Moebiaus sindromo simptomai, priežastys ir gydymas

The Mobius arba Mobius sindromas yra retas neurologinis patologija, kuriai būdingas nervų, kurie yra atsakingi už veido (galvos nervo VII) ir akių (galvos nervo VI) judesių kontrolę, dalyvavimas, nebuvimas ar nepakankamas išsivystymas (vaikų kraniofacinė asociacija, 2010).

Klinikiniu lygmeniu, dėl šios sveikatos būklės, galima pastebėti dvišalį veido paralyžių ir įvairių raumenų ir kaulų sutrikimus (Pérez Aytés, 2010)..

Taigi, kai kurie Moebiaus sindromo požymiai ir simptomai yra veido raumenų silpnumas ar paralyžius, psichomotorinis atsilikimas, akių strabizmas, dantų ir burnos pokyčiai, rankų ir kojų apsigimimai ar klausos sutrikimai..

Moebiaus sindromas yra įgimta liga, kuri yra nuo gimimo, tačiau visuotinėje populiacijoje ji retai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Be to, tai yra heterogeniška patologija, kurios tikslios priežastys lieka nežinomos (Pérez Aytés, 2010). Nepaisant to, keli eksperimentiniai tyrimai parodė genetinius ir teratogeninius veiksnius kaip galimus etiologinius veiksnius (Borbolla Pertierra ir kt., 2014)..

Moebiaus sindromo diagnozė dažniausiai yra klinikinė ir paprastai naudojama kai kurie papildomi tyrimai, pvz., Veido elektromografija, kompiuterinė tomografija arba genetiniai tyrimai (Pérez Aytés, 2010)..

Kita vertus, šiuo metu Moebiaus sindromui gydymo būdas nėra. Be to, veido funkcijos stimuliavimo ar reabilitacijos strategijos paprastai nėra veiksmingos (Pérez Aytés, 2010).

Kas yra Moebiaus sindromas?

Moebiaus sindromas yra neurologinė patologija, kuri daugiausia veikia raumenis, kontroliuojančius veido išraišką ir akių judėjimą (Genetics Home Reference, 2016).

Šį sindromą iš pradžių apibūdino keli autoriai - Von Graefe ir Semisch (1880), Harlam (1881) ir Chrisholm (1882), tačiau 1837 m. veido paralyžiaus atvejai (Palmer-Morales ir kt., 2013).

Moebiaus sindromo diagnozės apibrėžimas ir kriterijai buvo prieštaringi medicininėje ir eksperimentinėje aplinkoje. Dažnai ši patologija buvo supainiota su paralyžiumi ar paveldima įgimta veido pareze, kuri apsiriboja veido nervo dalyvavimu be kitų pakeitimų (OMIN - Johns Hopkins universitetas, 2016).

Tačiau Moebiaus sindromas yra įgimtas sutrikimas, kurį sukelia pilnas ar dalinis galvos smegenų nervų VI ir VII vystymasis. Be to, taip pat gali būti paveikti nervai III, V, VIII, IX, XI, XII (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2011)..

Kraniniai nervai yra smegenų pluoštų, kurie iš smegenų pasiskirsto į kūno vietas, kurios įkvepia, paliekant kaukolę per įvairius plyšius ir foraminą (Waxman, 2011)..

Mes turime 12 porų galvos nervų, kai kurie su motorinėmis funkcijomis ir kiti su jutimo funkcijomis (Waxman, 2011).

Konkrečiai, labiausiai nukentėjusi Moebiaus sindromas atlieka šias funkcijas:

- Kranialinis nervas VIŠi kaukolinė pora yra išorinis akies motorinis nervas ir kontroliuoja šoninę tiesiąją raumenį. Pagrindinė šio nervo funkcija yra kontroliuoti akies obuolio pagrobimą (Waxman, 2011). Tai gali paskatinti strabizmą.

- Kranialinis nervas VII: ši kaukolinė pora yra veido nervas. Jis yra atsakingas už veido ir veido jutimo funkcijos kontrolę (veido išraiška, akių vokų atidarymas / uždarymas, skonis ir pan.) (Waxman, 2011).

Tokiu būdu, atsižvelgiant į šios būklės klinikines charakteristikas, kurios yra nuo gimimo, veido silpnumas ar paralyžius, yra viena iš labiausiai paplitusių arba dažniausiai pasitaikančių Moebiaus sindromų (Genetics Home Reference, 2016).

Sergamiems žmonėms galime pastebėti, kad nėra didelių veido išraiškų, negalime šypsotis, pakelti antakių ar nulaužti (Moebiaus sindromo fondas, 2016).

Kita vertus, akių kontrolės dalyvavimas sukels nesugebėjimą arba sunkumą atlikti akių judėjimą atgal ir į priekį (Genetics Home Reference, 2016).

Pažeidžiami asmenys turės sunkumų skaityti ar sekti objektų judėjimą, uždaryti akių vokus arba netgi išlaikyti akių kontaktą (Genetics Home Reference, 2016).

Nors įmanoma, kad įvairūs kaulų ir raumenų sistemos sutrikimai bei reikšmingas bendravimo ir socialinės sąveikos pasikeitimas, paprastai, kenčia nuo Moebiaus sindromo, paprastai pateikia įprastą intelektą (Moebiaus sindromo fondas, 2016).

Ar tai yra dažna patologija?

Nors tikslūs Moebiaus sindromo paplitimo skaičiai nėra tiksliai žinomi, tai laikoma retąja neurologine liga.

Visame pasaulyje kai kurie mokslininkai apskaičiavo, kad Moebiaus sindromo paplitimo rodiklis yra maždaug 1 atvejis 500 000 gyvų vaikų (Genetics Home Reference, 2016).

Ispanijoje Valensijos ligoninė de la Fe atliko epidemiologinį tyrimą, kurio metu jis buvo paplitęs 1 atveju 500 000 gyventojų, o atvejų skaičius būtų maždaug 1 atvejis per 115,00 gyventojų. kasmet gimę vaikai (Moebiaus sindromo fondas, 2016).

Konkrečiai, šis tyrimas rodo, kad kiekvienais metais Ispanijoje gali gimti apie 3–4 vaikai, turintys šią patologiją ir iš viso daugiau kaip 200 žmonių, turinčių Moebiaus sindromą, šiuo metu gali gyventi šalies teritorijoje (Moebiaus sindromo fondas, 2016)..

Kalbant apie labiausiai nukentėjusią amžiaus grupę, kaip jau minėjome, tai yra įgimta būklė, todėl nukentėjusieji jau yra gimę su šia sąlyga. Tačiau labai subtilių klinikinių simptomų pateikimas gali užtrukti diagnozę.

Kita vertus, lyčių požiūriu tai yra sąlyga, vienodai įtakojanti vyrus ir moteris.

Požymiai ir simptomai

Labiausiai būdingi Moebiaus sindromo klinikiniai pasireiškimai yra veido silpnumas arba paralyžius, sutrikęs judėjimas ir akių koordinavimas bei įvairių raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų..

Tokiu būdu pagrindiniai klinikiniai požymiai, atsirandantys dėl šių pokyčių, paprastai apima (Pérez Aytés, 2010):

- Dalinis ar visiškas veido raumenų judėjimo sutrikimas: Veido nervo įtaka sukelia veido neekspresyvumą (nėra šypsenos / verkimo, „kaukės“ veido ir pan.). Poveikis gali būti dvišalis arba dalinis, labiau paveiktas konkrečioje srityje.

Apskritai, daliniuose modeliuose viršutinės sritys, pvz., Kaktos, antakiai ir akių vokai, dažniausiai yra labiau paveiktos.

- Visas ar dalinis akių vokų judėjimo sutrikimas: taip pat gali būti paveikta veido nervo kontroliuojama akių raumenys. Tokiu būdu, mirksėjimo nebuvimas apsaugo akį nuo drėgmės, todėl gali išsivystyti ragenos opos.

- Iš dalies ar visiškai įtraukiamas išorinis okulomotorinis raumenys: tokiu atveju pasirodys žymūs sunkumai dėl šoninio akių sekimo. Nors regėjimo gebėjimas nesikeičia, gali išsivystyti strabizmas (asimetrinis akių nuokrypis)..

- Sunkus maitinimas, užspringimas, kosulys ar vėmimas, ypač pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.

- Hipotonija arba silpnumas raumenis, kuris prisideda prie bendrų vėlavimų sėdėti (sėdėti) ir vaikščioti (vaikščioti).

- Troncoecefálicas funkcijų įtaka: šiuo atveju vienas iš labiausiai nukentėjusių žmonių kvėpuoja, dėl to gali atsirasti centrinės apnėjos atvejų (kontrolės ir kvėpavimo nutraukimas neurologiniu lygmeniu)..

- Lūpų, liežuvio ir (arba) gomurio judėjimo pakeitimas: dėl to, kad sunku judėti šiose struktūrose, dažna medicininė komplikacija yra disartrija (sunku suformuluoti kalbos garsus)..

- Klaidos ar pakitimai per burną: prastas dantų išlyginimas ir prastas lūpų uždarymas, kad burna nėra gerai uždaryta, todėl lengvai džiūsta, todėl prarandamas apsauginis seilių poveikis, skatinantis karieso vystymąsi.

- Prastas kvėpavimas: įvairios burnos ir mandibulinės problemos gali prisidėti prie vėdinimo, ypač miego, pokyčių.

- Kojos pakitimai ir važiavimo pakeitimas: Vienas iš dažniausių skeleto pokyčių yra equinovaro arba zambo pėdos, kuriose pėdos padėtis yra nukreipta, o augalas pasukamas kojos viduje. Šis pakeitimas gali sukelti svarbių sutrikimų vaikščiojant ir vystant.

Be šių pokyčių, Moebiaus sindromas gali reikšmingai trukdyti socialinei sąveikai ir bendram psichologiniam koregavimui (Strobel & Renner, 2016).

Veido išraiškos, pavyzdžiui, šypsotis ar nerimas, yra esminis informacijos šaltinis socialiniu lygmeniu.

Tai leidžia interpretuoti neverbalinę kalbą, palaikyti tarpusavio sąveiką, ty leidžia mums sukurti veiksmingą bendravimą ir, be to, skatinti socialinį kontaktą (Strobel & Renner, 2016).

Daugelis žmonių, turinčių Moebiaus sindromą, negali parodyti jokios veido išraiškos. (Strobel & Renner, 2016). Kadangi tai yra reta patologija, jos klinikinės charakteristikos yra mažai žinomos, todėl kitiems žmonėms reikia priskirti nuotaiką ar situacines būsenas (yra nuobodu, abejingas, depresija ir tt)..

Nors veido išraiškos nebuvimas gali būti kompensuojamas verbaline ir neverbaline kalba, daugeliu atvejų nukentėjusiems asmenims gresia socialinis atmetimas ir (arba) stigmatizacija (Strobel & Renner, 2016).

Priežastys

Moebiaus sindromas - tai medicininė būklė, kuri atsiranda dėl galvos smegenų nervų VI ir VIII branduolių sužalojimo, be kitų, kurie turi įtakos galvos smegenų galvos smegenims (Borbolla Pertierra ir kt., 2014).

Tačiau šiuo metu yra kelios teorijos, kurios stengiasi paaiškinti šių neurologinių pažeidimų etiologines priežastis (Palmer-Morales ir kt., 2013).

Kai kurios hipotezės rodo, kad šis sutrikimas yra embriono smegenų kraujotakos nutraukimo nėštumo metu rezultatas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Išemija arba deguonies tiekimo trūkumas gali paveikti įvairias smegenų sritis, šiuo atveju apatinis smegenų kamienas, kuriame yra galvos smegenų branduoliai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Panašiai kraujo tiekimo trūkumas gali būti dėl aplinkos, mechaninių ar genetinių veiksnių (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Konkrečiai Moebiaus sindromo atsiradimas buvo susijęs su naujagimiais, kurių motinos nėštumo metu vartojo labai dideles misoprostolio dozes (Pérez Aytés, 2010).

Misoprostolis yra vaistas, kuris veikia gimdą ir sukelia daugybę susitraukimų, mažinančių gimdos ir vaisiaus kraujotaką. Tokiu būdu buvo aptiktas masinis šios medžiagos naudojimas bandant slaptus abortus (Pérez Aytés, 2010).

Kita vertus, genetiniu lygmeniu dauguma Moebiaus sindromo atvejų atsiranda retkarčiais, nesant šeimos istorijos. Tačiau buvo nustatyta paveldėjimo linija, kuri apima mutacijas PLXND ir REV3L genuose (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Apibendrinant, nepaisant to, kad Moebiaus sindromo priežastys yra daugialypės (genetinės, embrioninės anomalijos, teratogeniniai veiksniai ir tt), visais atvejais yra bendras pasibaigimas: nepakankamas kranialinių nervų VII ir VI vystymasis arba sunaikinimas (Pérez Aytés, 2010).

Diagnozė

Moebiaus sindromo diagnozė yra labai klinikinė, nes šio patologijos požymiai ir požymiai dažnai yra aiškiai atpažįstami per pirmuosius gyvenimo mėnesius..

Nėra išsamių ar specifinių bandymų, kuriais būtų galima vienareikšmiškai patvirtinti Moebiaus sindromo diagnozę, tačiau, esant suderinamoms klinikinėms ypatybėms, paprastai naudojami keli specializuoti tyrimai:

- Veido elektromografija- tai neskausmingas tyrimas, kurio tikslas - ištirti nervų laidumo buvimą, sumažėjimą ar nebuvimą srityse, kontroliuojamose veido nervo (Pérez Aytés, 2010). Tai leidžia mums gauti daugiau informacijos apie galimą jos poveikį.

- Kompiuterizuota ašinė tomografija (BLSK): konkretesniu lygiu šis smegenų vaizdavimo testas leidžia mums stebėti galimą neurologinį pažeidimą. Visų pirma jis gali parodyti kalcifikacijas tose vietose, kurios atitinka VI ir VII nervų branduolius (Pérez Aytés, 2010).

- Genetinis testas: Genetinės analizės naudojamos anomalijoms ir chromosomų pokyčiams nustatyti. Nors genetiniai atvejai yra išskirtiniai, būtina stebėti galimas anomalijas zonose 13q12-q13, kuriose yra su Moebiaus sindromu susijusių ištrynimų (Pérez Aytés, 2010).

Ar yra gydymas?

Šiuo metu skirtingi eksperimentiniai tyrimai ir klinikiniai tyrimai nepavyko nustatyti gydomojo gydymo Moebiaus sindromui..

Apskritai, šios patologijos gydymo tikslas bus kontroliuoti specifinius kiekvieno individo pokyčius.

Kadangi ši patologija sukelia pokyčius įvairiose srityse, patartina yra daugiadisciplininis terapinis požiūris per komandą, kurią sudaro įvairūs specialistai: neurologai, oftalmologai, pediatrai, neuropsichologai ir kt..

Kai kurios problemos, pvz., Strabizmas ar raumenų ir raumenų deformacijos kojose, burnoje ar žandikaulyje, yra koreguojamos chirurginėmis procedūromis (Vaikų kraniofacinė asociacija, 2016).

Be to, veido chirurgija, ypač nervų ir raumenų perdavimo atveju, leidžia daugeliu atvejų įgyti gebėjimą parodyti veido išraiškas (vaikų kraniofacinė asociacija, 2016)..

Be to, fizinė, profesinė ir psichologinė terapija gali padėti gerinti koordinavimą, motorinius įgūdžius, kalbos ir kitus sunkumus (veido kaukė, 2016).

Nuorodos

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordazas Favila, J. & Juárez Echenique, J. (2014). Möbiaus sindromo akių ir sisteminės apraiškos. Pediatras. , 297-302.
2. Vaikų craniofacial asociacija. (2016). Moebiaus sindromo supratimo vadovas. Vaikų craniofacial asociacija.
3. Cleveland klinika (2016). Moebiaus sindromas. Gauta iš Cleveland klinikos.
4. Veido Palsy UK. (2016). Moebiaus sindromas. Gauta iš „Facial Palsy UK“ .
5. Moebius, F. S. (2016). Kas yra Moebiaus sindromas?? Gauta iš Moebiaus sindromo fondo.
6. NIH. (2011). Moebiaus sindromas. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
7. NIH. (2016). Moebiaus sindromas. Gauta iš „Genetis“ namų nuorodos.
8. NORD (2016). Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija. Gauta iš Moebiaus sindromo.
9. OMIN - Jhons Hopkins universitetas (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Gauta iš Online Mendelian paveldėjimo žmogui.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebiaus sindromas. Ispanijos Pediatrijos asociacija.
11. Kas yra Moebiaus sindromas? (2016). Gauta iš Moebiaus sindromo fondo.