Steinert'o liga Simptomai, priežastys, gydymas

The Steinerto liga, taip pat žinomas kaip I tipo myotoninė distrofija (DM), yra labiausiai paplitusi raumenų distrofijos forma suaugusiems (raumenų distrofija Kanada, 2016)..

Šiai patologijai būdingi trys pagrindiniai medicininiai duomenys: raumenų silpnumas, raumenų atrofija ir myotonija (Cózar Santiago, Cano Prous ir Sarria Quiroga, 2012).

Be to, tai yra daugialypė liga, kuri gali plačiai paveikti veido sritis, akis, galūnes, širdies sistemą, centrinę nervų sistemą, virškinimo sistemą ar net medžiagų apykaitą (Asssociation Française contre les Myopathies ir Ispanijos asociacija prieš Neuromuskulinės ligos, 2002).

Etiologiniu lygmeniu Steinert'o liga turi genetinę kilmę, daugiausia susijusią su DMPK geno, esančio 19-oje chromosomoje („Muscular Dystrophy Association, 2016“), pokyčiais..

Steinertės ligos diagnozė pagrįsta šeimos ir individualia medicinine istorija ir klinikiniais tyrimais, tačiau patvirtinimui reikalingas genetinis tyrimas (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Kita vertus, gydymo požiūriu, nors nėra specifinių gydomųjų metodų, fizinė reabilitacija ir medicininių komplikacijų kontrolė dažniausiai yra svarbi medicininė intervencija (Reina ir Guasch, 2002)..

Steinertės ligos požymiai

„Steinet“ liga yra daugiasisteminio pobūdžio raumenų distrofija, kuri paprastai pasireiškia įvairiomis neuromuskulinėmis komplikacijomis, tokiomis kaip atrofija, silpnumas ar miotonija (Cózar Santiago, Cano Prous ir Sarria Quiroga, 2012)..

Sąvoka „neuromuskulinė liga“ naudojama plačiai neurologinės kilmės patologijų grupei, kuri paprastai veikia struktūrą ir nervų komponentus, atsakingus už raumenų kontrolę (Ispanijos neuromuskulinių ligų federacija, 2016)..

Šios patologijos gali daugiausia paveikti neuromuskulines jungtis, motorinius neuronus arba periferinius nervus, sukurdami platų simptominį rinkinį, tarp jų ir raumenų silpnumą, kaip būdingiausią bruožą (Ispanijos neuromuskulinių ligų federacija, 2016)..

Konkrečiu lygiu Steinert liga yra myotoninės raumenų distrofijos (DMM) rūšis, tai yra patologija, kuri progresuoja su degeneracija, silpnumu ir progresuojančiu raumenų susitraukimu, kuris, be kitų veiksnių, iš esmės veikia gebėjimą atsipalaiduoti raumenų audinys (Raumenų distrofijos asociacija, 2016).

Be to, priklausomai nuo specifinių klinikinių požymių, myotoninė raumenų distrofija gali būti suskirstyta į du pagrindinius tipus (DM1 ir DM2), todėl Steinert'o liga taip pat yra žinoma kaip I tipo miotoninė distrofija (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

Taigi, pirmasis klinikinis šio patologijos aprašymas buvo atliktas 1909 m. Hans Steinert. Savo klinikinėje ataskaitoje šis autorius apibūdino keletą atvejų, kuriems būdingas daugiarūšis sutrikimas, veikiantis centrinę nervų sistemą, skeleto raumenis, širdį, akis, virškinimo trakto sistemą ir endokrinines liaukas (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar ir Cutillas-Ruiz, 2009).

Statistika

Epidemiologiniai tyrimai rodo, kad Steinert'o liga yra labiausiai paplitusi raumenų distrofijos forma suaugusių žmonių populiacijoje (raumenų distrofija Kanada, 2016)..

Be to, bendrame lygmenyje suaugusiųjų neuromuskulinės kilmės patologija dažniausiai yra myotoninės distrofijos (Nacionalinis negalios ir reabilitacijos tyrimų institutas, 2016)..

Konkrečiai, daugiau kaip 98% žmonių, kenčiančių nuo myotoninės distrofijos, kenčia nuo I arba Steinert ligos, o tik 2% kenčia nuo II tipo (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007 m.)..

Taigi, apskaičiuota, kad Steinert'o liga yra paplitusi 1 atvejis, tenkantis 8 000–12 000 gyventojų bendroje populiacijoje (Orphanet, 2014)..

Kita vertus, kai kurios organizacijos, Ispanijos asociacija prieš neuromuskulines ligas (2002) arba Asociacijos Française contre les Myopathies (2002), nurodo, kad labiausiai paplitęs Steinerio ligos laikotarpis yra nuo 20 iki 25 metų, nors tai yra labai kintamas.

Požymiai ir simptomai

Steinerio liga laikoma multisistemine patologija dėl antrinių medicininių komplikacijų sklidimo: raumenų, širdies ir kraujagyslių, neurologinių, virškinimo reiškinių ir kt..

Tačiau raumenų charakteristikos yra pagrindiniai Steinert'o ligos požymiai (Asssociation Française contre les Myopathies ir Ispanijos asociacija prieš neuromuskulines ligas, 2002):

Silpnumas ir raumenų atrofija

Vienas iš pirmųjų Steinerto ligos simptomų yra raumenų nuovargio atsiradimas reiškia, kad jis vystosi link laipsniško stiprumo ir raumenų pajėgumo praradimo..

Apskritai, raumenų atrofija turi pasireikšti simetriškai, vienodai paveikta raumenų grupėmis abiejose kūno pusėse, įskaitant sklandžius ir styginius raumenis..

Sklandus raumenys yra susiję su savanoriška motorine veikla, daugiausia įsitvirtinusi vidinėse organinėse struktūrose (širdies raumenyse, kvėpavimo sistemoje, virškinimo sistemoje ir tt)..

Taigi, Steinert'o ligos atveju labiausiai paveiktas lygiųjų raumenų audinys yra susijęs su:

• Virškinimo sistema arba aparatas.
• Gimdos, iš esmės paveiktos nenormalių ir nesuderintų susitraukimų buvimas.
• Akių ciliarinis raumenys.

Kita vertus, raumens raumenys dalyvauja savanoriškoje motorinėje veikloje, todėl ji siejama su kauline kūno struktūra..

Taigi, Steinert'o ligos atveju labiausiai nukentėjęs raumens audinys yra susijęs su:

• Veido ir kaklo raumenų grupės.
• Viršutinių galūnių distalinės raumenų grupės, ypač dilbio.
• Kojų dorsifleksoriaus raumenų struktūra.
• Diafragmos raumenų audinys ir tarpinės zonos.
• Okulomotoriniai raumenys.
• Gerklės ir lingualinė raumenų struktūra.
• Dubens raumenų struktūros.

Myotonija

Myotonija yra dar vienas iš esminių klinikinių Steinert ligos požymių.

Šią medicininę būklę iš esmės apibūdina nenormalus raumenų atsipalaidavimas, ty kai mes savanoriškai susitraukiame arba išprovokuojame raumenų rinkinį, paveikiamas užpakalinio atsipalaidavimo intensyvumas arba progresavimas, pasireiškiantis nenormalaus lėtumo modeliu..

Praktiniu lygmeniu, jei mes kenčiame nuo Steinert'o ligos, turinčios didelę miotoniją, ir mes kankiname su asmeniu, mes atrasime svarbų sunkumą, nes raumenų grupė užtrunka ilgiau nei įprastai. įtampą ir todėl leidžia mums pasitraukti ranką.

Šis patologinis procesas gali sistemingai paveikti sklandų raumenį, tačiau labiausiai nukentėjusiose vietose yra galūnės ir apatinės galūnės..

Kokios yra dažniausios medicininės komplikacijos? 

Apskritai, raumenų sutrikimai sukels šias situacijas (AFM ir ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2001):

- Raumenų nelankstumas po judesių atlikimo.

- Laipsniškas raumenų jėgos praradimas.

- Veido raiška.

- Viršutinių vokų nusileidimas.

- Rankų ir dilbių, kojų ir kojų judėjimo pajėgumo mažinimas.

- Širdies sutrikimai, pirmiausia būdingi ritmo ir vairavimo sutrikimams.

- Su nervų sistema susiję pokyčiai, daugiausia būdingi miego sutrikimų ciklo sutrikimų vystymuisi ir depresijos simptomų raidai..

- Su virškinimo sistema susiję pokyčiai, daugiausia būdingi rijimo sutrikimų ir kitų virškinimo patologijų atsiradimui..

- Metaboliniai sutrikimai, daugiausia būdingi diabeto vystymuisi.

Steinerto liga gali turėti skirtingus klinikinius kursus?

Įvairūs autoriai, tokie kaip Turner ir Hilton-Jones (2010), išskiria skirtingus Steinert'o ligos kursus, priklausomai nuo pradžios ir specifinės klinikinės formos:

Įgimtas myotoninis distrofija

Šiuo atveju kai kurie Steinert'o ligai būdingi požymiai ir simptomai jau yra nėštumo metu, kuriems būdingas didelis ir nenormalus intrauterinio judėjimo sumažėjimas..

Gimimo metu raumenų silpnumas gali būti išskiriamas sunkiu kvėpavimo pajėgumo sutrikimu. Kita vertus, likusi klinikinė nuotrauka paprastai išsivysto ankstyvo amžiaus. Tačiau tai yra aukštas mirtingumo potipis, nes nukentėjusieji paprastai neviršija 45 metų amžiaus.

Vaiko pradžios myotoninė distrofija

Jei Steinerio ligos pradžioje atsiranda, dažniausiai jie patenka į ligoninę
žymiai vėluojama įgyti motorinių įgūdžių, paprastai kartu su vidutinio sunkumo intelektine negalia.

Labiausiai būdingi šio potipio klinikiniai požymiai ir simptomai yra dartartrija, rankų miotonija ir veido struktūrų raumenų silpnumas..

Myotoninė distrofija, kurią pradeda suaugusiaisiais

Paprastai subtipas yra visapusiška klinikinė forma (raumenų distrofija, miotonija, širdies įtraukimas, virškinimo trakto dalyvavimas, odos sutrikimai, psichikos sutrikimai ir kt.) Ir paprastai vystosi nuo 10 iki 30 metų amžiaus..

Kalbant apie prognozę, nuolatinės mirties laikotarpis yra apie 48–60 metų dėl kvėpavimo takų ar širdies ir kraujagyslių komplikacijų..

Myotoninė distrofija I, kai pasireiškia vėlyvas ar simptomas

Tokiu atveju pradžia gali labai skirtis nuo 20 iki 70 metų amžiaus, žymiai sulėtindama pirmiau aprašytas klinikines formas..

Svarbiausi požymiai ir simptomai yra susiję su lengvu mielotonija ir akių pokyčių, pvz., Kataraktos, raida..

Priežastys

Steinert'o liga turi autosominę dominuojančią genetinę kilmę, ty klinikinis šio sutrikimo vaizdas gali išsivystyti, nepaisant to, kad vienas patologinio geno egzempliorius yra paveldėtas arba sukurtas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).

Konkrečiai, Steinert'o liga yra susijusi su genetinių anomalijų buvimu 19 chromosomoje 19q13.2-q13.3 vietoje, susijusioje su specifine DMPK geno mutacija (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).

Diagnozė 

Pirmasis Steinert'o ligos diagnozavimo etapas prasideda individualios ir šeimos ligos istorijos analize, siekiant nustatyti galimas diferencines patologijas, paaiškinančias klinikinį kursą.

Kita vertus, fizinis patikrinimas yra esminis, ypač raumenų funkcijos tyrimas. Šiuo atveju vienas iš dažniausiai naudojamų laboratorinių tyrimų yra elektromografija ir raumenų biopsija.

Kita vertus, norint nurodyti medicinines komplikacijas, kurios yra kiekvienu konkrečiu atveju, svarbu atlikti daugiadalykį vertinimą, ty oftalmologinę, širdies, virškinimo trakto ir kt..

Be to, galutinė diagnozė paprastai patvirtinama genetine analize, siekiant nustatyti genetinę anomaliją, susijusią su Steinterto liga..

Taigi, genetinis tyrimas gali būti atliekamas kūdikių ar suaugusiųjų stadijoje per kraujo mėginį arba prieš gimdymą per amniono skystį arba chorioninius žiedus tais atvejais, kai yra didelė paveldėjimo rizika.

Gydymas

Steinert'o liga vis dar neišgydo, taip pat nebuvo nustatyta gydymo, kuris galėtų sulėtinti ar lėtinti šios ligos progresavimą. Tačiau yra keletas metodų, orientuotų į simptominį gydymą (Kanados raumenų distrofija, 2016):

- Chirurginės procedūros akių patologijoms, pavyzdžiui, katarakta, koreguoti.

- Vaistai, skirti raumenų sutrikimams, daugiausia medicininėms komplikacijoms, susijusioms su miotonija.

- Širdies patologijų chirurginės ir farmakologinės procedūros.

- Farmakologinis gydymas miego sutrikimo ciklo sutrikimų gydymui.

- Mechaninė ventiliacija kvėpavimo nepakankamumo atvejais.

- Reabilitacija ir fizinė terapija.

Gydant Steinert'o ligą reabilitacijos specialisto vaidmuo yra esminis.

Medicinos komplikacijos, susijusios su šia patologija iš ankstyvųjų gyvenimo etapų, pvz., Galūnių silpnumas, motorinių įgūdžių įgijimo delsimas arba kai kurių raumenų ir kaulų pažeidimų raida, turi didelį poveikį paveikto asmens funkcionalumui. ir todėl jų gyvenimo kokybę.

Nustatyta daug Steinert'o ligos atvejų, kurie yra įprasti depresinių jausmų vystyme, todėl psichoterapinė intervencija dažnai reikalinga ne tik gydant gydymą..

Nuorodos

1. ASEM ir AFM. (2002). Steinerto myotoninė distrofija. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Steinerto myotoninė distrofija. Prancūzijos asociacija prieš miopatijas.
3. Kanada, M. D. (2016). Myotonic Dystrophy I tipas. 
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Įgimtas myotoninis distrofija. Klinikiniai elektrofiziologiniai ir genetiniai mūsų kazijos atradimai. Reabilitacija (Madr.), 144-150.
5. Mayo klinika (2014). Raumenų distrofija.
6. MDA (2016). Myotoninė raumenų distrofija. 
7. MDF. (2016). Kas yra myotoninė distrofija? 
8. NORD (2007). Disstrofija, myotoninė. 
9. Orphanet. (2016). Steinerto myotoninė distrofija. Orphanet avarijos. Gauta iš Or.
10. Tyrimas, N. I. (2016). Steinerto liga arba myotoninė distrofija. 
11. Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Myotoninės distrofijos: diagnostika ir valdymas. Myotoninės distrofijos: diagnozė ir didybė. Neurolis Arg., 127-141.