Netherton sindromas Simptomai, priežastys, gydymas

The Netherton sindromas yra retos genetinės kilmės dermatologinė liga (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca ir Zambrano, 2006).

Klinikiniu požiūriu tai būdinga klasikinės atopijos, ichtiozės ir struktūrinių plaukų pakeitimų triadai (De Anda, Larre Borges ir Pera, 2005)..

Be to, daugeliui nukentėjusių asmenų taip pat atsiranda kitų tipų sutrikimų, pvz., Apibendrintas vystymosi vėlavimas, intelekto sutrikimas arba imunologinis sutrikimas (Zambruno, 2008)..

Jo etiologinė kilmė siejama su specifinėmis SPINK5 geno mutacijomis, būtinomis LEKT1 baltymo gamybai (Genetics Home Reference, 2016).

Be klinikinio tyrimo, diagnozėje būtina atlikti imunohistocheminį tyrimą per odos biopsiją. Be to, svarbu atlikti genetinį tyrimą, kad patvirtintumėte jo buvimą (Zambruno, 2008).

Nėra jokių gydymo Netherton sindromo. Gydymas priklausys nuo medicininių komplikacijų, tačiau paprastai jis remiasi dermatologine intervencija ir įvairių higienos priemonių stebėjimu (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015)..

Netherton sindromo ypatybės

Netherton sindromas yra reta paveldima liga, kuriai paprastai būdingas platus dermatologinių sutrikimų pobūdis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Pažeidžiamiems žmonėms dažni matyti žvynuota, sausa ir (arba) raudona oda; plaukų anomalijos ir padidėjęs jautrumas egzema ir odos žaizdoms (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Pristato įgimtą kursą, kad daugelis jo apraiškų yra nuo gimimo momento ir netgi gali būti identifikuoti prieš gimdymą (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, tai gali lydėti svarbių imunologinių patologijų (Genetics Home Reference, 2016).

Nors ir retai, Netherton sindromas paprastai klasifikuojamas patologijų grupėje Ichtyosis (Ispanijos Ichtyosis asociacija, 2016).

Medicinos srityje sąvoka „ichtyosis“ naudojama plačiai ir nevienalyčiai ligų, kurių bendras požymis yra dribsnių, trapios ir sausos odos buvimas, panašus į žuvies, klasifikavimui (Ispanijos Ichtyosis Association, 2016).

Yra įvairių tipų ichtyosis. Taigi Netherton sindromas apibrėžiamas kaip a aplinkybinė linijinė ichtiozė (Ispanijos Ichtyosis asociacija, 2016).

Comenas šį sindromą iš pradžių nustatė 1949 m. Savo klinikinėje ataskaitoje jis paminėjo moterį, turinčią įgimtą ichtyosis, susijusią su galūnių ir kamieno eriteminių pažeidimų buvimu (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015). ).

Jis pastebėjo, kad odos pažeidimai įgijo dvigubą skalės kraštą ir apibrėžė šią sveikatos būklę aplinkybinė linijinė ichtiozė (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015).

1958 m. Mokslininkas E. W. Netherton paskelbė kitą klinikinį pranešimą, kuriame apibūdino pediatrinį atvejį, kuriam būdingas dermatitas, puritas ir plaukų anomalijos (smulkios ir nepermatomos) (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015)..

Tačiau tik 2000 m., Kai grupė mokslininkų iš Oksfordo universiteto nustatė genetinį pakeitimą, atsakingą už klinikinį Netherton sindromo eigą (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015)..

Ar tai yra dažna patologija?

Netherton sindromas laikomas retai genetine liga visose gyventojų grupėse (Gevna, 2015).

Nors jo tikrasis dažnis nežinomas, kai kuriuose tyrimuose jis užfiksuotas mažiau nei vienu atveju per 50 000 žmonių (Gevna, 2015).

Medicininėje literatūroje buvo užregistruota daugiau kaip 150 skirtingų atvejų, nors jų paplitimas gali būti nepakankamai įvertintas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Gali būti, kad nukentėjusių žmonių skaičius yra daug didesnis ir kad sunku nustatyti diagnozę (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Pirmieji ligos simptomai paprastai atsiranda tarp pirmos ir šeštosios gyvenimo savaitės. Be to, dauguma atvejų diagnozuota mergaitėse (Gevna, 2015).

Požymiai ir simptomai Nyderlandų sindromo

Pagrindinį klinikinį Netherton sindromo eigą apibrėžia simptominė triada, kurią sudaro atopija, ichtyosis ir struktūriniai plaukų pokyčiai (De Anda, Larre Borges ir Pera, 2005)..

Ichtyosis

Kaip jau minėjome anksčiau, terminas ichtyosis reiškia dermatologinių pokyčių, dėl kurių atsiranda a žvynuota oda, sausas ir trapus (Ispanijos Ichtyosis asociacija, 2016).

Įprasta, kad nukentėjusieji pateikia a paraudusi oda apibendrintai. Šis anomalijos tipas dažnai vadinamas eritrodermu arba eksfoliaciniu dermatitu (Nacionalinis retųjų sutrikimų organizavimas, 2016).

Tai yra rimtas poveikis, per kurį odos uždegimas, pleiskanojimas ir paraudimas dėl nenormalaus kraujotakos padidėjimo (Romaní de Gabriel, 2016).

Kita dažna sąlyga yra egzema. Ši medicininė būklė paprastai apima įvairius odos pažeidimus, įskaitant pūslelių (pūslių arba iškilusių ir apčiuopiamų formų, susidedančių iš limfinio skysčio), papulių (padidėjusios ir gerai apibrėžtos kelių centimetrų pločio) ir eritemos (zonos) plėtrą. uždegimas ir rausvas vazodilatacijos produktas).

Plaukų pokyčiai

Plaukų sutrikimai yra dar vienas centrinis Netherton sindromo bruožas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015)..

Plaukai yra labai trapūs, linkę lengvai sulaužyti, todėl jis nesiekia pernelyg ilgai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Paprastai šie pakeitimų tipai klasifikuojami kaip „bambuko plaukai„O Invazinis trichorrexis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Plaukai deformuojami struktūriškai, parodydami įgaubtą stiebo formą, kurią jie turi imituoti bambui.

Šio tipo anomalijos, pageidautina, yra antakiuose, daugiau nei galvos odoje (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015).

Be to, galima nustatyti ribotą kiekį, labai trapų ir lėtą augimą (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015).

Atopija

Remiantis imunologiniais anomalijomis, kurios daugeliu atvejų gali būti susijusios su Netherton sindromu, gali atsirasti patologijų, susijusių su atopija ir alerginiais procesais..

Atopinė diatezė yra viena iš jų ir pasižymi alerginių astmos, karščiavimų epizodų, dilgėlinės, angioneurozinės edemos ar ekzematinių pakitimų vystymu (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015)..

Kai kuriems sergantiems žmonėms prieš vartojant kai kurių maisto produktų (riešutų, kiaušinių, pieno ir pan.) Arba aplinkos veiksnių (erkių, dulkių, plaukų ir kt.), Buvo aprašytas padidėjęs jautrumas alerginei reakcijai (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015).

Kiti pakeitimai

Tiems, kurie kenčia nuo Nethertono sindromo, gali atsirasti kitų sisteminio pobūdžio pasireiškimų ar komplikacijų (De Anda, Larre Borges ir Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015):

• Plačiai paplitęs augimo sulėtėjimas: daugeliu atvejų nukentėjusieji gimsta per anksti. Jie paprastai turi mažą svorį ir aukštį. Kūdikių etape jie turi sukurti rimtų mitybos problemų.
• Kognityvinės plėtros vėlavimas: buvo aprašyti kintantys intelekto sutrikimai ar kiti neurologiniai sutrikimai, pvz., epilepsija.
• Pasikartojančios infekcijos: odos pažeidimai ir imuniniai sutrikimai dažnai sukelia infekcinius procesus.

Priežastys

Netherton sindromo kilmė randama esant genetinėms anomalijoms (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Konkrečiai tai yra dėl SPINK5 geno mutacijos. Jis yra 5-oje chromosomoje 5q32 vietoje (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Šis genas vaidina svarbų vaidmenį gaminant biocheminius nurodymus LEKT1 baltymo gamybai, būtiną imuninei sistemai (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnozė

Paciento klinikinių savybių nustatymas gali būti pakankamas, kad būtų galima nustatyti Nyderlandų sindromo diagnozę (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ir Zambrano, 2006)..

Tačiau daugeliui pacientų simptomai paprastai yra painūs ar ne labai akivaizdūs, ypač ankstyvuoju gyvenimo etapu (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ir Zambrano, 2006).

Histopatologinis odos pakitimų tyrimas atnaujinamas bendrai, kad būtų išvengta kitų ligų (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ir Zambrano, 2006).

Be to, svarbu atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti su šiuo sindromu suderinamas genetines anomalijas.

Gydymas

Šiuo metu Nyderlandų sindromo išgydyti negalima. Gydymas yra simptominis ir sunku prisitaikyti prie specifinių kiekvieno paciento medicininių komplikacijų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Medicinos specialistai dažnai skiria aktualius agentus, minkštinančius ir drėkinamus losjonus (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Pirmasis gydymas taip pat apima antihistamininių vaistų vartojimą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Galiausiai svarbu išlaikyti gerą higieną ir priežiūrą, kad būtų galima kontroliuoti odos pažeidimų raidą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Nuorodos

1. AEI. (2016). Netherton sindromas. Gauta iš Ispanijos Ichtyosis asociacijos.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Netherton sindromas. Dermatol Pediatr Lat. Gauta iš Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton sindromas arba bambuko plaukai). Gauta iš „MedScape“.
4. NIH. (2016). Netherton sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
5. NORD (2016). Ichtyosis, Netherton sindromas. Gauta iš Nacionalinės retųjų DIS organizacijų organizacijos.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Netherton sindromas. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton sindromas: dviejų pacientų bendravimas. (2015). CMQ dermatologija.