Williamso sindromas Simptomai, priežastys, gydymas

The Williamso sindromas (SW) yra genetinės kilmės vystymosi sutrikimas, susijęs su būdingu fizinių ir pažintinių sutrikimų profiliu (Galaburda et al., 2003).

Konkrečiai, kliniškai Williamso sindromui būdingi 4 pagrindiniai taškai: 1) netipiniai požymiai ir veido bruožai, 2) generalizuotas psichomotorinio vystymosi ir specifinių neurokognityvinio profilio vėlavimas, 3) širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai ir 5) hiperkalcemijos atsiradimo galimybė Vaikystė (iš Campo Casnelles ir Pérez Jurado, 2010).

Nors Williamso sindromas laikomas retu patologija, visame pasaulyje yra tūkstančiai nukentėjusiųjų (Williams sindromo asociacija, 2014).

Kalbant apie diagnozę, klinikinis tyrimas paprastai pateikia būtinas išvadas, kad būtų galima nustatyti, ar nėra kitų patologijų ir klaidingų teiginių, todėl genetinis tyrimas paprastai pradedamas įvairiais būdais (Antonell ir kt., 2006).

Kita vertus, nei Williams sindromo, nei standartinio gydymo protokolo išgydyti, todėl daugelis terapinių intervencijų bandys reguliuoti medicinines komplikacijas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Be to, bus būtina įtraukti ankstyvą intervenciją, individualizuotas specialias švietimo ir neuropsichologines stimuliavimo programas (González Fernández ir Uyaguari Quezada, 2016)..

Williamso sindromo charakteristikos

„Williams“ sindromas yra vystymosi sutrikimas, galintis labai paveikti įvairias sritis („Genetics Home Reference“, 2016).

Apskritai ši patologija pasižymi netipinių veido bruožų ar širdies ir kraujagyslių pokyčių, vidutinio intelekto negalios, mokymosi problemų ir išskirtinių asmenybės bruožų buvimu (Genetics Home Reference, 2016)..

Taigi pirmasis Williamso sindromo pacientas buvo aprašytas Dr. Guido Fanconi, 1952 m. Klinikinėje ataskaitoje (Campo Casanelles ir Pérez Jurado, 2010)..

Tačiau tai buvo kardiologas Joseph Williams, kuris 1961 m. Tiksliai nustatė šią patologiją tuo pačiu metu, kaip jį apibūdino vokiečių Beurenas (García-Nonell ir kt., 2003)..

Dėl šios priežasties Williams'o sindromas gaunamas iš abiejų autorių (Williamso-Beureno sindromo), arba tiesiog iš pirmojo (Campo Casanelles ir Pérez Jurado, 2010).

Nors prieš keletą metų patologija buvo nustatyta remiantis fenotipinėmis savybėmis (Galaburda ir kt., 2003), 1993 m., Edvardas ir kt., Nustatė genetinę anomaliją 7q 11.23 chromosomoje kaip etiologinė šios patologijos priežastis (García-Nonell et al., 2003).

Nors Williamso sindromo būklė yra susijusi su daugybe antrinių medicininių komplikacijų, ji neturi didelio mirtingumo. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys gali pasiekti nepriklausomą funkcinį lygį (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015 m.).

Statistika

Williamso sindromas laikomas retu ar retu genetiniu sutrikimu (Herdon, 2016).

Williamso sindromo asociacija (2016), be kitų institucijų, apskaičiavo, kad Williams sindromo paplitimas yra maždaug 1 atvejis iš 10 000 žmonių visame pasaulyje.

Konkrečiai, buvo nustatyta, kad Jungtinėse Amerikos Valstijose gali būti apie 20 000 arba 30 000 pacientų (Wiliams Syndrome Association, 2016).

Kalbant apie patologijos pasiskirstymą pagal lytį, nėra jokių naujausių duomenų, rodančių didesnį paplitimą vienoje iš jų, be to, nebuvo nustatyta skirtumų tarp geografinių regionų ar etninių grupių (González-Fernández ir Uyaguari Quezada, 2016).

Kita vertus, mes taip pat žinome, kad Williams sindromas yra atsitiktinė sveikatos būklė, nors buvo aprašyti kai kurie šeimos perdavimo atvejai (del Campo Casanelles ir Pérez Jurado, 2010)..

Požymiai ir simptomai

„Williams“ sindromas, kaip ir kitos genetinės kilmės patologijos, rodo klinikinį kursą, kuriam būdingas daugiarūšis poveikis.

Daugelis autorių, tokių kaip González Fernández ir Uyaguari Quezada (2016), apibūdina klinikinį Williamso sindromo spektrą, suskirstytą į keletą sričių: biomedicinos savybes, psichomotorines ir kognityvines charakteristikas, psichologines ir elgesio charakteristikas..

Biomedicinos charakteristikos

„Wiliams“ sindrome esantis fizinis poveikis yra įvairus, tarp dažniausių klinikinių tyrimų rezultatų (Campo Casanelles ir Pérez Jurado, 2010):

- Bendras augimo sulėtėjimas: jau nėštumo metu galima nustatyti vėlyvą ar lėtą vystymąsi. Vaikai, nukentėję nuo Williams sindromo, dažniausiai gimsta su mažesniu svoriu ir aukščiu. Be to, kai pasiekiamas suaugusiųjų etapas, bendras aukštis paprastai būna mažesnis nei bendrojo populiacijos, maždaug 10-15 cm..

- Netipinės veido savybės: Veido pokyčiai yra vienas iš būdingiausių šio sindromo klinikinių požymių. Pažeistiems asmenims galime stebėti žymiai siaurą priekį, paženklintas odos raukšlelius, strabizmą, žvaigždėtą rainelę, trumpą ir išlygintą nosį, iškilius skruostikaulius ir smakrą, mažesnę nei įprasta.

- Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai: Esant pokyčiams, susijusiems su raumenų ir kaulų vystymusi, galima pastebėti, kad, be kita ko, yra sumažėjęs raumenų tonusas ir stiprumas, sąnarių laisvumas, skoliozė, kontraktūros. Vizualiai galima stebėti laikyseną, kuriai būdingos nukritusios pečių ir pusiau lenktų apatinių galūnių.

- Klausos aparato pakeitimai: nors klausos salėje paprastai neranda anomalijų ar reikšmingų apsigimimų, visais atvejais didėja klausos jautrumas. Pažeisti asmenys turi suvokti ar patirti tam tikrus garsus kaip erzinančius ar skausmingus.

- Odos sutrikimai: Oda paprastai yra mažai elastinga, todėl galima pastebėti ankstyvus senėjimo požymius. Be to, yra įmanoma, kad išvaržos išsivysto, ypač gleivinės ir bambos srityje.

- Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai: įvairiausios širdies ir kraujagyslių anomalijos yra svarbiausia medicininė komplikacija, nes jos gali kelti pavojų nukentėjusio asmens išlikimui. Tarp širdies ir kraujagyslių anomalijų, kai kurie iš labiausiai paplitusių yra supravalvulinė aortos stenozė, plaučių šakų stenozė, aortos vožtuvo stenozė. Visi šie pokyčiai klinikiniu lygmeniu gali paveikti kitas kraujagyslių teritorijas ir net smegenis dėl arterinės hipertenzijos atsiradimo..

- Gimdos sistemos pokyčiai: anomalijos, susijusios su inkstų funkcija ir šlapimo pūsle, yra labai dažnai. Be to, taip pat galima nustatyti kalcio (nefrocalcinozės), šlapimo skubos ar naktinio enurezės kaupimąsi..

Psichomotorinės ir pažinimo ypatybės

Kognityviniu lygiu svarbiausios charakteristikos yra bendrasis motorinių įgūdžių įgijimo vėlavimas, vidutinis intelektualinis atsilikimas ir įvairūs su vizualiniu suvokimu susiję pokyčiai..

- Psichomotoriniai sutrikimai: Aprašomi įvairūs su pusiausvyros ir koordinavimo problemomis susiję pakeitimai, kurie iš esmės susiję su raumenų ir raumenų anomalijomis ir kurie, be kitų dalykų, sukels eisenos gavimą, galutinius motorinius įgūdžius ir pan..

- Pažinimo ypatybės: galima rasti vidutinio sunkumo psichikos atsilikimą, tipiškų nukentėjusiųjų IC dažniausiai svyruoja tarp 60 ir 70. Be to, kalbant apie konkrečias paveiktas sritis, yra aiški asimetrija: be psichomotorinio koordinavimo, suvokimo ir vizualinės integracijos. , paprastai yra akivaizdžiai paveikta, o tokios kalbos, kaip kalba, paprastai yra labiau išvystytos.

- Kalbinės charakteristikos: Pradiniame etape paprastai yra vėluojama įgyti kalbos įgūdžių, tačiau ji paprastai atgauna maždaug 3-4 metus. Vaikai su Williams sindromu paprastai turi gerą ekspresyvų bendravimą, gali naudoti kontekstualizuotą žodyną, teisingą gramatiką, akių kontaktą, veido išraiškas ir kt..

- Psichologinės ir elgesio charakteristikos: Vienas iš svarbiausių „Williams“ sindromo nustatymų yra išskirtinis nukentėjusiųjų socialinis elgesys. Nors kai kuriais atvejais gali kilti nerimą keliančių krizių ar pernelyg didelių rūpesčių, jos yra labai empatinės ir jautrios.

Priežastys

Naujausi tyrimai parodė, kad Williamso sindromo priežastis randama įvairiuose genetiniuose pokyčiuose, esančiuose 7 chromosomoje (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2006 m.)..

Chromosomos turi kiekvieno žmogaus genetinę informaciją ir yra organizmo ląstelių branduolyje.

Žmonėms mes galime rasti 46 chromosomas, kurios skirstomos poromis. Jie yra sunumeruoti nuo 1 iki 23, išskyrus paskutinę porą, kurią sudaro lyties chromosomos, vadinamos XX XY moterų atveju vyrams. Taigi kiekvienoje chromosomoje gali būti genų begalybė.

Konkrečiai, anomalinis procesas, nustatytas „Williams“ sindrome, yra DNR molekulės, kuri patvirtina šią chromosomą, mikro atranka arba plyšimas. Paprastai tokios rūšies klaida atsiranda vyriškos ar moteriškos lytinių lytinių ląstelių vystymosi fazėje (Orphanet, 2006).

Genetinės anomalijos aptinkamos 7q11.23 zonoje, kurioje buvo nustatyta daugiau kaip 25 skirtingi genai, susiję su klinikiniu šios patologijos modeliu (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2006).

Kai kurie genai, tokie kaip Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 arba LIMK1, nėra susiję pacientai. ELN praradimas yra susijęs su jungiamojo audinio, odos ir širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimais (Genetics Home Reference, 2016)

Kita vertus, kai kurie tyrimai rodo, kad Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 ir LIMK1 genų praradimas gali paaiškinti regėjimo-suvokimo procesų, elgesio fenotipo ar kognityvinių trūkumų pokyčius (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, atrodo, kad GTF2IRD1 genas turi svarbų vaidmenį plėtojant netipines veido savybes. Atrodo, kad NCF1 genas yra susijęs su didele hipertenzijos išsivystymo rizika (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnozė

Iki pastarųjų metų Williamso sindromas buvo diagnozuotas tik remiantis fenotipinių savybių stebėjimu (be kita ko, veido pokyčiai, intelekto sutrikimas, specifiniai kognityviniai trūkumai) (Galaburda ir kt., 2003)..

Tačiau šiuo metu Williamso sindromo diagnozė paprastai atliekama dviem momentais: klinikinių tyrimų analizė ir patvirtinimo genetiniai tyrimai (González Fernández ir Uyaguari Quezada, 2016).

Taigi klinikinė diagnozė paprastai apima:

- Tyrimas ir fizinis bei neurologinis vertinimas.

- Augimo parametrų analizė.

- Širdies ir kraujagyslių sistemos skenavimas.

- Nefrourologinis tyrimas.

- Kalcio kiekio šlapime ir kraujyje analizė.

- Oftalmologinė analizė.

Kita vertus, genetinė analizė naudojama siekiant patvirtinti, kad yra genetinių pokyčių, suderinamų su Williams sindromu, tarp dažniausiai pasitaikančių tyrimų yra fluorescencinės in situ hibridizacijos (FIHS) technika..

Išgėrus kraujo mėginį, in situ hibridizacijos metodas atliekamas tikrinant DNR zondus, nustatytus fluorescencinėje šviesoje (González Fernández ir Uyaguari Quezada, 2016).

Gydymas

Williams'o sindromo gydymas nėra specifinis, tačiau ši patologija susijusi su daugeliu komplikacijų skirtinguose organuose, todėl medicininės intervencijos bus orientuotos į gydymą..

Autoriai González Fernández ir Uyaguari Quezada (2016) pabrėžia, kad visos intervencijos turi turėti ryškų daugiadisciplininį pobūdį, kuris leidžia gydyti šio sindromo simptominę įvairovę.

Be to, tai taip pat rodo įvairias terapines priemones, priklausančias nuo paveiktos teritorijos:

- Medicinos sritis: šiuo atveju medicininės komplikacijos, pvz., širdies pokyčiai arba raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai, paprastai reikalauja gydymo, daugiausia paremto vaistų ir chirurginių procedūrų vartojimu. Gydant fizinius simptomus paprastai dalyvauja įvairių sričių medicinos specialistai (pediatrai, kardiologai, oftalmologai ir kt.)..

- Neuropsichologinė sritis: Kognityviniai trūkumai, tokie kaip regėjimo-suvokimo sutrikimas arba lingvistinis delsimas, turėtų būti sprendžiami ankstyvuoju etapu. Kognityvinė stimuliacija ir reabilitacija bus lemiamas veiksnys siekiant savarankiško gyvenimo suaugusiųjų amžiuje.

- Psichologinė sritis: Nors Williamso sindromo paveikti asmenys paprastai turi gerą socialinį funkcionavimą, kai kuriais atvejais jie linkę rodyti pernelyg nerimą keliantį elgesį ir plėtoti atkaklus elgesį ar fobijas, todėl tokiais atvejais labai svarbu pradėti psichologinį požiūrį įvairiais būdais. strategijas, kurios veiksmingai mažina šias problemas ar sunkumus.

Nuorodos

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Willimso sindromas: klinikiniai aspektai ir molekulinės bazės. Rev Neurol, 69-75.
2. Cleveland klinika (2013). Williamso sindromas. Gauta iš Cleveland klinikos.
3. del Campo Castenelles, M., ir Pérez Jurado, L. (2010). Williamso sindromo stebėjimo protokolas. Ispanijos Pediatrijos asociacija, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J. & Bellugui, U. (2003). Williamso sindromas. Kognityvinių, elektrofiziologinių, anatominių, mikroanatominių ir genetinių duomenų santrauka. Rev. Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., ir Estévez-González, A. (2003). „Williams“ sindromas: atmintis, visuospatinės funkcijos ir vizualinės funkcijos. Rev Neurol, 826-830.
6. Gonzále Fernández, N., & Uyaguari Quezada, M. (2016). Williamso sindromas.
7. Herndon, J. (2016). Kas yra Williams sindromas? Gauta iš „HealthLine“.
8. NIH. (2015). Williamso sindromas. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
9. NIH. (2016). Williamso sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
10. NORD (2006). Williamso sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
11. Orphanet. (2006). Williamso sindromas. Gauta iš „Orphanet“.
12. Williamso sindromo asociacija. (2016). KAS YRA WILLIAMS SYNDROME? Gauta iš Williams sindromo asociacijos.