Morrio sindromas Simptomai, priežastys, gydymas

The Morrio sindromas, taip pat vadinamas androgenų nejautrumo sindromu (SIA) arba sėklidžių feminizacija, yra genetinė būklė, turinti įtakos seksualinei raidai..

Genetiškai kenčiantys asmenys yra vyrai, ty jie turi vieną X chromosomą ir kitą Y kiekvienoje ląstelėje. Tačiau kūno forma neatitinka tos lyties.

Norint sukurti vyrų fenotipą, jie turi ne tik egzistuoti tam tikruose vyriškųjų hormonų (testosterono) kiekiuose kraujyje; taip pat būtina, kad androgeniniai receptoriai, kurie juos užfiksuotų, tinkamai funkcionuotų.

Tai, kas vyksta šiame sindrome, yra tai, kad yra šių receptorių trūkumas, todėl organizmo audiniai nesugeria pakankamai testosterono, kad sukurtų vyrų formą..

Taigi šie asmenys gimsta su moteriškomis lytinėmis lytimis ir yra linkę būti auginami kaip mergaitės. Kai jie pasiekia brendimą, išsivysto antrinės moteriškos raidės (padidėja klubai, aštri balsas, padidėja riebalai) ir krūtys. Tačiau jie supranta, kad menstruacijų nerodo, nes jie neturi gimdos. Be to, jiems trūksta pažastų ir gaktos plaukų (arba jų nėra).

Morris sindromas buvo rastas 1953 m., Mokslininkas ir ginekologas John McLean Morris (taigi ir jo pavadinimas). Stebėjusi 82 ​​atvejus (du buvo pacientai), ji apibūdino „sėklidžių feminizacijos sindromą“..

Jis manė, kad tai buvo, nes šių pacientų sėklidės gaminamas hormonas, kuris turėjo feminizing poveikį, tačiau dabar žinoma, kad veiksmų androgenų organizme trūksta. Kai testosterono reikia nėra absorbuojamas, organizmas linkęs kurti, kad moterų simbolių. Nesvarbu, kad testosterono lygis yra padidėjęs, problema slypi kūno nėra užfiksuotas. Kodėl ji dabar labiau naudojamas terminas "androgenų atsparumas".

Mes taip pat galime rasti Morrio sindromą, kuris yra konceptualizuotas kaip vyriškas pseudohermaphroditism.

Morrio sindromo paplitimas

Pasak Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado ir Formoso Martín (2012); Manoma, kad Morrio sindromas gali pasireikšti viename iš 20 000 iki 64 000 naujagimių. Net šis skaičius gali būti didesnis, jei skaičiuojate atvejus, kurie dar nebuvo diagnozuoti arba kurie neprašo medicininės pagalbos.

Morrio sindromas laikomas trečiąja amenorėjos priežastimi po gonadų disgenezės ir makšties nebuvimo gimimo metu.

Tipai

Nėra vieno androgeno jautrumo laipsnio, tačiau sindromo charakteristikos priklauso nuo androgenų receptorių deficito lygio..

Taigi, gali būti mažiau dihidrotestosterono receptorių, nei įprastai, ir jie gali gauti mažiau testosterono nei reikia, arba gali būti atvejų, kai receptorių trūkumas yra bendras.

Trys klasikiniai androgenų nejautrumo tipai yra:

- Lengvas androgenų nejautrumo sindromas: vyrų išoriniai lytiniai organai.

- Dalinis androgenų nejautrumo sindromas: dalinai masculinizuotas genitalija.

- Pilnas androgenų nejautrumo sindromas: moterų lyties organai.

Morrio sindromas yra pastatytas pastarojoje, nes yra visiškai atsparus androgenams, kai pacientai gimsta su moteriškos išorinės lyties organais..

Nepakankamomis formomis gali pasireikšti skirtingi vyrų ir moterų bruožai, pvz., Klitoromegalia (didesnė klitorė nei įprastai) arba dalinis išorinės makšties uždarymas..

Charakteristikos ir simptomai

Asmenys, sergantys Morris sindromu, vaikystėje nepasireiškia simptomų. Tiesą sakant, dauguma gauna diagnozę, kai kalbama apie specialistą, nes menstruacijų nėra.

Paprastai esančios charakteristikos yra šios:

- 46 XY kariotipas, susijęs su vyrų lytimi.

- Išorės lyties organai turi moterišką išvaizdą, nors ir didžiųjų ir mažų lūpų hipoplazija. Tai reiškia, kad lūpos nėra visiškai išvystytos, mažesnės.

- Nepaisant įprastų išorinių lytinių organų, makštis yra sekli ir baigiasi aklo kulminacija. Tai reiškia, kad jis nėra prijungtas prie gimdos, nes dažniau tai nėra suformuota.

- Kartais jie neturi kiaušidžių ar atranda.

- Paprastai jie turi nedideli sėklidžių, kurie randami gleivinės srityje, pilvo ar žandikaulių. Kartais sėklidės yra viduje inguinalis išvarža, kurią galima apčiuopti fizinės apžiūros metu.

Šie sėklidės yra normalūs prieš patekus brendimui, tačiau po to sėkliniai vamzdeliai yra mažesni ir spermatogenezė nepasireiškia.

- Brendimo metu įprasti antriniai moterų seksualiniai personažai yra pasiekiami pasiekiant bendrą moters išvaizdą. Taip yra dėl estradiolio, moteriško lytinio hormono, kuris gaminamas įvairiose kūno dalyse.

Skiriamasis sindromo bruožas yra tai, kad jie neturi plaukų pažastų ar pubis, arba yra labai riboti.

- Menarės nebuvimas (pirmosios mėnesinės).

- Testosterono kiekis kraujyje yra tipiškas, tačiau, nesant tinkamo androgeninių receptorių funkcijos, vyrų hormonai negali atlikti savo darbo..

- Kaip logiška, ši liga sukelia nevaisingumą.

- Jei nesikiša, lytinių santykių sunkumai yra sunkumai, susiję su įsiskverbimu ir dyspareunija (skausmu)..

- Šiems pacientams nustatyta, kad kaulų tankis sumažėja, o tai gali būti dėl androgenų poveikio.

- Jei sėklidės nepašalinamos, padidėja piktybinių navikų rizika gemalo ląstelėse. Tyrime nustatyta, kad 25 metų rizika buvo 3,6%, o 50 metų - 33% (Manuel, Katayama & Jones, 1976)..

Priežastys

Morrio sindromas yra paveldima būklė, su recesyviniu modeliu, susietu su X chromosoma, o tai reiškia, kad mutuojamas genas, sukeliantis sindromą, yra X chromosomoje..

Jis dažniau pasireiškia vyrams nei moterims, nes moterims reikia mutacijų abiejose chromosomose (XX), kad būtų galima nustatyti sutrikimą. Vietoj to, vyrai gali ją plėtoti su X chromosomos mutacija (jie turi tik vieną)..

Taigi moterys gali būti mutageninio geno nešiotojai, bet ne sindromas. Iš tiesų, atrodo, kad maždaug du trečdaliai visų androgenų atsparumo atvejų yra paveldėti iš motinų, turinčių pakeistą geno kopiją vienoje iš dviejų X chromosomų.

Kiti atvejai atsirado dėl naujos mutacijos, kuri, atrodo, atsiranda motinos kiaušialąstėje, kai ji buvo pastatyta arba augimo metu (Genetics Home Reference, 2016).

Šio sindromo mutacijos yra AR geno, kuris yra atsakingas už AR baltymų (androgenų receptorių) kūrimo nurodymų siuntimą. Tai yra tie, kurie tarpininkauja androgenų poveikiui organizme.

Receptoriai užfiksuoja vyriškus lytinius hormonus, tokius kaip testosteronas, siunčiant juos į skirtingas ląsteles normaliam vyrų vystymuisi..

Kai šis genas yra pakeistas, kaip Morris sindromo, deficitas gali atsirasti tiek kiekybinę (skaičių imtuvų) ir kokybinius (padidėjęs receptorius arba sutrikus) androgenų receptorių.

Tokiu būdu ląstelės nereaguoja į androgenus, ty vyrų hormonai neturi jokio poveikio. Todėl užkirsti kelią varpos vystymuisi ir kitoms būdingoms vyriškoms savybėms, suteikiama moteriškoji raida.

Konkrečiau, testosterono egzistuoja šių asmenų yra aromatizuoti (ji yra transformuotos aromatazės fermento) į estrogeną, lytinio hormono, kad yra moterų išvaizdą Morris sindromą.

Kai kurie vyrų bruožai yra vystomi, nes jie nepriklauso nuo androgenų. Pavyzdžiui, sėklidės susidaro dėl SRY geno, esančio Y chromosomoje.

Diagnozė

Kaip minėta, diagnozė paprastai atliekama po brendimo, nes šie pacientai iki šiol nepastebi jokių simptomų.

Tačiau sunku diagnozuoti sindromą, nes išvaizda yra visiškai patelė ir kol neaptinkama dubens srities arba chromosomų tyrimo, problema nenustatyta.

Jei įtariamas Morris sindromas, specialistas atliks diagnozę, pagrįstą:

- Visiška klinikinė paciento istorija, todėl svarbu, kad ji nepateikė menstruacijų.

- Fizinis tyrimas, kuris gali būti pagrįstas Tanner skale, kuri atspindi seksualinio brendimo lygį. Šio sindromo metu krūtinėje jis turėtų būti normalus, bet mažesnis genitalijose ir plaukuose pažastyse ir baruose..

Taip pat galite naudoti Quigley skalę, kuri matuoja vyriškumo laipsnį ar genitalijų moteriškumą. Dėl šio rodiklio taip pat galima atskirti skirtingus androgenų nejautrumo tipus.

- Ginekologinis ultragarsas: vidinių lytinių organų vaizdai gaunami per garso bangas. Dažnai nėra stebima gimdos ar kiaušidžių, tačiau kai kuriuose netoliese esančiuose sėklidėse gali būti sėklidžių. Paprastai makšties ilgis yra trumpesnis nei įprasta.

- Hormonų tyrimai: per kraujo tyrimas yra naudinga ištirti testosterono lygį (sindromu Morris yra aukštos ir panašūs į vyrų lygių), The stimuliuojančio hormonų (FSH) liuteinizuojančio hormonai (LH) arba estradiolio (E2),.

- Chromosomų tyrimas: gali būti atliekamas per kraujo mėginį, odos biopsiją arba bet kurį kitą audinių mėginį. Šiuo sindromu rezultatas turėtų būti 46 XY kariotipas.

Istorijoje kilo konfliktų sprendžiant, kada ir kaip atskleisti nukentėjusiam asmeniui Morrio sindromo diagnozę. Senovėje tai dažnai paslėpė gydytojai ir giminaičiai, tačiau akivaizdu, kad tai dar labiau neigiamai veikia asmenį.

Nepaisant dilemos, kurią ji sukuria, būtina pabandyti, kad pacientas gautų informaciją empatiškai ir atsipalaidavusioje aplinkoje, atsakydamas į visą jo nerimą.

Gydymas

Šiuo metu nėra metodo, kaip ištaisyti Morris sindromo esančių androgenų receptorių trūkumą. Tačiau yra ir kitų intervencijų, kurias galima atlikti:

- Dilatacijos terapija: prieš pradedant chirurginę intervenciją, bandoma padidinti makšties dydį, naudojant dilatacijos metodus. Tai rekomenduojama atlikti po brendimo.

Kadangi makštis yra elastinga, ši terapija apima falo formos objekto įvedimą ir sukimąsi kelis kartus per savaitę keletą minučių, nes tai yra progresyvi.

- Gonadektomija: būtina pašalinti sėklidę pacientams, sergantiems Morris sindromu, nes jie linkę išsivystyti piktybinius navikus (karcinomas), jei jie nepašalinami. Labai svarbu kuo greičiau išgauti gerą prognozę.

- Psichologinė pagalba: šiems pacientams labai svarbu gauti psichologinį gydymą, nes šis sindromas gali sukelti didelį nepasitenkinimą pačiu kūnu. Šio tipo intervencijos būdu asmuo galės priimti savo situaciją ir gyventi kuo patenkinamiau, vengdamas socialinės atskirties.

Šeimos ryšius galima netgi dirbti, kad šeima palaikytų ir prisidėtų prie paciento gerovės.

- Šiems pacientams būdingo kaulų tankio mažinimui rekomenduojama kalcio ir vitamino D papildai..

Sunkesniais atvejais gali būti rekomenduojama naudoti bisfosfonatus, kai kurie vaistai, slopinantys kaulų rezorbciją..

- Makšties konstrukcijos chirurgija: jei dilinimo metodai nebuvo veiksmingi, gali būti alternatyva funkcinės makšties rekonstravimui. Procedūra vadinama neovaginoplastika, o rekonstrukcijai naudojami paciento žarnyno ar burnos gleivinės odos skiepai..

Po operacijos taip pat reikės išplėsti metodus.

- Hormonų pakaitalas: šiems pacientams buvo išbandytas estrogenas, kad būtų sumažintas kaulų tankio trūkumas, bet atrodo, kad tai neturi norimo poveikio visame pasaulyje.

Kita vertus, androgenai buvo skirti po sėklidžių pašalinimo (nes yra labai sumažėjęs jų kiekis). Matyt, androgenai palaiko pacientų gerovės jausmą.

Nuorodos

1. Borrego López, J.A., Varona Sánchez, J.A., Areces Delgado, G., ir Formoso Martín, L. E. (2012). Morrio sindromas. Kubos akušerijos ir ginekologijos žurnalas, 38(3), 415-423. Gauta 2016 m. Spalio 14 d.
2. Quigley C. A., De Bellis A., Marschke K.B., Awady M.K., Wilson E.M., prancūzų F.S. (1995). Androgenų receptorių defektai: istorinės, klinikinės ir molekulinės perspektyvos. Endocr. 16 red(3): 271-321.
3. Manuel M., Katayama P.K., & Jones H.W. (1976). Gonadinių navikų atsiradimo amžius pacientams, sergantiems chromosoma. Am. J. Obstet. Gynecol. 124(3): 293-300.
4. Hughes I.A., Deeb A. (2006). Androgenų atsparumas. Geriausia praktika. Res. Clin. Endokrinolis Metab. 20 (4): 577-98.
5. Gottlieb B., Beitel L.K., Trifiro M.A. (1999). Androgenų jautrumo sindromas. Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H. et al., Editors. GeneReviews [Internetas]. Sietlas (Vašingtonas): Vašingtono universitetas, Sietlas; 1993-2016 m.
6. Kokie bandymai yra skirti nustatyti įgimtą genetinį defektą vaikui? (s.f.). Gauta 2016 m. Spalio 14 d. Iš Utah universiteto Sveikatos priežiūros.
7. Androgenų jautrumo sindromas. (s.f.). Gauta 2016 m. Spalio 14 d. Iš „Wikipedia“.
8. Androgenų jautrumo sindromas. (s.f.). Gauta 2016 m. Spalio 14 d. Iš „Medline Plus“.
9. Androgenų jautrumo sindromas. (2016 m. Spalio 11 d.). Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
10. Pilnas androgenų nejautrumo sindromas. (s.f.). Gauta 2016 m. Spalio 14 d. Iš „Wikipedia“.