Riley-Day sindromo simptomai, priežastys, gydymas



The Riley-Day sindromas, taip pat žinomas kaip šeiminė dysautonomija - tai paveldimos kilmės autonominė sensorinė neuropatija, sukelianti apibendrintą nervų poveikį, dėl kurio atsiranda autonominė ir sensorinė disfunkcija (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlynas ir Kaufmann, 2012).

Be šio pavadinimo, šios rūšies liga gali būti žinoma kaip šeimos dysautonomija, III tipo paveldima autonominė sensorinė neuropatija (NSAH III) (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016)..

Genetiškai Riley Day sindromas atsiranda dėl 9 chromosomos mutacijos, konkrečiai toje vietoje (9q31) (Orphanet, 2007)..

Klinikiniu požiūriu jis gali sukelti įvairius požymius ir simptomus, kurie visi yra jutimo sutrikimo ir reikšmingo autonominės nervų sistemos sutrikimo rezultatas (Orphanet, 2007)..

Kai kurie iš jų yra kvėpavimo sutrikimas, virškinimas, ašarų gamyba, kraujo spaudimas, stimulų apdorojimas, skonis, skausmo suvokimas, temperatūra ir kt. (Genetikos namų nuorodos, 2016).

Šios patologijos diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu medicininių pokyčių stebėjimu, be to, siekiant patvirtinti, būtina naudoti genetinį tyrimą (Orphanet, 2007).

Riley dienos sindromui būdingas didelis sergamumas ir portalumo rodiklis. Tačiau, nepaisant to, kad nėra gydomųjų gydymo būdų, simptominiam gydymui paprastai naudojamos įvairios terapinės priemonės (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015 m.), Kurios pagerina žmonių medicininę prognozę, išgyvenimą ir gyvenimo kokybę. paveiktas (Axelrod ir kt., 2012).

Apibrėžimas

„Riley Day“ sindromas yra genetinės-paveldimos kilmės autonominės juslinės neuropatijos tipas, kuris yra periferinių neuropatijų dalis, dėl kurios atsiranda sensorinių ir autonominių nervų struktūrų sutrikimas dėl genetinio pakeitimo (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias ir Bravo oro, 2014).

Periferinė neuropatija, dar vadinama periferiniu neuritu, yra terminas, naudojamas klasifikuoti grupę sutrikimų, atsiradusių dėl vieno ar kelių nervų sistemos pažeidimų, atsiradusių dėl nervų pažeidimo būklės ar išsivystymo. periferiniai įrenginiai (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Šio tipo pokyčiai dažnai sukelia vietinių galūnių skausmo, hipotonijos, spazmų ir raumenų atrofijos epizodus, pusiausvyros praradimą, motorinį nesuderinamumą, jautrumo praradimą, parestezijas, prakaitavimo pokyčius, galvos svaigimą, sąmonės netekimą arba virškinimo trakto disfunkciją tarp kiti (American Chronic Pain Association, 2016).

Konkrečiai, periferinėje nervų sistemoje jo nervų pluoštai pasiskirsto nuo smegenų ir nugaros smegenų iki viso kūno paviršiaus (vidaus organai, odos plotai, galūnės ir pan.)..

Taigi jos pagrindinė funkcija yra motorinių, autonominių ir jutimo informacijos dvikryptis perdavimas (periferinių neuropatijos fondas, 2016; periferinių neuropatijos fondas, 2016)..

Klasifikacija

Yra įvairių rūšių periferinių neuropatijų:

  • motorinė neuropatija
  • sensorinė neuropatija
  • autonominė neuropatija
  • mišri arba kombinuota neuropatija (periferinės neuropatijos fondas, 2016)

Atsižvelgiant į paveiktų nervų pluošto tipo funkcijas:

  • motorinių nervų
  • jutimo nervai
  • autonominiai nervai (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Riley Day sindromo atveju periferinė neuropatija yra autonominio jutimo tipo.

Taigi, šioje patologijoje veikia ir nervų terminalai, ir autonominiai nervų terminalai (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016 m.)..

Nervų terminalai pirmiausia yra atsakingi už suvokimo ir jutimo patirties perdavimą ir kontrolę, o autonominiai nervų terminalai yra atsakingi už visos informacijos, susijusios su nesąmoningais ar priverstiniais procesais ir organizmo veikla, perdavimą ir kontrolę. 

Apskritai, sensorinės autonominės neuropatijos paprastai turi įtakos jutimo suvokimo slenksčiams, su skausmu susijusių stimulų transliavimui ir apdorojimui, kvėpavimo kontrolei ir reguliavimui, širdies funkcijai ir virškinimo trakto funkcijai (fondas, skirtas gydymui). Periferinė neuropatija, 2016 m..

Riley-Day sindromas pirmą kartą buvo aprašytas Riley ir kolegų 1949 metais. Savo klinikiniame pranešime jis apibūdino 5 vaikystės atvejus, kai jis nustatė didelį prakaitavimą, pernelyg didelę reakciją į nerimą su hipertenzija, ašarų nebuvimu arba skausmas dėl temperatūros pokyčių (Norcliffe-Kaufmann ir Kaufmann, 2012).

Be to, ši mokslininkų grupė stebėjo šį klinikinių simptomų rinkinį konkrečioje populiacijoje, vaikams, turintiems žydų protėvius, kurie įtarė genetinę kilmę ar etiologiją (Norcliffe-Kaufmann ir Kaufmann, 2012).

Vėliau, 1952 m., Pradinis klinikinis dydis buvo išplėstas dar 33 atvejais, o šiai patologijai priskirtas pavadinimas buvo šeimos dysautonomija (DA) (Norcliffe-Kaufmann ir Kaufmann, 2012)..

Tačiau tik 1993 metais, kai buvo atrasti specifiniai genetiniai veiksniai, susiję su Riley-Day sindromu (Blumenfeld ir kt., 1993, Norcliffe-Kaufmann ir Kaufmann, 2012)..

Galiausiai „Riley-Day“ sindromas yra klasifikuojamas kaip neurologinis poveikis, kurio metu gali būti skiriami pažeidimai ir sužalojimai autonominių ir sensorinių neuronų axonuose arba citoskeletuose (Esmer ir kt., 2014).

Dažnis

Riley dienos sindromas yra reta liga, joje vyrauja žydų kilmės žmonės, ypač Rytų Europoje (Orphanet, 2007)..

Taigi, skirtinguose tyrimuose nustatyta, kad jo paplitimas yra maždaug vienas atvejis per 3600 gimimų (Axelrod ir Gold-von Simson, 2007)..

Nors ši patologija yra paveldima ir todėl yra nuo gimimo, vienoje iš lyties nebuvo nustatyta didesnio dažnio (Orphanet, 2007).

Be to, vidutinis žmonių, kenčiančių nuo Riley-Day sindromo, amžius yra 15 metų, nes tikimybė, kad gimimo metu sulauks 40 metų, neviršija 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Paprastai pagrindinės mirties priežastys yra susijusios su patologijomis ir plaučių komplikacijomis arba staiga mirtimi dėl autonominio deficito (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Požymiai ir simptomai 

Riley-Day sindromas sukelia sudėtingą neurologinio įsitraukimo modelį, kartu su svarbiais pokyčiais, susijusiais su autonominiu širdies ir kraujagyslių sistemos funkcionavimu, ventiliacijos atsaku, skausmu, temperatūros ar skonio suvokimu, rijimu, važiavimu ar važiavimu. raumenų refleksų išraiška (Norcliffe-Kaufmann ir Kaufmann, 2012).

Klinikiniai nustatymai gali labai skirtis tarp atskirų asmenų, tačiau dažniausiai tai yra (Axelrod ir Gold-von Simson, 2007):

Skeleto ir raumenų sistemos apraiškos

Fizinės savybės paprastai nėra akivaizdžios gimimo metu, todėl kūno dismorfizmai yra linkę vystytis laikui bėgant, daugiausia dėl kaulų susidarymo ir prastos raumenų tono..

Veido konfigūracijos atveju, atrodo, kad ypatinga struktūra susidaro su didele viršutinės lūpos plokštumu, ypač akivaizdu, kai šypsosi, pastebimas žandikaulis ir (arba) šnervių erozija..

Be to, trumpos būklės ar sunkios skoliozės (stuburo kreivės ar nuokrypio) raida yra keletas dažniausių medicininių tyrimų rezultatų..

Autonominės demonstracijos

Autonominės zonos pokyčiai yra reikšmingi ir yra vienas iš labiausiai rimtų simptomų žmonėms, kenčiantiems nuo Riley-Day sindromo.

- Alakrimija: dalinis arba visiškas lūžimas. Ši medicininė būklė yra vienas iš širdies Riley-Day sindromo simptomų, nes nuo gimimo momento dažnai neegzistuoja ašaros..

- Pašarų deficitas: beveik visose susijusiose vietose yra didelių sunkumų, kad paprastai būtų tiekiami veiksmingai.

Tai daugiausia kyla iš tokių veiksnių, kaip prastas geriamasis koordinavimas, gastroezofaginio refliukso (skrandžio turinio grįžimas į stemplę dėl prastos stemplės uždarymo), nenormalus žarnyno judrumas, vėmimas ir pasikartojantis pykinimas..

- Perteklinių perteklių: galima stebėti pernelyg didelį kūno sekrecijos padidėjimą, pvz., diafragmą (gausų prakaitavimą), gastrorrhea (pernelyg didelę sulčių ir skrandžio gleivinės gamybą), bronchoriją (pernelyg didelę bronchų gleivinės gamybą) ir (arba) seilę (per didelę seilių gamybą)..

- Kvėpavimo sistemos pakeitimas: Hipoksija ar deguonies trūkumas organizme yra vienas dažniausių Riley-Day sindromo simptomų. Be to, dažnai pasireiškia hipoksemija arba deguonies slėgio trūkumas kraujyje.

Kita vertus, daugelis žmonių gali išsivystyti lėtines plaučių ligas, tokias kaip pneumonija, medžiagų ir (arba) maisto aspiracijos.

- Negalima krizė: trumpas pykinimas, vėmimas, tachikardija (greitas ir nereguliarus širdies plakimas), aukštas kraujospūdis (nenormalus kraujospūdžio padidėjimas), hiperhidrozė (padidėjęs ir nenormalus prakaitavimas), padidėjusi kūno temperatūra, tachipnė (nenormalus kvėpavimo dažnio padidėjimas); ), be kita ko, mokinių išplėtimas.

- Širdies pokyčiaiBe aukščiau minėtų, ortostatinė hipotenzija (staigus kraujospūdžio sumažėjimas dėl posturinio pokyčio) ir bradikytmija (neįprastai lėtas širdies susitraukimų dažnis) yra labai dažni. Be to, taip pat dažnai pastebima, kad emocinėse ar stresinėse situacijose padidėja kraujospūdis (hipertenzija).

- Sinkopai: daugeliu atvejų dėl staigaus kraujo tekėjimo sumažėjimo gali atsirasti laikinas sąmonės netekimas.

Jutiminiai pasireiškimai

Jutimo zonos pakeitimai paprastai yra ne tokie sunkūs, kaip tie, kurie susiję su raumenų ir skeleto konfigūracija ar autonomine funkcija. Kai kurie iš labiausiai paplitusių Riley-Day sindromo yra:

- Skausmo epizodai: dažnas skausmo suvokimas yra dažnas asmenims, sergantiems Riley-Day sindromu, ypač susijusiu su odos ir kaulų struktūra.

- Jutimo suvokimo keitimas: paprastai gali būti pastebimas nenormalus temperatūros, vibracijos, skausmo ar skonio suvokimas, nors jis visai nėra.

Kitos neurologinės apraiškos

Visais atvejais arba didelėje jų dalyje galima nustatyti bendrą vėlesnį vystymosi vėlavimą, kuris dažniausiai būdingas vėlyvam važiavimo ar išraiškingos kalbos įgijimui.

Be to, neuromedicininiai tyrimai rodo, kad atsiranda neurologinis aktyvumas ir didelis smegenų atrofija, kuri, be kitų simptomų, gali prisidėti prie pusiausvyros kontrolės, motorinio koordinavimo ar menstruacijų..

Priežastys

Šeimos dysautonomija arba Riley Day sindromas turi genetinį etiologinį pobūdį. Konkrečiai kalbant, jis yra susijęs su HSAN3 geno (IKBKAP) mutacija, esanti 9 chromosomoje, 9q31 vietoje (Orphanet, 2007).

IKBKAP genas yra atsakingas už proporcingų biocheminių nurodymų, skirtų baltymų, vadinamų IKK kompleksu, gamybai. Taigi, Riley-Day sindromo atveju, jo nebuvimas ar prastas jų atsiradimas sukelia šiai patologijai būdingus požymius (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnozė 

Šios patologijos diagnozė, kaip ir kiti paveldimi neurologiniai sutrikimai, yra pagrįsta klinikiniu požymių ir simptomų, kuriuos mes aprašėme anksčiau, klinikiniu požymiu (Axelrod ir Gold-von Simson, 2007)..

Būtina atlikti diferencinę diagnozę, kad būtų išvengta kitų ligų, kurios skiriasi nuo Riley Day sindromo, ir nurodykite simptomus, kuriuos kenčia nukentėjęs asmuo (Orphanet, 2007).

Be to, patartina atlikti genetinį tyrimą, kad būtų patvirtinta genetinė mutacija, suderinama su šia liga (Axelrod ir Gold-von Simson, 2007)..

Gydymas

Šiuo metu dar nebuvo įmanoma nustatyti gydomojo gydymo dėl šios genetinės kilmės patologijos. Kai kurie vaistai, tokie kaip diazepamas, metoklipramidas ar chloro hidratas, paprastai naudojami tam tikriems simptomams mažinti (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).

Be to, rekomenduojama naudoti fizinę ir profesinę terapiją raumenų ir kaulų komplikacijų gydymui..

Kita vertus, kompensacinės šėrimo ar kvėpavimo priemonės yra būtinos siekiant kompensuoti trūkumus ir pagerinti nukentėjusių žmonių gyvenimo kokybę (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007)..

Todėl gydymas yra iš esmės palaikomasis paliatyvumas, skirtas alakrimijos, kvėpavimo ir virškinimo trakto disfunkcijos, širdies pokyčių ar neurologinių komplikacijų kontrolei (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007)..

Be to, esant dismorfiniams ir sunkiems raumenų ir kaulų sistemos sutrikimams, galima koreguoti chirurginius metodus tam tikriems pakeitimams, ypač tiems, kurie sulėtina normalizuotą kūno vystymąsi ir motorinių įgūdžių bei gebėjimų įgijimą..

Nuorodos

  1. ACPA. (2016). Periferinė neuropatija. Gauta iš „American Chronic Pain Association“: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
  2. Axelrod, F., ir Gold von Simson, G. (2007). Paveldimos jutimo ir autonominės neuropatijos: II, III ir IV rūšys. Gauta iš „BioMed Central“:
    http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
  3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D. & Kaufmann, H. (2012). Funkcinio pacientų įvertinimo skalė
    Pacientai. Pediatrijos leidinys, 1160-1165.
  4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., ir Bravo Oro, A. (2014). Autonominė sensorinė neuropatija
    paveldimas IIA tipas: ankstyvosios skeleto ir neurogeninės apraiškos. An Pedriatr (Barc), 254-258.
  5. FD. (2016). FD duomenų lapas. Gauta iš Dysautonomia fondo: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
  6. FPN. (2016). Kas yra periferinė neuropatija. Gauta iš Periferinių neuropatijos fondo:
    https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
  7. Genetikos namų nuorodos. (2016). šeiminė dysautonomija. Gauta iš Genetikos namų nuorodos:
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
  8. NIH. (2015). Informacijos apie dyssautonomiją. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
  9. NIH. (2016). Neuropatija. Gauta iš Nacionalinio diabeto ir virškinimo ir inkstų ligų instituto:
    http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcome/neuropathy/Pages/default.aspx
  10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Šeimos dysautonomija (Riley-Day sindromas): kai nepavyksta grįžti į baroreceptorių. Autonominė neurologija: Basic ir Clinical, 26-30.
  11. NORD (2007). Dysautonomija, šeima. Gauta iš nacionalinės retųjų sutrikimų organizacijos: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
  12. Orphanet. (2007). Šeimos dysautonomija. Gauta iš „Orphanet“:
    http://www.orpha.net/
  13. Pai, S. (2009). Periferinė neuropatija.
  14. UMM. (2016). Riley-Day sindromas. Gauta iš Merilendo universiteto medicinos centro: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome