Angelmano sindromo simptomai, priežastys, gydymas



The Angelmano sindromas tai yra neurologinis sutrikimas, kurį lydi protinis atsilikimas. Tai genetinė liga, kuri sukelia problemų ir elgesio sutrikimų bei asmens mokymąsi ir vystymąsi.

Paprastai ligos diagnozė pasireiškia nuo 2 iki 5 metų amžiaus, kai šio sindromo ypatybės ir požymiai tampa akivaizdesni.

Šis sindromas sukelia neurologinius vėlavimus (traukulius, žievės augimą, anomalijų, nenormalių elektroencefalogramų ir skilvelio pailgėjimą)..

Be to, yra ir kognityvinės negalios, variklio lygio problemų (ataksų judėjimas) ir kalbos, be kita ko, problemų..

Visais atvejais žmonėms, sergantiems Angelmano sindromu, atsiranda pavėluotas arba vėluojamas vystymasis, kuris paprastai yra sunkus.

Paprastai jis pateikiamas visose kalbėjimo problemose (arba tuo atveju, jei nėra to paties arba minimalus žodžių vartojimas), tuo labiau suprantant, kad gamyba.

Be to, labai būdingi tam tikri elgesiai, tokie kaip dažnas juokas, patrauklumas ir socialumas ir pernelyg didelio elgesio (su rankomis nuleidimas). Be to, yra pusiausvyros ir judėjimo pokyčiai.

Angelmano sindromas laikomas retąja liga. Tai neurologinio vystymosi sutrikimas su genetiniu dalyvavimu.

Angelmano sindromo simptomai

Žmonės, turintys fizikinio lygio angelmano sindromą:

Kraninio perimetro kreivė, turinti prastą evoliuciją ir daugeliu atvejų su mikrocefalija. Paprastai jie yra du standartiniai nuokrypiai nuo normalaus perimetro dviejų metų amžiaus.

  • Plaukai, oda ir akys su hipopigmentacija.
  • Didelės burnos ir labai plati ir atskirti dantys.
  • Išsikišusi liežuvis.
  • Išstūmimas į liežuvį ir prognozė (mandibulinė deformacija).
  • Kartais atsiranda problemų dėl regos nervo ir strabizmo.
  • Pakaušis (apatinė galvos dalis) plokščia.
  • Maitinimo problemos ir kamieno hipotonija.
  • Drooling.
  • Padidėjęs jautrumas karščiui.
  • Mažos kojos.
  • Siurbimo problemos.
  • Maitinimo problemos vaikystėje.
  • Apatinės galūnės, esant hipertenzijai.
  • Kovo mėn. Rankos ištemptos ir lenktos pagal alkūnės aukštį.
  • Netinkamas koordinavimas.
  • Reflux.
  • Retas judėjimas.
  • Rijimo problemos.
  • Pusiausvyros stoka.
  • Tvirtumas ir kontraktūros.
  • Drebulys.
  • Akių sekimo nebuvimas.

Be to, jie kelia problemų neurologiniu lygmeniu:

  • Epilepsijos priepuoliai (paprastai pasireiškiantys prieš 3 metus). Priepuoliai laikomi suaugusiųjų etape, tačiau laikui bėgant jie yra mažiau sunkūs.
  • Charakteristinė elektroencefalograma: lėtos bangos išsiskyrimas.
  • Ataxija arba važiavimo apraxija.
  • Miego sutrikimai.
  • Nekoordinuotas galūnių judėjimas.
  • Sunkus motorinis vėlavimas.
  • Kalbos nebuvimas.

Elgesio lygiu:

  • Fascination su vandeniu (čiaupai, vonia, baseinas?).
  • Bruksizmas.
  • Savęs agresijos situacijose, kai jos yra nusivylusios.
  • Hiperkinezija.
  • Rankiniai stereotipai.
  • Įspūdis tarpasmeniniame ryšyje.
  • Kalbos ir komunikacijos problemos.
  • Reikia susisiekti.
  • Geras tarpasmeninis požiūris ir susidomėjimas kitais žmonėmis.
  • Hiperaktyvumas, bet mažas dėmesys.
  • Kramtymas ir pernelyg didelis seilėtekis.
  • Tvirtas ir meilus.
  • Plaukimas rankomis.
  • Lengva šypsena.
  • Lengvai jaudinanti asmenybė.

Psichologiniu ir pažintiniu lygmeniu jie pateikia:

  • Žodinės kalbos nebuvimas (platesnis visapusiškos kalbos išsaugojimas).
  • Sunkus protinis atsilikimas.
  • Asmeninės autonomijos stoka.
  • Sunkumo rodymas pirštu.

Angelmano sindromo diagnozė atliekama atliekant laboratorinę diagnozę, elektroencefalogramą (naudojama kaip pagalbinė priemonė diagnozei nustatyti) ir paciento kliniką..

Diferencinė diagnozė turi būti atliekama naudojant autizmo spektro sutrikimus, smegenų apsvaigimą ar psichinį atsilikimą su nežinoma priežastimi..

Be to, taip pat su Lenox-Gastaut sindromu, Retto sindromu, 22q13 regiono, kai kurių mitochondrijų encefalopatijų, Prader-Willi sindromo ir Mowato sindromu, ištrynimu..

Paprastai tai diagnozuojama nuo 3 iki 7 metų amžiaus. Genetinė diagnozė yra efektyviausia priemonė, kai kuriais atvejais tai atliekama per kliniką.

Įtarimas dėl diagnozės atliekamas klinikiniais simptomais, tačiau kartais tai tampa sudėtinga. Kūdikiams sunku nustatyti.

Nuo 6 iki 12 mėnesių vystymosi vėlavimai gali tapti matomi, nes kiekvienas turi sunkumų kalbant ir judant.

Todėl rekomenduojama išlaikyti įtarimą dėl diagnozės tiems pacientams, kurie turi intelekto negalią, po gimimo turi mikrocefaliją, turi priepuolius ar stereotipus.

Diagnostiniai kriterijai buvo nustatyti 1995 m., O 2006 m.

Angelmano sindromo charakteristikos

Angelmano sindromą 1965 m. Pirmą kartą aprašė anglų pediatras Haris Angelmanas, stebėdamas keletą atvejų, kai vaikai pristatė keletą išskirtinių bruožų..

Iš pradžių tai buvo aprašyta Happy Puppet sindromo (Happy Puppet Syndrome) vardu..

Šios savybės buvo standumas, kalbos trūkumas, pernelyg didelis juokas, spastinis vaikščiojimas ir pan. Jis pirmą kartą pavadino juos kaip lėlių vaikus.

Šis terminas toliau vartojamas iki 1982 m., Kai Williamas ir Jaime Frías pasiūlė pakeisti šią sąlygą Angelmano sindromu..

Daugelis vaikų, sergančių Angelmano sindromu, dalijasi fizinėmis savybėmis su savo šeima, taigi, nepaisant jų fizinio fenotipo, šis sindromas nėra specifinis.

Be to, nėra būtina, kad visi fiziniai požymiai būtų diagnozuoti. Be to, dažniausiai elgsenos charakteristikos suteikia pavojaus signalą įtariamai diagnostikai.

Atrodo, kad geriau žinoma apie šį sindromą, nes vidutinis Angelmano sindromo diagnozavimo amžius sumažėjo.

Svarbu nurodyti, kad vaikams iki vienerių metų sunku nustatyti diagnozę, nes šių žmonių fenotipas nėra baigtas.

Be to, taip pat reikėtų pabrėžti, kad judėjimo pokyčiai yra vienas nuolatinių simptomų per evoliuciją.

Miego sutrikimai atsiranda dėl melatonino kiekio sumažėjimo. Ir kai kuriais atvejais jis taip pat pabrėžia myoclonus.

Angelmano sindromo etiologija

Tyrimai parodė, kad žmonėms, sergantiems Angelmano sindromu, 15 chromosomoje atsirado anomalija, prarandant tos chromosomos segmentą, kuris atskiria žmogaus genetinę medžiagą..

Šią išvadą surado Angelmano tyrimų grupė Floridoje.

Nustatytas UBE3A genas, kuris yra minėtos chromosomos dalis. Tokiu būdu viskas, kas sukelia Angelmano sindromą, kilo dėl šios 15 chromosomos geno gedimo.

Bet koks mechanizmas sukelia Angelmano sindromo vaizdą; tačiau, atsižvelgiant į genotipą, yra skirtingų skirtumų.

Yra keletas šios chromosomų pokyčių priežasčių, dažniausiai - 15-ojoje chromosomoje (motinos paveldėjimas) pasikeitimas regione q11-13..

Sunkiausia yra motinos chromosomos ištrynimas. Tačiau mes taip pat galime rasti uniparentalinę disomiją, kai tėvas paveldi 2 chromosomas.

Šiuo atveju žmonės, sergantieji Angelmano sindromu, turi geresnį fizinį išsivystymą nei tuo atveju, jei tai atsiranda dėl motinos priežasties ir mažiau judėjimo bei traukulių problemų..

Kita priežastis yra įspaudimo centro defektas, kai motinos paveldėta 15 chromosoma turi geno paterninę išraišką..

Šiuo atveju žmonės, turintys angelmano sindromą, vis dar yra geresni, turintys geresnę kalbą ir geresnius motorinius įgūdžius, tiek smulkius, tiek šiurkščius..

Galiausiai, motinos 15 chromosomos geno mutacija taip pat gali būti randama pradžioje. Šiuo atveju sunkumas yra vidutinio sunkumo. Kai kurie gali turėti gerų motorinių įgūdžių ir žinių.

Tokiu būdu, priklausomai nuo genetinių priežasčių atsiradusio fenotipo, galime rasti sindromo sunkumo laipsnį.

Taip pat yra paskutinė pacientų grupė, kuri, nepaisant Angelmano sindromo simptomų, nežino etiologijos..

Visi Angelmano sindromo variantai yra išreikšti fizinėmis savybėmis, neurologiniais pokyčiais ir pažinimo bei elgesio profiliu.

Epidemiologija

Apskaičiuota, kad Angelmano sindromo dažnis yra 1 iš 15 000 iki 30 000 gimimų, nors tikslios ligos atvejų nėra..

Ji taip pat veikia vienodai ir vyrams bei moterims ir nėra skirtumų, susijusių su etnine ar rasine grupe, kurių paplitimas yra 1 iš 12 000 iki 20 000 gyventojų

Vertinimas ir gydymas

Ankstesniuose skyriuose jau minėjome, kad diagnozė paprastai yra iš paciento klinikos.

Turi būti atliktas neuropsichologinis vertinimas, įvertinant įvairias asmens funkcines sritis, leidžiančias parodyti profilio subjektą, kuris įsikiša į skirtingas sritis.

Turi būti vertinami refleksai, variklio tonas, motorinis slopinimas, dėmesys, atmintis ir mokymasis, kalba (supratimas ir išraiška), motoriniai įgūdžiai (ir smulkūs, ir šiurkščiai), kiti variklio rodikliai..

Taip pat turi būti vertinamos vykdomosios funkcijos, praxijos ir gnosijos bei vestibuliarinė funkcija.

Kalbant apie gydymą, turime pabrėžti, kad gydymas Angelmano sindromu nėra išgydytas. Tačiau tai nereiškia, kad ji negali būti traktuojama individualiai, kad būtų teikiama parama ir dėmesys geram vystymuisi.

Todėl mes turime įsikišti per daugiadisciplininę komandą, kurioje ankstyvas dėmesys skiriamas psichologams, fizioterapeutams, neuropedologams, profesijos terapeutams ir logopedams..

Pavyzdžiui, iš medicinos srities neuropediatras pateiks atitinkamas rekomendacijas, kaip gydyti tokius aspektus kaip mikrocefalija, hipotonija, strabizmas ar epilepsijos priepuoliai..

Svarbu, kad tėvai, laikydamiesi epilepsijos stebėjimo ir gydymo, laikytųsi gairių ir atliktų visas nustatytas medicinines apžiūras.

Fizioterapijos intervencija taip pat yra svarbi motorinei plėtrai ir problemoms, kurias šie žmonės turi šioje srityje.

Taip pat svarbu pasirūpinti sunkumais, kurie gali kilti dėl dietos ir taip pat gydyti nemiga (kai kuriais atvejais naudojamas melatoninas)..

Be to, kartais elgsenos modifikavimo metodai naudojami tam tikroms savarankiškoms užduotims atlikti (priklausomai nuo kiekvieno) ir turi atitikti psichologinius ir emocinius poreikius (liūdesys, dėmesio stoka)..

Atsipalaidavimo metodai taip pat naudojami hiperaktyvumo ir nepakankamo dėmesio problemoms, taip pat stimuliavimui šiais tikslais..

Mes taip pat dirbame su savikontrolės, socialinių įgūdžių ir multisensorinio pobūdžio suvokimo veikla..

Kognityvinis mokymas yra vykdomas, skatinamas motorinių įgūdžių ugdymas vykdant veiklą, vietos yra kondicionuojamos, o pavojus ir saugumas dirbama.

Be to, jiems turėtų būti suteiktas laikas ir darbas iš savo žvalgybos lygio, siekiant skatinti mokymąsi įvairiais mokymo ištekliais.

Ypatingas dėmesys turi būti kreipiamas į kalbą, trumpus ir tiesioginius sakinius, arba į papildomas ryšių sistemas tais atvejais, kai tai būtina.

Simptomai dažniausiai gydomi farmakoterapija (gydant vaistais nuo epilepsijos) ir gydant ortopedinį gydymą spastiškumo atvejais..

Svarbiausia yra nepamiršti, kad geriausias gydymas yra ankstyva diagnostika ir ankstyvoji intervencija.

Mažai tikėtina, kad jie baigsis turėti savarankišką ir savarankišką gyvenimą, tačiau būtina dirbti kuo didesniam nepriklausomumui.

Su jais galite dirbti per žaidimą, nes jie gerai mokosi ir struktūrizuodami bei kartodami.

Angelmano sindromo žmonių giminaičiams tikslinga ieškoti savitarpio paramos grupių ir asociacijų, kur jie gali gauti patarimų, informacijos apie atnaujintas gydymo priemones ir terapijas..

Galite susisiekti su kitomis panašiose situacijose gyvenančiomis šeimomis ir mėgautis visais iš šių organizacijų teikiamais ištekliais.

Nuorodos

  1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. ir Pérez Gil, E. Angelmano sindromas. Intelektinės negalios asmenų asociacijų federacija.
  2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Angelmano sindromo medicininiai ir elgesio aspektai. Rev. Neurol, 41 (11), 649-656.
  3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Angelmano sindromas: ankstyvoji diagnozė. Medicinos pranešimai, 47 (3).
  4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelmano sindromas: genetinė ir klinikinė diagnozė. Mūsų casuistry apžvalga. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
  5. Angelmano sindromo asociacijos svetainė: http://www.angelman-asa.org
  6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelmano sindromas: ankstyvoji diagnozė. Am. J. Med. Gen, 56, 237-8.