę prognozę. Reabilitacija (Madr), 129-132.
  2. Bostono vaikų ligoninė. (2016). kabuki-sindromas. Gauta iš „Boston Childre“ ligoninės.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Kabuki sindromas, atpažįstamas vaizdas nuo ankstyvosios vaikystės. „Esp Pediatr“, 429-431.
  4. Johno Hopkinso universitetas. (2016). KABUKI SYNDROME. Gauta iš Online Mendelian paveldėjimo žmogui.
  5. NIH. (2016). Kabuki sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
  6. NORD (2010). Kabuki sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). Makiažas sindromas Kabuki. Apie 18 Ispanijos atvejų. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., ir Contreras García, G. (2012). Kabuki sindromas. Pediatras, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., ir Contreras García, G. (2012). Kabuki sindromas. An Pediatr (Barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J., ir Contreras-García, G. (2012). Kabuki sindromas: klinikinis apibūdinimas, genetiniai tyrimai, profilaktinis komplikacijų valdymas ir genetinis konsultavimas. MED. UIS. , 19-27.