Brugados sindromo simptomai, priežastys ir gydymas

The Brugados sindromas yra genetinė širdies liga, kuri smarkiai paveikia širdies susitraukimų dažnį ir išgyvenimą (Mayo Clinic, 2014).

Klinikiniu lygmeniu šis sindromas yra susijęs su didelių medicininių požymių požymiais ir simptomais, pvz., Sinkopais ir širdies sustojimais, staigaus mirtimi ar anomalijomis širdies modeliuose (Dizon, 2015).

Jo klinikinė eiga gali būti besimptomė, tačiau ji dažnai pasireiškia suaugusiems. Be to, komplikacijos pasireiškia, kai asmuo miega ar ramioje būsenoje (Genetics Home Reference, 2016).

Brugados sindromo etiologinė kilmė yra susijusi su genetinių pokyčių buvimu. Šia prasme daugiau nei 30% diagnozuotų atvejų SCN5A gene buvo identifikuotos specifinės mutacijos (Genetics Home Reference, 2016).

Pagrindinis Brugados sindromo diagnostinis tyrimas yra elektrokardiograma (EKG), kuri rodo širdies elektrinių modelių sutrikimus (Mayo Clinic, 2014). 

Nors nėra išgydymo, ši liga paprastai gydoma taikant prevencinius metodus arba netgi defibriliacijos metodus krizės atvejais (Mayo Clinic, 2014)..

Be to, tai yra potencialiai mirtina sveikatos būklė (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Kai kurie naujausi klinikiniai pranešimai parodė, kad Brugados sindromas sukelia iki 20 proc. Mirčių dėl staigios mirties žmonių, neturinčių struktūrinių širdies anomalijų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Brugados sindromo charakteristikos

Brugados sindromas yra širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimas, turintis įtakos širdies elektrinei sistemai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Pagrindinis šio sindromo pasikeitimas yra reikšmingų širdies ritmo pažeidimų, kurie be tinkamo ir veiksmingo gydymo metodo gali sukelti nukentėjusio asmens mirtį, sukūrimas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Kaip žinome, širdis yra viena iš esminių ir gyvybinių mūsų kūno struktūrų (Ispanijos širdies fondas, 2016).

Pagrindinė šios funkcijos funkcija - aprūpinti kraują kiekvienai kūno sistemai ir sričiai (Ispanijos širdies fondas, 2016)..

Tam širdis susideda iš raumenų struktūros su 4 skirtingomis kameromis arba ertmėmis. Viršutinės yra vadinamos atrijomis, o mažesnės - skilveliai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Taigi, tai yra elektros impulsai, leidžiantys siurbti širdį. Tai pasiekia maždaug 50–100 kartų per minutę, o tai yra varomoji jėga kraujotakai tekėti per kraujagyslių sistemą veikiančias arterijas ir venus (Fundación Española del Corazón, 2016).

Brugados sindromu sergančių žmonių atveju tarp skilvelių atsirandantys elektriniai impulsai vyksta nekoordinuotai (skilvelių virpėjimas), dėl to sumažėja normalus kraujo tekėjimas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Būtent ši anomalija, kraujo tekėjimo sumažėjimas, ypač smegenyse, gali sukelti sąmonės netekimą ir (arba) staigią mirtį nukentėjusiems žmonėms (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Kai kurie autoriai, pvz., Jaramillo, Perdomo, Cardona ir Lodoño (2010), Brugados sindromą apibūdina kaip sveikatos būklę, kurios elektrokardiograma imituoja dešiniojo šakos užsikimšimą ir netipišką ST segmento padidėjimą dešiniosios srities priešingose ​​laidose be struktūrinių širdies anomalijų..

Konkrečiai, koroninė šakutė yra pirmoji dešinioji koronarinė zona ir jos pagrindinė funkcija yra užtikrinti pakankamą kraujo tekėjimą į plaučių arterijos kamieną ir dešiniojo skilvelio trakto ar išėjimo zoną (Alanija Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo ir Fernández). Guerrero, 2016).

Užsikimšus, gali atsirasti miokardo išemija (nepakankamas kraujo tekėjimas) ir sukelti piktybinio kurso aritmijų atsiradimą (Alanija Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo ir Fernández Guerrero, 2016).

Tokio tipo patologiją pradžioje apibūdino Josepas ir Pedro Brugada 1992 m. (Bernas, Aguinaga ir Brugada, 2012)..

Šiuo metu jis apibūdinamas kaip dešiniųjų priešakinių ląstelių elektrokardiografinis modelis, polinkis į skilvelių aritmiją ir staigaus mirtis (Benito, Brugada, Brugada ir Brugada, 2009)..

Ar tai yra dažna patologija?

Nors Brugados sindromo paplitimas nėra tiksliai žinomas, kelios epidemiologinės analizės duomenimis, tai yra 5 atvejai 10 000 žmonių visame pasaulyje (Genetics Home Reference, 2016).

Dėl pastarojo meto nustatymo yra nedaug epidemiologinių tyrimų. Tačiau Jungtinių Valstijų atveju tyrimas, atliktas universiteto ligoninėje vakarinėje pakrantėje, parodė, kad Brugados sindromas paplitęs 0,14% visų tiriamųjų (1348) (Dizon, 2015)..

Jis gali pasireikšti bet kur, nepriklausomai nuo lyties, bet dažniau vyrams nei moterims, kurių santykis yra 5-8: 1 (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Be to, pradiniai pasireiškimai gali pasirodyti bet kokio amžiaus grupėje, tačiau vidutinis pasirodymo etapas yra suaugusiųjų etape maždaug 40 metų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Kita vertus, vienas iš ryškiausių Brugados sindromo sociodemografinių aspektų yra nevienodas geografinis paplitimas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Didesnis paplitimas pastebimas Pietryčių Azijos ir Japonijos žmonėms (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Kokie yra būdingi požymiai ir simptomai?

Brugados sindromo dažniausiai pasireiškiantys požymiai ir požymiai atsiranda dėl reikšmingų elektrinių modelių pakeitimų, leidžiančių pumpuoti kraują į visas kūno vietas..

Žmonėms, kuriems ši liga serga, dažniausiai pasireiškia aritmija, skilvelių virpėjimas, sinkopė ir (arba) širdies sustojimas ir staiga mirtis (Dizon, 2015)..

Aritmija

Aritmija - tai medicininis terminas, paprastai vartojamas medicininei būklei, kurią apibrėžia širdies ritmo pakitimas (Ispanijos širdies fondas, 2016).

Širdies sistemos elektriniai impulsai leidžia širdžiai efektyviai susitraukti, kad kraujo tekėjimas būtų paskirstytas normaliai (Fundación Española del Corazón, 2016).

Normaliomis sąlygomis širdis linkusi įveikti apie 60–100 kartų per minutę (Ispanijos širdies fondas, 2016).

Tačiau kai kurios anomalijos, pvz., Prastos elektros impulsų generavimas arba struktūrinių anomalijų buvimas, gali trukdyti įprastam širdies plakimo modeliui..

Aritmija gali sukelti svarbių medicininių komplikacijų, tarp kurių yra: galvos svaigimas, širdies plakimas, krūtinės skausmas, sinkopė, sąmonės netekimas ir pan. (Ispanijos širdies fondas, 2016).

Skilvelių virpėjimas

Šis pakitimas apibrėžiamas kaip nekontroliuojamas raumenų skaidulų susitraukimas, esantis širdies raumenų apatinėse kamerose arba angose ​​(Nacionaliniai sveikatos institutai, 2014)..

Įvykus šiam įvykiui, kraujas nepatenka į širdį, kuri paprastai sukelia staigią širdies mirtį (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2014).

Sincope Širdis

Sąvokos „sinkopė“ arba „širdies sustojimas“ yra apibrėžtos medicinine būkle, kuriai būdingas nenormalus širdies plakimo sulaikymas ir nukentėjusio asmens kvėpavimas (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2014).

Tai labai rimta medicininė padėtis, nes jei ji per kelias minutes nepakeičiama, ji sukelia greitą mirtį (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2014).

Staigus mirtis

Pirmiau aprašytos patologijos gali sukelti visišką ir momentinį širdies funkcijos nutraukimą (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2014).

Galima atsigauti per tam tikras medicinines intervencijas, tokias kaip širdies ir gaivinimasis, tačiau būtina imtis skubios pagalbos (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2014).

Brugados sindromo priežastys

Daugelio Brugados sindromo atvejų priežastis yra susijusi su genetiniais pokyčiais (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrečiai, specifinė mutacija buvo nustatyta DCN5A gene, pakeista proporcingai daugiau kaip 30% nukentėjusiųjų (Genetics Home Reference, 2016).

DCN5A genas turi svarbų vaidmenį gaminant biochemines instrukcijas, kad būtų sukurtos natrio kanalai, leidžiantys transportuoti teigiamus jonus į širdies raumenų ląsteles (Genetics Home Reference, 2016).

Šio genetinio komponento mutacijos gali pakeisti šių kanalų struktūrą ir funkciją, taip sumažindamos partnerio jonų srautą į ląsteles (Genetics Home Reference, 2016).

Todėl šis įvykis gali pakeisti širdies plakimo modelį, dėl kurio atsiranda funkcinių anomalijų (Genetics Home Reference, 2016).

Kaip diagnozuojama??

Brugados sindromo diagnozė yra pagrįsta visišku klinikiniu tyrimu, išsamia individualios ir šeimos sveikatos istorijos analize, be to, atliekama elektrokardiograma (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Elektrokardiograma naudojama širdies elektriniam aktyvumui tirti. Rezultatai gali atskleisti nenormalius ir (arba) patologinius modelius, suderinamus su Brugados sindromu ir kitomis širdies ligomis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Be to, dar vienas svarbus aspektas yra genetinio tyrimo naudojimas, siekiant išanalizuoti galimą specifinę mutaciją (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Ar yra gydymas?

Kaip jau minėjome, Brugados sindromo išgydyti negalima.

Medicinos metodai dažniausiai yra skirti tam tikrų prevencinių priemonių nustatymui (Mayo Clinic, 2014).

• Venkite sunkinančių vaistų.
• Sumažinti ir kontroliuoti medicinines komplikacijas
• Naudokite atgaivinimo priemones, pvz., Defibriliatorius.

 (Mayo klinika, 2014).

Be to, galima naudoti kai kuriuos farmakologinius metodus, tačiau dažniau implantuojamas medicinos prietaisas, vadinamas implantuojamu kardioverterio defibrilatoriumi (Mayo Clinic, 2014)..

Jis implantuojamas per chirurginę procedūrą, norint kontroliuoti širdies susitraukimų dažnį per mažus išleidimus, kai nustatomas nenormalus modelis (Mayo Clinic, 2014).

Nuorodos

1. Alanija Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., ir Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada modelis pacientui atsigavo nuo staigios mirties. Cariocore.
2. Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., ir Brugada, P. (2009). Brugados sindromas. Rev Esp Cardiol.
3. Bernas, P., Aguinaga, L. ir Brugada, J. (2012). Brugados sindromas. Refv Fel Arg Cardiol.
4. Dizon, J. (2015). Brugados sindromas. Gauta iš „MedScape“.
5. FEC. (2016). Kaip veikia širdis. Gauta iš Ispanijos širdies fondo.
6. Jaramillo, C., Perdomo, L. ir Londoño, G. (2010). Brugados sindromas pacientui, turinčiam sinkopą. Bylos ir literatūros pristatymas. Kolumbijos kardiologijos žurnalas.
7. Mayo klinika (2016). Brugados sindromas. Gauta iš Mayo klinikos.
8. NIH. (2014). Skilvelių virpėjimas. Gauta iš nacionalinių sveikatos institucijų.
9. NIH. (2014). Širdies sustojimas. Gauta iš „MedlinePlus“.
10. NIH. (2016). Brugados sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
11. NORD (2016). Brugados sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.