Treacher Collins sindromas Simptomai, priežastys, gydymas



The Treacher Collins sindromas yra genetinės kilmės patologija, turinti įtakos kaulų struktūros ir kitų veido pluošto audinių vystymuisi (Genetics Home Reference, 2016).

Konkretesniame lygmenyje, nors tie, kurie paveikė, paprastai yra normalus ar tikėtinas intelektinės raidos lygis, jie pateikia dar vieną pokyčių seriją, pvz., Audinių kanalų ir ausų dalelių, apvalių plyšių, akių kolobomų ar gomurių gleivinių apsigimimų, tarp kiti (Mehrotra et al., 2011).

Treacher Collins sindromas yra retas medicininis atvejis, todėl jo dažnumas yra maždaug vienas atvejis per 40 000 gimimų, maždaug (Rodrigues et al., 2015).

Be to, eksperimentiniai ir klinikiniai tyrimai parodė, kad dauguma Treacher Collin sindromo atvejų atsirado dėl mutacijos, esančios 5 chromosomoje, konkrečiai 5q31.3 srityje (Rosa ir kt., 2015)..

Kalbant apie diagnozę, tai dažniausiai daroma remiantis požymiais ir simptomais, kurie yra paveiktame asmenyje, tačiau genetiniai tyrimai yra būtini norint nustatyti chromosomų anomalijas ir, be to, atmesti kitas patologijas.

Šiuo metu „Treacher Collins“ sindromo gydymas nėra išgydomas, paprastai medicinos specialistai daugiausia dėmesio skiria specifinių simptomų kontrolei kiekvienam asmeniui (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).

Terapinės intervencijos gali apimti labai įvairius specialistus, be skirtingų intervencijos protokolų, farmakologinių, chirurginių ir kt. (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013 m.).

Treacher Collins sindromo charakteristikos

Treacher Collins sindromas yra sutrikimas, turintis įtakos kraniofacinei raidai (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Konkrečiai, Nacionalinė Treacher Collins sindromo asociacija (2016) apibrėžia šią sveikatos būklę kaip: „Gimdos genetinės kilmės vystymasis ar kranioencepalinio sutrikimo pakeitimas, retas, neveiksmingas ir be pripažinto gydymo“.

Ši medicininė būklė iš pradžių buvo pranešta 1846 m. ​​Thompson ir Toynbee 1987 m. (Coob et al., 2014).

Tačiau tai vadinama britų oftalmologu Edward Treacher Collins, kuris jį apibūdino 1900 m. (Mehrotra ir kt., 2011).

Savo klinikiniame pranešime „Treacher Collins“ ji apibūdino du vaikus, kurie turėjo neįprastai padidėjusius apatinius akių vokus, su įdubomis ir trūkstamais ar blogai išsivysčiusiais skruostikauliais (Chiildren's craniofacial asociacija, 2016).

Kita vertus, pirmąją išsamią ir išsamią šios patologijos apžvalgą atlieka A. Franceschetti ir D. Klein 1949 m., Naudojant terminą mandibulofacial disotosis (Mehrotra et al., 2011)..

Kaip jau minėjome, ši patologija daro įtaką kraniofacinės struktūros vystymuisi ir formavimuisi, kad nukentėję asmenys susidurs su įvairiomis problemomis, pavyzdžiui, netipinėmis veido savybėmis, kurtumu, akių pokyčiais, virškinimo sutrikimais ar kalbos pakeitimais (Nacionalinė sindromo asociacija). Treacher Collins, 2016).

Statistika

Treacher Collins sindromas yra reta liga visose gyventojų grupėse (Genetics Home Reference, 2016).

Statistiniai tyrimai rodo, kad apytiksliai 1 atvejis yra 10 000–50 000 žmonių visame pasaulyje (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, tai yra įgimta patologija, todėl jos klinikinės charakteristikos bus nuo gimimo momento (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).

Kalbant apie pasiskirstymą pagal lytį, nebuvo nustatyta jokių naujausių duomenų, rodančių didesnį dažnį bet kuriame iš jų. Be to, nėra pasiskirstymo, susijusio su konkrečiomis geografinėmis teritorijomis ar etninėmis grupėmis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013 m.)..

Kita vertus, šis sindromas yra susijęs su de novo mutacijomis ir paveldimais modeliais, todėl, jei vienas iš tėvų kenčia nuo Treacher Collins sindromo, tai turės 50% tikimybę perduoti šią medicininę būklę savo palikuonims (Chiildren's craniofacial) asociacija, 2016).

Tais atvejais, kai tėvai turi vaiką su Treacher Collins sindromu, tikimybė, kad vaikas bus su šia liga, yra labai sumažėjęs, kai etiologinės priežastys nėra susijusios su paveldimumo veiksniais (Chiildren's craniofacial asociacija, 2016)

Charakteristiniai požymiai ir simptomai

Yra įvairių pokyčių, kurie gali pasireikšti vaikams, sergantiems šiuo sindromu, tačiau visais atvejais jie nėra būtini („Chiildren“ craniofacial asociacija, 2016).

Treacher Collins sindromui būdinga genetinė anomalija sukels daug įvairių požymių ir simptomų, be to, visi šie veiksniai iš esmės paveiks kaukolės veido vystymąsi (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013 m.)..

Craniofacial savybės

  • Veidas: Veido konfigūraciją paveikiantys pakeitimai paprastai pasirodo simetriškai ir dvišaliai, ty abiejose veido pusėse. Kai kurie iš labiausiai paplitusių anomalijų yra skruostikaulio nebuvimas arba dalinis vystymasis, nepakankamas apatinio žandikaulio kaulų struktūros išsivystymas, anusally mažos apatinės dalies ir (arba) smakro buvimas.
  • Boca: tipiški šio sindromo pokyčiai yra gomurio pojūtis, mandibulinės anomalijos, liežuvio nugaros poslinkis, neišsamūs dantų išsivystymai ir nesuderinimas.
  • Akys: audinių aplink akių obuolius, akių vokų pakreipimą, blakstienų arba labai siaurų ašarų kanalų iškraipymą. Be to, taip pat tikėtina, kad raukšlės ar raumenys išsivysčiusios rainelės audinyje arba neįprastai mažos akys..
  • Kvėpavimo takai: yra daugybė anomalijų, kurios veikia kvėpavimo takus, dažniausiai pasireiškia dalinis ryklės vystymasis, šnervių susiaurėjimas ar obstrukcija..
  • Ausys ir klausos kanalai: audinių struktūrų, tiek vidinių, tiek žiniasklaidos, ir išorinių sutrikimų. Konkrečiai, ausys negali išsivystyti ar iš dalies, kartu su reikšmingu išorinio klausos susiaurėjimo sumažėjimu.
  • Galūnių pakitimai: Nedideliu procentų atvejų žmonės, turintys „Treacher Collins“ sindromą, gali patirti savo rankose pakeitimus, konkrečiai, nykščiai gali būti neišsamūs ir nebūti..

Apibendrinant, pokyčiai, kuriuos galime tikėtis atsiradę vaikams, kenčiantiems nuo Treacher Collins sindromo, turės įtakos burnai, akims, ausims ir kvėpavimui (Chiildren's craniofacial asociacija, 2016)..

Neurologinės charakteristikos

Klinikinis būdas, atitinkantis šią medicininę būklę, sukels tam tikrą neurologinę schemą, kuriai būdinga (Coob et al., 2014):

  • Kintamas mikrocefalijos buvimas.
  • Normalus intelektinis lygis.
  • Pavėluotas psichomotorinių įgūdžių įgijimas.
  • Kognityvinių sričių kintamasis dalyvavimas.
  • Mokymosi problemos.

Kai kuriais atvejais dėl skirtingų sričių plėtros arba įgūdžių įgijimo vėluojama dėl medicininių komplikacijų ir (arba) anomalijų ar fizinių apsigimimų..

Antrinės medicinos komplikacijos

Veido, klausos, bukalinės ar akies struktūros pokyčiai sukels nemažai svarbių medicininių komplikacijų, kurių daugelis gali būti rimtas nukentėjusiam asmeniui (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013):

  • Kvėpavimo nepakankamumas: kvėpavimo takų sistemos veikimo mažinimas yra potencialiai mirtina asmens sveikatos būklė.
  • Vaiko apnėja: ši medicininė komplikacija reiškia trumpus kvėpavimo proceso nutraukimo epizodus, ypač miego fazių metu..
  • Maitinimo problemos: ryklės ir burnos anomalijų anomalijos labai pakenktų nukentėjusio asmens mitybai, daugeliu atvejų bus būtinos kompensacinės priemonės;.
  • Regėjimo ir klausos praradimas: Kaip ir ankstesnėse medicininėse komplikacijose, nenormalus akių ir (arba) garsinių struktūrų vystymasis lems skirtingą abiejų gebėjimų įtaką..
  • Delsimas įsigyti ir gaminti kalbą: daugiausia dėl klaidų, turinčių įtakos kalbos įrenginiui.

Iš šių simptomų, tiek pateikimo / nebuvimo, tiek sunkumo, gali būti labai skirtingos įtakos patiriantys žmonės, netgi tos pačios šeimos nariai.

Kai kuriais atvejais nukentėjęs asmuo gali pateikti labai subtilų klinikinį kursą, todėl Treacher Collins sindromas gali likti nenustatytas. Kitais atvejais gali atsirasti rimtų anomalijų ir medicininių komplikacijų, kurios kelia pavojų individo išlikimui (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).

Priežastys

Kaip jau minėjome anksčiau, Treacher Collins sindromas yra įgimto tipo genetinis pobūdis, todėl nukentėję asmenys pateiks šią sveikatos būklę nuo gimimo.

Konkrečiai, dauguma atvejų yra susiję su 5-ojoje chromosomoje esančių anomalijų buvimu 5q31 srityje. (Rosa ir kt., 2015).

Be to, įvairūs šio sindromo istorijos tyrimai parodė, kad tai gali būti dėl specifinių mutacijų TCOF1, POLR1C arba POLR1D genuose (Genetics Home Reference, 2016)..

Taigi TCOF1 genas yra dažniausia šios patologijos priežastis, kuri sudaro apie 81–93% visų atvejų. Kita vertus, POLR1C ir POLRD1 genai sudaro apie 2% likusių atvejų (Genetics Home Reference, 2016).

Atrodo, kad šis genų rinkinys vaidina svarbų vaidmenį vystant veido, raumenų ir odos struktūrą (Genetics Home Reference, 2016).

Nors dauguma „Treacher Collins“ sindromo atvejų yra atsitiktiniai, ši patologija rodo tėvų paveldėjimo 50% vaikams modelį..

Diagnozė

Treacher Collis sindromo diagnozė pagrįsta klinikiniais ir radiologiniais duomenimis, be to, naudojami keli papildomi genetiniai tyrimai (Genetics Home Reference, 2016).

Klinikinės diagnozės atveju atliekamas išsamus fizinis ir neurologinis tyrimas, siekiant juos nustatyti. Paprastai šis procesas atliekamas remiantis ligos diagnostiniais kriterijais.

Vienas iš dažniausiai naudojamų testų šiame vertinimo etape yra rentgeno spinduliai, jie gali pasiūlyti mums informaciją apie kraniofacinių anomalijų buvimą / nebuvimą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).

Nors tam tikros veido savybės yra tiesiogiai pastebimos, rentgeno spinduliai suteikia tikslią ir tikslią informaciją apie žandikaulio kaulų vystymąsi, kaukolės vystymąsi arba papildomų apsigimimų vystymąsi (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).

Be to, tais atvejais, kai fiziniai požymiai vis dar yra labai subtilūs arba kai būtina patvirtinti diagnozę, gali būti naudojami įvairūs genetiniai tyrimai, siekiant patvirtinti mutacijų buvimą TCOF1, POLR1C ir POLR1D genuose (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija). , 2013).

Be to, kai yra Treacher Collins sindromo šeimos istorija, galima atlikti prenatalinę diagnozę. Per amniocentezę galime ištirti embriono genetinę medžiagą.

Gydymas

Šiuo metu „Treacher Collins“ sindromui gydomojo gydymo nėra, todėl ekspertai daugiausia dėmesio skiria labiausiai paplitusių požymių ir simptomų gydymui..

Tokiu būdu, iš pradžių patvirtinus patologiją, būtina atlikti galimų medicininių komplikacijų įvertinimą (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

  • Kelio zonų pakeitimai
  • Rimti veido pokyčiai.
  • Burnos plyšiai.
  • Nurijimo pokyčiai.
  • Priedai.
  • Akių ir regos problemos.
  • Dantų anomalijos.

Visų šių anomalijų realizavimas yra esminis dalykas individualizuoto gydymo projektavimui ir prisitaikyti prie nukentėjusio asmens poreikių.

Todėl šio individualizuoto gydymo valdymui paprastai reikalingi įvairių sričių specialistai, pvz., Pediatrai, plastikos chirurgai, odontologai, audiologai, logopedai, psichologai ir kt. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Konkrečiai, visos medicininės komplikacijos skirstomos į keletą laikinųjų fazių, siekiant spręsti jų medicininę terapinę intervenciją (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

  • Nuo 0 iki 2 metų: kvėpavimo takų pokyčių gydymas ir maitinimo problemų sprendimas
  • Nuo 3 iki 12 metų amžiaus: kalbos pokyčių ir integracijos į švietimo sistemą gydymas
  • Nuo 13 iki 18 metų amžiaus: operacijos panaudojimas kraniofacinių anomalijų korekcijai.

Visais šiais etapais dažniausiai vartojami vaistai ir quririnis rekonstrukcija (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013)..

Nuorodos

  1. ANSTC. (2016). Kas yra Treacher Collins? Gauta iš Nacionalinės Treacher Collins sindromo asociacijos.
  2. CCA (2010). vadovas, kad suprastumėte nusikaltėlių kolinijų sindromą. Gauta iš vaikų kraniofacinių asociacijų.
  3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Treacher Collins sindromo chirurginis valdymas. „British Journal of Oral“ ir „Maxillofacial“ chirurgija , 581-589.
  4. Genetikos namų nuorodos. (2016). Treacher Collins sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
  5. Huston Katsanis, S., ir Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins sindromas. GeneReviews.
  6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., ir Kumar, S. (2011). Treacher Collins sindromo klinikinis spektras. Oralinės biologijos ir kraniofacinių tyrimų žurnalas, 36-40.
  7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., ir Pavan Viana, F. (2015). Vaiko evoliucija gydant Treacher Collins sindromą. Fisioter. Mov., 525-533.
  8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Ausų apsigimimai, klausos praradimas ir klausos reabilitacija vaikams su Treacher Collins sindromu. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.