Pierre Robin sindromas Simptomai, priežastys, gydymas

The Pierre Robino sindromas (SPR), taip pat žinomas kaip Pierre Robin seka, yra genetinės kilmės sutrikimas, klasifikuojamas kraniofacinių sindromų ar patologijų (Arancibia, 2006).

Klinikiškai Pierre Robin sindromui būdingi trys pagrindiniai klinikiniai duomenys: mikrognatija, glossoptosis ir viršutinių kvėpavimo takų obstrukcija bei kintamasis gomurys (Sridhar Reddy, 2016).

Kalbant apie šios patologijos etiologinę kilmę, Pierre-Roben sindromas atsiranda dėl specifinių SOX9 geno mutacijų, kurių dauguma diagnozuota (Genetics Home Reference, 2016).

Apskritai, šis sindromas sukelia svarbių medicininių komplikacijų, įskaitant kvėpavimo nepakankamumą, virškinamuosius gyvūnus arba kitų kraniofacinių anomalijų atsiradimą (anomalijų ir dentofacialinių sutrikimų asociacija, 2016)..

Kita vertus, Pierre-Robin sindromo diagnozė paprastai nėra patvirtinta iki gimimo momento, be klinikinių tyrimų, būtina atlikti įvairius radiologinius tyrimus, siekiant nustatyti kaulų pokyčius (Pierre Robin Australija, 2016).

Šiuo metu Pierre Robin sindromo išgydyti negalima, tačiau chirurginiai metodai paprastai naudojami raumenų ir kaulų sistemos sutrikimams ištaisyti. Be to, kvėpavimo ir virškinimo trakto adaptacijos yra svarbios, kad būtų išvengta pavojingų medicinos komplikacijų (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten ir Hens, 2015)..

Pierre Robino sindromo charakteristikos

Pjero Robino sindromas yra įgimta patologija, kurios klinikiniai duomenys yra nuo gimimo momento ir kurie, be to, visi jo požymiai yra susiję su kraniofacinės anomalijos buvimu (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, medicinos literatūroje galime nustatyti įvairius terminus, naudojamus Pierre Robino sindromo kontekste: Pierre Robin'o liga, Pierre Robin'o malformacija arba Pierre Robin'o seka (The National Craniofacial Association, 2016).

Konkrečiu lygmeniu šį sindromą iš pradžių aprašė 1891 m. Meneradas ir Lannelongue. Klinikinių tyrimų duomenimis, jie aprašė du pacientus, kurių klinikinė eiga būdavo nepakankamai pažengusi į apatinę kaulų struktūrą, gomurį gomurį ir lingvistinį poslinkį ar traukimąsi (Arancibia, 2006).

Tačiau tik 1923 m., Kai Pierre'as Robinas apibūdino šios patologijos klinikinį spektrą, savo tyrimus sutelkė į vaiko, kurį paveikė mandibulinė anomalija, neįprastai didelį liežuvį ir reikšmingų kvėpavimo sutrikimų atvejį (vaikų kraniofacinė asociacija, 2016 ).

Nors ši patologija dažniausiai pasižymi kraniofacinių radiologinių tyrimų duomenimis, tai yra didelis judumas, susijęs su medicininėmis komplikacijomis, daugiausia susijusiomis su širdies nepakankamumu ir maitinimo problemomis..

Konkrečiai, Pierre Robino sindromas yra didelis mirtingumas, susijęs su kvėpavimo takų obstrukcija, neurologiniais sutrikimais arba širdies pokyčiais (Sridhar Reddy, 2016)..

Kita vertus, daugelis autorių pageidauja remtis šia patologija tik kaip Pierre'o seka, nes būtent mandibuliniai anomalijos sukelia likusius tipinius požymius ir simptomus (Pierre Robin Australija, 2016).

Dažnis

Pierre Robino sindromo paplitimas yra maždaug vienas atvejis, kai gyvena 8500 vaikų, iš kurių daugiau kaip 80% diagnozuotų atvejų yra susiję su kitomis medicininėmis komplikacijomis ir specifiniais sindromais (Arancibia, 2006)..

Kita vertus, Jungtinių Valstijų atveju Pierre Robino sindromo paplitimas yra 1 atvejis per metus kiekvienam 3,120 gimimų (Lee, Thottam, Ford ir Jabbour, 2015)..

Šiuo metu nenustatytas skirtingas Pierre Robin sindromo, susijusio su lytimi, kilme, geografija ar konkrečiomis etninėmis ir rasinėmis grupėmis, paplitimas..

Be to, kaip jau minėjome, Pierre Robino sindromas yra viena iš kraniofacinių patologijų, turinčių didelę mirtingumo tikimybę. Jungtinėse Amerikos Valstijose maždaug 16,6 proc. Nukentėjusių asmenų miršta dėl medicininių komplikacijų vystymosi (Lee, Thottam, Ford ir Jabbour, 2015).

Dažniausiai pasitaikančios antrinės medicinos patologijos yra: širdies anomalijos (39%), centrinės nervų sistemos pokyčiai (33%) ir kitų organų anomalijos (24%) (Lee, Thottam, Ford ir Jabbour, 2015)..

Požymiai ir simptomai

Pierre Robino seka skiriasi nuo kitų creneofacial patologijų tipų, turint tris pagrindinius klinikinius požymius: mikrognatija, glossoptosis ir gomurys (Vaikų Craniofacial asociacija, 2016, Genetics Home Reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Micrognathia

Terminu „micrognatia“ nurodome, kad egzistuoja patologinis mandibuliarinės struktūros vystymosi pasikeitimas, konkrečiai, galutinė forma turi mažesnį dydį, lyginant su tuo, kas tikėtina nukentėjusio asmens vystymosi lygiui.

Dėl šios priežasties neišsami šios kraniofacinės struktūros plėtra sukels labai įvairius pokyčius, kurie visi susiję su malformacijų, turinčių įtakos burnai ir veidui, buvimu..

Micrognathia yra medicininis ženklas, esantis maždaug 91% žmonių, kuriems pasireiškė Pierre Robin sindromas.

Glossoptosis

Terminu „glossoptosis“ kalbame apie nenormalios liežuvio padėties ištraukimą per burnos struktūrą, konkrečiai kalbant, liežuviai turi būti už normalaus mikroskopo produkto ir burnos ertmės tūrio mažinimo..

Su liežuvio padėtimi ir struktūra susijusios anomalijos gali sukelti svarbių maitinimo problemų, kurios gali sukelti rimtų sveikatos sutrikimų.

Be to, kitais atvejais taip pat galima nustatyti neįprastai didelę liežuvį (macroglossia), kuri trukdo kvėpuoti, kramtyti ar gaminti funkcinę kalbą..

Be to, glossoptozė yra vienas dažniausių klinikinių požymių Pierre Robin sindromui, pastebėtas maždaug 70-85% diagnozuotų atvejų. Nors makroglossiją galima stebėti mažesniu procentiniu kiekiu, maždaug 10–15 proc.

Gomurys

Šis terminas reiškia malšinimo buvimą palatiniame arba geriamajame stogo plote, ty galima pastebėti, kad yra trūkumų ar skylių, susijusių su neišsamiomis mandibuliarine plėtra..

Kaip ir kiti klinikiniai duomenys, gomurio gomurys sukels didelius mitybos pokyčius.

Be šių požymių ir simptomų, galima nustatyti ir kitų tipų pokyčius, tarp kurių yra ir kiti (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Nosies apsigimimai.

- Akių sutrikimai.

- Pakeitimai ir raumenų ir kaulų sutrikimai, iš esmės susiję su oligodaktinio vystymuisi (pirštų skaičiaus sumažėjimas, mažiau nei 5 rankose ar kojose), kliniškai (pirštų padėties skersinis nuokrypis), polidaktinis (pirštų skaičiaus padidėjimas), hipermobilumas sąnariai (nenormaliai padidėjęs sąnarių judėjimo padidėjimas), phalanges displazija (phalanges su nepakankamu ar nepakankamu kaulų vystymuisi) arba sindaktika (kelių pirštų susiliejimas)

- Kiti pokyčiai: taip pat galima nustatyti galūnių struktūros ar stuburo apsigimimus.

Dažniausios medicininės komplikacijos 

Be pirmiau išvardytų medicininių savybių, kiti gali būti susiję su keliomis sistemomis (Arancibia, 2006, Vaikų kraniofacinė asociacija, 2016, Genetikos pradinė nuoroda, 2016, Rehté ir kt., 2015):

Širdies pokyčiai

Širdies pokyčiai yra viena iš medicininių komplikacijų, turinčių didesnį poveikį asmens sveikatai, o tai kelia didelį pavojų jų išgyvenimui. Tačiau požymiai ir simptomai, susiję su širdies ir kraujagyslių sistema, paprastai gydomi farmakologiniais ir (arba) chirurginiais metodais.

Kai kurios dažniausios širdies anomalijos yra širdies stenozė, nuolatinis forameno ovalas, arterijų pertvaros pakeitimas arba hipertenzija..

Neurologiniai pokyčiai

Genetinė Pierre Robino sindromo kilmė taip pat gali apimti įvairių neurologinių sutrikimų, daugiausia susijusių su centrinės nervų sistemos (CNS) sutrikimų buvimu, vystymąsi..

Taigi, kai kurie neurologiniai sutrikimai, susiję su Pierre Robino sindromu, gali būti hidrocefalija, Chiari malformacija, epilepsijos epizodai arba psichomotorinių įgūdžių įgijimo vėlavimas..

Kvėpavimo sistemos sutrikimai

Kvėpavimo sistemos sutrikimai yra viena iš svarbiausių savybių, nes jie gali sukelti paciento mirtį dėl kvėpavimo nepakankamumo ir smegenų pažeidimo, atsirandančio dėl deguonies trūkumo nervų srityse..

Taigi, daugeliu atvejų chirurginiai koregavimai yra būtini kvėpavimo takų išlaisvinimui, daugiausia mandibulinės displazijos korekcijai arba liežuvio padėčiai..

Galios anomalijos

Kaip ir kvėpavimo sutrikimų atveju, šėrimo problemos daugiausia kyla iš mandibulinių anomalijų.

Todėl nuo gimimo labai svarbu nustatyti tas anomalijas, kurios apsunkina šėrimą, kad juos ištaisytų ir todėl sumažėtų tikimybė, kad atsiras medicininės patologijos, susijusios su prasta mityba..

Priežastys

Pierre Robino sindromas arba seka turi genetinę etiologinę kilmę, susijusią su SOX9 geno pokyčiais. Nors ši anomalija nustatyta daugelyje atskirų Pierre Robino sindromo atvejų, kai kurios jo klinikinės charakteristikos gali būti susijusios su kitu genetinių mutacijų tipu (Genetics Home Reference, 2016)..

Konkrečiai, SOX9 genas turi esminį vaidmenį proporcingų biocheminių instrukcijų, reikalingų baltymų, dalyvaujančių vystant ir formuojant įvairius audinius ir organus vaisiaus vystymosi metu, gamybai (Genetics Home Reference, 2016)..

Be to, dabartiniai tyrimai rodo, kad SOX9 baltymas gali reguliuoti kitų tipų genų aktyvumą, ypač tuos, kurie yra susiję su skeleto struktūros vystymusi, taigi ir žandikaulio (Genetics Home Reference, 2016).

Dėl to genetiniai pokyčiai užkerta kelią tam tikrų struktūrų morfologiniam vystymuisi, todėl pasireiškia klinikiniai klinikiniai duomenys: mikognatija, glossoptosis ir gomurys..

Diagnozė 

Daugeliu atvejų nėštumo metu ultragarsiniu ultragarsu galima nustatyti kraniofacines struktūrines apsigimimus, nors atvejai yra riboti.

Šiuo atžvilgiu dažniau pasitaiko, kad įtarimas dėl Pierre Robino sindromo atsiranda po gimdymo ar vaikystės. Daugelyje nukentėjusių asmenų ženklai yra labai akivaizdūs, todėl diagnozė patvirtinama atliekant radiologinius tyrimus kartu su fizine apžiūra.

Tačiau kitas atvejis yra būtinas, norint anksčiau atlikti kvėpavimo tyrimą ir paskui atlikti radiologinį tyrimą, siekiant nustatyti šio sindromo buvimą..

Be to, dar vienas esminis šio patologijos diagnozavimo aspektas yra kitų sričių, ypač širdies ir nervų sistemos, tyrimas, nes gali atsirasti kitų rūšių gyvybei pavojingų anomalijų..

Galiausiai, diagnostinė intervencija gali apimti individualų ir šeimos genetinį tyrimą, siekiant nustatyti galimas genetines asociacijas.

Gydymas 

Tipiškas Pierre Robin sindromo gydymas yra pagrįstas chirurginėmis procedūromis, kad būtų ištaisytos kraniofacinės anomalijos (Arancibia, 2006):

- Tracheotomija.

- Palatinių kiaulių uždarymas.

- Žandikaulio pailgėjimas.

- Kaulų blaškymas.

- Lingualinė fiksacija.

Be to, gydant širdies patologijas, epilepsijos epizodus ir kitus neurologinius reiškinius naudojami ir kiti farmakologiniai metodai..

Be to, nukentėję žmonės paprastai susiduria su sunkumais, susijusiais su kalbos gamyba, todėl daugeliu atvejų būtinas ankstyvasis logopedinis požiūris.

Pagrindinis tikslas yra sukurti veiksmingą komunikacijos metodą per likusius pajėgumus ir savo ruožtu skatinti naujų įgūdžių įgijimą.

Nuorodos

1. AAMADE. (2016). Pierre Robino sindromas. Gauta iš anomalijų ir dentofacialinių sutrikimų asociacijos
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin seka. Vaikų pulmonologija, 34-36.
3. Asociacija, C. C. (2016). Vadovas, skirtas suprasti Pierre Robino seką.
4. FAKTAI (2016). Pierre Robin Sequence. Gauta iš Natinoal Craniofacial asociacijos
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., ir Jabbour, N. (2015). Miego apnėjos požymiai kūdikiams su Pierre-Robin seka: Ar pagerėja amžius? Tarptautinis žurnalas „Vaikų Otorinolaringologija“, 2059-2067.
6. NIH. (2016). atskirta Pierre Robin seka. Gauta iš Genetikos namų nuorodos
7. PRA. (2016). Kas yra Pierre Robin Sequence (PRS)? Gauta iš Piere Robien Australijos
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Pierre Robin seka: kvėpavimo takų ir komplikacijų valdymas pirmaisiais gyvenimo metais tretiniame kreipimosi centre. Tarptautinis žurnalas „Vaikų Otorinolaringologija“, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). Viršutinių kvėpavimo takų obstrukcijos kūdikiams įvertinimas su Pierre Robin seka ir polisomnografijos vaidmuo. Vaikų kvėpavimo takų apžvalgos, 80-87.
10. Tolarova, M. (2014). Mačiau Robino seką. Gauta iš „Medscape“.