Robinovo sindromas Simptomai, priežastys, gydymas

The Robinovo sindromas yra retos genetinės kilmės patologija, kuriai būdinga daugybė pokyčių ir kūno anomalijų, ypač kaulų lygyje (Genetics Home Reference, 2016).

Klinikiniu lygmeniu tai liga, galinti paveikti įvairias sritis, pvz., Kraniofacinę struktūrą, skeleto raumenį, burnos ir urogenitalinę sistemą (Díaz López ir Lorenzo Sanz, 1996). Be to, kai kurios dažniausios šio patologijos požymiai ir simptomai yra: makrocephalija, trumpas augimas, lytinių organų hipoplazija ir netipiniai veido bruožai..

Kita vertus, kalbant apie Robinowo sindromo etiologiją, šiuo metu jis yra susijęs su specifinių mutacijų buvimu genuose ROR2, WNT5A, DVL1, priklausomai nuo specifinio paveldėjimo modelio kiekvienu atveju ( Genetikos pagrindinė informacija, 2016).

Nėra jokių specifinių bandymų ar biologinių žymenų, kurie konkrečiai nurodytų Robinow sindromo buvimą, dėl šios priežasties diagnozė pagrįsta klinikinio vaizdo ir radiologinio tyrimo (León Hervert ir Loa Urbina, 2013) tyrimu..

Robinovo sindromas yra nuo gimimo momento, todėl gydymas dar nėra nustatytas, todėl gydymas dažniausiai yra simptominis, daugiausia dėmesio skiriant medicininių komplikacijų, pvz., Kvėpavimo takų ar širdies pokyčių, kontrolei (Leon Hervert ir Loa Urbina, 2013).

Robinovo sindromo charakteristikos

Robinovo sindromas yra paveldimos kilmės liga, kurios pagrindinis bruožas yra apibendrintas fizinio vystymosi atsilikimas, dėl kurio atsiranda trumpas ar sumažėjęs augimas, cranioacialinės anomalijos ir kiti raumenų ir kaulų sutrikimai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007)..

Ši patologija iš pradžių buvo aprašyta 1969 m. Minhar Robinow. Savo klinikinėje ataskaitoje jis apibūdino keletą atvejų, kuriems būdingi nenormalūs ar netipiniai veido bruožai, trumpas augimas ar hipoplastinė lytinė liga, kurios etiologinė kilmė buvo autosominė (Díaz López ir Lorenzo Sanz, 1996).

Tačiau vėlesniuose tyrimuose, per peržiūrėtus atvejus, nustatyta, kad Robinow sindromas yra plačiai nevienalytė patologija, todėl jos klinikinės ir morfologinės savybės gali labai skirtis įvairiais atvejais..

Be to, ši liga taip pat žinoma kaip vaisiaus veidų sindromas, Robinow dwarfism, Robinow mezomelinė displazija arba akros disotosis su veido ir genitalijų anomalijomis (León Hervert ir Loa Urbina, 2013)..

Apskritai, Robinowo sindromo medicininė prognozė yra gera, nes gyvenimo trukmė nesumažėja, palyginti su bendru gyventojų skaičiumi, tačiau ji turi didelį sergamumo indeksą, todėl paveikiama gyvenimo kokybė reikšmingai.

Dažnis

Robinow sindromas yra retas visame pasaulyje, todėl jis laikomas retąja liga (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrečiai, medicininėje literatūroje buvo aprašyta apie 200 atvejų, kai Robinow'o sindromas yra paveldimas, o dominuojanti forma nustatyta ne mažiau kaip 50 šeimų (Genetics Home Reference, 2016)..

Kita vertus, apskaičiuota, kad Robinow'o sindromas yra maždaug 1–6 atvejai 500 000 gimdymų per metus (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007 m.)..

Be to, nebuvo įmanoma nustatyti skirtingo dažnio pagal lytį, geografinę kilmę ar etnines ir rasines grupes, nors kai kuriais atvejais vyrų klinikinis identifikavimas yra greitesnis dėl lytinių organų anomalijų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija). 2007 m..

Požymiai ir simptomai

Robinowo sindromo dalyvavimo modelis yra platus, nes jis apskritai veikia visą kūno struktūrą ir ypač kraniofacinę, bukalinę, genitalinę ir raumenų bei kaulų sritis..

Kai kurie dažniausiai pasitaikantys pokyčiai (Díaz López ir Lorenzo Sanz, 1996, Genetics Home Reference, 2016, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007):

Kraniofaciniai sutrikimai

Žmonės, kenčiantys nuo Robinowo sindromo, turi rimtą galvos ir veido struktūros poveikį, kuris suteikia jiems netipinę konfigūraciją ir išvaizdą. Kai kurios dažniausios anomalijos yra:

- Kranų anomalijos: labiausiai paplitęs yra stebėti didesnį kaukolės tūrį, nei tikėtasi jo vystymosi momentu (macrocephaly), kartu su priekine išraiška arba išsipūtusia kaktos dalimi ir nepakankamu ar neišsamiu apatinių veido dalių vystymu (veido hipoplazija)..

- Akių hipertermija: šis terminas reiškia nenormalaus ar pernelyg didelio akių orbito atskyrimo buvimą. Be to, yra neįprastai svarbių akių, turinčių polinkio įtrūkimų, plėtra..

- Nosies sutrikimai: nosis paprastai turi sumažintą ar sutrumpintą struktūrą, lydimą nosies tiltelį arba jo padėties pakeitimus.

- Struktūriniai burnos sutrikimai: burnos atveju yra įprasta stebėti trikampę struktūrą, kurią lydi mažas žandikaulis (micrognathia).

Burnos sutrikimai

Tokio tipo pakeitimai susiję su nepakankamu ar neįprastu burnos ir dantų organizavimo struktūros organizavimu.

- Dantų pakeitimai: dantys dažniausiai nesuderinami, antraeilės dantys yra užpakalinės grupės arba vėluoja.

- Dantenų hiperplazija: Ir dantenų, ir likusių burnos audinių bei minkštųjų struktūrų išvaizda gali būti padidėjusi arba uždegusi.

Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai

Raumenų ir kaulų sistemos kaulų įtraukimas yra vienas iš svarbiausių medicininių simptomų Robinnow sindrome..

- Trumpas ūgis: nuo nėštumo ar gimimo laiko galima nustatyti vėlyvą fizinį vystymąsi, kaulų amžius paprastai yra mažesnis nei chronologinis, todėl yra paveikti kiti aspektai, pvz., aukštis, kuris paprastai sumažėja ir nepasiekia numatomus standartus.

- Stuburo sutrikimai: stuburo kaulų struktūra paprastai yra prastai organizuota, gali būti, kad atsiranda stuburo kaulų išsivystymas arba kai kurių jų susiliejimas. Be to, taip pat labai dažnas yra skoliozės buvimas arba nenormalus ir patologinis stuburo mazgo kreivumas..

- Brachymelia: kaulai, patvirtinantys ginklus, paprastai yra sutrumpinti, todėl rankos yra mažesnės nei įprastos.

- Cinodactyly: kai kurių rankų pirštų nuokrypis yra šoninis, ypač paveikiamas nykščio ir / arba žiedo pirštu.

Urogenitaliniai pokyčiai

Lytinių organų anomalijos taip pat yra dažni vaikai, turintys vaivorykštės sindromo sindromą, ir yra ypač akivaizdūs berniukuose..

- Genitalijų hipoplazijaApskritai, lyties organai paprastai nėra visiškai išsivystę, ypač dažnai stebimi dviprasmiški lyties organai, kurie blogai diferencijuojami kaip vyrai ar moterys..

- Kriptorchizmas: vyrams lyties organų nepakankamumas gali sukelti dalinį arba visišką sėklidžių nusileidimo į kapšelį nebuvimą.

- Inkstų pokyčiai: Dažniausiai taip pat veikia inkstų funkcija, dažnai būna hidronefrozė (šlapimo susikaupimas inkstuose)..

Kitos funkcijos

Be aukščiau aprašytų pakeitimų, labai dažnai stebima sutrikimų ir širdies pokyčių raida. Dažniausiai jie susiję su kraujo tekėjimo obstrukcija dėl struktūrinių apsigimimų.

Kita vertus, neurologinės zonos atveju paprastai nėra reikšmingų savybių, nes žvalgybos duomenys yra standartiniai, kaip ir pažinimo funkcijos. Tik kai kuriais atvejais galima stebėti nedidelį vėlavimą.

Priežastys

Robinovo sindromas yra paveldima įgimtos ligos liga, todėl ji turi aiškią genetinę etiologinę prigimtį.

Nors buvo nustatyti skirtingi genetiniai komponentai, susiję su klinikiniu Robinow sindromo eiga, būtent genai ROR2, WNT5A ir DVL1, paveldimas modelis dar nėra žinomi tiksliai, taip pat yra daug skirtumų, kuriuos paveikė (Nacionalinė organizacija Reti sutrikimai, 2007 m..

Konkrečiai, Robinow'o sindromo atvejai, susiję su specifinėmis ROR2 geno mutacijomis, esančiomis 9 chromosomoje (9q22), atrodo, turi autosominį recesyvinį paveldimumo modelį (Genetics Home Reference, 2016).

Recesyvinių genetinių patologijų atveju atskirose genetinėse medžiagose būtina turėti dviejų nenormalaus ar defektinio geno kopijas, iš kurių abu tėvai, vienas iš jų, yra vienas iš jų..

Tačiau, jei asmuo paveldi tik vieną iš jų, jis bus vežėjas, ty jis nesukurs Robinow sindromo klinikinių savybių, tačiau jis galės ją perduoti savo palikuonims (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007)..

Taigi, šiuo atveju ROR2 genas turi esminę funkciją generuoti baltymų gamybai būtinus biocheminius nurodymus, svarbius normaliam fiziniam vystymuisi prieš gimdymą. Konkrečiai, ROR2 baltymas yra būtinas kūno, širdies ir lytinių organų kaulų struktūrai formuotis.

Dėl to genetinių pokyčių, turinčių įtakos šio komponento efektyvumui, buvimas sukels normalizuotą fizinį vystymąsi, todėl atsiranda klinikinės charakteristikos, būdingos Robinow sindromui (Genetics Home Reference, 2016)..

Tačiau dominuojančios Robinovo sindromo formos yra susijusios su specifinių mutacijų buvimu WNT5 arba DVL1 gene (Genetics Home Reference, 2016).

Dominuojančios kilmės genetinių patologijų atveju, jų klinikinė eiga gali būti sukurta iš vienos defektinio geno kopijos iš vieno iš tėvų arba iš naujos mutacijos (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).

Konkrečiai, baltymai, kurie generuoja genus WNT5 ir DVL1, yra susiję su tuo pačiu funkciniu modeliu, kaip ir ROR2, todėl anomalijų ir mutacijų buvimas šiose vietose keičia signalinius kelius, būtinus fiziniam vystymuisi („Genetics Home Reference“) , 2016).

Diagnozė

Robinovo sindromo diagnozė iš esmės yra klinikinė, todėl ji pagrįsta klinikinio kurso stebėjimu, individualios ir šeimos ligos istorijos tyrimu ir fizine apžiūra..

Kai kurie rezultatai turi būti patvirtinti atliekant radiologinius tyrimus, ypač kaulų anomalijas (galūnes, kaukolę, stuburą ir tt) (León Hervert ir Loa Urbina, 2013).

Be diagnozės kūdikių ar naujagimių stadijoje, taip pat galima ją patvirtinti nėštumo metu. Tai ypač nurodoma skirtingų kaulų komponentų ilgio, vaisiaus ultragarso tyrimu genetinės rizikos atvejais (León Hervert ir Loa Urbina, 2013)..

Kita vertus, abiem atvejais paprastai atliekamas genetinis tyrimas, siekiant išanalizuoti galimas genetines mutacijas, paaiškinančias Robinow sindromo kilmę (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007)..

Be to, labai svarbu diferencinę diagnozę atlikti su kitų tipų patologijomis, turinčiomis panašių klinikinių požymių, ypač netipinių veido bruožų buvimą. Tokiu būdu pagrindinės patologijos, kurių negalima atmesti, yra hipertelorizmas, Aarskogo-Scott sindromas arba Opitzo sindromas (Orphanet, 2011)..

Gydymas

Šiuo metu Robinow sindromo gydymas nėra išgydomas, todėl šios ligos terapinis valdymas orientuotas į medicininių komplikacijų išsprendimą..

Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai paprastai pasiekiami taikant fizinę terapiją, protezavimą ar korekciją chirurginėmis procedūromis (Orphanet, 2011).

Kita vertus, širdies ir lytinių organų pokyčiai paprastai pasiekiami taikant farmakologinį ir (arba) chirurginį gydymą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007)..

Be to, yra kitų tipų naujų gydymo būdų, kurie yra pagrįsti augimo hormonų vartojimu, siekiant skatinti aukščio padidėjimą. Tačiau jis gali turėti keletą šalutinių poveikių, tokių kaip skoliozės pablogėjimas (León Hervert ir Loa Urbina, 2013).

Apibendrinant galima teigti, kad ankstyvoji terapinė intervencija yra būtina, norint ištaisyti kaulų ir raumenų sistemos sutrikimus bei kontroliuoti medicinines komplikacijas, pvz., Širdies apraiškas..

Be to, daugiadisciplininių komandų darbas, fizinė, socialinė ir psichologinė intervencija yra esminis dalykas, skatinantis paveiktų vaikų įgūdžių ir gebėjimų ugdymą (León Hervert ir Loa Urbina, 2013)..

Tokiu būdu intervencijos tikslas - leisti nukentėjusiam asmeniui pasiekti maksimalų vystymosi potencialą, įgyti funkcinę priklausomybę ir optimalią gyvenimo kokybę (León Hervert ir Loa Urbina, 2013).

Nuorodos

1. Díaz López, M., ir Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinovo sindromas: šeimos, kurioje vyrauja autosominis dominuojantis perdavimas, pristatymas. An Esp Pediatr, 250-523. Gauta iš „An Esp Pediatr“.
2. León Hervert, T., ir Loa Urbina, M. (2013). Pediatrinio paciento stomatologinis dėmesys su Robinow'o sindromu. Arch. Invst motinos ir vaikas, 84-88.
3. NIH. (2016). Robinovo sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
4. NORD (2007). Robinovo sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
5. Orphanet. (2011). Robinovo sindromas. Gauta iš „Orphanet“.