Juveniliniai miokloniniai epilepsijos simptomai, priežastys, gydymas



The Juvenilinė miokloninė epilepsija (EMJ) yra klinikinė epilepsijos forma, būdinga paauglystei (Grippo ir Grippo, 2007).

Jai būdinga daugiausia miokloninių traukulių ir generalizuotų toninių-kloninių priepuolių ir (arba) nebuvimų (Grippo ir Grippo, 2007)..

Klinikiniu lygmeniu dažnai stebima stiprių viršutinių galūnių drebėjimo epizodų ir, mažesniu mastu, apatinių. Jie dažniausiai pasirodo po pabudimo ar su miego trūkumu ar alkoholio vartojimu (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ir Nieto Jiménez, 2008).

Šio epileptinio sindromo etiologinė kilmė paprastai siejama su 6 chromosomoje esančiu pokyčiu (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ir Nieto Jiménez, 2008)..

Diagnozė yra klinikinė ir atliekama remiantis krizių tyrimu. Tačiau svarbu atlikti laboratorinius tyrimus, tokius kaip elektroencefalografija (EGG) arba įvairūs neuromedualiniai tyrimai.

Naudojami terapiniai metodai paprastai yra farmakologiniai. Šia prasme šios patologijos pirmosios eilės vaistai yra: Valproatas (VPA), Topiramatas (TMP), Levitiracetamas (LEV), Lamotriginas (LTG) arba Klobazamas (Braga ir Alexopoulos, 2013).

Paprastai tai yra gerybinis kursas be reikšmingų neurologinių ar intelektinių pokyčių. Nukentėję asmenys linkę gerai reaguoti į gydymą, o daugiau kaip 80% atvejų (Braga ir Alexopoulos, 2013).

Juvenilinės miokloninės epilepsijos ypatybės

Vaikams ir vėlesniais vėlesniais etapais epilepsija yra vienas iš dažniausių neurologinių sutrikimų (López, Varela ir Marca, 2013).

Be labai skirtingų klinikinių apraiškų pateikimo, didelė jų dalis priklauso nuo amžiaus (López, Varela ir Marca, 2013).

Dauguma epilepsijos sindromų, atsirandančių tarp mokyklos ir jaunimo amžiaus, paprastai būna gerybingi (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ir Nieto Jiménez, 2008), kaip ir jauniklių miokloninės epilepsijos atveju..

Maždaug 70% vaikų ir nepilnamečių epilepsijų teigiamai reaguoja į gydymą, netgi pasireiškiant spontaniškai remisijai (López, Varela ir Marca, 2013).

Miokloninio kurso (viso kūno raumenų drebėjimo) epizodus nustatė įvairūs XIX a. Autoriai (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ir González-Delgado, 2001).

Taigi išskirti epilepsijos ir kitų neurologinių sutrikimų sukeltus traukulius (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ir González-Delgado, 2001).

Juvenilinė miokloninė epilepsija pradžioje buvo aprašyta Herpinu 1867 m. (Grippo ir Grippo, 2007)..  

Savo pirmosiose klinikinėse ataskaitose jis atvyko analizuoti 68 skirtingus epilepsijos atvejus. Iš jų 38 pacientai buvo išsamiai aprašyti krizės kontrolei (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ir González-Delgado, 2001).

Vėliau Théodore Herpin apibrėžė mioklonines krizes kaip impulsus (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ir González-Delgado, 2001).

Po metų Janzas ir krikščionis pateikė išsamų šio subjekto aprašymą ir pavadino jį „petit mal impulsivo“ (Grippo ir Grippo, 2007)..

Būtent šie autoriai nustatė pagrindines klinikines ypatybes, kurios šiandien apibūdina juvenilinę miokloninę epilepsiją (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ir González-Delgado, 2001).

Kai kurios tarptautinės institucijos, pvz., „Epilepsijos fondas“ (2016), juvenilinę miokloninę epilepsiją klasifikuoja į generalizuotus epilepsijos sindromus, atsiradusius vaikystėje ar paauglystėje.

Apibendrintos pobūdžio krizės apibūdinamos kaip epilepsijos įvykis, atsiradęs dėl nenormalaus neuroninio aktyvumo, kuris turi paveikti visą ar didelę smegenų struktūros dalį (Mayo Clini, 2015).

Šio tipo kūne atsiranda požymių ir simptomų, labai sunku nustatyti konkrečią pradinę vietą (Epilepsijos fondas, 2016)

Statistika

Epidemiologiniai tyrimai rodo, kad juvenilinė miokloninė epilepsija atsiranda maždaug 1 žmogui iš 1000 visame pasaulyje (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, juvenilinė miokloninė epilepsija sudaro 5% visų kliniškai diagnozuotų epilepsijų (Genetics Home Reference, 2016).

Tačiau šie skaičiai gali būti didesni, ty iki 10% viso epilepsijų skaičiaus (Selph, 2016)..

Sociodemografinės charakteristikos

Amžius

Juvenilinė miokloninė epilepsija paprastai pasireiškia paauglystės pradžioje arba pirmaisiais jo metais (Selph, 2016).

Nors yra aprašyti ankstyvo pradžios atvejai nuo 6 metų arba vėlai iki 36 metų, dažniausiai pasitaiko, kad jų klinikinė eiga pasireiškia maždaug 12–18 metų (Selph, 2016).

Lytis

Nors duomenys apie abiejų lyčių ligas yra prieštaringi, kai kurie iš jų rodo, kad moterys dažniau pasireiškia dažniau (Selph, 2016).

Tačiau kiti tyrimai rodo, kad dažnumas yra panašus moterims ir vyrams (Selph, 2016).

Rasinės ir etninės grupės

Nors reikšmingų rasinių skirtumų nenustatyta, gali būti, kad kai kurie genetiniai anomalijos padidina jų dalį kai kuriems žmonėms (Selph, 2016).

Pavyzdžiui, EFHC1 mutacija buvo siejama su šiuo sutrikimu Meksikos ir Japonijos kilmės žmonėms (Selph, 2016).

Charakteristiniai požymiai ir simptomai

Juvenilinę miokloninę epilepsiją apibūdina trys esminiai įvykiai: miokloniniai traukuliai, generalizuoti toniniai-kloniniai traukuliai ir nebuvimo krizės (Epilepsijos fondas, 2016).

Miokloniniai traukuliai

Sąvoka „mioklonus“ paprastai vartojama trumpam, staigiam ir netikėtam vienos ar kelių raumenų grupių susitraukimui (Nieto Barrera, 1999)..

Vizualiai pastebima apie 20-120 ms drebėjimas (Nieto Barrera, 1999).

Jis gali būti lokalizuotas arba apibendrintas, izoliuotas ar pasikartojantis kursas ir net ritmiškas ar aritminis. Be to, jie gali būti rodomi nesukeliant arba nesusijusių su konkrečiomis situacijomis (Nieto Barrera, 1999).

Juvenilinės miokloninės epilepsijos atveju gali būti, kad jie atsiranda po miego, pirmomis pabudimo akimirkomis ar prieš alkoholio vartojimą (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ir Nieto Jiménez, 2008).

Be to, jo atsiradimas taip pat buvo susijęs su miego trūkumu, stresu ir net menstruacijomis (López, Varela ir Marca, 2013)..

Miokloniniai traukuliai atsiranda 100% diagnozuotų atvejų ir dažniausiai vyrauja pečių ir rankų atžvilgiu (López, Varela ir Marca, 2013).

Daugiau nei 20 proc. Atvejų miokloniniai strypai ribojami vienoje kūno pusėje, o kitose - dvišaliai kursai (Epilepsijos fondas, 2016)..

Dažniausiai tai, kad jie atsiranda klasteriuose, kelis kartus ir nuolat sukelia miokloninius traukulius (Epilepsijos fondas, 2016).

Toninė-kloninė krizė

Paprastai jie pasireiškia po miokloninių traukulių (Epilepsijos fondas, 2016) ir jų atsiradimą lemia perdėtas raumenų tono padidėjimas, kuris paveikė visą kūną apibendrintai (Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016). 

Gali būti, kad kai kuriais atvejais prarandamos žinios ir tai sukelia kritimą į žemę (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Po šio įvykio dažniausiai atsiranda ritminiai raumenų spazmai, kai gali atsirasti įkandimų, šlapimas, evakuacija dėl kritimo ir pan. (Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016). 

Nėra krizės

Tai krizės rūšis, kuri skiriasi nuo anksčiau aprašytų krizių, jai nėra būdingi pernelyg dideli raumenų modeliai ar sudėtingi kritimai (Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016). 

Vizualiniu lygmeniu asmuo, esantis nebuvimo būsenoje, yra nejudantis, su fiksuotu žvilgsniu ir visiškai nepastebimu išoriniu stimuliavimu (Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016). 

Kai kuriais atvejais galime nustatyti mirksėjimą ir kitus akių ir raumenų judesius (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Priežastys

Nors specifinė nepilnamečių miokloninės epilepsijos priežastis vis dar nežinoma tiksliai, didelė tyrimo dalis sieja jį su genetiniais veiksniais (Selph, 2016).

Taigi, Suzuki ir jo tyrimo grupė apibūdina mutacijas EFHC1 gene, esančioje 6 chromosomoje p12-p11 vietoje (Selph, 2016).

EFHC1 genas yra atsakingas už biocheminių instrukcijų pateikimą baltymų, turinčių svarbų vaidmenį reguliuojant neuronų aktyvumą, gamybai (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, taip pat buvo išnagrinėtas GABRA1 geno vaidmuo, kurio pokyčiai siejasi su juveniline mioklonine epilepsija įvairiais atvejais (Genetics Home Reference, 2016)..

Diagnozė

Juvenilinės miokloninės epilepsijos diagnozė dažniausiai orientuota į krizių tipologijos ir trukmės tyrimą (Epilepsijos fondas, 2016).

Tačiau labai svarbu atlikti kai kuriuos patvirtinamuosius laboratorinius tyrimus (Epilepsijos fondas, 2016):

- Elektroencefalografija (EEG): tai yra laboratorinis tyrimas. Žmonėms, kurie nebuvo gydyti, paprastai išskiriamas nenormalus elektrinis modelis, apibūdintas apibendrintomis 3,5 hz viršūnių galiomis ir bangų išleidimu. Be to, daugiau nei 30 proc.

- Magnetinio rezonanso vaizdavimas (MRI): daugeliu atvejų reikšmingų anomalijų nenustatyta. Rezultatai paprastai yra normalūs.

Gydymas

Juvenilinė miokloninė epilepsija paprastai reikalauja nuolatinio gydymo, nes jo lėtinis kursas priklauso nuo narkotikų (Grippo ir Grippo, 2016).

Jei vaistas yra ankstyvas išėjimas į pensiją, gali būti, kad atsiranda būdinga simptomologija. Gali būti, kad sergantiems pacientams reikia daugiau kaip 10 metų vaistų (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Juvenilinės miokloninės epilepsijos pasirinktas vaistas yra valproatas arba valproinė rūgštis. Be to, įrodyta, kad kiti vaistai, tokie kaip lamotriginas arba benzodiazepinai, yra veiksmingi kaip terapinė alternatyva (Pozo Alonso, Pozo Lauzán ir Pozo Alonso, 2011)..

Jie taip pat yra veiksmingi: Topiramatas (TMP), Levitiracetamas (LEV) arba Klobazamas (Braga ir Alexopoulos, 2013).

Medicininė prognozė

Šios ligos prognozė yra palanki. Daugeliu atvejų galima pasiekti pilną priepuolių kontrolę (Selph, 2016).

Tačiau vaistų vartojimas gali pasikartoti daugiau kaip 80 proc. Nukentėjusiųjų (Selph, 2016).

Kontroliuojant jų klinikinius kursus, jie paprastai nenurodo didelių funkcinių komplikacijų, nors kai kuriems pacientams įtakos turi socialinė izoliacija arba depresija (Selph, 2016)..

Nuorodos

  1. Andalūzijos epilepsijos asociacija. (2016). Juvenilinė miokloninė epilepsija. Gauta iš Andalūzijos Epilepsijos asociacijos.
  2. Braga, P., ir Alexopoulos, A. (2013). Juvenilinė miokloninė epilepsija. Čilės epilepsijos žurnalas.
  3. Epilepsija fondas. (2016). Juvenilinė miokloninė epilepsija. Gauta iš Epilepsijos fondo.
  4. Grippo, J., ir Grippo, T. (2007). Juvenilinė miokloninė epilepsija: gerybinė ir lėtinė. Arch Argent Pediatr.
  5. López, I., Varela, X. & Marca, S. (2013). Epilepsijos sindromai vaikams ir paaugliams. Med. Clin. NUSIKALTI.
  6. Nieto Barrera. (1999). Myoclonus ir miokloninės epilepijos vaikystėje. Rev Neurol.
  7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., ir Nieto Jiménez, E. (2008). Paauglių ir paauglių epilepsijos ir epilepsijos sindromai. Ispanijos Pediatrijos asociacija.
  8. NIH. (2016). juvenilinė miokloninė epilepsija. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
  9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). MIOCLONINIAI EPILEPSIJOS VAIKAMS IR SKIRTUMAMS. Rev Cubana Pediatr.
  10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L. ir González-Delgado, M. (2001). Juvenilinė miokloninė epilepsija. REV NEUROL.
  11. Selph, J. (2016). Juvenilinė miokloninė epilepsija. Gauta iš „Medscape“.