Dalintis:
Gleivių pilvo sindromo simptomai, priežastys, gydymas
The „Prune Belly“ sindromas Jis apima platų simptomų spektrą, pradedant nuo lengvo urologinio anomalijos iki sunkių urogenitalinių ir plaučių problemų, kurios gali sukelti mirtį.
Išversti į ispanų kalbą kaip genų pilvo sindromą, jis pirmą kartą buvo aprašytas 1839 m. Frölich, todėl jis buvo žinomas kaip Frölich sindromas, kol Osleris jam suteikė šį pavadinimą. Ši liga taip pat žinoma kaip „Eagle-Barrett“ sindromas, Obrinskio sindromas arba trijų sindromas..
Naudojama terapija priklauso nuo simptomų sunkumo, taip pat nuo paciento asmeninių kintamųjų, pvz., Sveikatos būklės ar amžiaus..
Gleivių pilvo sindromo charakteristikos
Gleivių pilvo sindromas yra reta liga, kuriai būdingas dalinio ar visiško pilvo raumenų nebuvimas, šlapimo takų anomalijos ir (arba) sėklidžių nebuvimas, nes jie negalėjo normaliai vystytis ir nusileisti į kapšelį (dvišalis kriptorchizmas)..
Pilvo raumenų trūkumas gali sukelti jų negalėjimą tinkamai kosulėti, o tai padidina plaučių išsiskyrimą, taip pat gali sukelti vidurių užkietėjimą dėl jų nesugebėjimo atlikti pilvo judesių, reikalingų išskirti ekskrementus (Valsalva manevras).
Kai kurie šlapimo takų apsigimimai, kuriuos serga pilvo sindromas, gali nukentėti nuo šlapimo pūslės (šlapimtakių), šlapimo susikaupimo šlapimtakiuose (hidrouretruose) ir vamzdžių, kurie yra šlapime, išsiliejimas ir (arba) užsikimšimas. inkstuose (hidronefroze) ir šlapimo pūslės virškinimo trakte virškinimo traktuose (šlapimo pūslės) \ t.
Sunkiausiais atvejais gali atsirasti komplikacijų, pvz., Plaučių vystymosi trūkumas (plaučių hipoplazija) arba lėtinis inkstų nepakankamumas. Be to, pacientams dažniau pasireiškia Fallot (įgimtos širdies ligos) ir skilvelių-pertvarų defektų tetralogija..
„Prune Belly“ sindromas pasireiškia 1 iš 30 000–40 000 naujagimių. Tai dažniau vyrams nei moterims, tik 3-4% atvejų atsiranda mergaitėms. Tai dažniau pasitaiko afroamerikietiškos etninės grupės žmonių, nei kaukaziečių (Druschel, 1994).
Nors priežastis nežinoma, yra žinoma, kad nėštumas su dvyniais yra rizikos veiksnys, nes 4% atvejų atsiranda vaikams su dvyniais. Taip yra todėl, kad vaisių su gleivinės pilvo sindromu išgyvenamumo lygis, kai jie yra dvyniai, yra daug didesnis nei tuomet, kai jie yra vieno gimimo vaikai (ypač 4 kartus didesnis)..
Prognozė yra gana nepalanki, vaikų, sergančių gleivinės pilvo sindromu, mirtingumas yra 20% (Franco, 2014).
Priežastys
Šiuo metu nėra sutarimo dėl tikslios genų sindromo etiologijos, tačiau yra dvi dominuojančios prieštaringos teorijos.
Pirmojoje teorijoje nustatyta, kad šlapimo takų obstrukcija, atsiradusi nuo nėštumo, atsiranda dėl šlaplės atresijos (anomalijos, kurios pabaigoje uždaro šlaplę) ir šlaplės posteriorių vožtuvų stenozę (vožtuvų susiaurėjimas). (Loder, Guiboux, Bloom ir Hensinger, 1992).
Antroji teorija rodo, kad pilvo raumenų trūkumas gali atsirasti dėl embriono formos ląstelių migracijos, vadinamos mezoblastais, tarp šeštosios ir septintosios nėštumo savaičių (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno ir Akasofu, 1994; , Smith, & Shepard, 1979 m.) Arba pilvo pūtimas, kurį sukelia megalocistinės kiaušidės (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).
Šią teoriją taip pat patvirtina faktas, kad liga dažniau pasitaiko dvigubose monozigotinėse dvynėse. Vienas iš galimų šios priežasties paaiškinimų yra tas, kad pirmasis ląstelių dalijimasis, kuriame pradeda formuotis du embrionai, nėra teisingai įvykdytas, kad paveiktas embrionas neturėtų pakankamai mezoblastų, kad sukurtų sveiką pilvo sieną ir šlapimo takus ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).
Be to, genetinis komponentas taip pat yra labai svarbus, nes slyvų skrandžio sindromas yra susijęs su 18 ir 21 chromosomose esančiu trisonomija..
Simptomai
Kaip jau minėta anksčiau, slyvų skrandžio sindromas pasižymi visišku ar daliniu pilvo sienos nebuvimu, šis simptomas yra tai, kas suteikia ligai jo pavadinimą, nes pilvas patenka į raukšlėtą slyvą. Kai kuriais atvejais yra tiek mažai raumenų, kad žarnyną galima matyti per odą.
Labai dažnas ženklas berniukams yra tai, kad sėklidės nepatenka į kremzlių maišelį, bet lieka vidinės, šalia šlaplės..
Šlapimo pūslės išplitimas yra beveik visais atvejais, šis defektas yra susijęs su kitomis sąlygomis, pvz., Šlapimo pūslės kaklo obstrukcija, kuri sukelia šlapimo pūslės iškraipymą ir šlapimo susilaikymą.
Taip pat gali kilti problemų, susijusių su inkstų ir šlapimo pūslės ryšiu dėl šlapimtakio uždarymo. Šis užsikimšimas gali pasireikšti bet kuriame šlapimtakio aukštyje arba inkstų ir šlapimo pūslės angose. Dėl šių kliūčių šlapimtakiai dažniausiai didėja, šis padidėjimas gali atsirasti vienoje ar abiejose pusėse..
Kitas dažnas simptomas yra inkstų plitimas (hidronefrozė), kuri gali sukelti šlapinimo problemų. Sunkiausiais atvejais vienas iš inkstų gali nebūti subrendęs, o kitas gali turėti hidronefrozę. Taip pat gali būti inkstų cistos.
Kai kuriais atvejais, maždaug 20%, taip pat yra sutrikimų lokomotorinėje sistemoje, ypač sportininko pėdos, ir širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai nėra dažni, jie pasireiškia maždaug 10% atvejų..
Visi šie trūkumai ir apsigimimai žymiai pablogina pacientų gyvenimo kokybę ir padidina šlapimo infekcijų tikimybę, kai šlapinimasis ir kraujas yra šlapime..
Simptomai gali būti apibendrinti taip:
- Netinkamas pilvas su keliais raukšlėmis odoje, kurį sukelia raumenų masės trūkumas.
- Išplėstinė šlapimo pūslė.
- Problemos šlapimo takuose.
- Vidiniai sėklidės vyrams.
Gydymas
Gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo, tačiau daugeliu atvejų jis apima farmakologinį gydymą, ypač antibiotikus, jei yra infekcijų, ir chirurginį gydymą, kad būtų atkurti apsigimimai.
Chirurginis gydymas gali apimti:
- Chirurgija sėklidžių sumažinimui. Lengviausiais atvejais naudojama laparoskopija, kai būtina atlikti išsamesnę operaciją, paprastai atliekama kartu su šlapimo takų rekonstrukcija..
- Pilvo sienos rekonstrukcija
- Perkutaninė nefrostomija. Mažas mėgintuvėlis (kateteris) dedamas į inkstus šlapimo nutekėjimui, šis vamzdis patenka į išorę per odą.
- Standartinė pireloplastika. Šis metodas naudojamas stenozei (šlapimtakio susiaurėjimui) gydyti..
- Chirurgija infravesinės obstrukcijos ar obstrukcijos gydymui prostatos šlaplėje.
Nuorodos
- Druschel, C. (1994). Aprašomasis slyvų pilvo tyrimas Niujorko valstijoje, 1983–1989 m. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
- Franco, I. (2014 m. Balandžio 30 d.). Plūmų pilvo sindromas. Gauta iš „Medscape“.
- Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D. ir Hensinger, R. (1992). Slyvų skeleto sindromo aprašymas ir patogenesys. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
- Pagon, R., Smith, D. ir Shepard, T. (1979). Šlaplės obstrukcijos anomalijų kompleksas: pilvo raumenų nepakankamumo ir „slyvų pilvo“ priežastis.. J Pediatr, 94, 900-906.
- Shaw, R., Smith, J. & Pringle, K. (1990). Pomidorų pilvo sindromas moteryje, atvejo ataskaita ir literatūros apžvalga. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
- Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., ir Akasofu, K. (1994). Pluošto pilvo sindromo etiologija: ankstyvojo vaisiaus megalocistinės kilmės įrodymai. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
- Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Embrioninis ventralinės kūno sienos vystymasis ir įgimtos anomalijos. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.