Kartagenerio sindromas, simptomai, priežastys, gydymas

The Kartagenerio sindromas (SK), taip pat žinomas kaip pirminė ciliarinė diskinezija, tai retas genetinės kilmės patologija (Caballero Iglesias, Sánchez López ir Iribarren Marín, 2012).

Jį dažniausiai apibūdina situs inversija ir progresuojančio kvėpavimo takų poveikio (Caballero Iglesias, Sánchez López ir Iribarren Marín, 2012) raida..

Etiologiniu lygmeniu tai yra genetinio defekto, kuris paveikia organizmo plaukų ląstelių struktūrą ir funkciją, produktas (González de Dios ir kt., 1996)..

Kalbant apie klinikines savybes, kai kurios dažniausios patologijos yra susijusios su sinusitu, bronchektaze, lėtinėmis kvėpavimo takų infekcijomis ar anomalijomis, susijusiomis su vidaus organų padėties pasikeitimu (Mittal ir Shah, 2012).

Kartagenerio sindromo diagnozė paprastai būna sudėtinga dėl klinikinių savybių. Tačiau būtina atlikti radiologinį ir mikroskopinį audinių biopsijos tyrimą (González de Dios ir kt., 1996)..

Nors Kartagenerio sindromo gydymas nėra veiksmingas, medicininė intervencija yra daugiadisciplininė. Jame pagrindinis dėmesys skiriamas medicininių komplikacijų ir centrinių šios ligos simptomų kontrolei (Napolitano, González, Iñíguez ir Fonseca, 2002)..

Kartagenerio sindromo charakteristikos

Kartagenerio sindromas yra liga, kuriai būdinga nenormali vidaus organų padėtis (atvirkštinė situs), su kvėpavimo funkcija susiję pokyčiai ir kintantis nevaisingumo buvimas (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, Kartagenerio sindromas laikomas pirminės ciliarinės diskinezijos variantu arba tipu (Genetikos ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).

Su šia patologija susiję genetiniai pokyčiai turi turėti įtakos mikroskopiniam lygiui plaukų ląstelėse (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Šio tipo ląstelėms būdinga, kad jų struktūroje yra ląstelių struktūros, vadinamos blakstiena. Paprastai jie yra kiaušintakiuose, kraujagyslėse, kai kuriose nervų sistemos ląstelių grupėse, bronchuose ar kvėpavimo takuose (Napolitano, González, Iñíguez ir Fonseca, 2002)..

Žiedai sudaro pailgėjimą arba išplėstą ląstelių projekciją, apsaugotą plazmos membrana. Be to, jis turi esminį mobilumo pajėgumą (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Pagrindinė šių ląstelių komponentų funkcija yra judėti ir palengvinti ląstelės judėjimą per skystį arba išstumti skystą medžiagą ant ląstelių paviršiaus (Napolitano, González, Iñíguez ir Fonseca, 2002)..

Kai kurios užduotys, kurias jos atlieka, yra susijusios su (Torres ir Rodríguez, 1995):  

• Įvairių organinių paviršių valymas.
• Lytinių ląstelių ir kitų atliekų medžiagų vežimas.
• Skysčių srautas ir judėjimas skirtingose ​​kūno ertmėse.
• Dujinių skysčių keitimas kvėpuojant.
• Maistinių medžiagų įsisavinimas, filtravimas ir absorbcija.

Nepaisant to, kad šios ląstelių grupės atliekamos įvairios užduotys ir veikla, gali būti pakenkta jos optimaliam ir efektyviam funkcionavimui. Iš esmės dėl įvairių veiksnių, pvz., Genetinių pokyčių, atsiradimo.

Kartiarinio judrumo buvimas arba judėjimo koordinavimo trūkumas yra dažniausios Kartagenerio sindromo anomalijos (Napolitano, González, Iñíguez ir Fonseca, 2002)..

Šią patologiją iš pradžių nustatė Siewert (1904) ir Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Tačiau 1933 m., Kai 1933 m. Ciuriche gyvenantis pulmonologas Manes Kartagener sukūrė klinikinę kategoriją, buvo sukurta klinikinė kategorija (Serapinas ir kt., 2013).

Savo klinikinėje ataskaitoje Kartagener apibūdino keturių pacientų grupę, kurios klinikinę būklę apibūdino atvirkštinio sito buvimas, pasikartojantis sinusitas ir brokhiazė (González de Dios ir kt., 1996)..

Be to, dėka techninės pažangos tiriant ląstelių struktūrą mikroskopiniame lygyje, aštuntojo dešimtmečio metu buvo galima susieti šio sindromo klinikines charakteristikas su įvairių struktūrinių ir funkcinių pokyčių poveikiu nukentėjusiųjų gumbų..

Statistika

Kartagenerio sindromas yra reta liga. Epidemiologiniai tyrimai parodė, kad jo pasireiškimo dažnis yra 1-2 atvejai per 30 000 gimimų (Serapinas ir kt., 2013)..

Šiuo metu nebuvo pastebėta daugiau su lytimi ar geografine kilme susijusių atvejų.

Požymiai ir simptomai

Kartagenerio sindromą apibrėžia anomalios vidaus organų organizavimas ir laipsniškas kvėpavimo patologijų vystymasis..

Nors šios patologijos cistinės apraiškos gali būti labai įvairios, paprastai jos pasireiškia po naujagimių stadijos.

Atvirkštinis Situs

Terminas situs atvirkščiai reiškia kūno struktūrų ir organų pozicijos inversiją (Mittal ir Shah, 2012).

Tai įgimta būklė, kai širdis, kepenys ar kiti pilvo vidaus organai gali rodyti veidrodį, tai yra, jie yra priešingoje vietoje kaip įprasta (Caballero Iglesias, Sánchez López ir Iribarren Marín, 2012).

Kita vertus, ši sveikatos būklė gali turėti dvi pagrindines pateikimo formas:

• Inverse Situs Parcial: padėties pokytis veikia tik širdį, esančią dešinėje kūno pusėje.
• Iš viso atvirkštinė situstaip pat įmanoma, kad atsiranda visiškas krūtinės ląstos ir pilvo vidaus organų perkėlimas, dėl kurio atsiranda atvirkštinė jų padėtis..

Atvirkštinis sitas paprastai nesukelia akivaizdžių medicininių komplikacijų. Dauguma nukentėjusiųjų susiduria su normaliu gyvenimu, tačiau nuo 20 iki 25% gali atsirasti tam tikrų pokyčių, susijusių su kvėpavimo ar širdies funkcija (Mittal ir Shah, 2012)..

Kvėpavimo sistemos sutrikimai

Tiek viršutinius, tiek apatinius kvėpavimo takus dažniausiai veikia ciliarinis pakeitimas. Kai kurios dažniausios Kartagenerio sindromo patologijos apima:

• Brokokektazija: didėja ar uždegimas pagrindinių kvėpavimo takų, todėl atsiranda plaučių pažeidimai.
• Sinusitas: stebi paranasalinių sinusų infekciją ir uždegimą, ty kaulų ertmes, esančias priekinėje kaukolės dalyje, kurios yra pilnos oro..
• Kitos patologijos: gali atsirasti kitų tipų komplikacijos, pvz., astma, pneumonija ar otitas.

Priežastys

Kartegenerio sindromas atsiranda dėl pokyčių ir anomalijų, susijusių su keliais genetiniais komponentais (genetinių ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).

Jis iš esmės susijęs su specifinėmis genų mutacijomis, susijusiomis su ląstelių blakstienų funkcija ir struktūra (genetinių ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).. 

Maždaug 30% diagnozuotų atvejų buvo nustatyti pirminiai pokyčiai genuose DNAI1 ir DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Be to, buvo nustatyti ir kitų tipų pakeitimai, tačiau jie atsiranda tik labai nedaugeliu atvejų (Gentics Home Reference, 2016).

Diagnozė

Kartagenerio sindromas yra įgimta liga, ty ji yra nuo gimimo momento (Serapinas ir kt., 2013).

Tačiau simptomai paprastai nėra reikšmingi arba akivaizdūs per pirmuosius gyvenimo metus (Serapinas ir kt., 2013).

Klinikinis įtarimas arba galutinė diagnozė paprastai vėluojama iki antrosios vaikystės, paauglystės ar net suaugusiųjų etapo (Serapinas ir kt., 2013).

Kvėpavimo takų komplikacijos yra svarbiausias medicininis atradimas. Taigi, analizuojant jo etiologinę priežastį paprastai naudojami skirtingi metodai (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Fizinis patikrinimas.
• Gliukozės kiekis kraujyje.
• Bakteriologinis tyrimas.
• Kepenų ir ventiliacijos funkcijos analizė.
• Oksimetrija.

Be to, anatominiai vaizdavimo testai yra laikomi dar vienu iš pagrindinių išteklių. Jie leidžia vizualiai stebėti su kvėpavimo funkcija susijusius struktūrinius pokyčius (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Dėl asimptominio atvirkštinio sito pobūdžio daugumoje nukentėjusiųjų dažniausiai tai yra anomalija, nustatyta antra kvėpavimo sistemos vaizdavimo metu..

Siekiant nustatyti galutinę diagnozę, būtina atlikti mikroskopinį ciliarinės struktūros tyrimą. Tikslas yra nustatyti funkcinius trūkumus, susijusius su šio tipo ląstelėmis.

Gydymas

Šiuo metu klinikiniai ir eksperimentiniai tyrimai nepavyko nustatyti gydymo Kartagenerio sindromui (Genetikos ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).

Gydymas yra specialiai sukurtas pagal individualius simptomus. Nors apskritai pagrindinis tikslas yra gydyti kvėpavimo takų ligas (genetinių ir retųjų ligų informacijos centras, 2016)..

Dažniausiai naudojamos priemonės yra kvėpavimo takų valymas, antibiotikų skyrimas, taisymo operacija arba plaučių transplantacija (rekomenduojama tik esant labai sunkiam) (genetinių ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).

Nuorodos

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., ir Iribarren Marín, M. (2012). Kartagenerio sindromas. Image Diagn, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., ir Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagenerio sindromas: genetiniai pagrindai ir klinikiniai duomenys. Bylos ataskaita ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., ir Vera Luna, J. (1996). Kartagenerio sindromas: retas naujagimių kvėpavimo sutrikimo priežastis. An Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Iš viso Situs inversus: Kartagenerio sindromo susiejimas su difuziniu brocititu ir azzospermija. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., ir Fonseca, X. (2002). Pirminė ciliarinė diskinezija: Bibliografinė apžvalga. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Kartagenerio sindromas. Gauta iš genetinių ir retųjų ligų informacijos centro.
7. NIH. (2016). pirminė ciliarinė diskinezija. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
8. NORD (2016). Pirminė ciliarinė diskinezija. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
9. Serapinas ir kt. (2013). Neįprastas Kartagenerio sindromo simptomų mažėjimas. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O. & Rodríguez, G. (1996). Pirminė skilvelinė diskinezija arba judesių blakstienų sindromas. Dabartinė būsena Biomedical, 37-43.