Praderio Willi sindromo simptomai, priežastys, gydymas

The Prader-Willi sindromas (SPW) yra multisisteminė patologija, kurios genetinė kilmė yra įgimta rūšis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012). Tai sudėtinga liga, kuri paveikia apetitą, augimą, metabolizmą, elgesį ir (arba) pažinimo funkciją (JAV Prader-Willi sindromo asociacija, 2016).

Klinikiniu lygiu, vaikystėje, ši liga pasižymi įvairiais medicininiais atradimais, pvz., Raumenų silpnumu, mitybos pokyčiais arba bendruoju vystymosi vėlavimu (Genetics Home Reference, 2016)..

Be to, kognityviniu ir elgesio lygiu daugelis Prader-Willi sindromo paveiktų asmenų turi vidutinio sunkumo intelektinės būklės pablogėjimą ar atsilikimą, kurį lydi įvairios mokymosi ir elgesio problemos (Genetics Home Reference, 2016).

Nors Prader-Willi sindromas laikomas retai ar nedažnai, daugelis tyrimų rodo, kad tai yra viena iš dažniausių genetinės srities patologijų (JAV Prader-Willi sindromo asociacija, 2016)..

Šios ligos diagnozė daugiausia grindžiama klinikiniais duomenimis ir papildomais genetiniais tyrimais (Prader-Willi Research fondas, 2014).

Kalbant apie gydymą, Prader-Willi sindromo gydymas dar nebuvo nustatytas, todėl gydymo metodu siekiama gydyti simptomus ir komplikacijas, o nutukimas - tai medicininė išvada, kuri kelia didžiausią grėsmę gydymui. nukentėjusieji (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).

Taigi, atsižvelgiant į prognozę ir gyvenimo kokybę, abu veiksniai priklausys nuo susijusių medicininių problemų sunkumo ir galimų išsivystančių elgesio ar pažinimo sutrikimų (Campubrí-Sánchez ir kt., 2006)..

Prader-Willi sindromo (SPW) charakteristikos

Įvairūs klinikiniai tyrimai rodo, kad Prader-Willi sindromas (PWS) pirmą kartą buvo aprašytas JL Down 1887 m., Diagnozavus vieną iš jo „polisarcia“ pacientų (Solà-Aznar ir Giménez-Pérez, 2006). ).

Tačiau tai buvo dr. Prader, Labhart ir Willi, kurie 1956 m. Aprašė dar 9 atvejus ir pavadino šią patologiją (Rossel-Raga, 2003).

Be to, Prader-Willi sindromo charakteristikas ir diagnostinius kriterijus susistemino Holm et al. (Campubrí-Sánchez ir kt., 2006).

Prader-Willi sindromas yra įgimtas genetinis sutrikimas, tai yra patologija, kuri yra nuo gimimo momento ir turės įtakos asmeniui per visą jo gyvenimą, jei nėra gydomojo gydymo intervencijos (Asociación Española Prader- Willi, 2016).

Ši patologija yra sudėtinga klinikinė eiga, kuriai būdingi daugybė medicininių apraiškų (Campubrí-Sánchez ir kt., 2006).

Nors šiuo metu Prader-Willi sindromo fenotipas yra žinomas tiksliau (Campubrí-Sánchez ir kt., 2006), tai buvo per pastaruosius 25 metus, kai buvo padaryta didelė pažanga analizuojant ir suvokiant šios ligos (Solà-Aznar ir Giménez-Pérez, 2006).

Praderio-Willio sindromo išraiška yra įvairi, ji turi įtakos daugeliui sistemų ir struktūrų, dauguma pakeitimų yra susiję su hipotalamine disfunkcija (Poyatos ir kt., 2009).

Hipotalamas yra neurologinė struktūra, kuri turi esminį vaidmenį kontroliuojant homeostatines funkcijas: alkio, troškulio, miego ir pabudimo ciklo reguliavimą arba kūno temperatūros reguliavimą (Rosell-Raga, 2003).

Be to, hipotalamas išleidžia įvairius hormonus į įvairias liaukas: augimą, seksualinę, skydliaukę ir kt (Rosell-Raga, 2003).

Galiausiai turime atkreipti dėmesį į tai, kad Prader-Willis sindromas taip pat gali būti nurodomas medicininėje ir eksperimentinėje literatūroje su kitais terminais, tokiais kaip Prader-Labhart-Willi sindromas arba akronimas PWS (Nacionalinė retųjų disrodijų organizacija, 2012).

Be to, kiti sinonimai yra: Labhart Willi sindromas, Praser Labhart Willi fankono sindromas arba hipogeniškos distrofijos sindromas (del Barrio del Campo ir kt., 2008)

Statistika

Prader-Willi sindromas (PWS) yra reta genetinė liga (Orphanet, 2007).

Reti ligos (ER) sąvoka vartojama toms patologijoms, kurios yra retos arba kurios yra retos ligos (Ispanijos asociacijos Prader-Willi sindromas, 2016).

Šiuo metu apskaičiuota, kad Prader-Willi sindromas yra patologija, kurios dažnis yra maždaug 1 atvejis 10 000–30 000 žmonių visame pasaulyje (Genetics Home Reference, 2016).

Kita vertus, lyčių pasiskirstymo požiūriu pastebėta, kad ši patologija vienodai veikia vyrus ir moteris ir nėra susijusi su etninėmis grupėmis ar geografiniais regionais (Nacionalinė retųjų disorganizacijų organizacija, 2012)..

Be to, Prader-Willi sindromas laikomas pagrindine genetinės kilmės nutukimo priežastimi (Poyatos ir kt., 2009).

Požymiai ir simptomai

Klinikiniu lygmeniu Prader-Willi sindromas tradiciškai siejamas su naujagimių hipotonija, hipogonadizmu, hiperfagija, nutukimu, trumpu augimu, generalizuotu vystymosi vėlavimu, vidutinio sunkumo intelektualine negalia, netipine veido išvaizda ir skirtingais elgesio pokyčiais (Poyatos et al. ., 2009).

Nepaisant to, šios patologijos klinikinė išraiška yra labai nevienalytė ir labai skiriasi tarp atskirų asmenų (Poyatos ir kt., 2009).

Be to, Prader-Willi sindromui būdingi požymiai ir simptomai turi skirtis priklausomai nuo biologinės raidos, todėl mes galime stebėti skirtingus klinikinius duomenis vaisiaus ir naujagimių laikotarpiu, laktacijos ar ankstyvos vaikystės, mokyklos etape ir galiausiai - etape. paauglys (iš Barrio del Campo ir kt., 2008).

Sistemingai, José A. del Barrio del Campo ir kt. (2008) išsamiai apibūdina būdingiausius biomedicinos, psichomotorinės, pažinimo ir elgesio sričių pokyčius:

Biomedicinos apraiškos

Labiausiai būdingi fiziniai požymiai ir simptomai apima tokius pokyčius kaip; hipotonija, apsigimimai ar raumenų ir kaulų deformacijos, sumažėjęs arba mažas svoris ir aukštis, per didelis apetitas, nutukimas, hipogonadizmas, miego sutrikimai, kvėpavimo sutrikimai, netipiniai lengvi bruožai, kūno temperatūros reguliavimo pokyčiai, be kita ko.

• Hipotonija: sumažėjęs raumenų tonusas. Šios patologijos raumenų plitimas ypač ryškus kakle ir kamiene, ypač naujagimių ir pirmųjų gyvenimo mėnesių. Taigi, su biologiniu vystymusi, raumenų tonai yra linkę gerėti.
• Deformacijos arba raumenų ir kaulų sistemos sutrikimaiTokiu atveju yra įprasta stebėti stuburo skoliozę ar nukrypimą, prastą apatinių galūnių (genu valgus) derinimą arba plokščių pėdų buvimą. Be to, galima pastebėti ir kitą įgimtų anomalijų tipą, pvz., Pėdų ir rankų dydžio sumažėjimą, klubo displaziją, šešių pirštų buvimą..
• Mažas svoris ir dydis: ypač gimimo metu, paveikto vaiko augimas ir svoris yra mažesnis nei tikėtasi jų vystymuisi ir lytims. Nors suaugusieji gali pasiekti standartines vertes, sumažėjęs augimo tempas turi tendenciją pakeisti suaugusiųjų aukštį ir svorį..
• Apetito ir nutukimo perteklius: Įprasta, kad žmonės, kenčiantys nuo Prader-Willi sindromo, yra nepasitenkinantis apetitas, pasižymintis apsvaigimu ar fiksavimu maistu. Atsižvelgiant į didelį maisto kiekį, pacientai, kuriems pasireiškė nutukimas, turi vystytis nutukimo ir kitų susijusių medicininių komplikacijų, pvz., II tipo cukrinio diabeto..
• Hipogonadizmas: taip pat dažnai pasireiškia lytinių organų pokyčiai. Konkrečiai, labai dažnai pasireiškia hipogonadizmas arba dalinis išorinių genitalijų vystymasis. Daugeliu atvejų pubertinis vystymasis nepasiekia galutinių etapų ar suaugusiųjų.
• Kvėpavimo sistemos sutrikimai ir miego ir pabudimo ciklų pakeitimas: Mirtis, padidėjęs dažnis ar kvėpavimo sustojimas dažniausiai pasitaiko miego fazių metu. Taigi, nukentėjusieji turi pateikti įvairius pakeitimus, susijusius su fragmentacija, miego vėlavimu arba periodinių pabudimų buvimu.
• Netipinės veido savybės: anomalijos ir raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai taip pat gali paveikti smegenų ir veido bruožus. Galima stebėti siaurą kaukolę, akių strabizmą, blogai pigmentuotą odą ir plaukus, mažą burną ir plonas lūpas, dantų defektus ir pan.
• Kūno temperatūros reguliavimo pakeitimas: Praderio-Villio sindromo paveikti žmonės paprastai kelia problemų, susijusių su kūno temperatūros reguliavimu, be to, dar vienas svarbus atradimas yra didelis atsparumas skausmui.

Psichomotorinės ir pažinimo apraiškos

Psichomotorinės apraiškos

Dėl raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų ir sumažėjusio raumenų tono psichomotorinis vystymasis bus lėtesnis ir paveiks visas sritis..

Nukentėjusieji dažniausiai susiduria su sunkumais vykdydami bet kokią veiklą, kuriai reikia vieno ar kelių variklių..

Pažinimo apraiškos

Kalbant apie pažintinius apribojimus, dauguma nukentėjusiųjų turi lengvas ar vidutinio sunkumo intelektinę negalią.

Be to, jie dažniausiai patiria kai kurias konkrečias labiausiai paveiktas sritis, pvz., Nuoseklią informacijos apdorojimą, naujausią ar trumpalaikę atmintį, aritmetinių problemų sprendimą, žodinės informacijos girdimąjį apdorojimą, dėmesio ir koncentracijos pasikeitimą bei buvimą. kognityvinis standumas.

Kita vertus, kalba yra dar viena sritis, kurią labai paveikė asmenys, kenčiantys nuo Prader-Willi sindromo. Dažnai pastebimi fonologinių įgūdžių įgijimo vėlavimai, prastas žodynas, gramatinės konstrukcijos keitimas..

Elgesio apraiškos

Problemos ir elgesio pokyčiai yra dar vienas iš tipinių faktų, kuriuos galima pastebėti Prader-Willi sindromo metu, paprastai turi skirtis priklausomai nuo amžiaus ar brendimo stadijos, kurioje nukentėjęs asmuo yra kai kurie iš jų. Dažniausiai elgsenos bruožai yra šie:

• Tantrums arba dirglumas.
• Prasta socialinė sąveika.
• Obsesiniai sutrikimai.
• Agresyvus elgesys.
• Psichoziniai požymiai ir simptomai.

Keli dabartiniai tyrimai parodė, kad elgsenos pokyčiai paprastai didėja su amžiumi, todėl turi stiprinti, paveikti socialines, šeimos ir emocines sritis apskritai (Rosell-Raga, 2003).

Priežastys

Kaip jau minėjome keliuose aukščiau esančiuose skyriuose, Prader-Willi sindromas turi genetinę kilmę.

Nors šiuo metu yra didelis ginčas dėl specifinių genų, atsakingų už šią patologiją, visi duomenys rodo, kad etiologiniai pokyčiai yra 15 chromosomoje (Mayo Clinic, 2014).

Per visą šios patologijos genetinį tyrimą buvo padaryta keletas pastabų. Burtler ir Palmer (1838) aptiko anomalijų buvimą 15 tėvų tėvų ilgoje rankoje, o Nicholls (1989) pastebėjo, kad kitais atvejais sutrikimas buvo susijęs su motinos chromosomų pakeitimais (Rosell-Raga) , 2003).

Be to, labiausiai priimtina šios patologijos kilmė yra įvairių tėvų ekspresijos genų, esančių 15 chromosomos 15q11-13 regione, praradimas arba inaktyvavimas (Poyatos ir kt., 2009).

Diagnozė

Prader-Willi sindromo diagnozė turi du pagrindinius komponentus: klinikinių tyrimų ir genetinių tyrimų analizę.

Kalbant apie požymių ir indikatorių simptomų nustatymą tiek kūdikiams, tiek ir vyresniems vaikams, labai svarbu parengti išsamią medicininę istoriją, asmenį ir šeimą. Taip pat svarbu atlikti fizinį ir neurologinį tyrimą.

Jei remiantis šiomis procedūromis yra įtarimų dėl diagnostikos, reikės nustatyti įvairius papildomus tyrimus, kad būtų galima nustatyti pokyčius ir genetinius sutrikimus.

Konkrečiai, apie 90% atvejų galutinai diagnozuojami DNR metilinimo testais ir kitais papildomais tyrimais (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012 m.).

Be to, taip pat galima atlikti šios ligos prenatalinę diagnozę, daugiausia šeimose, kuriose anksčiau buvo buvęs Prader-Willi sindromas..

Konkrečiai, amniocentezės testas leidžia išgauti embrionų mėginius, kad būtų galima atlikti atitinkamus genetinius tyrimus (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012 m.).

Gydymas

Šiuo metu Prader-Willi sindromo išgydyti negalima. Kaip ir kitų retų ligų atveju, gydymas apsiriboja simptomine kontrole ir nukentėjusių žmonių gyvenimo kokybės gerinimu.

Tačiau vienas iš pagrindinių aspektų bus mitybos ir mitybos kontrolė, nes nutukimas yra pagrindinė sergamumo ir mirtingumo priežastis šioje patologijoje..

Kita vertus, kognityvinių ir elgesio pokyčių buvimui reikės specializuotų specialistų įsisavinimo tiek pažintinės reabilitacijos, tiek elgesio sutrikimų valdymo srityje..

Nuorodos

1. AWSPW (2016). Kas yra Prader Willi sindromas? Ispanijos asociacijos Prader-Willi sindromas.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., ir Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Nuo klinikinės diagnozės iki Prader-Willi ir Angelmano sindromų genetinės diagnozės. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., & San Román Muñoz, M. (2008). VIII skyrius. Prader-Willi sindromas.
4. FPWR. (2016). Apie PWS. Gauta iš Prader-Willi tyrimų fondo.
5. Mayo klinika (2014). Praderio Willi sindromas. Gauta iš Mayo klinikos.
6. NHI. (2016). Prader-Willi sindromas. Gauta iš genomo namų nuorodos.
7. NORD (2012). Praderio Willi sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
8. Orphanet. (2007). Prader-Willi sindromas. Gauta iš „Orphanet“.
9. Poyatos, D., Camprubí, C., Gabau, E., Nosas, R., Villatoro, S., Coll, D., & Guitart, M. (2009). Praderio Willi sindromas: 77 pacientų tyrimas. Med Clin (Barc), 649-656.
10. Rosell-Raga, L. (2003). Elgesio fenotipai Prader-Willi sindrome. Rev Neurol, 153-157.
11. Rosell-Raga, L., ir Venegas-Venegas, V. (2006). Autizmo simptomai ir Praderio Wili sindromas. Rev Neurol, 89-93.
12. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Visapusiškas požiūris į Praderio-Villio sindromą. Endocrinol Nutr, 181-189.