Bardet Biedl sindromas Simptomai, priežastys, gydymas

The Bardet Biedl sindromas Tai retos genetinės kilmės liga, kurią daugiausia apibūdina žmonių, gimusių šešiais pirštais, vystymasis.

Jis taip pat yra susijęs su svoriu, nes jis yra labai retas ir retas nutukimo tipas. Jei norite sužinoti daugiau apie šį sutrikimą, jo simptomus, priežastis ir gydymą, toliau skaitykite. 

„Bardet Biedl“ sindromo ypatybės

„Bardet Biedl“ sindromas (BBS), taip pat vadinamas Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindromu (LMBBS), yra genetinis sutrikimas, turintis daugialypės sistemos dalyvavimą, o tai reiškia, kad jis veikia daugelį kūno sistemų, sukelia blogėjimą. aukos yra dar didesnės.

1866 m. Ligą pirmą kartą apibūdino britų oftalmologai JC Laurence ir RC Luna, kurie apibūdino keturis brolius ir seseris su pigmentine retinitu, antsvoriu, hipogonadizmu ir kitais simptomais, kuriuos aš dabar eisiu į detales.

Šis sindromas priklauso retųjų ligų grupei, vadinamai ciliopatijomis. Juos sukelia paveldima anomalija (plonos mikroskopinės struktūros, tarsi jos būtų plaukai), kurios sukelia rimtus regėjimo sutrikimus..

Simptomai

Kadangi šis sindromas pasireiškia skirtingose ​​kūno dalyse, jo simptomai bus labai įvairūs, net ir toje pačioje šeimoje, kuri kenčia nuo jos..

Tarp svarbiausių simptomų:

- Renitis pigmentosa: renitas atsiranda dėl kūgių ir strypų distrofijos, kuri yra viena iš pagrindinių šios sindromo charakteristikų, nes tai sukelia rimtų regos problemų. Ypač atkreipiamas dėmesys į laipsnišką tinklainės pablogėjimą.

Simptomai apima pernelyg didelio senumo prie ryškios šviesos, sumažėjusį regėjimą ir regėjimo netekimą. Simptomai išsivysto vaikystėje ir vaikystėje, baigiant aklumu daugiau nei 90% atvejų paauglystėje ar suaugusiaisiais.

- Policistiniai inkstai: apie 50% žmonių, turinčių inkstų sutrikimų, yra paveikti tam tikru būdu, o 5% - inkstų nepakankamumas. Šios problemos yra tokios rimtos, kad jei jos nebus gydomos anksti, jos net gali sukelti mirtį.

- Posttaxal polydactyly: apima papildomą pirštą šalia penktojo piršto pėdų ar rankų, pasireiškiančių 62% atvejų. Pirštai trumpesni ir rankų ir kojų kaulai yra platesni.

- Nutukimas: yra dar vienas būdingas Bardet Biedl sindromo bruožas. Jis paprastai prasideda ankstyvoje vaikystėje ir tęsiasi iki pilnametystės.

Tarp komplikacijų, kurios gali pasireikšti, yra 2 tipo diabetas, aukštas kraujospūdis (hipertenzija) ir labai didelis cholesterolio kiekis (hipercholesterolemija)..

- Lyties organų vystymosi ir nevaisingumo stoka: ypač vyrams, dėl hormonų gamybos sutrikimo, dar vadinamo hipogonadizmu.

- Mokymosi sutrikimai: kalbos ir kalbos sunkumai.

- Elgesio problemos: dažnai būna netinkami protrūkiai su tuo, kas tai būtų emocinio nesubrendimo požymis.

- Įvairios veido savybės: apima dantų anomalijas ir dalinį ir net visišką kvapo pojūtį (anosmija).

- Neurologinės problemos: kuris gali sukelti koordinavimo sunkumus ir pusiausvyrą.

- Jis taip pat susijęs su rimtais pasireiškimais, pvz., Įgimta širdies liga ir Hirschsprungo liga, kuri yra žarnyno liga. Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, labai svarbu, kad pacientams būtų atliekami įprastiniai gydytojų ir specialistų patikrinimai.

Dauguma šių simptomų atsiranda praėjus daugeliui metų nuo ligos pradžios, todėl diagnozė yra gana sudėtinga. Tokiu būdu diagnozė paprastai atliekama po 9 metų, o tai reiškia, kad tai yra gana vėlai. 

Epidemiologija

Bardet Biedl sindromas yra viena iš rečiausių ligų pasaulyje. Jame vyrauja 1 iš 140 000-160 000 naujagimių daugumoje Šiaurės Amerikos ir Europos.

Kaip smalsumas, Niufaundlando saloje (rytinėje Kanados pakrantėje) veikia vienas iš 17 000 naujagimių. Tai dažniau pasitaiko Kuveito beduinų populiacijoje, kuri paveikia maždaug 1 iš 13 500 gimdymų.

Priežastys

Bardet Biedl sindromas yra genetinis sutrikimas, paveldėtas iš autosominio recesyvinio modelio. Tai reiškia, kad abiejų geno kopijų kiekvienoje ląstelėje BBS yra mutacijų.

Patvirtinta, kad yra 14 genų, susijusių su šiuo sindromu. Tai vadinama BBS .

Dažniausiai pasitaiko BBS1 geno, kuris yra maždaug 18–32 proc.

Šios geno problemos kyla dėl skirtingų baltymų, kurie yra susiję su blakstienų veikimu, trūkumo arba sutrikimo..

Cilia yra mikroskopinės projekcijos, kurios išsikiša iš daugelio tipų ląstelių. Tai susiję su ląstelių judėjimu ir cheminiu signalizavimu.

Cilia taip pat reikalingi, kad būtų galima suvokti juslinius stimulus, tokius kaip regėjimas, kvapas ir klausa.

Apskritai, vieno asmens, turinčio „Bardet Biedl“ sindromą, tėvai kiekvienoje turi mutacijos geno kopiją, tačiau jie neturi ligos požymių ar simptomų, jie yra tik vežėjai..

Kai kuriais atvejais „Bardet Biedl“ sindromo atveju, norint parodyti ligos simptomus, reikia bent trijų mutacijų (trialelinio paveldėjimo)..

Tačiau be to paties geno mutacijos paveldėjimo kiekviename iš tėvų, ji taip pat turi būti bent viena kita kitos geno, esančio kitoje chromosomoje, mutacija, kad atsirastų sindromas..

Diagnozė

Diagnozei atlikti manoma, kad žmogus turi 4 vadinamųjų „pirminių išvadų“ ar 3 pagrindinių pirminių tyrimų savybių ir du „antrinius“ sindromo duomenis..

Tarp pagrindinių nustatymų yra:
-Pigmentinis retinitas
-Polydactyly
-Nutukimas
-Inkstų sutrikimai
-Hipogonadizmas
-Sunkumai mokytis

Tarp antrinių anomalijų būtų:

-Delsimas kalba
-Vėlesnis vystymasis
-Elgesio problemos
-Suderinimo ir pusiausvyros sunkumai
-Dantų anomalija
-Širdies pokyčiai
-Kvapo trūkumas
-2 tipo diabetas
-Hirschprungo liga
-Veido anomalijos

Tarp diagnostikos metodų yra prenatalinis ultragarsas, kuris atliekamas antruoju nėštumo trimestru. Tai gali aptikti kai kuriuos sutrikimus, pvz., Polidaktinius ar policistinius inkstus.

Molekulinės genetikos metodai taip pat aptiktų sindromą, pavyzdžiui, DNR analizę.

Kita vertus, yra elektroretinografija (ERG), klinikinis tyrimas tinklainės veikimui įvertinti.

Gydymas

Iki šiol nėra jokio gydymo ir jokio būdo sustabdyti Bardet Biedl sindromą. Apskritai ligos apraiškos gydomos pagal simptomus, pvz., Regėjimo, nutukimo, inkstų sutrikimų ir pan. ir atsižvelgiant į kiekvieno asmens poreikius.

Svarbu, kad akių ir inkstų funkcijos tyrimai būtų atliekami reguliariai, nes nesugebėjimas gydyti inkstų nepakankamumu gali sukelti mirtį..

Kita vertus, atsižvelgiant į tai, kad nėra specifinio gydymo laipsniškam regėjimo praradimui, jo ankstyvas įvertinimas padės planuoti geresnį gydymą, atsižvelgiant į didelę aklumo galimybę, kurią šis sutrikimas turi..

Kalbant apie hipogonadizmą, paprastai gydomi hormonai. Polydactyly galima koreguoti chirurgija.

Būtina pabrėžti, kad kuo greičiau bus atliekamas ankstyvas aptikimas, tuo geresnė jos prognozė ir evoliucija.

Siekiant kontroliuoti nutukimą, rekomenduojama kartu su reguliariais fiziniais pratimais įtraukti sveiką ir subalansuotą mitybą, kad būtų išvengta kitų komplikacijų. Labai svarbu pradėti gydymą ankstyvame amžiuje, kad pacientas galėtų geriau gyventi.

Taip pat yra vaistų, tokių kaip lipazės inhibitoriai, kurie gali padėti sumažinti apetitą. Specialių atsargumo priemonių reikia vartoti šio gydymo metu, nes jį gali skirti tik gydytojas, kol nesukels problemų su jais.

Reikia nepamiršti, kad dauguma pacientų, turinčių Bardet Biedl sindromą, turi inkstų ir kepenų funkcijos sutrikimų.. 

Per ankstyvą įsikišimą ir specialusis ugdymas veiks visus šiuos pažinimo aspektus.

Taip pat rekomenduojama atlikti individualių poreikių vertinimą švietimo aspektais, nes dauguma su šiuo sindromu sergančių suaugusiųjų gali puikiai sukelti savarankišką gyvenimą.

Kaip ir inkstų sutrikimų atveju, transplantacija paprastai atliekama. Problema yra ta, kad daugelis imunosupresantų, kurie turi būti naudojami po operacijos, gali sukelti problemų dar labiau..

Galiausiai negalime pamiršti esminės ir vertingos, tiek psichologinės paramos, tiek socialinės paramos su kitais vaikais ir šeimomis, kurios taip pat kenčia nuo Bardet Beidl sindromo..

Tikiuosi, kad jums tai patiko, jei turite klausimų, palikite mums komentarą, ačiū!

Tada palieku reikiamus išteklius tuo atveju, jei tai domina

Ispanijos retųjų ligų federacija (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madrid
Ispanija
Telefonas: 915334008
El. Paštas: [email protected]
Nuoroda tinkle: http://www.enfermedades-raras.org

Ispanijos asociacija dėl įgimtų sukeltų sutrikimų registracijos ir tyrimo (ASEREMAC)
Adresas: C / Medicinos fakultetas. Complutense universitetas
Vieta: 28040 Madridas
Provincija: Madridas
Telefonai: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Gimimo defektų tyrimo fondas
Adresas: C / Serrano, 140
Vieta: 28006 Madridas
Provincija: Madridas
Telefonai: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Ispanijos retųjų ligų asociacijų federacija (FEDER)
Adresas: c / Enrique Marco Dorta, 6 vietiniai
Vieta: 41018 Sevilija
Telefonas: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
El. Paštas: [email protected]

Europos retųjų sutrikimų organizacija (EURORDIS)
Adresas: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Vieta: 75014 Paryžius
Telefonas: 0033156535340
FAX: 0033156535215
El. Paštas: [email protected]
WEB: http://www.eurordis.org

Nacionalinė asociacija „Bardet Biedl“ sindromas ir ciliopatijos (AnaSbabi)

Nuoroda į internetą: www.anasbabiciliopatias.org

Nuorodos

1. Nauji Bardet-Biedl sindromo diagnozavimo kriterijai: gyventojų apklausos rezultatai P L Beales, N Elcioglu, A Woolf, D Parker, F A Flinter.