Edvardo sindromo charakteristikos, simptomai, priežastys, gydymas

The Edvardo sindromas arba 18-oji trisomija yra genetinė patologija, kuriai būdinga daugybė įgimtų anomalijų (Genetics Home Reference, 2016).

Tai antras dažniausias autosominis chromosomų pakeitimas po 21-ojo ar Dauno sindromo (Saldarriaga ir kt., 2016).

Edvardo sindromas pasižymi polimorfiniu požymiu, aprašyta daugiau nei 130 skirtingų klinikinių požymių (Fabiano ir kt., 2013).

Taigi, susijusios patologijos gali apimti: generalizuotą ikimokyklinio ir postnatalinio augimo vėlavimą, psichomotorinį atsilikimą, kognityvinį deficitą, anomalijas ir galvos odos anomalijas, galūnių raumenų ir kaulų pakitimus, raumenų tonų pakitimus, urogenitalinę, virškinimo trakto, neurologinę anomaliją ir, be to, širdies pokyčiai (Bustillos-Villalta ir Quiñones-Campos, 2014).

Be to, šiam sindromui būdingas labai ribotas išgyvenamumas, paprastai ne ilgesnis kaip 15 dienų (Fabiano ir kt., 2013).

Paprastai diagnozė atliekama nėštumo metu, specialistai gali aptikti įvairias anomalijas, kurios įspėja apie galimą medicininės patologijos buvimą (ultragarso fizinė apžiūra, amniocentezė ir kt.)..

Gydymo atveju šiuo metu nėra gydymo Edvardo sindromu. Be to, ribota nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė apsunkina paliatyvaus gydymo naudojimą.

Edvardo sindromo charakteristikos

Edvardo sindromas arba trisomija (T18) yra viena iš pirmųjų aprašytų chromosomų anomalijų (Denardin ir kt., 2015)

Konkrečiai tai buvo Edwardsas ir bendradarbiai, kurie 1960 m. Pirmą kartą pranešė apie klinikinę ataskaitą (Denardin et al., 2015)

Šiuo metu Edvardo sindromas laikomas antrąja dažniausiai pasitaikančia autozomine chromosomų anomalija po Dauno sindromo arba 21-ojo trisomijos (Denardin ir kt., 2015).

Chromosomos yra ląstelių branduolio sudedamoji dalis. Jas sudaro deoksiribonukleino rūgštis arba DNR ir įvairūs baltymai, todėl yra gera genetinės informacijos dalis..

Be to, chromosomos struktūros yra poros. Mūsų atveju mes turime 23 poras, ty 46 chromosomas.

Edvardo sindromo atveju postnataliniame etape ląstelių dalijimosi proceso metu įvyko klaida, dėl kurios egzistuoja papildoma chromosoma 18-oje, tripleto (Trisomi 18 fondas, 2016).

Taigi, šis genetinis pakitimas sukels anomalių reiškinių kaskadą vaisiaus vystymosi metu, o tai sukels daugiaterektinį poveikį..

Įvairūs atvejų tyrimai parodė, kad tik 50% nukentėjusių kūdikių, kurie pasiekia pilną nėštumą, bus gimę gyvi (Trisomi 18 fondas, 2016).

Edvardo sindromas mirtingumas yra 95% pirmaisiais gyvenimo metais (Pérez Aytés, 2000).

Likęs procentas (5%) paprastai gyvena daugiau nei metus, iš kurių 2% pasiekia 5 metų gyvenimo metus (Bustillos-Villalta ir Quiñones-Campos, 2014).

Statistika

Po Dauno sindromo (T21) Edvardo sindromas yra dažniausia autosominė trisomija visame pasaulyje (Knipe, Gaillard ir kt., 2016).

Edvardo sindromo paplitimas yra apie 1 atvejis per 3600–8 500 gyvų kūdikių gimimų (Denardin ir kt., 2015).

Tačiau, atsižvelgiant į visas prenatalines diagnozes, gimdos mirtį ir savanorišką nėštumo nutraukimą, tikrasis dažnis skiriasi (Saldarriaga ir kt., 2016).

Todėl Edvardo sindromo paplitimas gali būti toks pat kaip vienas atvejis per 2500-2,600 nėštumų (Saldarriaga ir kt., 2016)..

Be to, lyties atveju tai labiau paplitusi moterims nei vyrams (Fabiano ir kt., 2013).

Požymiai ir simptomai

Klinikiniu lygmeniu Edvardo sindromui būdingas platus medicininis vaizdas, kuriame aprašyta daugiau kaip 130 skirtingų pokyčių (Denardin ir kt., 2015).

Kai kurie autoriai, tokie kaip Pérez Aytés, apibūdina dažniausiai pasitaikančius klinikinius požymius, kurie yra daugiau nei 50% atvejų:

• Pavėluotas vystymasis ir augimas prieš gimdymą ir po gimdymo. Paprastai vidutinis gimimo svoris paprastai neviršija 2300 g.
• Sumažėjusi raumenų masė gimimo metu.
• Hipotonija (sumažėjęs raumenų tonusas), kuris linkęs sukelti hipertoniją (padidėjęs raumenų \ t
• Pakeitimai ir kraniofacinės anomalijos: mikrocefalija (galvos ir smegenų dydis mažesnis už atitinkamą individo amžiaus ir lyties vertę), galvos gale, dysplastinės ausys (ausų struktūrų nebuvimas ar netikslumas), mikrognatija (neįprastai mažas žandikaulis).
• Galūnių pokyčiai ir apsigimimai: rankų trisómika (uždarytų kumščių, turinčių didelių sunkumų juos atidaryti), nagai ir hipoplastinės kojos (storis ir sumažėjusi tekstūra), be kita ko.
• Pakeitimai ir renurologiniai apsigimimai: pasagos inkstų buvimas (U formos priėmimas).
• Pakeitimai ir širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai: įgimta širdies liga (prenatalinė širdies liga).
• Pakeitimai ir virškinimo trakto sutrikimai: „Meckel“ divertikulitas (likučio audinys, atsirandantis dėl embriono vystymosi dėl blogo žarnyno žarnos jungties uždarymo), negimdinis kasa (kasos audinio buvimas ne įprastoje vietoje).
• Radiologiniai požymiai: kaulinimo branduolių mažinimas, trumpas krūtinkaulis, be kita ko.

Tačiau, be šių pokyčių, mažiau nei pusėje atvejų dažniausiai atsiranda kitos paveiktos sistemos, pvz., Urogenitalinė sistema, krūtinės pilvo, odos ar centrinės nervų sistemos..

Medicininės komplikacijos

Kaip minėjome anksčiau, nuo 90 iki 95% nukentėjusiųjų mirė per pirmuosius gyvenimo metus (Bustillos-Villalta ir Quiñones-Campos, 2014).

Vidutinis išgyvenamumas yra nuo 2,5 iki 70 dienų (Bustillos-Villalta ir Quiñones-Campos, 2014). Todėl atvejai, kai pasiekiama paauglių stadija, yra riboti ir išskirtiniai (Simón-Bautista ir kt., 2008).

Tokiu būdu pagrindinės mirties priežastys yra įgimta širdies liga, apnėja ir pneumonija (Pérez Aytés, 2000)..

Be to, tarp tų, kurie įveikė pirmuosius gyvenimo metus, yra ir kitos medicininės komplikacijos (Pérez Aytés, 2000):

• Maitinimo problemos.
• Skoliozė.
• Vidurių užkietėjimas.
• Pasikartojančios infekcijos (otitas, pneumonija ir kt.).
• Reikšmingas psichomotorinis atsilikimas.

Priežastys

Edvardo sindromas yra genetinio pakeitimo rezultatas, būtent tai įvyksta 18 chromosomų skaičiui..

Daugeliu atvejų 18-oji trisomija perkeliama į kiekvieną organizmo ląstelę, todėl ši papildoma genetinė medžiaga keičia įprastą vystymosi eigą ir todėl sukelia klinikinę šios patologijos savybę (Genetics Home Reference, 2016).

Tačiau nedideliu procentiniu atvejų skaičiumi (5%) papildoma 18-ojo chromosomos kopija yra tik kai kuriose ląstelėse, suteikianti mozaikinį trisomiją (Genetics Home Reference, 2016).

Dalinė trisomija ir mozaika dažniausiai yra neišsamus klinikinis reiškinys (Pérez Aytés, 2000). Todėl šios patologijos sunkumas iš esmės priklausys nuo paveiktų ląstelių skaičiaus ir tipo (Genetics Home Reference, 2016).

Rizikos veiksniai

Nepaisant to, kad Edvardo sindromas pasireiškia izoliuotai šeimose, kuriose nėra istorijos, buvo nustatyti kai kurie veiksniai, didinantys jų atsiradimo tikimybę (Pérez Aytés, 2000):

• Kitų atvejų pasikartojimo rizika šeimose yra 0,55%.
• Kuo labiau tikėtina, kad motina yra vyresnė nėštumo metu, po 35 metų dažnis didėja palaipsniui.

Diagnozė

Daugeliu atvejų įtariama Edvardo sindromo buvimu prieš gimdymą (Saldarriaga ir kt., 2016).

Apskritai, ultragarsinių žymenų, anatominių anomalijų ar biocheminių tyrimų, atliktų motinos serume, buvimas paprastai rodo patikimus jų buvimo rodiklius (Saldarriaga ir kt., 2016).

Nepriklausomai nuo tyrimo momento, diagnozei patvirtinti ištraukiamas DNR mėginys, ir atliekamas kariotipas (chromosomų konfigūracijos vaizdas), patvirtinantis pora 18 pakeitimus (Trisomi 18 fondas, 2016).

Gydymas

Šiuo metu nėra gydomojo gydymo Edvardo sindromui. Be to, prastas išgyvenimas trukdo kurti konkrečias terapines intervencijas.

Nors veiksniai, prisidedantys prie Edvardo sindromo kenčiančių asmenų išgyvenimo, nėra tiksliai žinomi, visos medicininės intervencijos skirtos antrinėms medicininėms komplikacijoms sumažinti (Simón-Bautista ir kt., 2008).

Tokiu būdu naudingiausias dalykas yra visapusiškas reabilitacijos gydymas, kurį sudaro fizinė, pažintinė, profesinė terapija, be kita ko (Bustillos-Villalta ir Quiñones-Campos, 2014).

Nuorodos

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Edvardo ilgo išgyvenimo sindromas: kompleksinio reabilitacinio gydymo poveikis. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., Machado Rosa, R. (2015). 18-ojo trisomijos retrospektyvinė kohortas (Edvardo sindromas). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C. ir Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofacialiniai sutrikimai pacientams, sergantiems Edwards sindromu. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomija 18. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
5. NIH. (2016). Trisomy 18. Gauta iš „MedlinePlus“.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edvardo sindromas (18 Trisomy). Ispanijos Pediatrijos asociacija, redaktoriai. Diagnostiniai ir terapiniai protokolai, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., ir de la Peña-Naranjo, E. (2008). Reabilitacijos gydymas pacientams, sergantiems Edwards sindromu. An Pediatr (Barc), 301-315.
8. Trisomy 18 fondas. (2016). KAS YRA TRISOMY 18? Gauta iš „Trisomy 18“ fondo.