Fahr liga Simptomai, priežastys, gydymas

The Fahr liga yra paveldimos genetinės kilmės patologija, susijusi su galvos smegenų kalkėjimu (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya ir Bolaños García, 2011).

Šis sutrikimas daugiausia būdingas neurologinių ir psichikos sutrikimų buvimui. Kai kurie iš jų yra susiję su psichinių funkcijų, motorinių pokyčių ar elgesio sutrikimų pablogėjimu (Polo Verbel ir kt., 2011).

Specifinės šios ligos priežastys nėra tiksliai žinomos (Pérez ir kt., 2012). Kai kurie autoriai, tokie kaip Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban (2012), savo etiologiją sieja su 14-oje chromosomoje esančia genetine anomalija. Tai duoda ir progresuoja įvairių smegenų sričių, ypač bazės ir smegenų žievės (Oviedo Gamboa) kalcifikaciją. ir Zegarra Santiesteban, 2012).

Šio neurodegeneracinio sutrikimo diagnozė daugiausia grindžiama neuromoderavimo testų naudojimu (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012)..

Paprastai pasirinkta technika yra kompiuterinė ašinė tomografija be kontrasto (Pérez Maciá ir kt., 2012).

Fahr sindromo išgydyti nėra, taip pat nėra specifinio gydymo (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Paprastai naudojamas simptominis ir reabilitacinis medicinos metodas. Tačiau žmonių, kenčiančių nuo Fahr sindromo, prognozė yra nepalanki (Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban, 2012).

Tai liga, sukelianti progresuojančią ir neįgalią žalą (Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban, 2012).

. \ T Fahr liga

Fahr liga yra dominuojančios genetinės kilmės sutrikimas, kuriam būdingi neurologiniai ir psichikos sutrikimai (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Tai degeneracinis neurologinis sutrikimas, kuris sukels sistemingą pažinimo gebėjimų, motorinių įgūdžių ar elgesio pablogėjimą. Be to, jį gali lydėti kitos komplikacijos, pavyzdžiui, traukuliai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Medicininėje literatūroje dažniausiai vartojami įvairūs terminai, susiję su šiuo sutrikimu: pirminė šeiminė smegenų kalcifikacija, smegenų ferrocalcinosis, Fahr sindromas, cerbrovaskulinis ferrocalcinosis, idiopatinis smegenų kalkinimas ir kt. (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Terminas „Fahr“ sindromas paprastai naudojamas ribotai, siekiant apibrėžti klinikinį vaizdą, kurio etiologija nėra aiškiai apibrėžta arba yra susijusi su metabolinio ar autoimuninio pobūdžio pokyčiais (Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban, 2012)..

Savo ruožtu sąvoka „Fahr liga“ vartojama nurodant sutrikimą, kurį sukelia paveldima genetinė kilmė (Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban, 2012).

Abiem atvejais požymiai ir simptomai yra susiję su kalkėjimu įvairiuose smegenų regionuose..

Kalcio svarba

Kalcis yra pagrindinis mūsų kūno biocheminis komponentas. Jos funkcijos apima platų poveikio sritį: širdies ritmo reguliavimą, hormonų gamybą, kraujo krešėjimo kontrolę, raumenų aktyvumo reguliavimą arba smegenų veiklą (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2015).. 

Mūsų kūnas susideda iš didelio kalcio kiekio, maždaug 1000 g suaugusiųjų žmonėms (Gómez Giraldo, 2016). Be to, turime daug įvairių mechanizmų, leidžiančių kontroliuoti jų apimtį ir platinimą (Amerikos klinikinės onkologijos draugija, 2016).

Įvairūs patologiniai veiksniai, tokie kaip genetiniai anomalijos, gali pakeisti jų pusiausvyrą, dėl kurios atsiranda hiperkalcemija, struktūrų kalcifikacija ir pan..

Terminas kalcifikacija reiškia anomalinį procesą, kuris sukelia patologinį kalcio kaupimąsi bet kurioje mūsų organizmo struktūroje..

Smegenų atveju tai apibrėžia kalcio kaupimąsi mažose arterinėse ir veninėse kraujagyslėse, taip pat kapiliaruose (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016)..

Ši situacija sukels kraujotakos ir nervų audinių sužalojimų kitokius sutrikimus. Visi jie yra atsakingi už Fahr sindromo simptomų raidą.

Paprastai jis paveikia žievės ir subkortikos regionus (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Labiausiai paveiktos teritorijos yra baziniai ganglijos arba baziniai ganglijos. Ši smegenų struktūra atlieka esminį vaidmenį reguliuojant ir inicijuojant judėjimą (Neurowikia, 2016).

Kai kuriais atvejais taip pat galima nustatyti nenormalų geležies, aliuminio, cinko ar magnio nusėdimą (Pamo-Reyna ir kt., 2016).

Konkretus mechanizmas, kuriuo susidaro šios medžiagos kaupimasis, dar nėra žinomas. Kai kurie autoriai, tokie kaip Oviedo Gamboa ir Zegarra Sanesteban (2012), siūlo keletą hipotezių:

• Nenormalus kalcio kiekis vidinėje ir papildomoje ląstelių koncentracijoje.
• Nenormalios fosfatų koncentracijos.
• Kraujo ir smegenų barjero sutrikimai.
• Kraujo srauto mažinimas skirtingose ​​smegenų srityse.

1850 m. Buvo nustatytos įvairios neurologinės anomalijos, susijusios su Faharo sindromu (Polo Verbel ir kt., 2011).

Delacouras aprašė kraujagyslių kalcifikacijos buvimą bazinių ganglijų srityse, susijusiose su neurologiniais simptomais 56 metų paciente (Polo Verbel ir kt., 2011).

Vėlesniais metais kiti mokslininkai, tokie kaip Bambergeris, aprašė klinikinius duomenis, atlikdami smegenų kalcifikacijų histopatologinę analizę (Polo Verbel ir kt., 2011)..

Tai buvo susiję su kalcifikacijų buvimu mažose smegenų kraujagyslėse, susijusiose su epilepsijos epizodais ir protine negalia (Polo Verbel ir kt., 2011).

Tik 1930 m., Kai Theodor Fahr nurodė šį medicininį vaizdą kaip nepriklausomą klinikinį subjektą, apibūdintą kaip Fahr liga (Pamo-Reyna ir kt., 2016).

Ar tai yra dažna patologija?

Fahr liga yra retas neurologinis sutrikimas bendroje populiacijoje (Saleem ir kt., 2013). Paprastai klasifikuojama kaip retos ligos.

Epidemiologiniai tyrimai siejami su mažiau nei 1 atvejiu vienam milijonui žmonių visame pasaulyje (Saleem ir kt., 2013).

Paprastai jo paplitimas didėja didėjant amžiui (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro ir Izquierdo, 2006).

Tipiška šios ligos pradžia tarp trečiojo ir penktojo gyvenimo dešimtmečio (Cassiani ir kt., 2015).

Be to, buvo nustatyti du maksimalaus dažnio viršūnės (Pérez Maciá ir kt., 2012):

• Suaugusiųjų etapo pradžia: yra simptomologija, kuriai būdingi psichikos pokyčiai.
• Nuo 50 iki 60 metų amžiaus: e pristato simptomologiją, kuriai būdingas pažinimo pablogėjimas ir psichomotoriniai pokyčiai. Šiame etape taip pat yra psichikos simptomų, ypač afektinių pokyčių.

Požymiai ir simptomai

Fahr liga yra iš esmės apibrėžta dėl neurologinių ir psichikos sutrikimų buvimo ir vystymosi (Saleem et al., 2013).

Toliau aprašysime dažniausiai pasitaikančius:

Neurologiniai pokyčiai

• Hypo / raumenų hipertonija: daugeliu atvejų raumenų tonusas keičiamas. Gali būti reikšmingas tankumas arba standumas. Savanoriški ir priverstiniai judėjimai dažnai labai sumažinami.
• Drebulys: galime nustatyti nuolatinio ir ritminio priverstinio judėjimo buvimą. Jis paprastai paveikia galvą, rankas ir rankas.
• Parkinsonizmas: Gali būti, kad drebulys ir kiti simptomai išsivysto link klinikinio vaizdo, panašaus į Parkinsono. Dažniausiai pasitaiko poilsis, drebėjimas, savanoriško judėjimo nebuvimas, raumenų standumas, laikysenos nestabilumas ir tt.
• Spazinis paralyžius: skirtingos raumenų grupės pasiekia labai aukštą raumenų toną, neleidžiančią realizuoti bet kokio tipo judėjimo. Šio tipo paralyžius gali sukelti monoparezę / monoplegiją, hemiparezę / hemiplegiją, diparesiją / diplegiją, tetraparezę / tetrapegiją.
• Atetozinis paralyžius: raumenų tonusas nuolat kinta, todėl atsiranda priverstinių judesių ir (arba) primityvių refleksų.
• Variklio apraxias: pastebimas sunkumas arba nesugebėjimas atlikti motorinės veiklos, susijusios su ankstesniu planavimo procesu (sekos, tikslas / tikslas, instrukcija ir tt).
• Konvulsiniai traukuliai: dažnas raumenų spazmų ir susitraukimų ar motorinių agitacijų, susijusių su nenormaliu ir sinchroniniu neuroniniu aktyvumu, atsiradimas. Taip pat gali pasirodyti laikino sąmonės praradimo epizodai arba neįprastų suvokimo jutimų (šviesos dirgiklių, dilgčiojimo ir kt.) Suvokimas..
• Pažinimo deficitas: būdingiausias Fahr sindromo paveiktų pacientų bruožas yra laipsniškas psichinių gebėjimų pablogėjimas. Dažniausiai laikomasi dėmesio sutelkimo, perdirbimo greičio mažinimo, vietos laiko disorientacijos ar atminties problemų. Paprastai šis langelis vadinamas pseudo-dementuotu procesu.
• Kalbos sutrikimai: pacientai pradeda sunku išlaikyti pokalbio temą, rasti reikiamus žodžius arba suformuluoti kalbą. Šio tipo anomalijos gali progresuoti į dalinę ar visišką komunikacinę izoliaciją.

Psichikos sutrikimai

• Elgesio sutrikimai: pasikeičia elgesio modeliai. Jiems būdinga daugiausia pasikartojančių veiksmų ir stereotipinių elgesių buvimas. Pažeidžiami žmonės nuolat atlieka tą pačią veiklą. Be to, jie turi nenuoseklią ar netinkamą elgesį su kontekstinėmis situacijomis.
• Asmenybės pokyčiai: nukentėjusio asmens asmenybės bruožai dažnai iškraipomi ir veda prie emocinio gerumo, dirglumo, iniciatyvos stokos, demotyvacijos, socialinės izoliacijos, nerimo.
• Psichozė: žymiai prarandamas ryšys su tikrove. Dažniausiai stebimi obsesijos, klaidingi įsitikinimai, apgaulės ar haliucinacijos.
• Agitacijos krizė: gali išsivystyti agresijos, motorinės agitacijos, neramumo, nervingumo, nesuderintos kalbos ar euforijos epizodai.
• Depresija: gali būti, kad kai kurie ar keli simptomai, susiję su depresijos sutrikimu, pasirodo kaip beviltiškumas, liūdesys, dirglumas, susidomėjimo praradimas, nuolatinis nuovargis, sunkumai susikaupti, miego sutrikimai, mirtis, galvos skausmas ir kt..

Priežastys

Autoriai, tokie kaip Lacoma Latre, Sánchez Lalana ir Rubio Barlés (2016), apibrėžia Fahr liga kaip nenustatytos ar nežinomos etiologijos sindromas, susijęs su dvišalių kalcifikacijų raida įvairiuose smegenų regionuose.

Tačiau kiti, pvz., „Cassani-Miranda“, „Herazo-Bustos“, „Cabrera-González“, „Cadena-Ramos“ ir „Barrios Ayola“ (2015 m.), Reiškia paveldėtą genetinę kilmę, kuri atsiranda be kitų infekcinių, trauminių, toksiškų veiksnių, biocheminis arba sisteminis.

Jo kilmė yra susijusi su genetiniu pakitimu, esančiu 14 chromosomoje (Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban, 2012) ir yra susijusi su SLC20A2 genu (Genetics Home Reference, 2016)..

Šis genas pirmiausia yra atsakingas už biocheminių instrukcijų pateikimą tam tikro tipo baltymams gaminti. Jis atlieka svarbų vaidmenį organinių fosfatų lygių reguliavime, be kitų funkcijų („Genetics Home Reference“, 2016).

Kai kurie klinikiniai tyrimai, pvz., Wang ir kt. (2012), siejasi su SLC20A2 geno mutacijomis ir klinikine Fahr sindromo eiga keliose šeimose (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Be to, buvo nustatyta kita su Fahr sindromu susijusi genetinių anomalijų rūšis: mutacijos PDGF ir PDGFRB genuose (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Diagnozė

Fahr ligos diagnozei reikalingas neurologinis ir psichiatrinis tyrimas.

Neurologinio tyrimo atveju pagrindinė intervencija pagrįsta kompiuterinės tomografijos atlikimu (Pérez Maciá ir kt., 2012)..

Toks neurologinio vaizdo būdas leidžia nustatyti galvos smegenų kalcifikacijų buvimą ir vietą (Pérez Maciá et al., 2012).

Būtina atlikti neuropsichologinį vertinimą, siekiant nustatyti visą kognityvinių ir psichomotorinių anomalijų ir anomalijų spektrą..

Neopsichologinių tyrimų, kuriuos galima atlikti, tipas yra platus, paprastai priklauso nuo profesionalo pasirinkimo. Kai kurie iš labiausiai naudojamų yra: „Wechler Intelligence Scale“ suaugusiems (WAIS), užbaigtas karaliaus paveikslas, „Stroop“ testas, TMT „Trace Test“ ir kt. (Cassani-Miranda ir kt., 2015).

Be to, kartu su šiuo vertinimu atliekamas psichologinis ir psichiatrinis vertinimas, siekiant nustatyti su nuotaika, realybės suvokimu, elgesio modeliais ir kt. Susijusius pokyčius..

Gydymas

Kaip nurodėme pradiniame aprašyme, Fahr sindromas vis dar nėra išgydomas (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Pagrindinės medicininės intervencijos yra nukreiptos į simptomų ir medicininių komplikacijų gydymą: traukulių farmakologinį gydymą, pažintinių gebėjimų pablogėjimo pažintinę reabilitaciją arba motorinių komplikacijų fizinę reabilitaciją..

Nors yra eksperimentinių gydymo būdų, jie paprastai nenurodo didelės naudos.

Kokia yra nukentėjusių žmonių medicininė prognozė?

Kognityvinis, fizinis ir funkcinis sutrikimas yra eksponentinis. Ši liga paprastai progresuoja į visišką priklausomybę ir neišvengiamą nukentėjusio asmens mirtį.

Nuorodos

1. ADCO. (2016). Hiperkalcemija. Gauta iš Amerikos klinikinės onkologijos draugijos.
2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). Fahr liga ir nėštumas. Clin Invest Gin Obst.
3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psichozė, susijusi su Fahr sindromu: atvejo ataskaita. Rev Colom Psiquiat.
4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalcemija ir hipokalcemija.
5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., ir Rubio Barlés, P. (2016). Fahr liga. Diagnostinis vaizdas.
6. NIH. (2016). Fahr sindromas. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
7. NIH. (2016). SLC20A2. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
8. NORD (2016). Pirminė giminės smegenų kalcifikacija. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
9. Oviedo Gamboa, I., & Zegarra Santiesteban, W. (2012). Tomografinės charakteristikos pacientui, sergančiam Fahr sindromu, atsižvelgiant į atvejį. Gac Med Bowl.
10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Fahr liga. Klinikinė nuotrauka.
11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B. ir García Fernández, L. (2012). Psichikos simptomų netipinis pateikimas: Fahr liga. Psiq Biol.
12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, A., Montoya, M., ir Bolaños García, R. (2011). Fahr liga yra retas smegenų kalcifikacijos priežastis. Acta Neurol Colomb.
13. Saleem ir kt. (2013). Fahr sindromas: dabartinių įrodymų literatūros apžvalga. „Orphanet Journal of Rare Diseases“.