Neuromuskulinės ligos Priežastys, tipai ir gydymas



The Neuromuskulinės ligos (ENM) yra daugiau nei 150 genetinės kilmės neurologinių ligų rinkinys, nors kiekvienas iš jų reaguoja į kitą mechanizmą. Jo pobūdis yra progresyvus, ir visi jie pasižymi jėgų praradimu raumenyse.

Jie yra lėtiniai ir sukelia didelę negalią žmonėms, kenčiantiems nuo jų, kasdienį gyvenimą ir gyvenimo kokybę. NMD gali pasirodyti bet kuriuo gyvenimo metu, tačiau daugiau nei 50% jų yra nuo vaikystės..

Šiuo metu apskaičiuota, kad Ispanijoje daugiau kaip 60 000 žmonių kenčia nuo vienos iš šių ligų. Be to, dėl nedidelio paplitimo NME yra klasifikuojamos retųjų ligų grupėje.

Kiekviena iš šių ligų serga keliais žmonėmis, bet jei pridėsite bendrą žmonių skaičių, kuriuos paveikė šios ligos, matome, kaip jie veikia didelę gyventojų grupę.

Neuromuskulinių ligų etiologija

Priežastys, dėl kurių atsiranda neuromuskulinės ligos, yra daugialypės, jas galima suskirstyti pagal tai, ar jos yra genetinės, ar įgytos..

Genetika

Liga atsiranda dėl tam tikro geno pakeitimo, kuris skirsis priklausomai nuo to, koks yra ENM. Tokio tipo šeimoje paprastai yra keli žmonės. Yra įvairių genetinio paveldo tipų.

  1. Autosominis dominuojantis: genas, kuris lydi ligą, randamas autosomose (chromosomų porose) ir jo poveikis nėra kompensuojamas normaliu genu, atitinkančiu jį. Tai reiškia, kad tokiais atvejais liga vystosi.
  1. Autosominė recesyvinė: normalus genas kompensuoja nenormalaus geno poveikį. Tokiu atveju asmuo gali arba negali pateikti simptomologijos.
  1. Recesyvas susijęs su lytimi: genetinis defektas randamas chromosomų pora, kuri lemia lytį. Jei yra X, vyrai pristatys šią ligą. Dėl šios priežasties moterys gali būti nešiotojai, tačiau simptomų nėra. Tokiais atvejais ligos sunkumas skirsis priklausomai nuo penetranso laipsnio ir, jei ligos mechanizme dalyvauja daugiau genų..

Įsigyta

Jo perdavimas nėra genetinis. Šie mechanizmai yra įvairūs:

  1. Imunologinė kilmė arba autoimuninė bazė: imuninė sistema atakuoja kūno ląsteles, nes jos jų neatpažįsta.
  1. Užkrečiama: dėl egzogeninio agento, pvz., virusų ar parazitų, poveikio.
  1. Toksiška narkotikų kilmė: jie gaminami iš eksogeninių toksinų, pavyzdžiui: kai kurie vaistai, pramoniniai ar augaliniai toksikai.
  1. Iš endokrininės medžiagos apykaitos: yra 3 pagrindinės priežastys; esminių maistinių medžiagų ar vitaminų trūkumas, tam tikrų hormonų nebuvimas / perteklius ir endogeninių toksinų poveikis, atsirandantis dėl veikimo sutrikimo.

Tipai

Pagal skirtingus kriterijus (fiziopatologinę, klinikinę, perdavimo formą ir tt) yra įvairių tipų NME klasifikavimui. Toliau naudosiu Ispanijos neuromuskulinių ligų federacijos (ASEM) naudojamą klasifikaciją. Šioje klasifikacijoje toksiškos medžiagos nėra kataloguojamos.

1 - raumenų distrofija (DM)

Jie paprastai veikia raumenų raumenis ir yra dėl baltymų, sudarančių raumenų skaidulą, defekto. Yra keletas tipų:

Dystrofinopatijos

Šį pavadinimą jie gauna, nes yra paveiktas dystrofinas, vienas iš pagrindinių baltymų, palaikančių raumenų pluoštą. Pagrindinės šios pogrupio ligos yra:

  • Duchenne raumenų distrofija. Jis prasideda maždaug 2-3 metus ir daugiausia veikia vyrus. Kai jis pasireiškia moterims, jis pasireiškia vidutiniškai. Tai suvokiama per kovo mėn. Iškilusias problemas, jie negali paleisti ar šokinėti. Kai liga progresuoja, jie nustoja vaikščioti, reikalaudami tam tikrų atramų. Sutartys ir skoliozė yra dažni. Jie taip pat kenčia nuo kardiomiopatijos ir kvėpavimo nepakankamumo, kurie yra keletas mirtinų priežasčių.

Farmakologinis gydymas, kuris paprastai skiriamas, yra kortikosteroidai tuo metu, kai variklio vystymosi atsilikimas yra žinomas, nuo 5 iki 7 metų..

  • Becker raumenų distrofija. Jis yra labai panašus į Duchenne, tačiau simptomai neturi įtakos tokiam invaziniam poveikiui, be to, jis vėliau pasireiškia.

Įgimtos raumenų distrofijos

Jie pasireiškia nuo gimimo arba su keliais gyvenimo mėnesiais. Jiems būdingi įvairūs simptomai: hipotonija, raumenų silpnumas.

Kartais jie susiduria su: akių apsigimimais, raumenų susitraukimais ir netgi baltos medžiagos anomalijomis, kurios patenka į smegenis. Paveldėjimo režimas yra kintamas. Išskirkite šioje grupėje:

  • Įgimtos raumenų distrofijos dėl merozino trūkumo. Tai yra dėl to, kad raumenyse nėra merozino. Ją galima aptikti prieš gimdymą, analizuojant chorioninius villius. Jų motorinė plėtra vėluoja.
  • Fukuyamos įgimta raumenų distrofija. Jai būdingas galvos smegenų anomalija, taip pat: skeleto raumenų distrofija, sunkus intelektinis deficitas, epilepsija ir motoriniai sunkumai. Nuo 10 metų amžiaus širdies sutrikimai yra dažni ir daugeliu atvejų mirtini, o taip pat ir apsvaigimas dėl rijimo..
  • Walkerio sindromas - Warburg, taip pat žinomas kaip MEB sindromas (raumenų - akių smegenys). Tai yra rimčiausias šių distrofijų tipas. Vaikai, kurie kenčia nuo jos, paprastai miršta iki 3 metų amžiaus. Gimimo metu nustatomi sunkios ir apibendrintos raumenų hipotonijos simptomai. Psichomotorinis vystymasis yra labai prastas ir, be to, patiria priepuolių ir akių problemų. Jo genetinis paveldėjimas yra autosominis recesyvas ir ligos prognozė skirsis priklausomai nuo smegenų poveikio.

Emery-Dreifuss raumenų distrofija

Paprastai jis pasireiškia maždaug 20 metų, o klinikinė trijulė apima: 1) daugialypius vaikystės pradžios kontraktus, kurie blogina sąnarius, kad apribotų jų judėjimą, 2) raumenų silpnumą ir lėtą progresavimo atrofiją ir 3) širdies sutrikimus, kurie gali pasiekti sukelti staigią paciento mirtį. Paveldimumas gali būti susietas su X chromosoma, dominuojančia ar recesyvine.

Cinturo raumenų distrofijos (LGMD)

Šis pavadinimas reaguoja į ligų grupę, kuri neuromuskulinėmis ligomis sudaro labiausiai heterogeninę grupę. Paprastai jie skirstomi pagal paveldėjimo tipą, jei jis yra autosominis arba recesyvinis. Abi atsako į raumenų gedimus, susijusius su dubens ir apvalkalu. Autosominis tipas yra švelnesnis ir recesyviausias - sunkiausias.

Raumenų distrofija Humeral Fascioescápulo

Tai vienas dažniausių ir dažniausiai pasireiškia jaunystėje, nors ir vėliau. Be to, penetranso laipsnis yra įvairus, todėl simptomologija kiekvienam asmeniui skiriasi.

Jam būdingas progresyvus raumenų silpnumas, susijęs su veido, pečių ir rankų raumenimis. Ligos eiga paprastai yra lėta, nors po stabilumo periodų gali pasireikšti epizodai, kurių metu ligos progresavimas yra labai greitas.

Šio tipo distrofija nedaro įtakos žmonių, kurie ją kenčia, gyvenimo trukmei, nors tai daro įtaką jų gyvenimo kokybei.

Okulofaringinė raumenų distrofija

Simptomatika prasideda, paprastai nuo 40 metų. Yra progresyvus veido ir kaklo raumenų silpnumas, todėl linkęs nuleisti vokus ir disfagiją (sunku nuryti maistą).

Šie simptomai gali būti gydomi chirurginėmis intervencijomis. Sunkesniais šios distrofijos atvejais žmonės, kenčiantys nuo jo, patiria problemų vaikščioti ar atlikti tam tikrus pratimus, pavyzdžiui, eiti aukštyn ir žemyn laiptais. Kartais jie gali reikalauti vežimėlio.

Betlemo miopatija

Literatūroje aprašyta tik 100 atvejų. Tai yra autosominis recesyvinis tipas, dėl to, kad trūksta VI tipo kolageno, o jo pažanga paprastai yra progresyvi. Jis pasirodo per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį.

Pagrindiniai raumenų susitraukimai atsiranda alkūnėse ir phalangose. Jų pažanga nukreipta į proksimalinių (o ne distalinių) ir ekstensyvinių raumenų (o ne lenkėjų) raumenų silpnumą..

Sarkoglikanopatijos Jie yra dėl to, kad trūksta sarkoglikano geno, esančio 17 chromosomoje. Jie yra panašūs į raumenų distrofiją, be to, jie turi veršelių ir makroglossijos hipertrofiją (jie yra didesni nei įprastai liežuviai). Yra įvairių tipų, sunkiausi yra paveikti jų pažanga ir švelnesni, jiems būdingas lėtinis nuovargis.

2- Distaliniai miopatijos

Ši neuromuskulinių ligų grupė yra autosominės recesyvinės ar dominuojančios paveldėjimo. Jos dažniausiai veikia apatinių galūnių distalinį raumenį. Per distalias miopatijas randame:

Welander tipo distalinė miopatija

Tai yra labiausiai paplitusi. Paprastai jis būna maždaug 50 metų, nors neįprastai jis aprašytas 30 metų amžiaus žmonėms. Simptomai prasideda raumenų silpnumu užpakalinėse galūnėse, ypač riešo ir pirštų ekstensyviniuose raumenyse. Paprastai jis pasirodo asimetriškai.

Jo progresavimas yra lėtas ir, kai jis progresuoja, jis paveikia apatines galūnes. Retai tai veikia proksimaliai.

Markesbery-Griggs tipo distalinė miopatija

Šis tipas pasireiškia suaugusiesiems per 40 metų. Jis prasideda nuo priekinės dalies kojų raumenų dalies, o vėliau - į rankas į pirštų ir riešo raumenis. 20 metų po simptomų atsiradimo paprastai prarandama vaikščioti.

Miyoshi tipo distalinė miopatija

Jis pasireiškia jauniems žmonėms nuo 15 iki 35 metų ir paveikia kojų nugarą.

Šie pacientai paprastai skundžiasi skausmais veršeliuose, nesugeba stovėti ant kojų ir taip pat pakilti laiptais. Šio miopatijos progresavimas yra labai įvairus.

Nonaka tipo distalinė miopatija

Jis pasireiškia žmonėms, gyvenantiems 2 ar 3 metų dešimtmečiu. Raumenų silpnumas yra priekinėje kojų dalyje, šie pacientai patenka į nukritusias kojas. Švelniai, jis paveikia viršutinių galūnių distalinius raumenis, o kai kuriais atvejais - kaklo lenkimo raumenis..

3. Įgimtos miopatijos

Paprastai jie diagnozuojami po gimimo, kai pastebima, kad šių kūdikių vystymasis nėra normatyvinis (judėjimo stoka, neįprastos laikysenos priėmimas ir / arba netinkamas maitinimas). Šio tipo NMS sukelia raumenų vystymosi defektas. Šioje klasifikacijoje randame:

  • Įgimta nemamalinė miopatija. Jai būdinga sunki hipotonija, kurią lydi spontaniniai naujagimių judėjimai. Vienas atvejis apskaičiuotas kas 50 000 gimimų. Šie kūdikiai turi sunkumų čiulpti ir nuryti, taip pat sukelia širdies ir kvėpavimo takų sutrikimus. Išgyvenimas po vaikystės yra retas.
  • Centrinė įgimta miopatija. Jos pradžia taip pat yra vaikystėje ir jai būdinga hipotonija ir lėtesnis motorinis vystymasis. Tai daugiausia veikia proksimalines sritis ir, svarbiausia, dubens plotą. Paprastai tai nėra stiprus progresavimas ir jo sukurta negalia yra vidutinio sunkumo.
  • Įgimtas centronukleáris miopatija. Susijęs su X chromosoma, jis sukelia labai sunkų genotipą vyrams, kurie kartu su hipotonija kenčia nuo išorinių oftalmoplegijų (progresuojančio silpnumo akių raumenyse) ir kvėpavimo nepakankamumo..
  • Myotubular įgimta miopatija. Jis yra vienas iš baisiausių, nes dėl to kvėpavimo sistemos dalyvavimas veda per kelias savaites nuo kūdikio mirties..
  • Įgimtas miopatija su minicores. Jis reaguoja į platų fenotipinį kintamumą, tačiau labiausiai paplitęs yra tas, kuris sukelia stuburo stangrumą, ankstyvą skoliozę ir kvėpavimo takų dalyvavimą. Ją gali lydėti netgi širdies simptomai. Daugeliu atvejų miopatijos progresavimas yra lėtas, todėl svarbiausias veiksnys, žymintis ligos eigą, yra kvėpavimo sutrikimo laipsnis..

4 - Steinertinis myotoninis distrofija

Tai yra dažniausiai pasitaikančios distrofijos, manoma, kad ji veikia 1/20 000 gyventojų. Paprastai jis pasirodo suaugusiems. Jis pasižymi: miotonija ir daugelio organų pažeidimu, aritmija ir (arba) širdies laidumo sutrikimais, endokrininiu pažeidimu, miego sutrikimais ir nuplikimu..

Ligos eiga paprastai yra lėta ir progresuojanti. Tokiais atvejais gyvenimo trukmė sumažėja dėl širdies ir kvėpavimo sutrikimų.

5 Įgimtos miopatijos

Jie pasireiškia nuo gimimo ar vaikystės. Rasta dviejų tipų:

  • Įgimtos myotonijos. Šiame potipyje randame du. Autosominis recesyvinis tipas yra „Becker“ tipas (pats rimčiausias), o autosominis dominuojantis tipas yra „Thomson“ tipas („mildest“). Jie veikia nuo 1 iki 10 žmonių 100 000 žmonių ir jiems būdingas lėtas raumenų susitraukimas, susijęs su raumenų skaidulų padidėjimu.
  • Chondrodistrofinė myotonija, taip pat vadinamas Schwartz-Jampel sindromu. Šis tipas yra susijęs su augimo problemomis, todėl skeleto deformacijos yra susijusios. Veido išvaizda yra tarsi raukšlėta, o taip pat ji veikia su mažomis implantacijos ausimis, išorinėmis ausies anomalijomis ir pan..

6- Šeimos periodinis paralyžius

Čia mes išskiriame du tipus:

  • Epizodinis Gamstorpo ir Vestfalijos ligos adynamija. Žmonės, kurie kenčia nuo jo, patiria paralyžių epizodus, kurie yra dažni ir dažni. Paprastai juos sukelia: po poilsio, po valgio, kuriame gausu cukraus ar druskos, šaltas, karščiavimas ar fizinė ar psichinė trauma. Tarp krizių paprastai nėra jokio poveikio. Sumažėjo krizės skaičius ir po 40–50 metų jie išnyksta.
  • Eulenburgo paramiotonija. Labai panašus į ankstesnį. Šiuo atveju įtaka laikui bėgant yra stabili, nėra krizių.

7 - Uždegiminės raumenų ligos

Ši neuromuskulinių ligų grupė yra įgytos rūšies, imunologinės priežasties.

  • Polimiozitas ir dermatomitozė. Raumenų uždegimai atsiranda ir atsiranda vaikystėje ar suaugusiųjų amžiuje. Be raumenų silpnumo proksimalinėse srityse, ant veido ir viršutinio kamieno atsiranda išsiveržimai. Jei jie negauna tinkamo gydymo, jų pažanga yra labai greita ir rimta prognozė. Imunosupresantų dėka susiduriame su tam tikros rūšies MNA.
  • Myositis įtraukties įstaigose. Jie yra raumenų uždegiminių ligų grupė, kurios pradžia įsijungia į suaugusiųjų amžių. Jiems būdingas raumenų silpnumas ir atrofizuojami rankų ir bulvarinių raumenų lenkiamieji raumenys, todėl dažnai yra disfagija. Šio tipo ENM nereaguoja į vaistus, dėl kurių buvo atlikti bandymai. Yra keletas tipų, geriausiai žinomas kaip Pompe liga, nes kūdikių etape gali pasireikšti klinikinis pasireiškimas, vykstantis su hipotonija ir širdies bei kepenų liga. 3 metai Nepilnamečių formoje jos evoliucija kinta. Suaugusiųjų amžiuje jo evoliucija yra lėta ir todėl suderinama su ilgalaikiu gyvenimu. Šiuos pacientus galima gydyti pakeitus defekto baltymą.

8 - Progresyvi osifikuojanti mielozė

Ši ENM sukuria didelį negalios laipsnį ir sukelia įgimtų defektų seriją dideliuose pirštuose ir, be to, kaulų susikaupimą (jie tampa kaulais) ekstremalizuotose vietovėse. Vienas atvejis įvyksta kas 2 milijonai žmonių.

Prenatalinė diagnozė neįmanoma, ji yra įspėjama apie jos simptomus, kai simptomai matomi. Jos evoliuciją žymi daugybė epizodų ir krizių visą gyvenimą.

9 - Metaboliniai miopatijos

Šis pavadinimas reaguoja į genetinių ligų seriją, kuriai būdingas sunkumas gauti energijos iš raumenų pluošto. Visi jie gali būti pristatomi per vaikystę ar suaugusiųjų gyvenimą. Rasti įvairių tipų:

  • Mitochondrijų miopatijos. Paprastai jie nėra labai išjungti. Paprastai jis paveikia veido raumenis, sukelia akių vokus ir šie pacientai paprastai būna lėtiniai nuovargiai..
  • Raumenų lipidozė. Jie atsiranda dėl lipidų laikymo. Šioje klasifikacijoje Gaucherio liga yra skirtingais laipsniais, kuriai būdingas padidėjęs kepenys ir blužnis..
  • Raumenų glikogenozė. Šio tipo miopatijos paprastai patiria raumenų nuovargį, mėšlungį ir skausmą po fizinio krūvio.

10 - Neuromuskulinės sąjungos ligos

  • Myasthenia Gravis. Jam būdingas įvairaus laipsnio kūno raumenų (savanoriškų) raumenų poveikis. Sukeltas raumenų silpnumas padidėja po aktyvumo laikotarpių ir po poilsio. Šiandien neužsikrečia žmonių, kenčiančių nuo Myasthenia Gravis, gyvenimo trukmė.
  • Eaton-Lamberto sindromas. Tai autoimuninė liga, ty imuninė sistema žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, atakuoja neuronus. Tokiu būdu jis stabdo acetilcholino išsiskyrimą (šis neurotransmiteris sukelia impulsus tarp nervų ir raumenų). Tai sukelia raumenų silpnumą, be plaučių navikų.
  • Įgimtas myasthenic sindromas. Jie veikia mažiau nei vieną asmenį kas 500 000. Jie sukelia sinapse įtaką.
  • Stuburo amyotrofijos. Yra keletas, priklausomai nuo dalyvavimo laipsnio ir išvaizdos laiko, ir visi jie yra autosominis recesyvinis paveldėjimas. Jie susideda iš nugaros smegenų priekinio rago neuronų praradimo ar degeneracijos. Tokiu būdu nervų impulsas neveikia tinkamai, paveikdamas judesius ir raumenų tonusą.

12 - Paveldimos jutimo-motorinės neuropatijos

Taip pat žinomas kaip Charcot-Marie-Tooth liga. Jame paplitusi 28 žmonės, kas 100 000 gyventojų.

Šios ligos įtaka yra labai įvairi. Dažniausiai pasitaikantys simptomai yra: asimetriška raumenų atrofija, atsirandanti distaliniu būdu, ir raumenų silpnumas, kurie sukels sunkumų vaikščioti. Be to, gali pasireikšti jautrumo problemos, įvairūs skausmai ir cavus pėdos (anomalios pėdos skliauto pakilimo)..

Gydymas

Kaip matėme per klasifikaciją, dauguma šių ligų neišgydo. Esami gydymo būdai yra simptominiai, ty jie skirti simptomams mažinti.

Neuromuskulinių ligų atveju labai svarbus yra daugiadisciplinis požiūris, kai skirtingi įvairių sričių specialistai dirba koordinuotai komandose ir taip sprendžia šių pacientų padėtį..

Dėl negalios, kuri gali sukelti šias ligas, laipsnis, be specialistų ir gydymo darbų, ypač svarbios yra techninės priemonės, kurių šiems žmonėms gali reikėti kasdien ir kurios gali pagerinti jų gyvenimo kokybę..

Yra daugybė ir pasirinkti asmens poreikius atitinkantį (-us) poreikį (-ius), labai svarbu įvertinti gebėjimų ir matmenų, kuriems reikalinga parama, vertinimą, vertinti atliktą veiklą ir jos kontekstą.

Bibliografija

  1. Ispanijos asociacija prieš neuromuskulines ligas (ASEM) ir asociacija „Française contre les Myophaties“ (AFM). Neuromuskulinės ligos: 49 žetonai. 
  2. Ispanijos asociacija prieš neuromuskulines ligas (ASEM) ir Ispanijos neuromuskulinių ligų federacija. Neuromuskulinių ligų vadovas. Informacija ir parama šeimoms.
  3. Ispanijos asociacija prieš neuromuskulines ligas (ASEM) ir Ispanijos neuromuskulinių ligų federacija. Neuromuskulinių ligų tipai. Klasifikacija. 
  4. Galisų asociacija prieš neuromuskulines ligas (ASEM Galisija). Kas yra neuromuskulinės ligos?. 
  5. Retųjų ligų ir retųjų vaistų informacinis portalas: Orphanet.