Goldenhar sindromo simptomai, priežastys, gydymas

The Goldenhar sindromas, taip pat žinomas kaip pirmosios ir antrosios brachialinės arkos okulos-aurikulo-stuburo displazija arba sindromas, tai yra viena iš dažniausiai pasitaikančių kraniofacinių anomalijų (Kershenovich, Garrido García ir Burak Kalik, 2007)..

Klinikiniu lygiu ši patologija pasižymi aštrių, akių ir stuburo pokyčių trijomis (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004)..

Be to, ji taip pat gali sukelti kitas antrines patologijas, tokias kaip širdies, genorourinės, tracheopulmoninės komplikacijos (iš La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) ir kai kuriais atvejais intelektinę negalią ir (arba) vystymosi vėlavimą piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya ir Barber, 2004).

Šiuo metu specifinė Goldenhar sindromo priežastis nežinoma, tačiau ji susijusi su gimdos traumomis, aplinkos veiksnių poveikiu (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), be kita ko, genetiniais pokyčiais. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona ir Aguilar, 2004).

Kalbant apie diagnozę, tai galima atlikti prieš gimdymą ankstyvoje ir transvagininėje ultragarsu, o naujagimių fazėje klinikinis vertinimas ir įvairūs laboratoriniai tyrimai paprastai atliekami oftalmologiniu, klausos ar neurologiniu tyrimu ( Medina ir kt., 2004).

Galiausiai Goldenhar sindromo ankstyvosiose stadijose gydymas paprastai sutelkti dėmesį į gyvybės palaikymo medicininių intervencijų. Vėlesniuose etapuose, tai yra remiantis kaukolės ir veido deformacijos ir kitų medicininių komplikacijų korekcijos per Įvairių specialistų komandos dalyvavimo (Cuesta-Moreno ir kt., 2013)

Goldenhar sindromo ypatybės

„Goldenhar“ sindromas yra patologija, kuriai būdinga nemaža etiologija ir įgimta ar gimdos kilmė (anomalijų asociacija ir dentofacial malformacijos, 2012).

Be to, skirtingi autoriai „Goldenhar“ sindromą priskiria polimorfologinei patologijai, ty anomalijų ir pokyčių, turinčių patogeninį ryšį vienas su kitu, grupei, bet ne visais atvejais atstovaujant invariantinei sekai (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

Konkrečiai kalbant, šioje patologijoje yra nenormalus arba defektinis tų anatominių struktūrų vystymasis, kurios atsiranda embriono pirmojo ir antrojo brachinio arkos vystymosi metu (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Brachialinės arkos yra embrioninės struktūros, per kurias gimdyvių vystymosi metu atsiranda daugybė komponentų, organų, audinių ir struktūrų..

Galima išskirti šešis žasto arkos, kurie sąlygoja įvairių struktūrų, kurios sudaro galvos ir kaklo (genetinių ir retų ligų, 2016), o būtent žandikaulio struktūrą, trišakis nervas, veido nervų, raumenų struktūrą, veido, nervo nervų, raumenų skirtingi komponentai ryklės, stemplės, ir tt.

Nėštumo metu įvairių patologinių veiksnių paplitimas gali sukelti šių embrioninių komponentų defektų vystymąsi, sukeldamas Goldenhar sindromo būdingas cranio-veido ir stuburo malformacijas..

Šia prasme ši patologija iš pradžių buvo aprašyta Von Arlt 1941 m. (Iš La Barca Lleonart ir kt., 2001).

Tačiau iki 1952 m., Kai Goldenhar jį priskyrė nepriklausomai patologijai (Cuesta-Moreno ir kt., 2013), klinikiniu trijų naujų atvejų aprašymu (Evans ir kt., 2004).

Galiausiai, Golinas ir jo komanda (1990) galutinai nustatė „Goldenhar“ sindromą kaip okulos-aurikulo-stuburo displazijos tipą (Cuesta-Moreno ir kt., 2013)

Medinos ir kt. (2006) duomenimis, šiuo metu „Goldenhar“ sindromas apibrėžiamas kaip:

„Labai heterogeninių apraiškų rinkinys, suskirstytas į akies arurinio-slankstelio charakterio displazijos vaizdą ir kuris, be kita ko, klinikiniu lygmeniu susijęs su veido, žandikaulių, akių ir ausų pokyčiais. Be to, kai kuriais atvejais jis paprastai siejamas su plaučių, širdies, slankstelių, osteortikulinių, neurologinių ir (arba) inkstų anomalijomis..

Ši patologija sukelia svarbių estetinių ir funkcinių komplikacijų. Nors nukentėjusieji pasiekia optimalią gyvenimo kokybę, turi ryšių funkciją ir tinkamą socialinę plėtrą (de La Barca Lleonart ir kt., 2001).

Ar tai yra dažna patologija?

Goldenhar sindromas laikomas retai ar retai ir sporadiškai (Evans ir kt., 2004).

Tačiau, esant sutrikimams, atsirandantiems dėl kraniofacinių anomalijų, Goldenhar sindromas yra antras dažniausias sutrikimas (Kershenovich, Garrido García ir Burak Kalik, 2007)..

Nors statistiniai duomenys apie šią patologiją nėra gausūs, apskaičiuota, kad jis yra beveik 1 atvejis už 3500-5,600 naujagimių (Kershenovich, Garrido García ir Burak Kalik, 2007)..

Ispanijos atveju keli tyrimai parodė, kad Goldenhar sindromas yra maždaug 1 atvejis 25 000 heterogeninių gimdymų (Medina ir kt., 2006)..

Be to, ši liga atsiranda nuo gimimo, dėl įgimtos prigimties ir dažniau pasireiškia vyrams (Sethi, Sethi, Lokwani ir Chalwade, 2015).

Su lytimi susijęs pateikimo lygis yra 3: 2, o vyrams - reikšmingas pasirengimas (Kershenovich, Garrido García ir Burak Kalik, 2007)..

Požymiai ir simptomai

Daugiausia dėl simptominio sudėtingumo, Goldenhar sindromas yra labai nevienalytė klinikinė eiga (Medina ir kt., 2006)..

Dėl šios priežasties šios patologijos išraiška yra labai įvairi tarp tų, kuriems būdingas lengvas ar vos akivaizdus pasireiškimas, sudėtinga ir rimta sveikatos būklė (Kershenovich, Garrido García ir Burak Kalik, 2007)..

Goldenhar sindromas yra būdinga tai, kad išsigimimą ir kaukolės ir veido pakitimai lygmenyje. Tai įtakos pirmenybė vienašališkai aukštojoje rajone prie kūno paviršiaus dešinėje (Kershenovich, Garrido García Burokas Kalik, 2007) santykis.

Toliau aprašome dažnesnius klinikinius pasireiškimus žmonėms, sergantiems „Goldenhar“ sindromu (anomalijų ir dantofacinių sutrikimų asociacija, 2012 m., Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):

Kraniofaciniai sutrikimai

Apskritai, pokyčiai, kurie atsiranda šioje srityje yra susiję pirmiausia kaukolės ir veido microsomia. Tai yra, didelis klasteris sutrikimų, kurie turi įtakos kaukolės ir veido kurie susidarymą pasižymi asimetrijos ir keičiant į struktūrų dydį.

Be to, atsiranda ir kitų tipų apraiškos, pavyzdžiui:

- Bifid kaukolė: su šiuo terminu daroma nuoroda į nervų vamzdžio uždarymo defektų buvimą, embrioninę struktūrą, kuri sukels įvairių smegenų, stuburo ir kaukolės struktūrų formavimąsi. Tokiu atveju galima pastebėti, kad krano kaulų struktūroje yra įtrūkimų, kurie gali sukelti meningalinį ar nervinį audinį.

- Mikrocefalija: šis terminas reiškia nenormalų kraninės struktūros vystymąsi pasauliniu lygmeniu, pateikiant dydžio ar galvutės perimetrą, mažesnį nei tikėtasi nukentėjusio asmens lyties ir chronologinio amžiaus grupėje..

- Dolichocephaly: Kai kuriems pacientams, kuriems yra įtakos, taip pat galima nustatyti kraninės konfigūracijos, kuri yra pailgos ir siauresnės nei įprastai.

- Plagiocephaly: Taip pat galima stebėti, kai kuriais atvejais nenormalus lygesnė užpakalinės regione kaukolės, ypač struktūros esančių dešinėje pusėje. Taip pat įmanoma, kad kitų struktūrų tūris plėtoti link jo priekio.

- Mandibulinė hipoplazija: taip pat reikšmingai paveikta mandibulinė struktūra, išsivysto neišsamiai arba iš dalies ir atsiranda kito tipo burnos ir veido pakeitimas..

- Veido raumenų hipoplazijaVeido raumenys yra esminis dalykas norint valdyti išraišką ir įvairias motorines veiklas, susijusias su ryšiu, šėrimu ar mirksėjimu. Asmenys, kenčiantys nuo „Goldenhar“ sindromo, gali jį išsivystyti iš dalies, todėl didelė jų funkcijų dalis gali būti labai paveikta ir paveikta..

Ausinių pakeitimai

Anomalijų, susijusių su ausų struktūra ir klausos funkcija, buvimas yra dar vienas iš būdingų Goldenhar sindromo bruožų:

- Anotija ir mikrotijavienas iš pagrindinių šios patologijos atradimų yra visiškas ausų (anotijos) vystymasis arba jų dalinis ir defektinis vystymasis (mikrotija), kuriai būdingas netinkamas odos priedas..

- Klausos kanalo asimetrija: Dažnai išsivysčiusios ausyse struktūros padaryti asimetriškai kiekvienoje.

- Klausos trūkumas: struktūriniai ir anatominiai pokyčiai kenkia klausos aštrumui geroje paveiktų asmenų dalyje, todėl galima nustatyti dvišalių kurtumo raidą..

Oftalmologiniai pokyčiai

Be pirmiau aprašytų patologijų, akys yra dar viena iš veido sričių, kurios klinikinės Goldenhar sindromo metu yra sutrikusios:

- Anthhthalmia ir mikroftalmija: Taip pat dažnai būna atvejų, kai abiejų ar vienos akies obuolių (anoptalmijos) vystymasis visiškai nevyksta. Be to, jie gali išsivystyti neįprastai mažu tūriu (mikroptalmija)..

- Akių asimetrija: paprastai akių lizdų ir akių struktūra paprastai skiriasi abiejose pusėse.

- Nistagmas: gali pasireikšti nenormalūs akių judesiai, kuriems būdingi nepageidaujami ir greiti spazmai.

- Kolobomas: šis terminas reiškia akies patologiją, kuriai būdinga skylė arba plyšis rainelėje.

- Neoplazmai: Taip pat įmanoma, kad naviko masės išsivystytų akių lygyje, kurios labai veikia funkcionalumą ir vizualinį efektyvumą.

Žodiniai pakeitimai

- Makrogtomija: nors mandibulinė struktūra gali būti iš dalies išsivysčiusi, tiems asmenims, kuriems ši patologija turi įtakos, galima nustatyti pernelyg intensyvų burnos ertmės vystymąsi..

- Seilių liaukų perkėlimas: liaukos, atsakingos už seilių gamybą, taigi ir nuolatinis burnos struktūrų hidratavimas, gali būti perkeltos į kitas sritis, kurios trukdo efektyviai funkcionuoti..

- Palatalinė hipoplazija: gomurys paprastai yra viena iš labiausiai nukentėjusių struktūrų, turinti nepakankamą išsivystymą, kuriam būdingi plyšiai ar fistulės.

- Dantų defektai: dantų gabalų organizavimas paprastai yra nepakankamas, daugeliu atvejų jis gali trukdyti kalbai ar net šerti..

Stuburo ir raumenų sistemos sutrikimai

Klinikinio Goldenhar sindromo metu taip pat gali būti pakeista likusios kūno dalies kaulų ir raumenų struktūra. Kai kurios dažniausios patologijos apima:

- Skoliozė: stuburo kaulų struktūros nuokrypis ir kreivumas.

- Sintezės arba stuburo hipoplazija: stuburo aplinkinių kaulų ir raumenų struktūra linkusi išsivystyti iš dalies arba ne visiškai, sukeldama didelių komplikacijų, susijusių su stovėjimu ir pėsčiomis.

- Equinovaro pėda: kojose gali atsirasti deformacija, kuriai būdingas patologinis augalo ir pėdos galo posūkis į kojų vidų, skersinėje plokštumoje.

Priežastys

Kaip nurodėme pradiniame aprašyme, tokio tipo craniofacialinės anomalijos priežastys ar tikslios priežastys dar nebuvo aptiktos (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Medicininėje literatūroje nurodomi veiksniai, susiję su patologinių aplinkos veiksnių, traumų ir intrauterinio kraujo pertrūkių ar genetinių pokyčių poveikiu (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona ir Aguilar, 2004)..

 Tokie autoriai kaip Lacombe (2005) susieja šią sąlygą su įvairiomis sąlygomis:

- Netinkamas mezodermo vystymasis, embrioninė struktūra.

- Cheminių medžiagų, pvz., Narkotikų ir narkotikų, vartojimas (retinoinės rūgšties, kokaino, tamoksifeno ir kt.).

- Poveikis aplinkos veiksniams, pvz., Herbicidams ar insekticidams.

- Gestacinis diabetas ir kitos patologijos.

Diagnozė

Embriono ar priešnatalinio etapo metu jau galima nustatyti šios patologijos buvimą, daugiausia per gestacinis kontrolinis ultragarsas (Medina ir kt., 2004).

Atsižvelgiant į klinikinius įtarimus, taip pat galima naudoti transvagininius ultragarsus, kurių efektyvumas gali suteikti aiškesnių duomenų apie fizines apsigimimus (Medina ir kt., 2004)..

Naujagimių fazėje magnetinio rezonanso ar kompiuterinės tomografijos paprastai naudojamos kraniofacinių ir raumenų ir kaulų pokyčių patvirtinimui (Lacombe, 2005).

Be to, labai svarbu išsamiai įvertinti visus geriamuosius, oftalmologinius pokyčius ir tt, siekiant sukurti geriausią įmanomą medicininę intervenciją (Medina ir kt., 2004)..

Gydymas

Nors „Goldenhar“ sindromui gydyti negalima, įvairūs medicininiai metodai gali būti naudojami simptomams ir medicininėms komplikacijoms pagerinti.

Paprastai po gimdymo visos intervencijos sutelkiamos į paramos priemones ir nukentėjusio asmens išgyvenimo, maisto, kvėpavimo takų, simptominės kontrolės ir kt. Kontrolę. (Cuesta-Moreno ir kt., 2013)

Vėliau, įvertinus ir įvertinus visas individualias klinikines savybes, daugiadisciplininė medicininė intervencija yra sukurta bendradarbiaujant su įvairių sričių specialistais: plastiku, žandikauliais, ortopedija, oftalmologija, odontologija ir kt. (Cuesta-Moreno ir kt., 2013)

Visos intervencijos iš esmės sutelktos į kranialinių-anakalinių anomalijų koregavimą estetiniame ir funkciniame lygmenyje (Cuesta-Moreno ir kt., 2013).

Nuorodos

1. Kosta Brosko, K., Zorzetto, N., ir Richieri da Costa3, A. (2004). Audiovizualinis profilis, kuriame dalyvauja Goldenhar sindromas. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O. & Silva-Albizuri, C. (2013). Daugialypis Goldenhar sindromo gydymas. Pranešimas apie bylą. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M. ir Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral dysplasia arba Goldhenhar sindromas. 
   daugiadisciplininis klinikinis atvejis. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J. & Aguilar, J. (2004). Goldernhar sindromas, susijęs su nėštumu. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L. ir Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhar sindromas: atvejo ataskaita. Medicinos įstatymas, 2007 m.
6. Lacombe, D. (s.f.). Goldenhar sindromas. Gauta iš „Orphanet“.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., ir Barber, M. (2006). Goldenhar sindromas. Išraiškos gimdos ir po gimimo. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (s.f.). auksinės ligos. Gauta iš genetinių ir retųjų ligų.
9. NORD (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Gauta iš Natinoninės retųjų ligų organizacijos.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar sindromas. a p o l l arba m e d e c e n e e, 60-70.