Wolf-Hirschhorn sindromo simptomai, priežastys, gydymas

The Vilko-Hirschoro sindromas tai retas genetinis patologija, kurios klinikinės charakteristikos daugiausia yra dėl genetinės medžiagos praradimo (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2012).

Klinikiniu lygiu ši patologija pasižymi pokyčiais, susijusiais su veido deformacijomis, konvulsijos epizodais ir reikšmingu generalizuotu vėlavimu (Aviña ir Hernández, 2008)..

Taigi, tam tikru lygiu jis siejamas su daugeliu svarbių medicininių komplikacijų: neurologinių sužalojimų, širdies, raumenų, raumenų, imuninės, regos, klausos, genitourinės ir kt. (Blanco-Lago, Malaga, García-Peñas, García-Rom, 2013).

Kalbant apie „Wolf-Hirschhorn“ sindromo etiologinę kilmę, jis susijęs su genetinių anomalijų buvimu 4 chromosomoje (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013).

Kita vertus, Wolf-Hirschhorno sindromo diagnozė dažniausiai patvirtinama vaikystės etape, atsižvelgiant į fizinių ir pažintinių savybių pripažinimą. Tačiau genetinė analizė yra gyvybiškai svarbi (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2012).

Galiausiai, šios patologijos terapinė intervencija paprastai remiasi fizine reabilitacija, logopedija, antiepilepsinių vaistų tiekimu, mitybos adaptacija arba neuropsichologine intervencija, be kitų paramos priemonių (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales ir Jaimes, 2008). ).

Vilko-Hirschoro sindromo charakteristikos

Vilko sindromas yra genetinės kilmės patologija, kuriai būdingas mulsysteminis poveikis, kurį lemia netipinių veido bruožų, apibendrinto augimo sulėtėjimo, intelektinės negalios ir traukulių epizodų buvimas (Genetics Home Reference, 2016)..

Tačiau klinikinė eiga yra labai nevienalytė tarp nukentėjusių asmenų dėl genetinio pobūdžio, ištrynimo (Nacionalinė retųjų dispersijų organizacija, 2016)..

Taigi, mes suvokiame chromosomų ištrynimu vieno ar daugiau chromosomos segmentų praradimą (Chromosomos mutacijos, 2016). Priklausomai nuo šios anomalijos sunkumo ir genetinio dalyvavimo lygio, tarp nukentėjusių asmenų gali pasireikšti skirtingos charakteristikos (Nacionalinė retųjų disorganizacijų organizacija, 2016).

Šia prasme Wolfo sindromo genetinės medžiagos deficitas siejamas su svarbiomis medicininėmis komplikacijomis. Taigi daugelis nukentėjusiųjų miršta prieš gimdymą ar naujagimį, tačiau kai kurie vidutinio sunkumo atvejai viršija pirmąjį gyvenimo metus (WolfHirschhorn, 2013).

Šią ligą tuo pačiu metu apibūdino mokslininkai Ulrichas Volfas ir Kart Hirschhon, lygiagrečiai 1965 m. (Aviña ir Hernández, 2008)..

Pirmuose klinikiniuose pranešimuose buvo paminėtas sutrikimas, kuriam būdingas mikrocefalija, o kaukolės konfigūracija panaši į graikų šalmą (Aviña ir Hernández, 2008)..

Tačiau 2001 m. Zollino ir jo darbo grupė išsamiai apibūdino visus Wolfo Hirshhorno sindromo klinikinius požymius (Aviña ir Hernández, 2008)..

Iki šiol medicinos ir eksperimentinėje literatūroje nustatyta daugiau kaip 90 skirtingų atvejų, dažniausiai susijusių su moterų lytimi (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013)..

Be to, dabartinės šios patologijos apibrėžtys apima ir pagrindinių ar širdies apraiškų (netipinių veidų, augimo sulėtėjimo, motorinių ir kognityvinių vystymosi vėlavimų ir epilepsijos pokyčių) nustatymą, taip pat kitus medicininius požymius (širdies, jutimo, genitourinės anomalijos ir tt). ) (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2016).

Ar tai yra dažna patologija?

Apskritai, „Wolf-Hirschhorn“ sindromas ir jo apibrėžiamosios klinikinės charakteristikos laikomos retomis genetinės kilmės ligomis (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2012).

Tačiau, nepaisant mažo paplitimo, kai kurie statistiniai tyrimai sugebėjo nustatyti duomenis, susijusius su 1 atvejo už 50 000 gimdymų dažnumu (Aviña ir Hernández, 2008)..

Tačiau kiti autoriai, pvz., Blanco-Lago, Malaga, García-Peñas ir García-Ron (2013), nurodo, kad Wolf-Hirschhorno sindromas gali siekti beveik 1 atvejo už 20 000 gimimų.

Kita vertus, kalbant apie sociodemografinius veiksnius, susijusius su Wolf-Hirschhorno sindromu, moterų lytyje nustatytas didesnis paplitimas, ypač santykiu 2: 1, palyginti su vyrų lytimi (Medina ir kt., 2008)..

Be to, nebuvo įmanoma nustatyti skirtingo dažnio, susijusio su konkrečiais geografiniais regionais ar konkrečiomis etninėmis ir (arba) rasinėmis grupėmis (Medina ir kt., 2008)..

Galiausiai, kalbant apie paveldimus veiksnius, tyrimai parodė, kad daugiau kaip 80 proc. Nukentėjusiųjų patologija yra susijusi su atsitiktine mutacija. Stiprios genetinės kilmės Wolf-Hirschhorno sindromo atvejai yra riboti (Medina ir kt., 2008).

Požymiai ir simptomai 

Kaip jau minėjome anksčiau, simptomai, kuriuos galima pastebėti žmonėms, kenčiantiems nuo Wolf-Hirschhorno sindromo, gali būti labai įvairūs, tačiau šis sindromas yra patologija, apibrėžta keliomis centrinėmis medicininėmis ligomis (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija) , 2016).

- Veido anomalijos.

- Bendras vėlesnis vystymasis.

- Konvulsiniai epizodai.

- Psichomotorinis ir pažinimo atsilikimas.

Veido anomalijos

Kranialinio veido bruožus paprastai apibrėžia platus anomalijų ir pokyčių sąrašas, jie turi sukonfigūruoti netipinį veido aspektą, panašų į graikų karių šalmus (Wieckzorek, 2013)..

Kai kurios dažniausios šios srities klinikinės išvados yra susijusios su (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2016 m., Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016 m.

- MikrocefalijaGalvos perimetras paprastai nesukuria normaliai, todėl bendras galvos dydis paprastai yra mažesnis, nei tikėtasi chronologiškai paveikto asmens amžiuje. Apskritai, skirtingos struktūros, sudarančios kraniofacinę sritį, taip pat gali būti stebimos įvairiomis asimetrijomis.

- Nosies konfigūracija: nosis paprastai pasižymi neįprastai dideliu dydžiu, kurio viršutinė dalis išsivysto plokščia, plačiai atskiriant regioną tarp antakių. Kai kuriais atvejais, nosis priima neįprastą formą, paprastai vadinamą „papūga“..

- Veido nustatymai: žandikauliai paprastai būna retai išvystyti, gali stebėti smakro ar smakro. Be to, antakiai paprastai yra išlenkti. Be to, kiti patologiniai požymiai paprastai pasireiškia kaip kraujagyslių dėmės, odos išsiskyrimas.

- Auksinio paviljono įgyvendinimas: ausys paprastai būna žemesnės nei įprastai. Be to, galima stebėti, kad ausys nepakankamai išsivystė, atrodo mažesnės ir labiau pastebimos nei įprasta.

- Akių konfigūracija: akys paprastai būna plačiai atskirtos ir turi didelę simetriją, viena iš akies obuolių yra mažesnė. Be to, galime nustatyti strabizmą, raumenų struktūros ir spalvos pakitimus, nuleidžiančius akių vokus arba ašarinių kanalų užsikimšimą.

- Burnos sutrikimai: bukalinės konfigūracijos atveju labiausiai paplitęs yra nustatyti neįprastai mažą labial philtrum, lūpų lūžį, delsimo dantų išsiveržimą, gomurį, gomurį..

Bendras vėlesnis vystymasis

Wolf-Hirschhorno sindromo atveju galima nustatyti bendrą augimo ir vystymosi vėlavimą tiek prieš gimdymą, tiek po gimdymo ir kūdikiams (Aviña ir Hernández, 2008).

Šia prasme vaikai, kenčiantys nuo šios patologijos, linkę augti neįprastai lėtai, todėl jie paprastai turi mažesnį svorį ir aukštį nei tikėtasi jų lytims ir chronologiniam amžiui (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2016 m. ).

Šios rūšies charakteristikos paprastai nėra susijusios su maitinimo sunkumais arba kalorijų suvartojimo trūkumais, tačiau ir genetiniai pokyčiai, ir kitų tipų patologijų, tokių kaip širdies pokyčiai, vystymasis gali prisidėti prie šios sveikatos būklės pablogėjimo (Asociación Española Wolfo Hirschhorno sindromo 2016 m..

Be to, bendras augimo sulėtėjimas paprastai susijęs su įvairiais raumenų ir kaulų sistemos sutrikimais:

• Raumenų nepakankamumas: Raumenų struktūra paprastai nevisiškai išsivysto, todėl labai dažni stebėti neįprastai sumažintą raumenų toną.
• Skoliozė ir kyphosis: Stuburo kaulų struktūra gali būti suformuota netinkamai, pateikiant nukrypusią padėtį arba esant nenormaliam kreivumui.
• Clinodactyly: Pirštų kaulų struktūra taip pat paprastai išsivysto neįprastai, todėl galima pastebėti pirštų nuokrypius. Be to, ji taip pat linkusi
  nustatyti pirštų atspaudų konfigūracijos pakeitimus.
• Nenormaliai plonos galūnės: mažas svoris yra ypač pastebimas rankose ir kojose.

Konvulsiniai epizodai

Traukuliai yra vienas iš dažniausių ir rimčiausių simptomų Wolfo Hirschhorno sindromo (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacijos, 2016 m.) \ T.

Šia prasme priepuoliai apibrėžiami kaip patologinis procesas, atsirandantis dėl neįprastų neuronų veiklos, kuri keičiasi, sukeldama motorinį jaudulį, raumenų spazmus ar neįprastą elgesį ir pojūčius, o kartais gali sukelti sąmonės netekimą (Mayo klinika ., 2015).

Wolf-Hirschhorno sindromo sindromo atveju labiausiai paplitusios krizės yra toninės-kloninės (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2016).

Taigi konvulsiniai epizodai pasižymi raumenų įtampos raida, linkusi į apibendrintą standumą, ypač kojose ir rankose, po to pasikartojantys ir nekontroliuojami raumenų spazmai. Vizualiai jie gali būti stebimi kaip kūno drebulys (Nacionalinis neuropatinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Be to, šio įvykio sunkumas yra jo poveikis smegenų audiniui. Nenormalus ir (arba) patologinis neuronų aktyvumas gali paveikti didelę smegenų struktūros dalį lokaliai arba apibendrintai, kuri gali turėti svarbių pasekmių ir neurologinių pasekmių (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Psichomotorinis ir pažinimo atsilikimas

Kognityvinės sferos atveju daugiau nei 75 proc. Tų, kuriems įtakos turi Wolf-Hirschhorno sindromas, turi tam tikrą intelektinės negalios tipą (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales ir Jaimes, 2008)..

Apskritai, intelektinis poveikis paprastai yra rimtas, jie paprastai nesukuria lingvistinių gebėjimų priežasties, kodėl gera dalis atvejų komunikacija apsiriboja kai kurių garsų skleidimu (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales ir Jaimes, 2008)..

Be to, jei gaunama posturinė kontrolė, stovėjimas, pėsčiomis ir tt, visi šie atvejai labai vėluoja, daugiausia dėl raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų.

Klinikinis kursas

Daugeliu atvejų požymiai ir simptomai yra linkę išsivystyti palaipsniui, todėl vystant šį patologiją galima išskirti kelis etapus (Wieczorek, 2003):

- Pirmasis gyvenimo metai: ankstyviausiais etapais būdingiausi simptomai yra susiję su nedideliu svoriu ir kraniofacinėmis anomalijomis. Daugeliu atvejų, maždaug 35%, paveikti asmenys miršta dėl lygiagrečių įgimtų širdies defektų.

- Vaiko etapasBe fizinio vystymosi delsimo, psichomotoriniai trūkumai ypač akivaizdūs, be raumenų ir kaulų sutrikimų. Kartu su šiais medicininiais duomenimis atsiranda pasikartojančių traukulių. Apskritai, nedaugelis nukentėjusių žmonių gali vaikščioti ar išmokti kalbą.

- Vėlyva vaikystė ir paauglystė: šiame etape svarbiausios yra su vystymusi ir intelektiniu funkcionavimu susijusios charakteristikos, tačiau tipiški veido bruožai tampa akivaizdūs.

Priežastys

Kaip pažymėjome pradiniame Wolf-Hirschhorn sindromo sindromo aprašyme, šis sutrikimas atsirado dėl genetinės delecijos, esančios 4 chromosomoje (Genectis Home Reference, 2016).

Nors genetinių medžiagų praradimo apimtis gali labai skirtis tarp atskirų asmenų, tuo sunkesni ir reikšmingesni yra, tuo sunkesnis simptomas, susijęs su šia liga (Genectis Home Reference, 2016).

Nors tiksliai ne visi žinomi genai yra žinomi, skirtingi tyrimai susieti WHSC1, LEMT1 ir MSX1 genų nebuvimą su klinikiniu Wolf-Hirschhorn sindromo eigą (Genectis Home Reference, 2016)..

Diagnozė

Prieš gimimą galima diagnozuoti Wolf-Hirschhorno sindromą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Gestacinis kontrolinis ultragarsas leidžia nustatyti gimdos augimo sutrikimus ir kitas fizines apsigimimus (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Tačiau labai svarbu atlikti genetinį tyrimą, kad patvirtintumėte savo būklę arba prieš gimdymą, tiek po gimdymo (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Gydymas

Šiuo metu nėra išgydoma Wolf-Hirschhorno sindromo, nei standartinio gydymo metodo, todėl gydymas yra specialiai sukurtas atsižvelgiant į individualias savybes ir klinikinę patologijos kryptį (WolfHirschhorn, 2013).

Taigi medicininė intervencija dažniausiai orientuota į priepuolių gydymą, skiriant vaistus nuo epilepsijos, maisto papildų, fizinės anomalijos chirurginį koregavimą, pažintinę reabilitaciją ir specialiąjį ugdymą (WolfHirschhorn, 2013)..

Nuorodos

1. AESWH. (2016). Kas yra Wolf-Hirschhorno sindromas? Gauta iš Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacijos.
2. Aviña, J., ir Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhorn sindromas: trumpoji chromosomos rankos rankos mikrodeliacija. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. Blanco-Lago, R., Malaga, I., García-Peñas, J.-J., & García-Ron, A. (2013). Vilko-Hirschoro sindromas. 27 pacientų serija: epidemiologinės ir klinikinės charakteristikos. Dabartinė pacientų būklė ir jų globėjų nuomonė apie diagnostikos procesą. Rev Neurol, 49-56.
4. Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Vaikams diagnozuojama ne iki pilnametystės: atvejis Wolf-Hirschhorn sindromas. Gene, 532-535.
5. Vilko-Hirschoro sindromas. (2012). Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija.
6. Molina, R., Rojas, M., Guevara, R., Cañizales, E. ir Jaimes, V. (2008). WOLF-HIRSCHOROR SYNDROME: KLINIKINIO ATVEJO ATASKAITA IR LITERATŪROS APŽVALGA. VENEZUELANO PUERICULTUROS ARCHYVAI Y PEDIATRÍA, 91-95.
7. NIH. (2016). Vilko-Hirschoro sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
8. Mayo klinika (2015). Epilepsija. Gauta iš Mayo klinikos.
9. NIH. (2015). Epilepsija - apžvalga. Gauta iš „MedlinePlus“.
10. NIH. (2016). Epilepsija ir konfiskavimas: viltis per mokslinius tyrimus. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
11. NORD (2016). Vilko Hirschhorno sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
12. Wieczorek, D. (2003). Vilko-Hirschoro sindromas. Gauta iš „Orphanet“ enciklopedijos.
13. Vilko-Hirschhorno sindromas. (2013). Gauta iš WolfHirschhorn.