Sindromas XYY simptomai, priežastys, gydymas

The XYY sindromas yra genetinės kilmės liga, kuri yra vienas iš labiausiai paplitusių chromosomų pokyčių vyrams (del Río, Puigvert ir Pomerol, 2007).

Klinikiniu lygiu ši patologija pasižymi pernelyg didėjančiu fizinio augimo padidėjimu (makrocephalija, aukštu aukščiu ir svoriu ir tt), apibendrintu psichomotorinio vystymosi atsilikimu ir sunkumais įgyti kalbos įgūdžių (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006 m..

XYY sindromas atsiranda dėl genetinės anomalijos, dėl kurios padidėja lytinių chromosomų skaičius. Tai reiškia, kad jis susideda iš papildomos Y chromosomos (Villa Milla ir Martínez-Frías, 2000)..

Kalbant apie diagnozę, nors daugeliu atvejų požymiai dažniausiai nėra kliniškai akivaizdūs, paprastai jie pagrįsti su mokymusi ir elgesiu susijusių pokyčių nustatymu. Be to, būtina atlikti genetinį tyrimą, kad būtų patvirtintas jo buvimas (Villa Milla ir Martínez-Frías, 2000)..

Kita vertus, šiuo metu tokio tipo pakeitimų išgydyti negalima, tačiau visų intervencijų tikslas yra visų pirma specialusis ugdymas, fizinė terapija arba medicininių komplikacijų gydymas..

XYY sindromo ypatybės

XYY sindromas yra genetinės kilmės patologija, kuriai būdingas papildomas Y lyties chromosomos egzempliorius vyrams (Genetics Home Reference, 2016).

Šia prasme žmones iš viso sudaro 46 chromosomos poromis, ty 23 poromis. Vienas iš šių porų lemia individo biologinę lytį.

Konkrečiai, lytinių chromosomų pora, apibrėžianti embrioną kaip moterį, susideda iš dviejų X chromosomų, o lytinių chromosomų pora, kuri išskiria embrioną kaip vyrą, yra sudaryta iš vienos X ir vienos Y chromosomos..

Taigi, visos genetinės informacijos pasiskirstymas ir derinimas, be lyties, lemia visas kognityvines ir fizines savybes (anomalijų ir dentofacialinių defektų asociacija, 2012)..

Tačiau prieš gimdymą vystantis įvairių patologinių veiksnių ar anomalių mechanizmų buvimas gali sukelti chromosomų organizmo nesėkmę, dėl to atsiranda papildoma lytinė chromosoma. (Dentofacial malformacijų ir anomalijų asociacija, 2012).

Šiuo atveju XYY sindromo metu chromosomų pokyčiai turi įtakos Y lyties chromosomų skaičiui, sukuriant papildomą chromosomą (del Río, Puigvert ir Pomerol, 2007)..

Ši patologija iš pradžių buvo aprašyta 1960 m. Jacobs, kuris pirmiausia buvo suinteresuotas nukentėjusių asmenų elgesio bruožais, apibrėžtais polinkiu į smurtą ir nusikaltimus (del Río, Puigvert ir Pomerol, 2007)..

Po DNR atradimo ir tyrimo metodų bei priemonių kūrimo per 60-ųjų ir 70-ųjų dešimtmetį šios patologijos tyrimas daugiausia buvo susijęs su labiausiai paplitusių fenotipinių savybių nustatymu (Re ir Birkhoff, 2015)..

Visų pirma, daugelyje tyrimų daugiausia dėmesio buvo skirta galimo ryšio tarp lytinių chromosomų anomalijų ir vystymosi sutrikimų ar socialiai nukrypstančių elgesių analizei (Re ir Birkhoff, 2015)..

Istoriškai XYY sindromas buvo susijęs su agresyviu ir smurtiniu elgesio fenotipu (Re ir Birkhoff, 2015)..

Be to, daugeliu atvejų ši liga buvo klaidingai vadinama „super-vyrišku“ sutrikimu, nes papildoma vyrų lyties chromosomos kopija buvo siejama su fizinių charakteristikų raida ir ryškesniu elgesiu šioje lytyje (nacionalinis Retųjų dispersijų organizacija, 2016).

Tačiau šiuo metu šią patologiją kliniškai apibrėžia padidėjęs fizinis vystymasis ir psichomotorinių sutrikimų ar kitų mokymosi problemų buvimas (Nacionalinė retųjų disorganizacijų organizacija, 2016)..

Ar tai dažnai?

Su chromosomomis susijusios anomalijos ir pokyčiai yra vienas dažniausių tarp tų, kurie turi įtakos šiai genetinei struktūrai (Alonso, Fernández García ir Muñoz Torres, 2005).

Šia prasme XYY sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių chromosomų pokyčių vyrams (del Río, Puigvert ir Pomerol, 2007)..

Kita vertus, skirtingos epidemiologinės analizės parodė, kad XYY sindromas yra maždaug 1 atvejis 1000 kūdikių atveju (Genetics Home Reference, 2016)..

Jungtinių Valstijų atveju ši patologija gali paveikti maždaug 5–10 naujagimių kasdien (Genetics Home Reference, 2016).

Galiausiai, kalbant apie sociodemografines charakteristikas, susijusias su šios patologijos dažnumu, kaip jau minėjome, tai liga, kuri veikia tik vyrų lytį (Nacionalinė retųjų disoderijų organizacija, 2016).

Be to, nenustatyta kitų tipų, susijusių su geografine vietove ir kilme, ar narystė tam tikrose etninėse ir rasinėse grupėse..

Požymiai ir simptomai 

Su XYY sindromu susijusios genetinės anomalijos sukels daug klinikinių požymių ir simptomų. Tačiau daugelyje nukentėjusių asmenų ši būklė nėra tinkama, todėl visą gyvenimą ji gali būti nenustatyta (kromosomų sutrikimų supratimas, 2016).

Todėl, nors XYY chromosomų konfigūracija paprastai nesukelia neįprastų ar reikšmingų patologinių fizinių savybių, galima pastebėti kai kuriuos požymius ir simptomus, kurie dažnai būna susiję su paveiktais asmenimis:

Fizinis vystymasis

Vienas iš esminių XYY sindromo bruožų yra fizinio vystymosi eiga, labiau pabrėžta ar perdėta, nei tikėtasi nukentėjusio asmens lyties ir biologinio amžiaus atžvilgiu (del Río, Puigvert ir Pomerol, 2007).

Nuo ankstyvosios vaikystės galima nustatyti didelį augimo ir fizinio vystymosi greičio padidėjimą (Nguyen-Minh, Bührer ir Kaindl, 2014).

Taigi tiek aukštis vaikystėje, tiek suaugusiųjų aukštis paprastai viršija vidutinį gyventojų skaičių (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), maždaug 7 cm virš šio (Nguyen-Minh, Bührer ir Kaindl, 2014).

Paprastai, suaugusiems, nukentėjusieji paprastai viršija 180 cm aukščio (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Be to, fizinis vystymasis paprastai apima ir kitų tipų charakteristikas, pvz., Reikšmingą bendrą kaporalinės konfigūracijos padidėjimą arba bendrosios makrocepalijos vystymąsi (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).,

Šia prasme makrocephalija apibrėžiama kaip neurologinis sutrikimas, kurio metu galima nustatyti nenormalų arba pernelyg didelį viso galvos dydžio padidėjimą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Taigi asmenims, kenčiantiems nuo XYY sindromo, gali išsivystyti galvos smegenų perimetras, didesnis už tai, ko tikimasi dėl jų biologinio amžiaus ir lyties (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Nors makrocefalija paprastai nesukelia didelių medicininių komplikacijų, daugeliu atvejų ji gali būti siejama su konvulsinių epizodų, kortikosterinės disfunkcijos ar vystymosi sutrikimų atsiradimu, be kitų tipų pakeitimų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015)..

Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai

Su kaulų ir raumenų struktūra susiję sutrikimai dažniausiai siejami su pagreitintu fizinio augimo greičiu (Genetikos ir retųjų ligų informacijos centras, 2016)..

Taigi vienas iš reikšmingiausių fizinių atradimų XYY sindrome yra pažymėtos raumenų hipotonijos identifikavimas (genetinių ir retųjų ligų informacijos centras, 2016)..

Raumenų hipotoniją apibrėžia nenormaliai sumažėjęs raumenų tonusas. Vizualiniu lygmeniu šis pokytis gali įvykti perdėtam galūnių ar sąnarių flokidumui (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).

Apskritai, raumenų hipotonija sukelia kitų tipų komplikacijas, pvz., Nesugebėjimą susilpninti raumenų ir motorinių transporto priemonių, neblogai kontroliuoti galūnes ar galvas ir pan. (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).

Neurologiniai pokyčiai

Be pirmiau aprašytų anomalijų, gali būti, kad atsiranda kitų tipų pokyčiai, susiję su neurologine sfera ir patologijomis, susijusiomis su asmens nervų sistema..

Šia prasme tremorų buvimas yra dar vienas XYY sindromo požymis (Genetics Home Reference, 2016).

Drebulys gali būti apibrėžiamas kaip nevalingas raumeninis raumenų judėjimas. Paprastai ji pirmenybę daro rankoms ir rankoms, nors taip pat įmanoma, kad ji išsivystytų į galvą ar balsą (Labiano-Foncubierta ir Benito-Leonas, 2013).

Nors šis klinikinis nustatymas nėra sunkumo požymis, jis gali sukelti antrinių komplikacijų, susijusių su motorinių įgūdžių įgijimu arba kasdienio gyvenimo vykdymu.

Kita vertus, daugelyje XYY sindromo paveiktų ligų taip pat galima nustatyti motorinių transporto priemonių buvimą (Genetics Home Reference, 2016).

Motorinės transporto priemonės susideda iš staigių judesių nekontroliuojamų specifinių raumenų grupių kūrimo. Kai kurie dažniausiai susiję su mirksėjimu, veido išraiškomis ar nenormaliais rankų ar kojų judėjimais (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).

Be to, genetinis genotipas gali sukelti su nervų sistema susijusius pokyčius, dėl kurių atsiranda anomalijų, susijusių su pažintine sfera, kurią aprašysime toliau.

Psichomotorinio vystymosi atidėjimas

Apskritai paveiktų asmenų motorinis vystymasis paprastai yra nepakankamas nuo pirmųjų gyvenimo etapų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Taigi, motoriniai pokyčiai, tokie kaip raumenų hipotonija arba drebulys, labai trukdys įgyti įvairių pagrindinių įgūdžių, tokių kaip gebėjimas vaikščioti ar laikytis pozų (Genetikos ir retųjų ligų informacijos centras, 2016)..

Mokymosi problemos

Kognityviniu lygiu kitas XYY sindromo žmonėms būdingas bruožas yra su mokymusi susijusių sutrikimų buvimas (genetinių ir retųjų ligų informacijos centras, 2016)..

Šioje srityje dažniausiai pasitaikančios anomalijos yra susijusios su kalba, ty pastebimas sunkumas įgyjant įgūdžių, susijusių su bendravimu ir kalbos įsisavinimu (genetinių ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).

Paprastai daugiau nei 50% nukentėjusiųjų turi mokymosi sutrikimą. Šia prasme disleksija yra viena dažniausių (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).

Elgesio ir emociniai pokyčiai

Daugeliu atvejų, apie kuriuos pranešta klinikinėje literatūroje, aprašyti elgesio sutrikimai, susiję su autizmo spektro sutrikimais (Genetikos ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).

Be to, kalbant apie specifines savybes, jie dažnai turi sprogstamąjį temperamentą, impulsyvų ir sudėtingą elgesį, hiperaktyvumą arba antisocialinį elgesį (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016)..

Priežastys

Kaip nurodėme pradiniame aprašyme, šis sindromas yra genetinio pokyčio, susijusio su chromosomų struktūra, rezultatas.

Taigi XYY sindromo klinikines charakteristikas sukelia papildomos Y chromosomos buvimas. Dėl to nukentėjęs asmuo vietoj 46 (Genetikos namų nuoroda, 2016) pateikia 47 chromosomas..

Nors tai paprastai paveikia visas kūno ląsteles apibendrintu būdu, daugelis nukentėjusių žmonių pateikia šią genetinę anomaliją kai kuriose iš jų, žinodami šį reiškinį kaip mozaikizmą (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrečiu lygiu ne visi atskiri genai, kurie gali būti įtraukti į šią patologiją, dar nėra žinomi..

Diagnozė

XYY sindromo būdingi požymiai ir simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje, nes mokymasis ir kitos problemos, susijusios su pažintine sfera, pasiekia akivaizdaus sudėtingumo lygį..

Tačiau kai kuriems pacientams klinikinė būklė gali būti simptominė, todėl diagnozė niekada nevyksta..

Įprastais atvejais diagnostinis įtarimas prasideda nuo fizinių požymių (pernelyg didelio augimo, makrocepalijos ir kt.) Ir kognityvinių pokyčių (motorinių įgūdžių įgijimo, bendravimo įgijimo ir kt.) Nustatymo (Healthline, 2016).

Taigi, kai bus nustatyta gera dalis savybių, būtina atlikti įvairius laboratorinius tyrimus („Healthline“, 2016):

• Hormono testas: hormonų analizė sutelkta į lytinių hormonų koncentracijos organizme vertinimą. Paprastai tai yra testosterono tūrio nustatymas kraujyje, kurio nenormalus lygis gali reikšti, kad yra pakitimų.
• Chromosomų analizė: būtina atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti papildomų chromosomų buvimą.

Gydymas

XYY sindromo metu naudojamos medicininės intervencijos iš esmės remia (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).

Šiuo metu ši liga nėra išgydoma, todėl gydymas yra orientuotas į darbą su mokymosi sunkumais arba psichomotoriniu atsilikimu (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016)..

Šia prasme įvairiais atvejais, kai elgsenos problemos pasiekia didelį mastą, tikėtina, kad reikia kognityvinės-elgsenos psichologinės intervencijos..

Nuorodos

1. Alonso, G., Fernández-García, D. ir Muñoz-Torres, M. (2005). XYY vyras su azoosperimija. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY sindromas. Klinikinis genetikos skyrius. Gauta iš klinikinės genetikos katedros.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47 sindromas, XYY ir nevaisingumas: apie atvejį. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetikos namų nuorodos. (2016). 47, XYY sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
5. „Healthline“. (2016). Kas yra XYY sindromas? Gauta iš „Healthline“.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., ir Kaindl, A. (2014). Ar mikrocefalija yra iki šiol nepripažinta XYY sindromo ypatybė? Tikslas Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). 47 sindromas, XYY. Gauta iš genetinių ir retų ligų infromacijos centro.
8. NORD (2016). XYY sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
9. Re, L. ir Briskhoff, J. (2015). 47, XYY sindromas, 50 metų patikimumas ir abejonės: sisteminė peržiūra. Agresija ir smurtinis elgesys, 9-17.
10. Villa Milla, A., ir Martínez-Frías, M. (2000). Citogenetinė diagnozė su rezultatu 47, XXY. Propositus.