Vakarų sindromas Simptomai, priežastys ir gydymas

The Vakarų sindromas (SW) tai yra amžiaus priklausomybės nuo vaikystės epilepsija (Arce-Portillo ir kt., 2011). Tai epilepsijos encefalopatija, kuriai būdinga simptominė triada: kūdikių spazmai, hipertritija ir psichomotorinės raidos delsimas..

Be to, anglosaksų medicinos literatūroje (Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016) taip pat yra paplitusi ir kitų pavadinimų, tokių kaip „Infantilių spazmų“ arba „Kūdikių spazmų“, suradimas..

Paprastai tipiškas Vakarų sindromo klinikinio sindromo vystymasis vyksta maždaug 4-8 mėnesių amžiaus (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Tiek paplitimas, tiek paplitimas labai skiriasi priklausomai nuo geografinės vietovės, tačiau skirtingi statistiniai tyrimai parodė, kad vyrai dažniau pasireiškia (Arce-Portillo ir kt., 2011).

Vakarų sindromas gali būti klasifikuojamas įvairiais būdais, priklausomai nuo pagrindinės etiologinės priežasties (simptominė, antrinė, kriptogeninė ir idiopatinė), tačiau dažniausiai yra susiję su gimdymo įvykiais (Guillén Pinto ir Guillén Mendoza, 2015)..

Nors Vakarų sindromui gydyti nėra, terapinė intervencija su adrenokortikotropiniu hormonu (AKTH) ir vigabatrinu (GBV) linkusi gerai vystytis (Guillén Pinto ir Guillén Mendoza, 2015).

Vakarų sindromo ypatybės

Vakarų sindromas (angl. SW) yra su amžiumi susijęs vaikų epilepsija, kuri siejama su trimis klasikiniais simptomais: infantiliais spazmais, hipertritmija ir generalizuotu psichomotorinio vystymosi vėlavimu.(Arce-Portillo ir kt., 2011).

Epilepsija yra neurologinis sutrikimas, kuriam būdingas atsinaujinančių neįprastų neuronų veiklos epizodų, vadinamų priepuoliais ar epilepsijos priepuoliais, raida (Fernández-Suárez ir kt., 2015, Mayo klinika, 2015)..

Be to, epilepsija yra viena iš dažniausiai pasitaikančių lėtinių neurologinių ligų visose gyventojų grupėse (Medina, 2015). Apie 50 mln. Žmonių kenčia nuo epilepsijos visame pasaulyje (Pasaulio sveikatos organizacija, 2016).

Kūdikių populiacijos atveju viena iš rimčiausių ir dažniausių epilepsijos formų yra Vakarų sindromas (SW), epilepsijos encefalopatijos rūšis (Medina, 2015)..

Sąvoka „encefalopatija“ vartojama skirtingoms smegenų patologijoms, kurios keičia ir jos struktūrą, ir veiksmingą jų funkcionavimą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2010). Epilepsijos encefalopatijos atveju neurologiniai pokyčiai apims: neįprastą smegenų veiklą, traukulius, pažinimo ir elgesio trūkumus, be kita ko (Epilepsijos fondas, 2008).

Vakarų sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1841 m. William J. West per savo 4 mėnesių sūnų (Guillén Pinto ir Guillén Mendoza, 2015)..

William J. West atkreipė dėmesį į retus ir unikalius vaikų populiacijos traukulius, kurie buvo pateikti šioje sveikatos būklėje.

Vėliau kai kurie autoriai, tokie kaip Lennox ir Davis arba Vasquez ir Turner (1951), tiksliai apibūdino būdingus Vakarų sindromo simptomus, vadinamus „Mažas blogas variantas"(Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016).

Laikui bėgant buvo naudojami įvairūs pavadinimai, pvz., „Kūdikių spazmai“ arba „epilepsijos spazmai“, tačiau terminas „Vakarų sindromas“ sudaro tinkamiausią etiologinę, klinikinę ir istorinę grupę (Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016 m..

Statistika

Vakarų sindromas yra maždaug 2-10% visų vaikų epilepsijos diagnozuotų atvejų, tai yra dažniausia epilepsijos forma per pirmuosius gyvenimo metus (Arce-Portillo ir kt., 2011).

Dažnis nustatytas maždaug 1 atveju 4 000 vaikų, o būdingas amžius pasireiškia nuo 4 iki 10 mėnesių (Arce-Portillo ir kt., 2011)..

Kalbant apie lytį, kai kurie statistiniai tyrimai parodė, kad vyrų lytį šiek tiek paveikia Vakarų sindromas (Andalūzijos Epilepsijos asociacija, 2016).

Požymiai ir simptomai

Vakarų sindromas (SW) siejamas su klasikine simptomų triatūra: infantiliniai spazmai, elektrinis hipertirminis smegenų atsekimas ir reikšmingas psichomotorinio vystymosi atidėjimas ar areštas (Arce-Portillo ir kt., 2011).

Kūdikių spazmai

Kūdikių spazmai yra tam tikras priepuolių tipas, pasireiškiantis įvairiuose kūdikių epilepsijos sindromuose. Paprastai jie pasirodo labai ankstyvuose gyvenimo etapuose, nuo 4 iki 8 mėnesių amžiaus (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Šis priepuolių tipas yra mikoninis (stiprus ir staigus rankų ir kojų drebulys) ir gali pasireikšti grupėse iki 100 epizodų (Guillén Pinto ir Guillén Mendoza, 2015)..

Konkrečiai, kūdikių spazmai pasižymi kūno priekine lenkimu, lydima kraštutinių dalių (rankų ir kojų) standumo. Be to, daugelis vaikų linksta apatinę nugaros dalį išplėsti rankas ir kojas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Šie raumenų spazmai yra neįprastos elektros smegenų smegenų lygmeniu rezultatas, paprastai prasideda staiga ir gali trukti nuo sekundžių iki minutės, nuo 10 iki 20 (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Paprastai kūdikių spazmai turi pasirodyti ankstyvosiomis dienos valandomis (pabudus) arba po valgio (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Be to, taip pat įmanoma, kad raumenų spazmus lydi kiti įvykiai, pvz., (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Kvėpavimo funkcijos keitimas.
• Drebulys arba veido paraudimas.
• Nenormalus arba pakitęs akių judėjimas.
• Nerūšiuotos grimasos ar šypsenos.

Hiparemija

Tyrimai dėl smegenų veiklos per elektroencefalografiją (EGG) parodė, kad vaikai, turintys Vakarų sindromą, turi nenormalų ir chaotišką smegenų elektrinį modelį, vadinamą hiparritmija (Síndrome.info, 2016).

Navarros universiteto klinika (2015 m.), Kaip hipotremiją apibūdina kaip elektroencefalografinį modelį, kuriam būdingi nuolatiniai lėtų bangų, šuolių, aštrių bangų ir pusrutulio sinchronizacijos nebuvimo atvejai, suteikiantys absoliutus galvos smegenų elektrinės veiklos sutrikimo pojūtį. stebint elektroencefalogramą.

Psichomotorinis vystymasis

Vakarų sindromas gali sukelti vaiko psichomotorinio vystymosi nebuvimą ir vėlavimą.

Todėl nukentėję vaikai gali turėti didelį vėlavimą įgyti įgūdžių, reikalingų raumenų koordinavimui ir savanoriškų judėjimų kontrolei (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Be to, taip pat įmanoma, kad šios srities įtaka pasireiškia kaip minėtų gebėjimų regresija. Galima pastebėti, kad nukentėjęs vaikas nustoja šypsotis, laikydamas galvą, sėdėdamas ir pan. (Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016).

Dėl anksčiau įgytų įgūdžių ir neurologinių pokyčių praradimo gali atsirasti įvairių sveikatos sutrikimų, tokių kaip (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Diplegia: paralyžius abiejose kūno dalyse.

• Quadriplegia arba tetraplegija: keturių galūnių paralyžius.

• Hemiparesis: vienos iš kūno pusių silpnumas ar šviesos paralyžius.

• MikrocefalijaKranialinis perimetras ir kūdikio ar vaiko galva yra mažesni, palyginti su jų amžiaus grupe ir
  seksas.

Priežastys

Priklausomai nuo būklės ar įvykio, dėl kurio atsiranda Vakarų sindromas, nustatymas gali būti klasifikuojamas kaip simptominis ir kriptogeninis (Arce-Portillo ir kt., 2011).

Simptominis arba antrinis Vakarų sindromas

Antriniu ar simptominiu terminu vadinami tie Vakarų sindromo atvejai, kai klinikinės charakteristikos yra skirtingų nustatomų smegenų pokyčių rezultatas (Pozo Alonso ir kt., 2002)..

Šioje atvejų grupėje galima atskirti prenatalines, perinatalines ir postnatalines priežastis, priklausomai nuo to momento, kai atsiranda smegenų pažeidimas (Pozo Alonso ir kt., 2002)..

• Prenatalinė (prieš gimimą): dažniausiai pasireiškia smegenų displazija, gumbų sklerozė, chromosomų anomalijos, infekcijos, medžiagų apykaitos ligos, įgimtos sindromai ar hipoksinės išemijos epizodai..

• Perinatals (gimimo metu): gimimo metu kai kurios dažniausios etiologinės priežastys yra hipoksinė-išeminė encefalopatija ir hipoglikemija..

• Po gimdymo (po gimimo)Tarp dažniausiai pasitaikančių postnatalinių priežasčių yra infekcijos, galvos smegenų kraujavimas, galvos traumos, hipoksinė-išeminė encefalopatija ir smegenų augliai. Be to, mes taip pat galime klasifikuoti šias priežastis: tam tikrą smegenų poveikį, encefalopatiją ir kitas priežastis (Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016).

• Tam tikras smegenų dalyvavimas: metabolinių ligų produktas - fenilketonurija, hiperglikemija, histidinemija; smegenų malformacijos -mikrogrija, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, corpus callosum agenezė; arba facomatozė.

• Encefalopatija prieš spazmus: yra atvejų, kai paveikti vaikai anksčiau turi didelį psichomotorinį vėlavimą, neurologinius požymius ir epilepsijos priepuolius.

• Kitos priežastys: smegenų sužalojimai, navikai, smegenų kraujagyslių ligos, hipoksija ir kt. taip pat buvo nustatyti kaip galimi etiologiniai Vakarų sindromo priežastys..

Vakarų kriptogeninis arba idiopatinis sindromas

Terminu „kriptogeninis“ arba „idiopatinis“ nurodome tuos Vakarų sindromo atvejus, kai tiksli priežastis, dėl kurios atsiranda klinikinių požymių, nėra tiksliai žinoma arba nėra identifikuojama (Pozo Alonso ir kt., 2002).

Be šių etiologinių priežasčių klasifikacijų, įvairūs statistiniai tyrimai parodė, kad dažniausiai yra antriniai (83,8%), o jų viduje vyrauja prenatalinės priežastys (59,5%), tarp kurių išsiskiria sklerozė tuberozės ir įgimtos smegenų anomalijos (Guillén Pinto ir Guillén Mendoza, 2015).

• Tuberinė sklerozė: tai genetinės kilmės patologija, kuriai būdingas gerybinių navikų (hermatomų) ir apsigimimų atsiradimas ar augimas įvairiuose organuose - odoje, smegenyse, širdyje, akyse, plaučiuose, inkstuose (Sáinz Hernández ir Vallverdú Torón, x)..
• Įgimtos smegenų anomalijos: nenormalus smegenų struktūros vystymasis dėl nutraukimo kompleksinio prenatalinio vystymosi proceso.

Diagnozė

Vakarų sindromo klinikinė diagnozė pagrįsta simptominės triados nustatymu: infantilių spazmų, nenormalaus smegenų elektrinio aktyvumo ir psichomotorinio atsilikimo nustatymu..

Todėl pirmasis jų nustatymo žingsnis yra klinikinės istorijos realizavimas, per kurį skirtingi specialistai stengiasi gauti informacijos apie simptomų pateikimą, išvaizdos amžių, asmeninę ir šeimos medicininę istoriją ir pan. ...

Kita vertus, norint apibūdinti individo smegenų veiklos modelį, dažniausiai naudojamas elektroencefalografija (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015)..

Elektroencefalografija yra neinvazinė technika, kuri nesukelia skausmo. Jis naudojamas smegenų veiklos modelių registravimui ir galimų anomalijų nustatymui.

Kai aptinkamas hipersirmijos modelis, ši išvada gali padėti nustatyti Vakarų sindromo diagnozę (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Be to, kitų smegenų vaizdavimo metodų, pvz., Kompiuterinės tomografijos (CT) arba magnetinio rezonanso (MRI), naudojimas yra naudojamas siekiant nustatyti etiologinę patologijos priežastį ir atmesti kitų neurologinių sutrikimų buvimą (Nacionalinė retųjų ligų organizacija). Sutrikimai, 2015 m..

Taigi diferencinėje ir etiologinėje diagnozėje gali reikėti atlikti ir kitus laboratorinius tyrimus, tokius kaip šlapimas, kraujas, juosmens punkcija arba genetinis tyrimas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015)..

Ar yra išgydymas?

Vakarų sindromui gydyti negalima. Nepaisant to, buvo nustatytos kai kurios naudingos farmakologinės terapijos.

Kai kuriais atvejais galima naudoti prieštraukulinius vaistus, siekiant kontroliuoti ar sumažinti priepuolių aktyvumą, tačiau kitose tai nėra veiksminga (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Kita vertus, dažniausiai Vakarų sindromo gydymas apima dviejų vaistų vartojimą: vigabatriną (VGT) ir gydymą adrenokortikotropiniu hormonu (AKTH) (Arce-Portillo ir kt., 2011)..

Vigabatrinas (VGT)

Nors tai yra vaistas, kuris, kaip įrodyta, yra veiksmingas epilepsijos priepuolių, kūdikių raumenų spazmų ir pan. Kontrolei. jo vartojimas yra labai ribotas dėl galimų šalutinių reiškinių (regos lauko pokyčių, elgesio sutrikimų, galvos skausmo, parestezijos, amnezijos, svorio padidėjimo, esminio drebulio, viduriavimo ir pan. (Ispanijos neurologijos draugija - epilepsijos grupė - , 2016).

Adrenokortikotropinis hormonas (AKTH)

Terapija su adrecorticotropas hormonais buvo pirmasis, įrodantis jo veiksmingumą, tačiau jis kelia didelį toksiškumą. Kai kurios komplikacijos, susijusios su šio gydymo vartojimu, yra: mirtingumas (5%), infekcijos, arterinė hipertenzija, smegenų kraujavimas, širdies pokyčiai, sedacija, somnolencija, „Discapnet-ONCE Foundation-, 2009“.

Kas yra prognozė??

Ateities vaikų su Vakarų sindromu prognozė labai priklauso nuo priežasties ir sunkumo (Síndrome.info, 2016).

Daugelis nukentėjusių asmenų greitai ir veiksmingai reaguoja į kūdikių spazmų gydymą, mažinimą ir netgi jų pašalinimą (Síndrome.info, 2016).

Vis dėlto dažniausiai pasireiškia traukuliai pasikartojant per vaikystę, įskaitant net Lennox-Gastaut sindromo vystymąsi (Síndrome.info, 2016)..

Apskritai, Vakarų sindromo paveikti vaikai sukurs bendrą mokymosi ir motorinių įgūdžių ugdymą.

Nuorodos

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Vakarų sindromas: etiologija, gydymo galimybės, klinikinė raida ir prognozės veiksniai. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. Andalūzijos epilepsijos asociacija. (2016). Vakarų sindromas. Gauta iš „Apex“. Andalūzijos epilepsijos asociacija.
3. Navaros universiteto klinika. (2015). Hipertritmija. Gauta Navarra universiteto klinikoje.
4. discapnet (2009). Vakarų sindromas. Gauta iš „discapnet“: http://salud.discapnet.es/.
5. Epilepsija fondas. (2008). Epilepsijos encefalopatijos kūdikystėje ir vaikystėje. Gauta iš Epilepsijos fondo.
6. Glauser, T. (2016). Kūdikių spazmas (Vakarų sindromas). Gauta iš „MedsCAPE“.
7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). Vakarų sindromas, patirtis, susijusi su daugeliu atvejų su galimybe gauti pirmos eilės gydymą. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015). Vakarų sindromas, savalaikės priežiūros iššūkis. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). Encefalopatija. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Kūdikių spazmai . Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
11. NORD (2015). Vakarų sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
12. SUP. (2016). Vigabatrinas. Gauta iš SEN epilepsijos grupės.
13. Sindrome.info. (2016). Vakarų sindromas. Gauta iš „Sindrome.info“.