Kallmann sindromas Simptomai, priežastys, gydymas

The Kallmanno sindromas yra patologija, apibrėžta kaip hipogonadotropinio hipogonadizmo rūšis (Jubiz ir Cruz, 2006).

Klinikiniu požiūriu šis sutrikimas pasižymi nepakankamu gonadotropino atpalaiduojančio hormono kiekiu, dėl kurio atsiranda seksualinės anomalijos ir kvapo lemputės ir gretimų struktūrų hipoplazija (Guitiérrez Amavizca, Figura ir Orozco Castellanos, 2012)..

Dažniausiai Kallmanno sindromo požymiai ir simptomai yra prastas lytinių charakteristikų vystymasis (citochromas, mikropenis, nevaisingumas, erekcijos sutrikimas, libido nebuvimas, amenorėja, dyspareunija ir kt.) Kartu su kvapo anomalijomis (anosmia / hyposmia). tarp kitų medicininių komplikacijų (Guitiérrez Amavizca, Figura ir Orozco Castellanos, 2012).

Kallmanno sindromo etiologinė priežastis yra susijusi su genetiniais pokyčiais. Klinikiniai ir eksperimentiniai tyrimai nustatė iki 5 genų, kurie sukelia šią patologiją: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 ir PROKR2 (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño ir Suárez, 2010).

Šios ligos diagnozei reikia atlikti klinikinį tyrimą ir naudoti įvairius diagnostinius tyrimus, tokius kaip hormoninė analizė, olfametrija, neurografija ir genetinis tyrimas (Hardelin, 2013).

Nors Kallmanno sindromo išgydyti negalima, dažniausia gydymo forma apima gydymą hormonais (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Tikslas yra pubertacijos vystymasis ir hormonų lygio kontrolė. (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Kallmanno sindromo medicininė prognozė neapima gyvybei pavojingų medicininių komplikacijų. Hormoniniu gydymu galima pasiekti gerą pubertacinį išsivystymą visose susijusiose šalyse (Hardelin, 2013).

Kallmano sindromo charakteristikos

Kallmanno sindromas yra reta genetinė liga, apibūdinama kaip hipogonadotropinio hipogonadizmo rūšis (Karališkoji vaikų ligoninė Melburnas, 2016).

Hipogonadizmas medicininis terminas vartojamas plačiai ligų grupei, atsirandančiai dėl nepakankamo lytinių hormonų gamybos tiek vyrams, tiek moterims (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).

Lytiniai hormonai yra biocheminės medžiagos, kurias kiaušidės gamina moterims ir sėklidėms, jei tai yra pavadinimai (Camacho Arroyo, 2016).

Jie gali būti mūsų organizme prieš gimimą, jie yra formuojami iš placentos, lytinių liaukų, antinksčių ir nervų sistemos (Camacho Arroyo, 2016).

Tarp lytinių hormonų įvairovės svarbiausi yra estradiolis, progressteronas ir testorestonas. Visi gali būti identifikuojami abiejose lytyse, tačiau jų lygis yra skirtingas (Camacho Arroyo, 2016).

Suaugusių žmonių testosterono koncentracija vyrams yra 15 kartų didesnė nei moterų, o moterims estradiolio koncentracija yra apie 5 ar 10 kartų didesnė nei vyrams (Camacho Arroyo, 2016).

Šie hormonai yra labai svarbūs vystant seksualinę diferenciaciją (moterų / vyrų lytinius organus) ir antrinių simbolių atsiradimą pubertacijos stadijoje (gaktos plaukai, krūties augimas, balso pokytis ir pan.) (Camacho Arroyo, 2016).

Be to, jie taip pat vaidina svarbų vaidmenį smegenų lygiu. Lytiniai hormonai yra susiję su reprodukciniu elgesiu ir kitomis seksualinėmis savybėmis.

Normaliomis sąlygomis mūsų kūnas turi skirtingus mechanizmus, kurie reguliuoja gamybos ir hormonų lygį.

Tačiau Kallmanno sindromo atveju nustatomas hormoninis deficitas, atsirandantis dėl hipotalamo ar hipofizės pakitimų (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).

Hipotalamas yra smegenų struktūra, esanti smegenų bazėje (Biosferos projektas, 2016)..

Pagrindinė šio įrenginio funkcija yra hormoninė kontrolė, dalyvaujanti reguliuojant miego ir pabudimo ciklus, alkį, troškulį ir kitas mūsų organizmo homeostatines savybes (Biosferos projektas, 2016).

Šioje srityje galima nustatyti hipofizė, sekrecinės endokrininės liaukos, turinčios daugybę stimuliuojančių hormonų (Biosferos projektas, 2016).

Smegenų lygmenyje hipotalamas išskiria hormoną, vadinamą gonadotropino atpalaiduojančiu hormonu (GnTH), o ši biocheminė medžiaga atlieka pagrindinį vaidmenį skatinant hipofizę generuoti folikulus stimuliuojančius ir liuteinizuojančius hormonus (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).

Šio tipo hormonai yra atsakingi už kiaušidžių ir sėklidžių stimuliavimą gaminant lytinius hormonus, atsakingus už seksualinių charakteristikų vystymąsi (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).

Kallmanno sindromo metu genetiniai sutrikimai sukelia gonadotropino hormono trūkumą, dėl kurio atsiranda tipinė klinikinė pacientų charakteristika (Tritos, 2014).

Šią patologiją apibūdina hipogonadizmo, hipoglikemijos ir anosmijos derinys, atsirandantis dėl Gnrh gamyboje esančių anomalijų, atsiradusių dėl neuronų migracijos defektų, turinčių įtakos hipotalamui ir kvapo lemputei (Guitiérrez Amavizca, Figura ir Orozco Castellanos, 2012).

Pirmieji šio sindromo aprašymai atitinka patologo tyrinėtoją Mestre de San Juan, Ispanijos patologą, kuris 1856 m. Nustatė ryšį tarp nevykusio lyties organų vystymosi ir dalinio uoslės zonų vystymosi (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño ir Suárez, 2010).

Vėliau vokiečių psichiatras ir genetikas Franz Kallmann šią patologiją apibūdino kaip genetinės kilmės sindromą (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño ir Suárez, 2010)..

Be to, naujausi tyrimai leido sindromą padalinti į 4 klinikines formas pagal nustatytus genetinius pokyčius (Genetics Home Reference, 2016).

Visų tipų būdingos kvapo klaidos ir hipogonadizmo buvimas. Tačiau 1 ir 2 tipuose gali pasireikšti kiti medicininiai požymiai, pvz., Gomurys (Genetics Home Reference, 2016).

Ar tai yra dažna patologija?

Hipogonadotropinis hipogonadizmas ir ypač Kallmanno sindromas yra retos patologijos visose populiacijose (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Epidemiologinės analizės duomenimis, jos paplitimas yra 1 atvejis, tenkantis 8000 vyrų, ir 1 atvejis už 40 000 moterų visame pasaulyje (Tritos, 2014).

Todėl Kallmanno sindromas daugiausia susijęs su vyrų lytimi. Paprastai paplitimo santykis yra 4: 1 (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Nukentėję žmonės ilgą laiką neturi kelti rimtų medicininių komplikacijų, jei jie neturi širdies ar neurologinių įgimtų patologijų (Tritos, 2014).

Šio sindromo pristatymas yra įgimtas, todėl kai kurie klinikiniai požymiai gali būti nustatyti nuo gimimo momento (Tritos, 2014).

Be to, suaugusiųjų stadijoje galima nustatyti 30–50 metų vyrų hipogonadotropinio hipogonadizmo atvejus (Tritos, 2014)..

Požymiai ir simptomai

Kallmanno sindromo ypatybės yra susijusios su seksualinių savybių (pirminės ir antrinės) ir uoslės anomalijų pokyčiais..

Sekso simboliai

Šioje srityje galima nustatyti prastą genitalijų (vyrų ir moterų) ir seksualinių antrinių simbolių raidą (Jubiz ir Cruz, 2006).

Dažniausiai visuose tose šalyse, kuriose paveikta pubertacinė raida, nustatyti būtiną biologinės ir seksualinės brandos įgijimo etapą (Jubiz ir Cruz, 2006).

Priklausomai nuo nukentėjusio asmens biologinės lyties, gali atsirasti tam tikrų skirtumų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):

Vyrų pakeitimai

• Mikropenas: Nesant pubertacinio išsivystymo, nukentėję asmenys nepatiria varpos augimo. Jis identifikuojamas kaip pakeitimas, vadinamas mikrofalosomija. Penis suaugusiųjų fazėje neviršija 7 cm ilgio.
• Kriptorchizmas: Seksualiniai pokyčiai taip pat gali paveikti sėklidžių nusileidimą nuo inguinalinio kanalo iki kapšelio.
• Nevaisingumas: esant hormonų trūkumui, gali būti, kad kai kuriais atvejais nėra veiksmingos spermos gamybos arba kad jų kiekis yra nepakankamas.
• Antrinių lytinių charakteristikų nebuvimas: vyrai, kuriems pasireiškia šis sindromas, neišryškėja veido ir kūno plaukų pubertacinės fazės augimo, kūno kaulų struktūros padidėjimo, rimtų balso tonų ar raumenų stiprumo padidėjimo metu..
• Sumažėjęs lytinis potraukis: noras ir seksualinis apetitas gerokai sumažėja tose šalyse, kuriose yra nepakankamas lytinių hormonų, ypač testosterono kiekis.
• Erekcijos sutrikimasTaip pat galite nustatyti pastebimą sunkumą ar nesugebėjimą išlaikyti / gauti erekciją.

Moterų pakeitimai

• Amenorėja: paprastai nėra menstruacijų, paprastai susijusių su pubertaciniu etapu.
• Krūties vystymosi nebuvimas: brendimo metu telarca ar krūties augimas yra vienas iš pirmųjų lytinio brendimo požymių. Tiems, kuriems pasireiškė Kallmann sindromas, jis paprastai būna arba jo nėra. Paprastai krūtys nėra visiškai išsivysčiusios ir nustatomi riboti gaktos plaukai.
• Dyspareunia- paveiktoms moterims gali pasireikšti ūminio skausmo, susijusio su lytinių santykių ir lytinių santykių, epizodai. Gali būti tam tikrų komplikacijų, tokių kaip makšties susitraukimas, deginimo pojūtis arba skausmo mažinimas ir netgi makšties dirginimas.

Kvapo anomalijos

Kallmanno sindromas taip pat siejamas su kitų tipų anomalijų, susijusių su uoslės zona, vystymu, dėl to, kad kvapo lemputė nedalyvauja arba vystosi..

Daugiau nei pusė nukentėjusių asmenų visiškai nesijaučia kvapo (anosmija) ar žymiai sumažina kvapo gebėjimą (hyposmia) (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Kiti pakeitimai

Žmonės, kuriems diagnozuotas Kallmanno sindromas, gali būti dar viena klinikinių apraiškų rūšis, taip pat dėl ​​genetinių anomalijų ir embriono genezės (Guitiérrez Amavizca, Figura ir Orozco Castellanos, 2012)..

Dažniausiai pasitaiko (Guitiérrez Amavizca, Figura ir Orozco Castellanos, 2012, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):

• Sinqunesija: nenormalūs ir priverstiniai raumenų galūnių judėjimai su veidrodžiu.
• Corpus callosum agenezė arba digezė.
• Visuospatiniai pokyčiai.
• Įgimtos kilmės palpebralinė ptozė.
• Klausos sutrikimai.
• Gomurys ar lūpas.
• Hipotonija: dantų agenezė ar digezė.
• Inkstų agenezė.
• Anomalijos ir raumenų ir raumenų sistemos sutrikimai, ypač pirštų ir pirštų.
• Judėjimo sutrikimai (ataksija).
• Nekoordinuotas akių judesių modelis.

Priežastys

Kallmano sindromas ir kai kurios hipogonadotropinės hipogonadizmo formos yra genetinės kilmės (Guitiérrez Amavizca, Figura ir Orozco Castellanos, 2012).

Šie etiologiniai veiksniai yra susiję su 5 skirtingais genais 5 genais, kurie sukelia šią patologiją: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 ir PROKR2 (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño ir Suárez, 2010).

Skaičiuojant beveik 25–30% nukentėjusiųjų, galima nustatyti konkrečią mutaciją vienoje iš šių genetinių komponentų (Guitiérrez Amavizca, Figura ir Orozco Castellanos, 2012)..

Su Kallmann sindromu susijusių genų rinkinys vaidina svarbų vaidmenį vystant įvairias smegenų sritis embriono augimo metu (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnozė

Diagnostinis įtarimas dėl Kallmanno sindromo yra pagrįstas pokyčiais, susijusiais su seksualiniu vystymusi ir uoslės pajėgumais (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Fizinis seksualinis brendimas: lytiniai organai, kūno plaukai ir kt. (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Kartu su tuo svarbu atlikti endokrininį ir hormoninį tyrimą, kad būtų įvertintas hormonų kiekis pacientuose (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Be to, būtina naudoti kitus bandymus, pvz., Uoslę (kvapo aštrumo įvertinimas) arba neuromedicininius metodus (smegenų struktūrų vientisumo tyrimą)..

Galiausiai diagnozė paprastai patvirtinama genetinių tyrimų rezultatais.

Ar yra gydymas?

Hormono terapija yra gydymas Kallmann sindromu.

Vyrai dažniausiai yra testosterono, chorioninio gonadotropino ir folikulus stimuliuojančio hormono vartojimas..

Tikslas yra pasiekti visišką vyrų lytinių charakteristikų vystymąsi. Be to, suaugusiųjų fazės metu kombinuoto hormono terapija yra būtina spermos gamybai skatinti.

Moterų gydymas paprastai remiasi estrogenų, gonadotropinų ir progestinų vartojimu. Tai orientuota į krūties ir lytinių organų augimo, endometriumo ciklo, folikululezės ir ovuliacijos stimuliavimą..

Apskritai šie gydymo būdai yra veiksmingi siekiant vaisingumo ir seksualinio brandinimo.

Nuorodos

1. Camacho Arroyo, I. (2016). Lytiniai hormonai ir smegenys. Gauta iš komovų. unam.
2. Gutiérrez Amavizca, B., Figuera, L. ir Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmanno sindromas. Genetiniai aspektai ir fenotipiniai variantai. Rev Med Inst Mex Seguro Soc.
3. Hardelin, J. (2013). Kallmanno sindromas. Gauta iš „Orphanet“.
4. Jubiz, W. & Cruz, E. (2006). Kallmanno sindromas: apie atvejį. Medicina Kolumbija.
5. NIH. (2016). Hipogonadotropinis hipogonadizmas. Gauta iš Nacionalinių sveikatos institutų.
6. NIH. (2016). Kallmanno sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
7. NORD (2016). Kallmanno sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
8. Senajui, J., Céspedes, C., Pérez Niño, J., & Suárez, C. (2010). Kallmanno sindromas - sisteminė literatūros apžvalga. urol.colomb.
9. Tritos, A. (2014). Kallmanno sindromas ir idiopatinis hipogonadotropinis hipogonadizmas. Gauta iš „MedScape“.