Turnerio sindromo simptomai, priežastys, gydymas



The Turnerio sindromas (ST) yra genetinė patologija, susijusi su moterų lytimi, atsirandanti dėl viso X arba X dalies chromosomos nebuvimo visose organizmo ląstelėse arba jų dalyse (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012).

Dažniausiai klinikiniai požymiai yra sumažėjęs aukštis arba aukštis, gonadų disfunkcija, įvairūs širdies sutrikimai, oftalmologiniai ir otiniai pokyčiai (Genetikos mokslo mokymosi centras - Juta universitetas, 2016).

Turnerio sindromas paprastai nesusijęs su psichikos atsilikimu, intelektinis vystymasis yra normalus, išskyrus konkrečius atvejus. Tačiau įprasta stebėti tam tikrą neurokognityvinį profilį (Ríos Orbañanos ir kt., 2015).

Šios patologijos diagnozė gali būti atliekama nėštumo metu, remiantis klinikiniais stebėjimais. Taigi, kai yra įtarimas dėl diagnostikos, turi būti atliktas genetinis tyrimas. Tačiau dažniausiai tai daroma pirmaisiais gyvenimo momentais arba ankstyvoje vaikystėje (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012)..

Nors Turnerio sindromui gydomoji medicininė intervencija nėra, daugelio specializuotų gydymo būdų, skirtų šios patologijos medicininėms komplikacijoms gydyti: hormoninis gydymas, plastinė chirurgija, mitybos kontrolė, neuropsiologinė stimuliacija ir kt. (Galán Gómez, 2016).

Turnerio sindromas nėra mirtina patologija, tačiau rimtų medicininių komplikacijų, tokių kaip širdies anomalijos, atsiradimas gali sukelti nukentėjusių žmonių išlikimo riziką (Genetics Home Referece, 2016).

Turnerio sindromo charakteristikos

Turnerio sindromas (ST), pavadintas gydytojo Henrio Turnerio, kuris buvo vienas iš pirmųjų medicinos specialistų, apibūdinančių klinikinę šios patologijos eigą medicinos literatūroje, pavadintas 1938 m..

Be to, ši medicininė būklė taip pat žinoma kaip „Ullrich-Turner“ arba „Bonnevie-Ullrich“, „Turner“ ir (arba) gonadų genezė („Turner“ sindromo fondas, 2016)..

Apskritai ši patologija nėra laikoma liga, o sindromas, t. Y. Vienas su kitu susijusių požymių ir simptomų, leidžiantis grupei, bet nebūtinai, tuo pačiu metu būna (López Siguero , 2016).

Nors ST pateikia aiškiai apibrėžtą klinikinį kursą, tai gali sukelti daugybę medicininių problemų dėl etiologinio genetinio pakeitimo (Mayo Clinic, 2014)..

Karyotype

Nuo 1959 m. Žinoma, kad ši patologija konkrečiai paveikia moterų lytį, nes pastebėta, kad Turnerio sindromas atsiranda visiškai arba iš dalies nesant X chromosomos (López Siguero, 2016).

Žmonės turi 46 chromosomas, organizuotas struktūriniu lygmeniu 23 poromis. Be to, mes turime dvi chromosomas, kurios apibrėžs mūsų lytinius bruožus.

Konkrečiai vyrų lyties chromosomų porą sudaro X ir Y chromosoma, o moterų lyties chromosomų pora susideda iš dviejų X chromosomų..

Visos šios genetinės medžiagos derinys ir pasidalijimas lemia mūsų fizines, pažinimo ir seksualines savybes. Tačiau, jei embriono vystymosi fazėje yra ląstelių dalijimosi nepakankamumas, turintis įtakos X arba X chromosomų daliai, gali pasireikšti Turnerio sindromas (Dentofacial malformacijų ir anomalijų asociacija, 2012).

Apibendrinant galima pasakyti, kad Tuernerio sindromo kariotipas pateikia 45 chromosomas su 45 X modeliu, nėra lytinės chromosomos.

Turnerio sindromo sukeltų anomalijų išraiška paprastai skiriasi priklausomai nuo nukentėjusio asmens išsivystymo lygio, todėl kai kuriais etapais galime rasti dažnesnių klinikinių požymių nei kituose..

Be to, Turnerio sindromas siejamas su dideliu sergamumu, todėl jis gali pasireikšti kartu su kitomis medicininėmis sąlygomis, pvz., Širdies ir kraujagyslių ligomis, diabetu, hipotiroze ir pan. (Ríos Orbañanos ir kt., 2015).

Statistika

Turnerio sindromas (ST) yra medicininė būklė, kuri vystosi maždaug 1 žmogui už kiekvieną 2500 gimdančių merginų visame pasaulyje (Genetics Home Referece, 2016).

Tačiau patologijos mastas gali skirtis, nes spontaniški ir priverstiniai persileidimai yra dažni (Genetics Home Referece, 2016).

JAV Turnerio sindromo draugija (2015) nurodo, kad Turnerio sindromas gali pasireikšti maždaug 10% persileidimo atvejų..

Apskaičiuota, kad Jungtinėse Valstijose gyvena daugiau kaip 70 000 moterų ir mergaičių su šiuo sindromu (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012 m.)..

Kalbant apie pasiskirstymą pagal lytį, mes anksčiau nurodėme, kad Turnerio sindromas yra patologija, kuri konkrečiai veikia moterų lytį. Be to, nebuvo nustatyta jokių atvejų, susijusių su konkrečiomis etinėmis ar rasinėmis grupėmis ar konkrečiais geografiniais regionais.

Kita vertus, ST yra įgimtos genetinės kilmės patologija, todėl fizinis fenotipas yra nuo gimimo momento, nors daugeliu atvejų simptomai gali būti subtilūs..

Taigi ST paprastai diagnozuojama prieš gimimą arba netrukus po to. Tačiau yra labai švelni atvejai, kurie gali išlikti nediagnozuoti per vaikystę, net ir suaugusiais (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012).

Požymiai ir simptomai

Priklausomai nuo konkretaus X chromosomos genetinio pakeitimo, ST gali sukelti skirtingus klinikinius požymius tarp tų, kurie yra nukentėję, tačiau pranešta apie kai kuriuos dažniausius (Galán Gómez, 2016):

Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai

  • Trumpas ūgisNepaisant to, kad pradiniuose gyvenimo etapuose aukščio plėtra paprastai yra pritaikyta prie numatomų augimo standartų, pastebėta, kad nukentėję žmonės paprastai pasiekia galutinį aukštį žemiau vidurkio. Nuo gimimo iki ankstyvųjų vaikystės etapų augimas sulėtėja, palyginti su jų amžiaus grupe. Be to, jie paprastai nesukelia augimo brendimo metu.
  • Sumažintas kaklas: Kaklo ilgis yra trumpesnis nei įprasta, kartu su odos raukšlėmis.
  • Cubito Valgo: Tai struktūrinė apsigimtis, kuri turi įtakos dilbiui. Konkrečiai, galima pastebėti, kad šis nuokrypis yra nukreiptas į išorę, o alkūnės visam laikui išlenktos.
  • Metakarpalų mažinimas: Metakarpas, vienas iš kaulų dalių, sudarančių pirštų struktūrą, paprastai yra mažesnis nei įprastas arba tikimasi.
  • Madelungo anomalija: yra pakitimas, turintis įtakos struktūrinei riešo sudėčiai. Tai yra labiau sutrumpinta, nei įprastai ir su išlenktu išopos ir spindulio išdėstymu, žymiai sumažinant judumą.
  • Skoliozė: kaip ir kiti raumenų ir kaulų sistemos pokyčiai, dažnai būna stebimas stuburo nuokrypis ar kreivumas žmonėms, kuriems šis sindromas yra paveiktas.
  • Genu Valgo: Ši sąlyga taip pat vadinama kojomis „X“, nes jos yra nukrypusios, stebint poziciją, kurioje keliai liečiasi. Kojos dedamos link fura, o kulkšnės yra peržiūrimos.
  • Micrognathia ir ogival gomurys: galimas mažesnio matmens peties vystymasis, kartu su centrinės kietosios gomurio dalies pakėlimu ir lenkimu;.
  • Hipoplastinės momos: moterims, kenčiančioms nuo ST, krūtys paprastai yra prastai išvystytos.

Limfiniai pokyčiai

Šių pokyčių atveju dažniausiai yra stebėti limfinę obstrukciją, tai yra, užsikimšimą arba užsikimšimą iš įvairių kūno audinių per limfinius indus..

Tokiu atveju gali išsivystyti įvairios anomalijos, dažniausios ST:

  • Pterigium Colli: Šis pakitimas yra kaklelio struktūros sutrikimas, kuriame stebimas audinių ir raumenų pluoštų membranų ar juostų buvimas, kuris eina nuo stiebo iki peties..
  • Maža kapiliarinė implantavimo linija: įprasta, kad plaukų linija yra maža. Ypač tais atvejais, kai pasirodo pterigium Colli.
  • Galūnių edema: limfinės cirkuliacijos pakitimas gali sukelti skysčio kaupimąsi įvairiose kūno vietose, ypač rankose ir kojose, todėl atsiranda reikšmingas uždegimas;.
  • Nagų displazija: Tai yra distrofija, kuri paveikia nagus, kurie paprastai nulemia struktūrinį tūrį, išilginius dryžius ir emalio praradimą..
  • Drematoglifai: apima odos briaunų vystymąsi ant delnų ar kojų.

Žmogaus ląstelių pokyčiai

  • Gonadų anomalija: Paprastai pasireiškia kiaušidžių nepakankamumas, o išoriniai lyties organai linkę išsivystyti ne visiškai arba iš dalies. Daugeliu atvejų medicinos literatūroje šis pakeitimas yra vadinamas „seksualiniu infantilizmu“.
  • Nevaisingumas: hormonų ir seksualinės gamybos nebuvimas kiaušidėse reiškia nepakankamą brendimo vystymąsi. Moterims paprastai trūksta kiaušialąstės gamybos pajėgumų, nepaisant to, kad nėra pakankamai antrinių seksualinių savybių
    ir menstruacijos.

Neuropsichologinis modelis

ST, paprastai nereiškia bendro intelektinio deficito vystymosi. Susiję žmonės turi žvalgybos informaciją, pritaikytą prie jų amžiaus ir išsivystymo lygio.

Tačiau kognityviniu lygiu buvo aptikta keletas trūkumų turinčių sričių, kurios turi įtakos mokymosi gebėjimams visame pasaulyje.

Daugelis nukentėjusių asmenų turi problemų, susijusių su krypties ir orientacijos, atminties ir dėmesio gebėjimų raida arba gebėjimu spręsti problemas.

Kitas bendrų pakeitimų tipas

  • Širdies sutrikimai: įgimtas širdies defektas, pvz., dvasinis aortos vožtuvas arba aortos sutrumpinimas yra labai dažni.
  • Inkstų pakitimai: pasagos inkstai, šlapimo takų apsigimimai yra dažniausiai pasitaikančios inkstų apraiškos.
  • Akių ir regos sutrikimai: dažniausiai pastebėta, kad tarp kitokių pokyčių pasireiškė strabizmas, ambliopija ar silpnūs vokai.
  • Klausos sutrikimai: ausys ir išorinis klausos kanalas paprastai yra mažai išdėstyti, be to, kito tipo vidinių apsigimimų raida gali žymiai sumažinti garsinį gebėjimą.

Priežastys

Kaip minėjome anksčiau, Turnerio sindromo raida atsirado dėl genetinės anomalijos X chromosomoje..

Nėštumo fazės metu, kai genetinė medžiaga yra reorganizuojama, kad būtų pradėti visi biocheminiai procesai, atitinkantys embriono vystymąsi, gali atsirasti įvairių pokyčių ar klaidų, atsirandančių dėl vidinių ar išorinių veiksnių arba atsitiktinių mutacijų..

Kai taip atsitinka, gali būti pakeista žmogaus chromosomų ir genetinės medžiagos funkcinė struktūra, taigi ir vėlesni fenotipiniai ir elgesio požymiai..

ST aprašomas klinikinis modelis, kuris konkrečiai paveikia moteris, tai yra dėl chromosomų anomalijos X.

Nors abiejų lyčių vyrai ir moterys turi X chromosomą, tuo tarpu moterys yra dvigubos. Todėl, kai išsivysto anomalija, kuri iš dalies ar visiškai veikia X chromosomos buvimą, vyrų embriono nėštumas savaime nutraukiamas, nes dėl savo lytinės chromosomos sudėties (XY) ši situacija nesukelia. leis jums vystytis su unikalia Y chromosomos buvimu.

Tačiau, jei embrionas yra dalinis arba visiškai nesant X chromosomos, šis vaisius gali būti gyvybingas, nes šios chromosomos nebuvimą gali kompensuoti kitas poros komponentas X, nes kad moterys turi lytinę chromosomų sudėtį XX.

X chromosoma nėra simetriška, ji turi keletą iš anksto nustatytų rankų (p) ir ilgų ginklų (q). Kai iš dalies ar visiškai prarandama viena iš rankų, žmonėms, kenčiantiems nuo Turnerio sindromo, gali atsirasti skirtingų požymių ir simptomų (Galán Gómez, 2016).

Kai trumpas X chromosomos plotas išlieka išsaugotas, nukentėjusieji gali rodyti normalų brendimo vystymąsi. Tai atsitinka apie 10–15% atvejų, tuo tarpu, jei išlaikoma ilgesnė ranka, būdingiausias ženklas bus aukščio sumažėjimas (Galán Gómez, 2016)..

Be to, labiausiai paplitęs Turnerio sindromas yra visiškas X chromosomos nebuvimas, dėl kurio bus pristatytas visas klinikinis kursas (Galán Gómez, 2016).

Diagnozė

Paprastai diagnozė bus atliekama prieš gimdymą. Ultragarsiniai ultragarsai gali parodyti kai kurias fizines anomalijas, kurias gamina ST.

Taigi, esant įtarimui dėl šios patologijos, genetinis tyrimas paprastai atliekamas siekiant įvertinti vaisiaus DNR (Mayo Clinic, 2014)..

Paprastai šiame etape atliekami laboratoriniai tyrimai: chorioninių vilų mėginių ėmimas ir amniocentezė bando išgauti atitinkamai placentos audinio ir amniono skysčio dalį, kad analizuotų jų chromosomų sudėtį (Mayo Clinic, 2014).

Tačiau, jei klinikinis įtarimas neprasideda iki postnatalinės fazės, genetinis tyrimas paprastai atliekamas ekstrahuojant mažą kraujo mėginį..

Be etiologinės genetinės anomalijos buvimo, labai svarbu, kad skirtingi specialistai įvertintų konkrečias nukentėjusio asmens savybes, taip pat pagrindines medicinines komplikacijas (Mayo Clinic, 2014)..

Esminis klinikinio tyrimo tikslas yra sukurti nepagrįstą ir veiksmingą intervenciją.

Gydymas

Nors Turnerio sindromui nėra gydomojo poveikio, šios patologijos požymių ir simptomų gydymui yra kelios terapinės strategijos..

Kai kurie iš labiausiai paplitusių specifinių metodų (Galán Gómez, 2016):

  • Farmakologinis gydymas hipertenzijai ir širdies pokyčiams.
  • Kompensacinės priemonės klausos praradimo atvejais.
  • Hormoninis gydymas, pagrįstas estrogenų vartojimu, skatinančiu antrinių lytinių charakteristikų vystymąsi.
  • Augimo hormono (GH) skyrimas dydžio padidėjimo stimuliavimui.
  • Mitybos reguliavimas kūno svorio kontrolei ir reguliavimui.
  • Ankstyvas stimuliavimas ir neuropsichologinis gydymas intervencijai labiausiai pažintinėse kognityvinėse srityse.

Nuorodos

  1. AAMADE. (2012). Turnerio sindromas. Gauta iš dentofacialinių malformacijų ir anomalijų asociacijos.
  2. Galán Gómez, E. (2016). Turnerio sindromas. Ispanijos Pediatrijos asociacija.
  3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Turnerio sindromo prenatalinės charakteristikos. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
  4. Genetikos mokslo mokymo centras. (2016). Turnerio sindromas. Gauta iš Genetikos mokslo mokymo centro. Juta universitetas.
  5. López Siguero, J. (2016). Klausimai ir atsakymai apie Turnerio sindromą. Ispanijos vaikų endokrinologijos asociacija.
  6. Gegužės Cinic. (2014). Turnerio sindromas. Gauta iš Mayo Cinic.
  7. NIH. (2013). Mokymasis apie Turnerio sindromą. Gauta iš „Turner“ sindromo?.
  8. NIH. (2016). Turnerio sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
  9. NORD (2012). Turnerio sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
  10. Ríos Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A., ir Rica Echevarria, I. (2015). Turnerio sindromas: nuo gimimo iki pilnametystės ... Endocrinol Nutr., 499-506.
  11. JAV Turnerio sindromo draugija. (2016). Apie Turnerio sindromą. Gauta iš JAV Turnerio sindromo draugijos.