Rokitnasky-Küster-Hauser sindromo simptomai, priežastys ir gydymas

Rokitansky-Küster-Hauser sindromas (MRKH) yra sutrikimas, turintis įtakos moterų reprodukcinei sistemai, kuriai būdingas nepakankamas gimdos ir makšties išsivystymas arba nebuvimas..

Moterys, sergančios šiuo sindromu, brendimo metu -senos, gaktos plaukai, tačiau neturi menstruacinio ciklo (pirminės amenorėjos)..

Menstruacinio ciklo pradžia dažnai yra pradinis MRKH sindromo požymis. Nors moterys, turinčios tokią būklę, negali nėštumo, jei jos gali turėti vaikų per pagalbinę reprodukciją.

Sindromo sunkumas gali skirtis priklausomai nuo tipo. 1 tipui būdingas atskiras proksimalių dviejų trečdalių makšties nebuvimas. II tipui būdingos kitos anomalijos, pvz., Inkstų anomalijos (40% atvejų), skeleto anomalijos (20-25%), klausos sutrikimas (10%), o retiau - širdies defektai..

Dėl ligos pobūdžio gali kilti didelių psichologinių problemų, todėl rekomenduojama kreiptis pagalbos.

Pagal įvairius tyrimus MRKH sindromas visame pasaulyje pasireiškia 1 iš 4500 moterų.

Paprastai ji diagnozuojama paauglystėje, kai tikrinama, ar atsiranda menstruacinis ciklas. Nors moterys negali turėti vaikų, jų kiaušidės yra normalios ir funkcinės.

Rokitnasky-Küster-Hauser sindromo simptomai

MRKH sindromo simptomai moterims labai skiriasi, todėl reikia nepamiršti, kad paveiktos moterys gali neturėti visų toliau nurodytų simptomų.

Mayer-Rokitansky-Hauser I tipo sindromas

Šis tipas taip pat žinomas kaip „Müller“ aplazija ir jam būdingas nepakankamas gimdos ir makšties vystymasis. Daugeliu atvejų gimdos ir (arba) makšties nėra išsivysčiusios (aplazija); arba yra viršutinė makšties dalis ir gimdos (atresija) susiaurėjimas. Taip pat gali būti pažeisti kiaušintakiai.

Kai kurie MRKH sindromo požymiai arba simptomai yra šie:

-Pirminė amenorėja arba periodų nebuvimas brendimo metu. Nors šis simptomas yra paplitęs MRKH sindromo atveju, pacientas patiria brendimą su normaliu telarca ir adrenarche. Tačiau menstruacijų nėra.

Kadangi kiaušidžių funkcija yra normali, pacientai patiria visus pokyčius, susijusius su menstruacijomis ar brendimu.

-Įprastiniai išoriniai lyties organai.

-Sumažintas makšties gylis nuo 2 iki 7 cm.

-Seksualinės charakteristikos, tokios kaip normalios krūtys ir gaktos plaukai.

-Funkcinės kiaušidės su normaliu estrogeno kiekiu.

-Normalūs chromosomų modeliai.

-MRKH 1 tipo sindromo atveju tik vagina ir gimda yra nenormalios. II tipo MRKH atveju makšties ir gimdos defektai gali būti susiję su kiaušintakių, pvz., Inkstų ar stuburo, anomalijomis..

-Nors širdies sutrikimai yra reti, gali atsirasti aortos plaučių langas, prieširdžių pertvaros defektas ir plaučių vožtuvo stenozė.

-Pacientai, kuriems nustatytas MRKH sindromas, dažniausiai skundžiasi dėl ciklinio pilvo skausmo dėl ciklinio endometriumo išsiskyrimo be patentinio drenažo kelio..

-Sterilumas: daugelis pacientų dažnai siekia klinikinės priežiūros nevaisingumui, bet ne dėl pirminės amenorėjos.

-Kitas simptomas yra lytinių santykių sunkumas, nes makšties aplazijos laipsnis gali skirtis nuo visiško nebuvimo iki prastos raidos, kuri gali sukelti dyspareuniją..

-Sunkumai šlapinantis, šlapimo nelaikymas, pasikartojančios šlapimo takų infekcijos.

-Stuburo sutrikimai.

-Peritoninės refleksijos lygmenyje gali būti apčiuopiamas audinių diržas.

-Inkstų pažeidimai.

II tipo MRKH sindromo simptomai

Inkstų nepakankamumas yra dažniausia anomalija, susijusi su II tipo MRKH sindromu.

Moterims, sergančioms MRKH II tipo sindromu, gali būti inkstų nebuvimas, vienos ar abiejų inkstų sutrikimai (inkstų displazija), nepakankamai išsivystę inkstai (hipoplazija) ir (arba) netinkamas vienos ar abiejų inkstų išdėstymas organizme (inkstų ectopia)..

Šie inkstų pakitimai gali sukelti augimo trūkumą, inkstų akmenis, padidėjusį jautrumą šlapimo takų infekcijoms ir nenormalų šlapimo susikaupimą inkstuose dėl obstrukcijos..

Daugelis II tipo II tipo sindromo MRKH sergančių moterų taip pat gali turėti skeleto apsigimimų, tokių kaip kaulų sutrikimai, kaklo slanksteliai ir krūtinės slanksteliai, kurie gali netinkamai išsivystyti..

Taip pat gali pasireikšti veido pažeidimai, pvz., Neįprastai mažas žandikaulis (mikrognatija), lūpos, lūpų gomurys ir nepakankamas išsivystymas vienoje veido pusėje, dėl ko atsiranda veido asimetrija..

Daugelis nukentėjusių moterų taip pat gali susidurti su klausos sutrikimais, daugiausia dėl vidurinės ausies struktūrinių anomalijų.

Kai yra ausų, sutrikimas gali būti vadinamas lytinių organų inkstų ausies sindromu (GRES)..

Kai kurios II tipo sindromo MRKH moterys turėjo papildomų fizinių sutrikimų, įskaitant rankų ir (arba) rankų defektus.

Šie galūnių pakitimai gali apimti vieno ar daugiau pirštų ir pirštų, dvigubo nykščio ir ilgo ir plono dilbio kaulo nebuvimą (nėra spindulio). Ne visi simptomai pasireiškia visiems pacientams, tai priklauso nuo vietos ir sunkumo.

Priežastys

Daugeliu atvejų MRKH sindromo kilmė nežinoma ir atsiranda moterims, neturinčioms šeimos istorijos.

Mokslininkai nurodo genetinius ir aplinkos veiksnius kaip sindromo priežastis, nors nė vienas su sąlyga susijęs genas ar genai dar nenustatyti..

Istoriškai mokslininkai teigė, kad sindromas gali atsirasti dėl motinos ligos arba dėl įvairių kenksmingų medžiagų poveikio vaisiui, pvz., Tam tikrų vaistų, piktnaudžiavimo narkotikais, alkoholio.

Tačiau nebuvo atliktas tyrimas, patvirtinantis šį ryšį tarp sindromo ir kai kurių kitų vaistų vartojimo.

Kai kuriose šeimose šis sindromas yra dominuojantis paveldėjimo modelis. Tačiau paveldėjimo modelį sunku nustatyti, nes ne visos moterys, kurios kenčia nuo jos, turi tokius pačius simptomus, net jei jie yra tos pačios šeimos nariai..

Pasak mokslininkų, greičiausiai tai yra genetinių ir aplinkos veiksnių derinys.

Kalbant apie anomalijas reprodukcijos procese, jie yra susiję su neužbaigtu Müllerio kanalo vystymu, bet jo priežastis dar nežinoma.

Atrodo, kad pastaraisiais metais padidėjo įrodymų, nes MKRH sindromas yra genetinis sutrikimas. Padidėjusi atvejų analizė reiškia, kad ši idėja ir toliau stiprėja.

Kalbame apie genetinius sutrikimus, kai atsiranda tam tikro požymio genų derinys. Jei tai yra dominuojantis genetinis sutrikimas, kaip būtų šiuo atveju, tai atsirastų nenormaliai išvengiant vieno nenormalaus geno kopijos..

Šis defektinis genas gali būti paveldėtas tiek motinos, tiek tėvo, arba jis gali būti dėl naujos mutacijos pačioje genoje.

Tikimybė, kad šis defektinis genas bus perduodamas, bus 50% kiekvienam nėštumui, neatsižvelgiant į vaiko lytį.

Poligeninis paveldas taip pat buvo pasiūlytas kaip MRKH sindromo priežastis.

Iki šiol keliose MRKH sindromo paveiktiems žmonėms nustatyta septyni ištrynimai ir chromosomų segmentų dubliavimasis. Tačiau vienam žmogui buvo nustatyta tik viena iš šių anomalijų.

Šiuo metu šios chromosomos buvo identifikuotos, kai yra įmanoma, kad dalyvauja segmentiniai pašalinimai. Šios chromosomos yra: 1 chromosoma (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) ir 22 (22q11,21) ir dubliavimas buvo rastas X chromosomoje (Xpter-p22.32).

Visa ši nauja informacija paskatino tyrėjus atrinkti keletą kandidatų genų, įskaitant: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 ir SHOX.

Gydymas

Gydymo tikslas yra tai, kad pacientas turi visišką ir patenkinamą seksualinį funkcionavimą.

Kadangi simptomai yra tokie įvairūs, reikalingas specialistų komandos bendradarbiavimas, siekiant užtikrinti visapusišką požiūrį į gydymą.

Paprastai MRKH sindromą turintys pacientai skatinami ieškoti psichologinės pagalbos po diagnozės nustatymo ir prieš gydymą, nes šis sindromas gali sukelti nerimą ar psichologinį susirūpinimą. Taip pat rekomenduojamos palaikymo grupės.

Dėl makšties aplazijos gydymo reikia sukurti naują makštį.

Gydymas gali būti chirurginis ar ne. Ne chirurgija visada bus pirmoji galimybė. Vienas variantas yra makšties diliatoriai, kurie padeda padidinti arba sukurti makštį.

Geriausiai žinomas metodas yra Francko diliatorius, dar vadinamas perinealiniu dilatatoriumi, kuriam nereikia jokių chirurginių operacijų..

Būti savarankiškai pacientas turi būti pakankamai motyvuotas jį naudoti. Jis trunka maždaug nuo šešių savaičių iki kelių mėnesių.

Kitas variantas gali būti vaginoplastika, kuri sukurtų seklią makštį. Tačiau apie šią operaciją nėra daug sutarimo, kokių būdų naudoti.

Mclndoe technika yra viena iš labiausiai naudojamų chirurginių procedūrų makšties rekonstrukcijai. Paimama iš sėdmenų ar šlaunies pašalinta odos transplantacija, pripildyta pripučiamosios varpos formos protezu. Šis protezas su transplantato formomis patenka į makšties tunelį, kuris atsidaro skalpeliu ir yra išskaidytas staigiai ir neryškiai, nepažeidžiant vegijos, tiesiosios žarnos ar pilvaplėvės..

Tai paliekama nuo septynių iki dešimties dienų, o kai ji pasikeičia, ji yra anestezijos metu. Vėliau pacientas naudos kitus dilatacijos protezus. Per tris mėnesius pacientas gali turėti lytinių santykių.

Šios technikos problema yra ta, kad be randų palikimo reikia ilgalaikio išsiplėtimo.

Kitas metodas, naudojamas MRKH sindromui, yra žarnyno neo-vagina.

Šis metodas naudoja atskirą žarnyno segmentą. Jis susideda iš sigmoidinės storosios žarnos fragmento padalijimo per pilvo pjūvį ir perkeliant jį į vietą, kurioje buvo sukurta neo-vaginos erdvė. Šis metodas yra gana sudėtingas ir gali trukti iki 8 valandų.

Šio metodo pranašumas yra tai, kad jis palieka pakankamai ilgą makštį ir taip pat savaime sutepantį. Kalbant apie trūkumus, pirmas dalykas yra tai, kad tai yra labai sudėtinga ir infrabominė chirurgija, ji palieka per daug gleivinės išskyrų per žarnyno fragmentą, gleivinės makšties prolapsą ir gleivinės uždegimą neovaginoje..

Galiausiai, kiti būdai yra Vecchieti technika.

Šis metodas daro nuolatinį progresinį spaudimą akrilo alyvuogių per neovaginalinės erdvės galią ir pilvo sieną. Tada traukos įtaisas dedamas į pilvaplėvės ertmę ir palaipsniui ištraukia makšties skliautą. Šis metodas dabar atliekamas per laparoskopiją.

Nuorodos

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-apžvalga
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Šaltinis: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en