Potterio sindromo simptomai, priežastys ir gydymas

The potterio sindromas yra retas ir rimtas paveldimos autosominės recesyvo sutrikimas, kuris paveikia naujagimius ir pasižymi akcentuojamais oligohidramnionais (amniono trūkumas, kuris yra apsuptas kūdikio embriono stadijoje), policistinių inkstų, inkstų agenezės (arba jo nebuvimas). inkstų arba gimimo metu) ir obstrukcinė uropatija (šlapimo blokavimas).

Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta patologas Edith Potter 1946 m. Iš ten jis palaipsniui atskyrė tipinius ligos simptomus.

Jis taip pat buvo vadinamas Potterio seka arba oligohidramnios seka. Potterio sindromo samprata pradžioje tik nurodė atvejus, kuriuos sukėlė dvišalė inkstų agenezė, nors šiuo metu daugelis mokslininkų ją naudoja bet kuriuo atveju, kuris pasirodo kartu su amniono skysčio trūkumu..

Kas yra jo paplitimas?

Potterio sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 4000 gimdymų ir vaisių, tačiau yra naujausi duomenys, kurie rodo, kad dažnis gali būti daug didesnis.

Vyrai dažniau nei moterys sukelia šį sindromą. Tai gali būti dėl padidėjusio greičio vyrams, turintiems slyvų pilvo (arba Eagle-Barrett ligos) ir obstrukcinės uropatijos (ligos, susijusios su šiuo sindromu). Nors įtariama, kad Y chromosoma yra susijusi su juo. Bet kokiu atveju tai tikrai nežinoma.

Kūdikiai, gimę su šiuo sindromu, paprastai miršta labai anksti arba gimsta mirę. Tai dažniausiai atsiranda dėl plaučių nepakankamumo ir dvišalės inkstų agenezės.

33% kūdikių miršta gimdoje, o išgyvenamumas 70% buvo nustatytas 23 kūdikiams, sergantiems Potterio sindromu ir plaučių hipoplazija (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Naujagimiams, kuriems yra silpnesnė Potterio sindromo forma, gali atsirasti tipinių kvėpavimo nepakankamumo, pneumotorakso ir ūminio inkstų nepakankamumo komplikacijų. Tie, kurie pasiekia ankstyvąją vaikystę, gali turėti lėtinę plaučių ligą ir inkstų nepakankamumą.

Kaip jis gaminamas?

Šlapimo susidarymas vaisiui yra pagrindinis mechanizmas, užtikrinantis pakankamą amniono skysčio kiekį, kuris prasideda maždaug ketvirtą nėštumo mėnesį. Vaisiai nuolat praryti amniono skysčio, jis vėl absorbuojamas žarnyne ir po to per inkstus (per šlapimą) išsiskiria į amniono ertmę.

Šioje ligoje amniono kiekis yra nepakankamas, daugiausia dėl to, kad kūdikio inkstai neveikia gerai. Paprastai atsitinka, kad nėštumo laikotarpiu inkstai nėra tinkamai suformuoti, trūksta vieno ar abiejų (inkstų agenezė). Nors gali atsirasti šlapimo takų obstrukcija arba kartais plyšimas membranos, kuri uždengia amniono skystį.

Šis amniono skysčio trūkumas yra pagrindinė Potterio sindromo simptomų priežastis.

Poterio liga gali atsirasti dėl dviejų genetinių ligų, kurios yra tiek autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos, tiek autosominės recesyvinės ligos. Tokiu būdu, šeimos anamnezėje inkstų liga gali padidinti šio sindromo atsiradimo vaisiui riziką.

Taigi, šeimoms, turinčioms vienašališką ar dvišalę inkstų agenezę, tai gali būti autosominis dominuojantis bruožas.

Nors tam tikros genetinės mutacijos buvo siejamos su dažniausiai Potterio sindromu atsirandančiomis sąlygomis, pvz., Autosomine recesyvine arba dominuojančia policistine inkstų liga ir multikistine inkstų displazija; dvigubo inkstų agenezėje nieko neaišku.

Apibendrinant, specifiniai genetiniai bruožai šiandien nėra žinomi ir tai dar yra tiriama.

Yra žinoma, kad nėštumo metu nėra tiesioginio ryšio su piktnaudžiavimu ar pavojingais aplinkos veiksniais, kai atsiranda dvišalė inkstų agenezė arba Potterio sindromas..

Kokie simptomai??

- Pagrindinis Potterio sekos trūkumas yra inkstų nepakankamumas.

- Amniono skysčio trūkumas: tai gali sukelti daug problemų, nes skystis padeda sutepti vaisiaus kūno dalis, apsaugo jį ir prisideda prie plaučių vystymosi. Kai trūksta šio skysčio, amniono ertmė yra mažesnė už normalią ir baigiasi mažai vietos vaisiui, o tai neleidžia normaliai augti.

- Išankstinis gimimas

- Malformacijos: ypač apatinėse galūnėse, kaip kojose ir kojų lankstymas. Taip pat gali pasireikšti sirenomelia ar undinė sindromas, kuris apima kojų susiliejimą.

- Netipinė veido išvaizda, pavyzdžiui, plataus nosies tilto ar „papūga“, „atskirtos akys“ ir žemesnės nei įprastos ausys.

- Viršutinė oda, dažna tiems, kurie paveikė odos raukšlę skruosto srityje.

- Antinksčių liaukos su mažų ovalių diskų, kurie spaudžia nugaros pilvą, susijusį su prasta inkstų funkcija, išvaizda.

- Šlapimo pūslė yra mažesnė už įprastą, o ne labai praplečiama.

- Vyrams gali nebūti kraujagyslių ir sėklinių pūslelių.

- Moterims gimdos ir viršutinė makšties dalis negali išsivystyti.

- Analinė atresija: atsiranda, kai tiesiosios žarnos nėra tinkamai prijungtos prie išangės. Tas pats gali pasireikšti stemplėje, dvylikapirštės žarnos ar bambos arterijoje.

- Kartais gali būti suteikta įgimta diafragminė išvarža, kuri neleidžia tinkamai vystyti diafragmos.

- Nesubrendę plaučiai arba plaučių hipoplazija (įgimta anomalija, kuriai būdingas plaučių vystymosi nutraukimas pagal Tortajada ir kt., 2007). Šis mechanizmas nėra visiškai aiškus, nors atrodo, kad tinkamas amniono skysčio judėjimas per plaučius vaisiaus stadijoje. Akivaizdu, kad jei nepakanka amniono skysčio, plaučiai neveiks tinkamai.

- Vadinasi, aukščiau paminėtose situacijose yra rimtų kvėpavimo sutrikimų, kurie dažniausiai yra ankstyvo mirtingumo priežastis tiems, kuriems tas poveikis yra.

Susiję sutrikimai

Be jau minėtų, Potterio sindromas buvo susijęs su kitomis problemomis, pvz., Dauno sindromu, Kallmanno sindromu ir šakiniu-oto-inkstų sindromu (BOR)..

Kaip tai diagnozuojama?

Nėštumo metu galima stebėti ultragarsu, jei sąskaitoje yra mažiau amniono, arba jei vaisiui yra inkstų pakitimai arba jų nėra..

Norint nustatyti galimas naujagimio problemas, gali prireikti padaryti plaučių ir pilvo rentgeno spinduliuotę.

Kita vertus, galite kreiptis į genetinį konsultantą, kuris imsis kraujo mėginį vaisiui, kad atliktų amniocentezę. Tai padeda išsiaiškinti, ar chromosomų skaičius yra teisingas, ar kai kuriose jo dalyse ar perkėlimuose yra pokyčių.

Tai gali būti naudinga norint išvengti kitų susijusių ligų, pvz., Dauno sindromo. Norint nustatyti galimas paveldėtas mutacijas, būtinas tėvo, motinos, paveiktų kūdikių ir brolių ir seserų genomo tyrimas..

Kaip galite gydyti?

Šios ligos gydymo nėra ir jos prognozė yra labai neigiama, paprastai miršta prieš gimimą arba netrukus po to. Jei išgyvenate gimimo metu, gali prireikti atgaivinimo. Kai kurie metodai taip pat gali būti naudojami simptomams mažinti ir gyvenimo kokybei gerinti, pavyzdžiui, organų transplantacijai ar intervencijai obstrukcinei uropatijai gydyti..

Tačiau yra atvejis, kai 2013 m. Liepos mėn. Gimė kūdikis su Potterio sindromu, kurio metu gyvena Jaime Herrera Beutler. Taip yra todėl, kad prieš kelias savaites prieš gimimą į motinos gimdą buvo įšvirkščiamas druskos tirpalas, siekiant padėti vaisiaus plaučių vystymuisi.

Kūdikio gimimo metu buvo nustatyta, kad intervencija buvo sėkminga ir kad ji galėjo kvėpuoti pati. Paskutinės naujienos, kurias mes turime, yra paskelbtos 2016 m. Balandžio 15 d. Ir išgyvena po inkstų persodinimo.

Nuorodos

1. Nuo Pietro, M. (2013 m. Lapkričio 19 d.). Oligohidramniono seka (Potterio sindromas). Gauta iš „Healthline“.
2. Gupta, S. (2015 m. Birželio 21 d.). Potterio sindromas. Gauta iš „Medscape“.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatiniai inkstų kilmės oligohidramnionai: ilgalaikis rezultatas. Nephrol Dial Transplant. 2007 m. Vasario 22 d. (2): 432-9.
4. Potterio seka. (s.f.). Gauta 2016 m. Birželio 24 d. Iš „Wikipedia“.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. ir Sanagapati P.R. (2012). Potterio seka. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F. ir Hernández Marco, R. (2007). Vaikų plaučių hipoplazija. Pediatrijos Annals, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016 m. Balandžio 15 d.). Kongreso „Miracle Baby“, gimęs be inkstų, pagaliau gauna vieną - iš savo tėvo: „Mes esame palaiminti“.