Leukoencefalopatijos simptomai, priežastys ir gydymas

The leukoencefalopatija yra pavadinimas, suteiktas bet kokiam sutrikimui, kuris paveikia smegenų baltąją medžiagą, neatsižvelgiant į jo priežastis.

Baltoji medžiaga arba balta medžiaga yra centrinės nervų sistemos dalis, kurios nervų ląstelės yra padengtos medžiaga, vadinama mieline.

Myelinas susideda iš lipoproteinų sluoksnių, kurie skatina nervų impulsų perdavimą neuronams. Tai reiškia, kad dėl mūsų smegenų informacija kelia daug greičiau.

Gali atsitikti taip, kad dėl paveldimų veiksnių mielinas, atsiradęs, pradeda degeneruotis (vadinama leukodistrofija). Kadangi sąlygos, kuriomis atsiranda mielino susidarymo problemos, vadinamos demielinizuojančiomis ligomis.

Tačiau, nepaisant mokslo pažangos, atrodo, kad daugiau nei 50% pacientų, kuriems yra paveldima leukoencefalopatija, lieka nenustatyti. Štai kodėl aptinkami nauji tipai ir tikslesni jų diagnozavimo būdai.

Leukoencefalopatijos taip pat gali kilti dėl įgytų priežasčių, pvz., Infekcijų, navikų ar toksinų; ir gali pasirodyti bet kuriuo gyvenimo metu, nuo naujagimių stadijų iki pilnametystės.

Nepriklausomai nuo jos priežasties, tai sukelia įvairius simptomus, tokius kaip pažinimo trūkumai, traukuliai ir ataksija. Be to, jie gali išlikti statiniai, pagerėti laikui bėgant arba šiek tiek pabloginti.

Kalbant apie leukoencefalopatijos paplitimą, dėl įvairių tipų, kurių jis apima, jis dar nėra nustatytas. Priklausomai nuo to, kokio tipo būklės mes susiduriame, tai gali būti daugiau ar mažiau. Nors apskritai šios ligos nėra plačiai paplitusios.

Leukoencefalopatijos priežastys

Kadangi leukoencefalopatijos yra bet kokia būklė, kuriai įtakos turi įsigytos ar paveldimos baltosios medžiagos dalis, priežastys yra labai daug..

Be to, yra įvairių encefalopatijų tipų, atsižvelgiant į jų priežastis ir žalos savybes. Kad kiekvienas priežastinis veiksnys sukeltų kitokį baltos medžiagos pažeidimo tipą, dėl kurio atsiranda skirtingi simptomai.

Sąlygos, galinčios sukelti leukoencefalopatiją, yra labai įvairios:

- Genetinis paveldas: yra keletas genetinių mutacijų, kurios gali būti paveldimos iš tėvų vaikams ir kurios palengvina leukoencefalopatijų atsiradimą. Pavyzdžiui, autosominė dominuojanti smegenų arteriopatija su subortikaliomis infarktomis ir leukoencefalopatija (CADASIL), nes ją gamina Notch3 genas..

Yra autorių, kurie vadina baltosios medžiagos degeneraciją dėl genetinių veiksnių „leukodistrofijos“. Tačiau kartais nėra visiškai aišku, kas skiriasi nuo genetinių priežasčių ir tų, kurie sukėlė priežastis. Tiesą sakant, yra sąlygų, kuriomis liga gali atsirasti dėl abiejų tipų.

- Virusas: nustatyta, kad gali atsirasti leukoencefalopatijos, jei organizmas nesugeba kovoti su tam tikru virusu dėl tam tikros imuninės sistemos anomalijos ar silpnumo..

Tai atsitinka progresuojančiai daugiaaukščiai leukoencefalopatijai, kuri atsiranda dėl JC viruso buvimo. Taip pat yra atvejų, kai tymų virusas yra baltos medžiagos pablogėjimo priežastis, kaip ir Van Bogaert sklerozuojančios leukoencefalopatijos atveju..

- Kraujagyslių problemos: kai kurie insultai, hipertenzija arba išeminė hipoksijos encefalopatija (deguonies trūkumas ar kraujo tekėjimas naujagimio smegenyse) gali paveikti smegenų baltos medžiagos vientisumą.

- Apsinuodijimas, piktnaudžiavimas narkotikais ar narkotikais

- Gydymas chemoterapija kaip radioterapija, jie gali sukelti baltos medžiagos pažeidimus, kurie palaipsniui didėja. Tai yra: cisplatina, 5-fluorourcilas, 5-florauracilas, levamizolas ir Ara-C.

Yra autorių, kurie skiria leukoencefalopatijos priežastis 5 grupėse: uždegiminė, neinfekcinė, uždegiminė, infekcinė, toksinė-metabolinė, išeminė ir trauminė hipoksika (Van der Knaap & Valk, 2005).

Tačiau kartais tam tikros ligos neatitinka konkrečių kategorijų, nes tuo pačiu metu jos gali turėti keletą skirtingų priežasčių.

Bendrieji simptomai

- Vaikams būdingas įgūdžių ir gebėjimų ugdymo modelis. Jis susideda iš normalaus vystymosi laikotarpio, po kurio įgyja įgūdžių įgijimo stagnacija ir galiausiai sumažėjimas arba regresija. Kitas ženklas yra tai, kad tai atsitinka po traumų, infekcijų ar smegenų pažeidimo.

- Traukuliai ar epilepsijos priepuoliai.

- Progresyvus spazmas arba vis griežtesni ir įtempti raumenys.

- Aksaksija arba neurologinės kilmės judesių koordinavimo sunkumai.

- Trūksta pusiausvyros, kuri kelia problemų pėsčiomis.

- Pažinimo trūkumai arba pažinimo procesų, atminties ir mokymosi pažinimo lėtumas.    

- Vizualiniai sunkumai Jie dažnai veikia rageną, tinklainę, lęšį ar regos nervą.

- Kai kuriems vaikams, sergantiems leukoencefalopatija, kaukolės perimetras yra didesnis nei įprastas, vadinamas macrocephaly.

- Iš eilės einantys smūgių ar smūgių epizodai.

- Dirginamumas.

Tipai

Yra daug ligų, kurios gali būti įtrauktos į terminą „leukoencefalopatija“. Kai kurie iš jų yra:

- Autosominė dominuojanti smegenų arteriopatija su subkortikiniu infarktu ir leukoencefalopatija (CADASIL) arba smegenų mikroangiopatija.

Tai paveldima liga, sukelianti smulkias smegenų infarktus, paveikiančius dalį smegenų baltos medžiagos. Pirmieji simptomai pasireiškia per 20 metų ir susideda iš migrenos, psichikos sutrikimų ir dažnų smegenų kraujagyslių ligų.

- Leukoencefalopatija su baltąja medžiaga

Taip pat vadinama kūdikių ataksija su centrinės nervų sistemos hipomielinizacija (CACH).

Tai autosominė recesyvinė paveldima būklė. Tai reiškia, kad atrodo, kad abu tėvai perduoda tą pačią genetinę mutaciją savo vaikui. Mutaciją galima rasti bet kuriame iš šių 5 genų: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 arba EIF2B5.

Paprastai tai diagnozuojama nuo 2 iki 6 metų vaikystėje, nors buvo atvejų, kai pasireiškia suaugusieji.

Simptomai yra smegenų ataksija (raumenų kontrolės praradimas dėl smegenų pablogėjimo), spazmas (nenormalus raumenų įtempimas), epilepsija, vėmimas, koma, judėjimo problemos ir net karščiavimas..

- Progresyvi multifokalinė leukoencefalopatija

Jis pasireiškia žmonėms, turintiems didelių imuninės sistemos trūkumų, nes jis negali sustabdyti JC viruso. Jo veikla sukelia daug progresuojančių mažų pažeidimų, kurie sukelia smegenų demielinizaciją.

Kaip rodo pavadinimas, simptomai palaipsniui atsiranda ir susideda iš pažinimo sutrikimų, regos praradimo, susijusio su okcipitalinės skilties (regos dalyje dalyvaujančios smegenų dalies) ir hemiparezės dalyvavimu. Jis taip pat dažnai siejamas su regos neuritu.

- Leukoencefalopatija su axoniniais sferoidais

Tai paveldima būklė, atsirandanti dėl mutacijų CSF1R geno. Su jais susiję simptomai yra drebulys, traukuliai, standumas, eisenos ataksija, laipsniškas atminties ir vykdomųjų funkcijų pablogėjimas ir depresija..

- Van Bogaert sklerozuojantis leukoencefalopatija

Tai yra smegenų žievės demielinizacija, pasireiškianti kelerius metus po tymų viruso. Simptomai susideda iš lėto ir progresuojančio neurologinio pablogėjimo, kuris sukelia akių problemas, spazmą, asmenybės pokyčius, jautrumą šviesai ir ataksiją..

- Toksiška leukoencefalopatija

Tokiu atveju baltos medžiagos praradimas atsiranda dėl tam tikrų vaistų ar vaistų nurijimo, įkvėpimo arba į veną injekcijos, taip pat aplinkos toksinų ar chemoterapijos procedūrų poveikio..

Jis taip pat gali pasireikšti dėl apsinuodijimo anglies monoksido, apsinuodijimo etanoliu, metanolio, etileno ar ekstazio nurijimo..

Simptomai priklauso nuo kiekvieno toksiško, gauto kiekio, poveikio laiko, medicinos istorijos ir genetikos. Paprastai yra sunkumų dėmesio ir atminties, pusiausvyros problemų, demencijos ir net mirties atveju.

Daugeliu šių atvejų poveikis gali būti panaikintas, kai pašalinama toksiška problemos priežastis.

- Megaencepalinė leukoencefalopatija su subkortikinėmis cistomis

Tai autosominė recesyvinė genetinė būklė, kurią sukelia mutacijos MLC1 ir HEPACAM genuose. Jis išsiskiria makrocepalija (pernelyg išsivysčiusi kaukolė) jaunystėje, psichikos pablogėjimas ir progresyvus variklis, epilepsijos priepuoliai ir ataksija..

- Hipertenzinė leukoencefalopatija

Tai yra baltosios medžiagos degeneracija staigus kraujospūdžio padidėjimas. Jis sukelia ūminę painiavą, be galvos skausmo, traukulių ir vėmimo. Akies tinklainėje dažnai atsiranda kraujavimas.

Jis gali būti veiksmingai gydomas antihipertenziniais vaistais.

- Grįžtamasis galinis leukoencefalopatijos sindromas (RPLS)

Su šiuo sindromu susiję simptomai yra regėjimo netekimas, traukuliai, galvos skausmas ir sumišimas.

Tai gali sukelti įvairios priežastys, pvz., Piktybinė hipertenzija (labai greitas ir staigus kraujospūdžio padidėjimas, sisteminė raudonoji vilkligė, eklampsija (konvulsijos ar koma nėščioms moterims, sergančioms hipertenzija), arba tam tikri gydymo būdai, kurie slopina imuninės sistemos aktyvumą (pvz., imunosupresinius vaistus, pvz., ciklosporiną)..

Smegenų skenavimo metu galite matyti edemą, ty neįprastą skysčių kaupimąsi audiniuose.

Po kurio laiko simptomai išnyksta, nors regėjimo problemos gali būti nuolatinės.

Leukoencefalopatijos diagnostika

Jei pasireiškia tokie simptomai kaip traukuliai, motoriniai sunkumai arba judesių koordinavimo trūkumas, tikėtina, kad sveikatos priežiūros specialistas nusprendžia atlikti smegenų skenavimą.

Vienas iš geriausių neuromedualizavimo būdų yra magnetinis rezonansas, iš kurio, naudojant magnetinius laukus, galima gauti aukštos kokybės smegenų vaizdus..

Jei šiuose vaizduose pastebimi tam tikri pažeidimai, esantys smegenų baltojoje medžiagoje, specialistas gali daryti išvadą, kad yra leukoencefalopatija.

Patartina atlikti oftalmologinį tyrimą, nes, kaip sakoma, akys yra langas į mūsų smegenis. Reikėtų nepamiršti, kad nukrypimai ar akių pokyčiai yra labai dažni leukoencefalopatijose.

Taip pat būtina atlikti neurologinį tyrimą, kad būtų nustatytas pernelyg didelis raumenų spazmas arba įtampa, gali pasireikšti hipotonija (priešingai).

Tam tikromis sąlygomis, pvz., Progresuojančios daugiaaukštos leukoencefalopatijos atveju, gali būti atlikta smegenų skysčio analizė. Metodas vadinamas PCR (polimerazės grandinės reakcija) ir atliekamas JC viruso aptikimui; kuri yra šios ligos priežastis.

Gydymas

Gydymas bus sutelktas į pagrindines priežastis, dėl kurių buvo padaryta žala baltajai medžiagai. Kadangi priežastys yra labai įvairios, skirtingi gydymo būdai yra įvairūs.

Taigi, jei ligos sukėlę veiksniai turi kraujagyslių kilmę arba yra susiję su hipertenzija, jis gali būti labai naudingas..

Leukoencefalopatijoms, kurių priežastis yra imunodeficitas, gydymas bus sutelktas į šios būklės panaikinimą, pavyzdžiui, antiretrovirusinių vaistų vartojimą ŽIV..

Priešingai, jei tai yra dėl toksinų, narkotikų ar narkotikų poveikio; geriausias būdas atsigauti yra nutraukti kontaktą su šiomis medžiagomis.

Taip pat patartina papildyti leukoencefalopatijos priežasčių gydymą kitais simptomais, kurie padeda sumažinti esamą žalą. Tai reiškia, kad neuropsichologinė reabilitacija, skirta kognityviniam pablogėjimui, psichologinė pagalba, padedanti pacientui emociškai susidoroti su jų padėtimi, fizinis lavinimas, siekiant pagerinti raumenų tonusą ir tt.

Jei leukoencefalopatija atsiranda dėl paveldėtų genetinių mutacijų, gydymas bus sutelktas į ligos progresavimo prevenciją, asmens gyvenimo kokybės gerinimą ir kitus prevencinius metodus..

Prevencijos forma gali būti genetinis testas, jei kiti giminės patyrė bet kurią iš šių sąlygų. Patikrinti, ar esate kokių nors genetinių sutrikimų, susijusių su leukoencefalopatijomis, kurios gali būti perduotos būsimiems vaikams.

Nuorodos

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen ir Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalencepalinė leukoencefalopatija su subkortikinėmis cistomis (Van der Knaap liga). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Klinikinis požiūris į leukoencefalopatijas. Seminarai Neurologijoje, 32 (1): 29-33. 
3. MS (II) diferencinė diagnozė. (2013 m. Birželio 13 d.). Gauta iš „Empapers“.
4. Filley, C. M. (s.f.). Leukoencefalopatija, atjungimas ir pažinimo neurologija. Gauta 2016 m. Spalio 26 d. Iš Touchneurologijos.
5. Hipertenzinė leukoencefalopatija. (s.f.). Gauta 2016 m. Spalio 26 d. Iš „Wikipedia“.
6. Leukoencefalopatija. (s.f.). Gauta 2016 m. Spalio 26 d. Iš „Wikipedia“.
7. Marjo S. van der Knaap ir Jaap Valk, red. (2005). Melinizacijos ir mielino sutrikimų magnetinis rezonansas, 3-asis. Niujorkas: Springer.
8. Išgyvenimo problemos: leukoencefalopatija. (2011 m. Balandžio 17 d.). Gauta iš „Ped-Onc“ išteklių centro.