Draveto sindromas Simptomai, priežastys, gydymas

The Draveto sindromas yra vaiko tipas, kuriam būdinga epilepsija, kuriai būdingas atsparumas gydymui ir klinikinė raida kitų tipų epilepsijos priepuoliams ir sunkus pažinimo sutrikimas (Sánchez-Carpinterio, Núñez, Aznárez ir Narbona García, 2012).

Etiologiniu lygiu Draveto sindromas yra genetinės kilmės liga, susijusi su daugiau nei 500 skirtingų mutacijų, tačiau maždaug 70% nukentėjusiųjų turi specifinį SCN1A geno pakeitimą, esantį 2 chromosomoje (Mingarro Castillo, „Carmona de la Morena“, „Latre Martínes“ ir „Aras Portilla“, 2014 m..

Klinikiniu būdu šis sutrikimas pasižymi atsinaujinančių epilepsijos priepuolių atsiradimu pirmaisiais gyvenimo metais. Apskritai, krizės yra apibendrintos miokloninės prigimties ir dažnai lydimos karštinės epizodai (Jiang, Shen, Yu, Jiang, Xu, Xu, Yu, Gao, 2016).

Be to, Draveto sindromas laikomas vienu iš sunkiausių epilepsijos tipų, nes beveik visi paveikti vaikai progresuoja į sunkų ar labai sunkų neurologinį pablogėjimą (Nieto-Barrera, Candao ir Nieto-Jiménez, 2003)..

Šio tipo patologijos diagnozė yra panaši į kitų epilepsijų diagnozę, remiantis klinikiniu tyrimu, traukulių epizodų charakteristikomis ir laboratorinių tyrimų, tokių kaip elektroencefalografija, naudojimu..

Be to, dar nėra nustatyta Draveto sindromo išgydyti, tai yra epilepsija, kuri priešinasi gydymui vaistais, tačiau skirtingų medicinos metodų derinys gali sulėtinti jo progresavimą (Mingarro Castillo ir kt., 2016).

Draveto sindromo charakteristikos

Draveto sindromas, taip pat žinomas kaip sunki vaikystės miokloninė epilepsija (IMGI), apibrėžiamas kaip katastrofiška ir retai pasitaikančio ugnies epilepsijos forma, būdinga vaikystėje (Draveto sindromo fondas, 2016)..

Kaip žinome, epilepsija yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių kūgio formos neurologinių sutrikimų. Taigi ši patologija pasižymi pasikartojančių traukulių buvimu (Epilepsijos fondas, 2016)..

Epilepsijoje keičiami įprastiniai ir funkciniai smegenų elektrinio aktyvumo modeliai, dėl kurių atsiranda raumenų spazmai, sąmonės netekimas, elgesio pokyčiai ar keistų pojūčių suvokimas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Nors yra įvairių rūšių epilepsijos ir priepuolių tipai, Draveto sindromas yra klasifikuojamas kaip miokloninės epilepsijos, kurioms būdingos krizės ar dvišalių raumenų trūkčiojimo epizodai (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Konkrečiai, šį sindromą iš pradžių nustatė Charlotte Dravet 1978 m. (Pérez ir Moreno, 2015). Savo klinikinėje ataskaitoje jis paminėjo keletą sunkių epilepsijos atvejų, atsparių vaistams ir kai kurių klinikinių charakteristikų, bendrų su Lennox-Gastaut sindromu (Nieto-Barrera, Candao ir Nieto-Jiménez, 2003)..

Kartu su Dravetu kiti mokslininkai, tokie kaip Scheffer ir Bervic, apibūdina epilepsijos sindromą, kurio genetinė kilmė būdinga karštligės priepuoliams, kuriuose Draveto sindromas laikomas dažniausiu fenotipu (Pérez ir Moreno, 2015 m..

Tačiau iki 1985 m. Tarptautinė Epilepsijos lyga ją įtraukė į „Nenustatyti epilepsijos ir sindromai, susiję su lokalizavimu, pateikiant apibendrintus ir židininius traukulius“ (Pérez ir Moreno, 2015).

Be to, naujausi tyrimai rodo, kad Draveto sindromas yra tikrai rimta ir silpnina sveikatos būklė, kad jie turi turėti įtakos gyvybei ir gerokai pakenkti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybei, be jo šeimos gyvenimo (Dravet Sindromo fondas, 2016).

Be požymių ir simptomų, kuriems būdingi konvulsiški epizodai, šis sindromas linkęs išsivystyti link reikšmingų vėlesnių vystymosi, elgesio sutrikimų, pažinimo trūkumų ir pan. Be to, jis kelia didelį susirgimą su kitomis medicininėmis sąlygomis, pvz., Staiga mirtimi (Draveto sindromo fondas, 2016).

Statistika

Epidemiologiniai tyrimai rodo, kad Draveto sindromas yra maždaug 1 atvejis 20 000.40.000 gimimų. Tačiau diagnostiniai protokolai ir naujos medicininės procedūros gali žymiai padidinti šį skaičių, nes jie palaipsniui leidžia vis ankstyvesnę diagnozę (Dravet sindromas UK, 2016).

Be to, apskaičiuota, kad jos paplitimas yra maždaug 7% ankstyvosios vaikystės stadijos, ty jaunesnių nei trejų metų amžiaus, epilepsijos tipų (Mingarro Castillo ir kt., 2014)..

Dėl demografinio pasiskirstymo Draveto sindromas panašiai veikia vyrus ir moteris, o didesnis paplitimas, susijęs su konkrečiais geografiniais regionais ir (arba) konkrečiomis etninėmis ar rasinėmis grupėmis, nenustatytas (Mingarro Castillo ir kt., 2014 m..

Kita vertus, jei mes nurodome duomenis, susijusius su jų klinikine eiga, 3-7 proc. Nukentėjusiųjų turi pirmuosius priepuolių epizodus iki vienerių metų amžiaus, o 7 proc. Pérez ir Moreno, 2015).

Be to, šeimose, kurias paveikė įvairūs epilepsijos atvejai, Draveto sindromas paprastai pasireiškia viename iš jos narių daugiau nei 25% laiko (Pérez ir Moreno, 2015)..

Požymiai ir simptomai

Kaip pažymėjome, pagrindiniai medicininiai faktai Draveto sindrome yra epilepsijos ir karščiavimo priepuolių priepuoliai:

a) Priepuoliai

Konvulsiniai epizodai atsiranda dėl nenormalaus neuroninio aktyvumo, apibendrinto arba židinio. Jie paprastai sukelia raumenų spazmus ir (arba) sąmonės netekimą, nors yra skirtingų tipų. Draveto sindromo atveju dažniausiai pasitaiko (Nacionalinis neuropatinių ligų ir insulto institutas, 2015):

- Tonų krizė: šiuo atveju epizodams būdinga raumenų įtempimo raida, linkusi į bendrąjį standumą, ypač kojose ir rankose..

- Miokloninė krizė: šiuo atveju epizodams būdinga pasikartojančių ir nekontroliuojamų raumenų spazmų raida, vizualiai, jie gali būti stebimi kaip kūno drebulys.

- Toninė-kloninė krizė: šiuo atveju epizodams būdingas ankstesnių epizodų derinys, be to, jie paprastai būna lygiagrečiai laikini sąmonės praradimai..

b) Karščiavimas

Kartu su ankstesniame skyriuje aprašytomis krizėmis dažnai stebima aukšto karščio epizodų, ty nenormalaus kūno temperatūros padidėjimo, išsivystymas, dažniausiai virš 37 laipsnių.

Taigi, skirtingi autoriai šią medicininę būklę vadina febriliu priepuoliu, gali būti epilepsijos patologijos dalis arba gali atsirasti kitose ligose, kurios pasireiškia esant dideliam karščiavimui.

Be šių širdies simptomų, Draveto sindromas pateikia specifinį klinikinį kursą, kurį apibūdinsime toliau (Draveto sindromas, 2016 m., Lópezas, Varela ir Marca, 2013, Sánchez-Campiertero, Núñez, Aznárez ir Narbona García, 2012):

Pirmieji požymiai ir simptomai paprastai pasireiškia iki pirmųjų gyvenimo metų, ty naujagimių ar laktacijos etapų. Taigi, traukuliai paprastai pasireiškia kartu su karščiavimu, dažniausiai būna apibendrinti toniniai-kloniniai, ir paveikti organizmą dvišaliu ar vienašališku būdu..

Be to, pirmosios krizės ilgai trunka ilgiau, net daugiau nei 5 minutes, todėl joms paprastai reikia skubios medicininės pagalbos. Kita vertus, pirmaisiais Draveto sindromo vystymosi momentais, paprastai neužkrečiama neurologinė raida.

Kadangi ši liga progresuoja, praėjus keliems mėnesiams po jos pristatymo, krizės dažniau pasitaiko ir intensyvėja, tačiau turi išnykti didelio karščio epizodai. Šiuo atveju krizės paprastai būna miokloninės, nors gali kilti kai kurių krizių, kurios būdingos nepakankamam individo atsakymui..

Kita vertus, kai asmuo pasiekia 2–4 ​​metų stadiją, ilgai trunkantys epilepsijos priepuoliai tampa rimta neurologinio vientisumo rizika..

Šiame etape jau galima nustatyti reikšmingus vystymosi vėlavimus, pažinimo trūkumus ir kitus simptomus, tokius kaip ataksija, miego sutrikimai ar elgesio sutrikimai..

Taigi, įprasta Draveto sindromo evoliucija yra nukreipta į epilepsiją, atsparią farmakologiniam gydymui, su vėlavimu ir sunkia psichomotorinio vystymosi stagnacija ir skirtingų kognityvinių trūkumų kančia vidutinio sunkumo ar sunkiu spektru..

Paprastai laikui bėgant buvo nustatyta tendencija stabilizuotis, o tai leidžia plėtoti įvairius gebėjimus, pvz., Kalbą ar funkcinį vaikščiojimą..

Priežastys

Draveto sindromas yra genetinės kilmės epilepsija, nors ji gali būti siejama su daugybe genetinių anomalijų, būtent daugiau nei 500 specifinių mutacijų, kurių dauguma yra susijusios su mutacijomis SCN1A gene (Nacionalinė organizacija). Retiems sutrikimams, 2016).

Konkrečiu lygiu šis genas yra 2 chromosomoje ir yra atsakingas už įtampos priklausomų natrio kanalų alfa-1 subvieneto kodavimą, kuriame jo efektyvus veikimas yra esminis tinkamas nervų impulsų perdavimas tarp neuronų (Mingarro Castillo ir kt., 2014).

Nors specifinės genetinės mutacijos formos visiškai nesusiję su specifiniu klinikiniu spektru, labiau tikėtina, kad nukentėjęs asmuo pasirodys sunkesniu simptomu, jei atrodys de novo (atsitiktinė) mutacija, kad jų liga yra paveldimo perkėlimo produktas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Be to, specifinės SCN1A geno mutacijos taip pat susijusios su kitais epilepsijos kursais, įskaitant:

- Generalizuota epilepsija su karščiavimu.

- Sunkus infantilinis multifokalus epilepsija.

- Sporadinė infekcinė epilepsijos encefalopatija.

- Nepakankamos toninės-kloninės vaikystės krizės.

Diagnozė

Apskritai, skirtingi epilepsijos potipiai diagnozuojami remiantis traukulių epizodų klinikinėmis charakteristikomis: būtina žinoti pradinio pateikimo momentą, traukulių dažnumą, trukmę ir formą..

Be to, dar vienas svarbus aspektas yra fizinis ir neurologinis tyrimas, siekiant nustatyti kitus simptomus, kurie lydi krizę, pvz., Karščiavimas, pažinimo sutrikimas..

Kita vertus, kita pagrindinė priemonė yra elektroencefalografinis tyrimas, nes jis suteiks mums informacijos apie nukentėjusio asmens smegenų veiklos organizavimą..

Be to, Draveto sindrome atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti su genetinėmis mutacijomis ir kitokiais pokyčiais suderinamus sutrikimus..

Gydymas

Draveto sindromas yra atsparios vaistams epilepsija, ty atsparus visiems klasikiniams ar kombinuotiems farmakologiniams metodams (Pérez ir Moreno, 2015)..

Tačiau skirtingi preparatai buvo sukurti remiantis kai kurių vaistų, pvz., Valproato, klobazano arba sitirioentolio, deriniu, kurie gali sulėtinti krizių progresavimą. Tačiau jie turi didelį neigiamą poveikį (Pérez ir Moreno, 2015).

Be to, kitų rūšių vaistai taip pat naudojami epizodų, pvz., Klonazepamo, leviteracetamo, valproinės rūgšties arba tipiramato, intensyvumui ir trukmei sumažinti (Draveto sindromo fondas, 2016)..

Kita vertus, taip pat buvo nustatyti kai kurie klinikinę būklę bloginantys metodai, tarp jų: ​​kabarmazepinas, fosfenitoinas, lamotriginas, okskarbazepinas, fenitoinas ir vigabatrinas (Draveto sindromo fondas, 2016)..

Nuorodos

1. APICE (s.f.). Juvenilinė miokloninė epilepsija. Gauta iš Andalūzijos Eilepsijos asociacijos.
2. DSF. (2016). Kas yra Draveto sindromas? Gauta iš Draveto sindromo.
3. DSUK. (2016). Kas yra Draveto sindromas? Gauta iš „Dravet“ sindromo UK.
4. EP. (2016). Epilepsijos diagnostika. Gauta iš Epilepsijos fondo.
5. Jiang, P., Shen, J., Yu, Y., Jiang, L., Xu, J., Xu, L., ... Gao, F. (2016). Draveto sindromas, pasižymintis palankiu kognityviniu ir elgesio vystymusi dėl naujos SCN1A rėmo perkėlimo mutacijos. Klinikinė neurologija ir neurochirurgija, 144-146.
6. López, I., Varela, X. & Marca, S. (2013). Epilepsijos sindromai vaikams ir paaugliams. Med. Clin. Skaičiuoja, 915-927.
7. Mingarro Castillo, A., Carmona de la Morena, J., Latre Martínez, P., ir Aras Portilla, L. (2014). Draveto sindromas. Rev Med Med Fam, 134-136.
8. Nieto-Barrera, M., Candau, R., ir Nieto-Jiménez, M. (2003). Sunkus miokloninis vaikystės epilepsija (Draveto sindromas). Nosologinė vieta ir terapiniai aspektai. Rev Neurol, 64-68.
9. NIH. (2015). Febriliniai traukuliai. Gauta iš Nacionalinių neurologinių sutrikimų ir insulto.
10. NIH. (2015). Epilepsijos ir krizės. Gauta iš Nacionalinio neurolofinių sutrikimų ir insulto instituto.
11. NORD (2016). Draveto sindromo spektras. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
12. Pérez, A., & Moreno, N. (2015). Draveto sindromas. Salus, 27-31.
13. Sánchez-Carpintero, R., Núñez, M., ir Narbona García, J. (2012). Krizė su karščiavimu pirmaisiais gyvenimo metais: „Draveto“ spektro epilepsija? An Pedatr (barc), 2018-223.