Klippel-Trenaunay sindromas Simptomai, priežastys, gydymas



The sindromas Klippel-Trenaunay (SKT) tai įgimto pobūdžio patologija, pasireiškianti kūdikių ir paauglių stadijoje (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Jo etiologija nežinoma ir klinikinė išraiška yra labai nevienalytė (Estrada Martínez ir kt., 2006).

Klinikiniu požiūriu tai reta patologija, kuriai būdingas odos malformacijų, venų ir (arba) limfinių sutrikimų buvimas ir kaulų bei minkštųjų audinių hipertrofijos atsiradimas (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho ir Frava). 2013 m..

Klinikinis kursas dažniausiai labai skiriasi tarp ligonių, nuo asimptominių dėmių atsiradimo iki masyvių vidinių kraujavimų (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón ir Román-Belmonte, 2009).

Paprastai jai būdinga paviršinė odos struktūra, raumenys ir (arba) krūtinės ir pilvo ertmės (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro ir Sequera Rahola, 2005)..

Kalbant apie etiologines priežastis, dabartiniai tyrimai dar neaiškino Klippel-Trenaunay sindromo kilmės (Martínez Gimeno ir kt., 2005).  

Tačiau jis buvo susijęs su vaisiaus pokyčiais, genetinėmis mutacijomis ar padidėjusia intrauterine kapiliarine ir venine kraujotaka (Martínez Gimeno ir kt., 2005)..

Klippel-Trenaunay sindromo diagnozė iš esmės pagrįsta anamnezės ar medicinos istorijos analize, fizine apžiūra ir įvairių laboratorinių tyrimų atlikimu (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Terapinės priemonės turi būti simptominės ir individualios. Apskritai farmakologinis ir reabilitacinis pobūdis (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García ir Gil Hernández, 2004).

Klippel-Trenaunay sindromo charakteristikos

Klippel-Trenaunay sindromas yra kraujagyslių kilmės sutrikimas, įgimtas ir retas visose populiacijose (Cleveland Clinic, 2016). Kurioje galima stebėti nenormalų kraujagyslių, minkštųjų audinių ar limfinės sistemos vystymąsi (Mayo klinika, 2015).

Paveiktos struktūros apibrėžiamos pagal šias charakteristikas (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016):

  • Kraujo indai: tai vamzdinė išvaizda, leidžianti kraujotaką pernešti į visus kūno regionus. Klippel-Trenaunay sindrome labiausiai nukentėjo tie, kurie yra labiausiai paviršutiniškuose odos sluoksniuose.
  • Minkštieji audiniai: plati struktūrų ir elementų grupė, apibūdinama palaikant, jungiant ar supančiu kitų tipų organines struktūras. Blauzdos, raiščiai, kai kurie kraujagyslės, riebaliniai audiniai ir raumenys paprastai yra įtraukti į minkštus audinius..
  • Limfinės sistemosJį sudaro organų rinkinys (ganglijos, ortakiai ir indai), kurių pagrindinė funkcija yra pernešti limfą (baltuosius kraujo kūnelius, baltymus, riebalines medžiagas ir kt.) Iš organizmo audinių į kraują. Šis žmogus turi pagrindinį vaidmenį žmogaus imuninėje sistemoje.

Klinikinės charakteristikos paprastai veikia apatinę ir viršutinę galūnę, ypač linkusios sutelkti dėmesį į vieną iš kojų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Dažniausiai Klippel-Trenaunay sindromas yra stebėti rausvą arba raudoną odos pleistrą, odos kapiliarų apsigimimą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016). 

Taip pat aprašytos įvairios anomalijos, susijusios su pernelyg didelio galūnių augimu, širdies ir kraujagyslių, neurologiniais pokyčiais ir pan. (Martínez Gimeno ir kt., 2005).

Pirmieji šios patologijos atvejai buvo aprašyti 1900 m. Klippel ir Trenaunay (Martínez Gimeno ir kt., 2005).

Klinikinėje ataskaitoje šie mokslininkai apibūdino šią medicininę būklę per pasireiškimo triadą, kuriai būdingas odos angiomatozė, audinių hipertrofija ir varikozinių venų raida (Moreno Martín ir kt., 2004)..

Vėliau 1918 m. Weberas išplėtė klinikinius aprašymus, apibrėždamas keletą papildomų atvejų (Martínez Gimeno ir kt., 2005)..

Šiuo metu, atsižvelgiant į jų diagnostinį aprašymą, atsižvelgiama į pradinius klinikinius duomenis, tačiau tikslios etiologinės priežastys dar nėra tiksliai apibrėžtos..

Statistika

Klippel-Trenaunay sindromas yra reta liga visose populiacijose (Genetics Home Reference, 2016).

Kai kurie epidemiologiniai tyrimai rodo, kad apskaičiuotas paplitimas yra 1 atvejis 100 000 žmonių visame pasaulyje (Genetics Home Reference, 2016).

Kalbant apie nukentėjusių asmenų sociodemografines charakteristikas, nebuvo nustatytas skirtumas, susijęs su lytimi, konkrečiais geografiniais regionais ar konkrečiomis etninėmis ir (arba) rasinėmis grupėmis (Nacionalinė retųjų dispersijų organizacija, 2016)..

Požymiai ir simptomai

Nors Klippel-Tranaunay sindromas gali sukelti platų anomalijų spektrą, jam būdingas kapiliarinės anomalijos, kaulų ir minkštųjų audinių hipertrofija, veninės anomalijos ir varikozinės venos (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro ir Sequera Rohaola, 2005)..

Toliau aprašome keletą dažniausių požymių ir simptomų (Fernandes ir kt., 2013, Gimeno ir kt., 2005, Moreno Martín ir kt., 2004, Vázquez-Ariño ir kt., 2009):

Plaukų defektai

Vienas iš Klippel-Trenaunay sindromo bruožų yra kapiliarinės anomalijos. Šiuo terminu mes iš esmės nurodome odos angiomų ar hemangiomų vystymąsi.

Angiomos laikomos gerybinio naviko formavimu. Jie susidaro iš nenormalios odos kapiliarų grupės, kuri turi išplėsti ir sudaryti didelę struktūrą.

Jie gauna raudoną ar rausvą išvaizdą, todėl daugeliu atvejų jie vadinami Uosto vyno dėmės. Be to, jie turi plokščią konfigūraciją ir aiškiai apibrėžtus kraštus.

Jų vidinė struktūra angiomos paprastai saugo kraują, todėl yra didelė plyšimo ir hemoragijos rizika. Daugeliu atvejų jo buvimas susijęs su masyvių vidinių kraujavimų raida.

Šio tipo anomalijos paprastai atsiranda ant odos paviršiaus, gilesniuose sluoksniuose ir net vidaus organuose ir struktūrose..

Išvaizdos tvarka jie yra poodiniame audinyje, raumenų struktūroje, pilvo ertmėje arba krūtinės ertmėje..

Jie pateikia gerai apibrėžtą augimo eigą, kurią sudaro proliferacijos, stabilizavimo ir kito bei inversijos fazė. Tačiau labiausiai paplitusi tai, kad šis odos sutrikimas pasireiškia visą paveikto asmens gyvenimą.

Be stipraus estetinio poveikio, angiomos gali turėti rimtų sisteminių ir neurologinių pasekmių, kai jie įsiveržia į kitų tipų sritis..

Angiomos paprastai būna vienoje iš apatinių galūnių daugiau kaip 80 proc. Dažniausiai jie yra vienašaliai, ty jie yra tik vienoje kūno pusėje.

Nors taip pat yra paplitusi, kad šios anomalijos rūšys didelės dalies nukentėjusių asmenų viršutinėje ir apatinėje galūnėse arba išilgai kūno kamieno yra identifikuojamos dvišaliu būdu..

Taip pat įmanoma, kad jie atsiranda ant veido, priekinės dalies ar šalia akių lizdų. Šiuo atveju yra didelė neurologinio dalyvavimo rizika, nes ji gali įsiveržti į trigemininio nervo įkvėptas vietas.

Kaulų ir minkštųjų audinių hipertrofija

Kitas bendras Klippel-Trenaunay sindromo raumenų ir kaulų sistemos sutrikimas yra hipertrofija.

Tai daugiausia susiję su galūnių sudėties padidėjimu, sutirštinimu ir (arba) pailginimu.

Tokio pobūdžio anomalijos yra įgimtos, todėl kai kurias savybes galima nustatyti nuo gimimo momento, pvz., Kaporalinės asimetrijos.

Tačiau kitais atvejais jis pasirodo ankstyvais vaikystės etapais.

Šis laipsniškas padidėjimas gali paveikti tiek kaulų struktūrą, tiek minkštus audinius, kurie sudaro kūno galūnes.

Hipertrofija daugiausia susijusi su galūnėmis, prastesnėmis ar pranašesnėmis. Dažniausiai yra tai, kad jis paveikia vieną ar kelis narius. Be to, tai gali pasirodyti vienašališkai arba dvišaliai.

Šioje srityje taip pat aprašytos kitos rūšies pakeitimai (Martínez Gimeno ir kt., 2006):

  • Syndactyly: gali atsirasti nenormalus ir patologinis vieno ar kelių pirštų suliejimas. Jis gali paveikti rankas ir kojas. Dažniausiai pasitaiko, kad pirštai yra sujungti su oda, tačiau buvo nustatyti atvejai, kai atsiranda kaulų sąjunga.
  • Macrodactyly: Gali atsirasti vieno ar kelių pirštų užaugimas ant rankų arba ant kojų. Dažniausiai jis pasireiškia izoliuotu būdu, kurį paveikia vienas pirštas.
  • PolydactylyKitas paplitimas yra vienas ar keli papildomi pirštai. Be to, paveiktieji pirštai paprastai būna prastos arba neišsamios.
  • Equinovaro pėda: kojų kaulų struktūrą taip pat galima pakeisti dėl nenormalaus antgalio arba priekinės dalies posūkio į kojų vidų..
  • Artikulinės dislokacijos: įprastai kaulai yra linkę išeiti arba atskirti nuo įprastos bendros vietos. Jis gali sukelti sunkius skausmo, tirpimo, uždegimo, judėjimo apribojimo ar netekimo epizodus ir netgi sumažinti kraujo tekėjimą.
  • Osteomielitas: „Klippel-Trenaunay“ sindromo paveikti žmonės linkę linkę nukentėti nuo kaulų infekcijų..

Venų malformacija ir varikozės

Pakeitimai ir venų apsigimimai neišvengiamai būna visuose Klippel sindromo paveiktuose - Trenaunay.

Tačiau dalyvavimo laipsnis paprastai yra kintamas. Anomalijos gali atsirasti vienoje galūnėje arba apskritai paveikti didelius kūno plotus. Šia prasme vienas iš labiausiai paplitusių požymių yra venų venų vystymasis.

Terminu varikoze vadiname pirmininkaujančių valstybių, turinčių daugybę šių kraujagyslių struktūros pokyčių, pirmininkavimą. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra išsiplėtimas, patinimas arba sukimas.

Vizualiai venų varikozė dažniausiai būna paviršutiniškuose odos sluoksniuose su rausvai arba melsva spalva..

Dažniausiai pasitaiko, kad varikozės atsiranda narėje, kurią jau paveikė bet kuri iš anksčiau aprašytų medicininių duomenų (hipertrofija ir odos pažeidimai)..

Kai kuriais atvejais venų varikozės gali sukelti silpnus ar nereikšmingus simptomus: lokalizuotas skausmas, lengvas uždegimas, estetiniai sutrikimai arba niežulys..

Tačiau kitose šalyse gali atsirasti rimta medicininė būklė dėl opų, odos sukietėjimo, kraujotakos anomalijų, aneurizmų ir pan..

Limfiniai pokyčiai

Struktūrinį ir funkcinį limfinės sistemos vientisumą taip pat gali paveikti Klippel-Trenaunay sindromas.

Dažniausiai tai yra nenormalus skysčių kaupimasis ir pažeistų kūno vietų uždegimas, tai vadinama limfedema..

Be to, taip pat galima nustatyti infekcinių procesų limfinės cistos arba celiulito produkto išsivystymą.

Priežastys

Dabartinis „Klippel-Trenaunay“ sindromo tyrimas dar neįmanoma tiksliai nustatyti jo etiologinių priežasčių (Martínez Gimeno ir kt., 2005).  

Kai kurios institucijos, pvz., Genetikos namų nuorodos (2016), nurodo genetinius veiksnius kaip vieną iš galimų veiksnių, paaiškinančių jų kilmę..

Jis paprastai siejamas su specifinėmis mutacijomis viename ar keliuose genuose, susijusiuose su kraujagyslių susidarymu embriono vystymosi fazėje (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnozė

Be įprastų diagnostikos metodų bet kokioje patologijoje (medicininės anamnezės analizė, fizinė apžiūra, neurologiniai ir kt.), Šis sindromas apima keletą laboratorinių tyrimų (Vázquez-Ariño ir kt., 2009).

Dažniausiai atliekami papildomi tyrimai: tradicinis ultragarsas, pilvo Doplerio ultragarsas, dubens, krūtinės ląstos ir apatinės bei viršutinės galūnių ultragarsas (Vázquez-Ariño ir kt., 2009).

Be to, taip pat paplitusi kompiuterizuota tomografija ir magnetinio rezonanso vaizdavimas („Narional Organisation for Rare Disorders“, 2016).

Pagrindinis diagnostikos metodo tikslas yra nustatyti kraujagyslių, raumenų ir skeleto malformacijų buvimą ir vietą (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Gydymas

Nors Klippel-Tranaunay sindromo gydymas nėra išgydytas, yra skirtingų intervencijų simptomų ir medicininių komplikacijų gydymui (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):

Odos pakitimai

Odos angiomų pašalinimui ar pagerinimui dažniausiai naudojamas chirurginis rezekcija, odos skiepai, lazerinė terapija arba skleroterapija..

Hipertrofija

Dėl pernelyg didelio vienos ar kelių galūnių augimo reikia chirurginio korekcijos, kad sumažėtų bet kurios galūnės apskritimas ar ilgis..

Be to, ši procedūra taip pat veiksminga pašalinant nenormalus riebalų kaupimąsi.

Veninės anomalijos

Dėl medicininių komplikacijų pavojaus venų malformacijų gydymas paprastai prasideda skiriant antikoaguliantus, tokius kaip heparinas..

Vėlesnis venų varikozės šalinimas reikalauja operacijos, lazerio terapijos ar radiologinės terapijos.

Limfinės anomalijos

Kaip ir odos apsigimimų atveju, dažniausiai gydomosios priemonės yra chirurgija ir skleroterapija.

Nuorodos

  1. Cleveland klinika (2016). Klippel-Trenaunay sindromas (KTS). Gauta iš Cleveland klinikos.
  2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., ir González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunay sindromas. Klinikiniai ir vaizdiniai duomenys. Radiologijos Annals of Mexico, 245-254.
  3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., ir Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weber sindromas-virškinimo trakto kraujavimas.. Žurnalas „Português de Gastrenterologia“, 128-131.
  4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weber sindromas. Gauta iš „Medscape“.
  5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C. ir Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunay sindromas ir kaulų scintigrafija. Apie bylą. Esp. Med Nucl, 26-30.
  6. Mayo klinika (2016). Klippel-Trenaunay sindromas. Gauta iš Mayo klinikos.
  7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., ir Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunay sindromas: atvejo propotizė. Reabilitacija (Madr) , 188-91.
  8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
  9. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay sindromas. Gauta iš „MedlinePlus.NORD“. (2016). Klippel-Trénaunay sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
  10. Vázquez-Ariño, M., iš Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., ir Román Belmonte, J. (2009). Lymphedema, susijusios su Klippel-Trenaunay sindromu, gydymas 15 mėnesių amžiaus vaikui. Reabilitacija (Madr), 84-87.