Encefalocelės simptomai, priežastys ir gydymas

The encefalocelė, cephalocele, craniocele arba Iezvelt kaukolės yra liga, atsirandanti iš nervinės vamzdžio (NTD) defekto. Jis gaminamas labai anksti, kai embrionas vystosi gimdoje; ir kas atsitinka, yra tai, kad ląstelių, kurios sudaro kaukolė nestoja, kaip jie turėtų, todėl, kad smegenų dalis palikta nuošalyje.

Jis susideda iš sergančių apsigimimų, atsiradusių embriono stadijoje, kai kaukolė neuždaro ir neišsikiša iš smegenų audinių dalies. Jis gali turėti skirtingas vietas nukentėjusio asmens kaukolėje, kuri turės įtakos ligos diagnozei, gydymui ir progresavimui.

Tai yra nedažnas defektas, ir jis pasireiškia plika akimi, išsikišusioje už kaukolės, panašus į maišelį, kuris paprastai yra padengtas plonu membraniniu sluoksniu ar oda..

Tuomet jis yra kaukolės kaulų defektas, dėl kurio jis išsikiša nuo šios aukų dalies (membranos, apimančios smegenis), smegenų audinį, skilvelius, smegenų skystį ar kaulą..

Jis gali atsirasti bet kurioje galvos dalyje; bet labiausiai paplitęs yra viduryje atgal (smegenų pakaušio srities viduryje). Kai ši vieta yra encephalocele, paprastai atsiranda neurologinių problemų.

Maždaug pusė encefalocelio paveiktų asmenų turės didelį pažinimo trūkumą, daugiausia motorinį mokymąsi, nors tai priklauso nuo paveiktų smegenų struktūrų..

Ši būklė dažnai diagnozuojama prieš gimimą arba iš karto po jo, nes ji yra labai matoma, nors yra labai retų atvejų, kai vienkartinis yra labai mažas ir gali būti nepastebėtas..

Indeksas

• 1 Priežastys
• 2 tipai
• 3 Kas yra jo paplitimas?
• 4 Simptomai
• 5 Kaip diagnozuojama?
• 6 Koks yra jūsų gydymas?
• 7 Kas yra prognozė?
• 8 Nuorodos

Priežastys

Tiksli priežastis kyla, kad sukelia encefalocelė vis dar nežinoma, tačiau manoma, kad tikrai yra dėl bendro dalyvavimo kelių veiksnių; kaip jie atrodo padavimo motinos, vaisiaus toksinių arba infekcinių agentų, arba genetinį polinkį.

Ši būklė dažniau pasitaiko tiems, kurie jau anksčiau sirgo ligomis, susijusiomis su nervų vamzdelių defektais (pvz., Spina bifida), todėl yra intuicija, kad gali būti genų dalyvavimas..

Tačiau žmogus, turintis genetinį polinkį į tam tikrus sutrikimus, gali būti geno ar genų, susijusių su liga, nešėjas; tačiau ji nebūtinai ją plėtos. Atrodo, kad aplinkos veiksniai taip pat turi prisidėti. Tiesą sakant, daugeliu atvejų atsitinka.

Visi šie veiksniai sukeltų nervinio vamzdžio uždarymą vaisiaus vystymosi metu. Kas leidžia smegenims ir nugaros smegenims formuotis, yra nervinis vamzdis.

Tai siauras kanalas, kuris turi būti sulankstytas trečią ar ketvirtą nėštumo savaitę, kad būtų tinkamai sukurta nervų sistema. Blogas nervinio vamzdžio uždarymas gali įvykti bet kurioje šios vietos vietoje, todėl yra įvairių encefalocelių su skirtingomis vietomis.

Yra specifiniai veiksniai, kurie buvo susiję su šia liga, pavyzdžiui, folio rūgšties motinos trūkumo. Iš tiesų, atrodo, kad encefalocelė norma mažėja, pastoti moterims etape turi trūkumų folio rūgšties maiste.

Encefalocelė gali eiti kartu su daugiau nei 30 skirtingų sindromų, pvz., Fraserio sindromu, Roberto sindromu, Meckel sindromu, amniono juostos sindromu arba Walker-Warburg sindromu, Dandy-Walker sindromu, Chiari malformacija ; be kita ko.

Dėl būsimų nėštumų, jei atsiranda izoliuota encefalocelė; nėra pavojaus, kad ateityje nėštumas bus toks pat. Tačiau, jei jis yra sindromo, turinčio keletą susijusių anomalijų, dalis, jis gali būti kartojamas ateityje..

Tipai

Encefalocelė gali būti skirstoma į skirtingus tipus pagal atitinkamus audinius:

- Meningocelė: išsikiša tik dalis žandikaulių.

- Encephalomeningocele: yra meninges ir smegenų audiniai.

- Hidroencefalomeningocele: yra sunkesnis, o smegenų audinys kyšančių įskaitant skilvelių, taip pat dalį dangalai.

Kaip minėjome, jie taip pat klasifikuojami pagal jų vietą. Dažniausios vietovės, kuriose vystosi encephalocele, yra:

- Ausinė: kaukolės gale.

- Viršutinė vidurinė zona.

- Frontobasal: tarp kaktos ir nosies, kurias galima suskirstyti savo ruožtu į Nasofrontal, nasoethmoidal arba nasorbital.

- Spenoidas arba kaukolės pagrindas (įtraukiant spenoidinį kaulą)

Kas yra jo paplitimas?

Encephalocele yra labai retas atvejis, pasireiškiantis maždaug viename iš 5000 gyvų gimimų visame pasaulyje. Atrodo, kad ji paprastai siejama su vaisiaus mirtimi prieš 20 nėštumo savaičių, o tik 20% gimsta gyvi.

Iš tiesų, pagal Įgimto Atlanto metropolio defektų programą (Siffel ir kt., 2003), dauguma vaikų, sergančių encefalocele, mirė pirmąją gyvenimo dieną, o apskaičiuota 20 metų amžiaus išgyvenimo tikimybė buvo 67,3%.

Atrodo, kad mažiausiai 60% pacientų, sergančių encefaloceliu, gali atsirasti kitų anomalijų ir (arba) chromosomų \ t.

Okulipitalinės encefalocelės dažniau pasitaiko Europoje ir Šiaurės Amerikoje, o frontobasal encephaloceles dažniau pasitaiko Afrikoje, Pietryčių Azijoje, Rusijoje ir Malaizijoje..

"Ligų kontrolės ir prevencijos centrų" (2014) duomenimis, moteriškosios lyties asmenys labiau linkę vystyti encefalocelę kaukolės užpakalinėje dalyje, o vyrams labiau tikėtina priekinėje dalyje..

Simptomai

Encefalocelės simptomai gali skirtis priklausomai nuo daugelio skirtingų veiksnių, įskaitant dydį, vietą ir smegenų audinio, kuris išsikiša nuo kaukolės, kiekį ir tipą..

Encefalocelius paprastai lydi:

- Kraniofacinės anomalijos arba smegenų anomalijos.

- Mikrocefalija arba sumažintas galvos dydis. Tai reiškia, kad šio perimetro dydis yra mažesnis nei tikėtasi, atsižvelgiant į kūdikio amžių ir lytį.

- Hidrocefalija, tai reiškia smegenų skysčio perteklių kaupimąsi, smegenų spaudimą.

- Spastinės quadriplegijos, t. Y. Progresuojančios raumenų silpnumas, padidinus toną, dėl kurio gali atsirasti paralyžius arba visiškai prarasti rankų ir kojų stiprumą..

- Aksaksija (koordinavimo stoka ir savanoriškas motorinis nestabilumas).

- Vėlavimas, įskaitant protinį atsilikimą ir augimą, kuris neleidžia jums mokytis įprastai ir pasiekti vystymosi etapus. Tačiau kai kurie nukentėję vaikai gali turėti įprastą intelektą.

- Vizijos problemos.

- Priepuoliai.

Tačiau svarbu pabrėžti, kad ne visi nukentėję asmenys pristatys minėtus simptomus.

Kaip tai diagnozuojama?

Šiuo metu dauguma atvejų diagnozuojami prieš gimimą. Daugiausia per įprastą prenatalinį ultragarsu, kuris atspindi garso bangas ir projektuoja vaisiaus įvaizdį.

Encephalocele gali pasirodyti kaip cistas. Tačiau, kaip minėjome, kai kurie atvejai gali nepastebėti; ypač jei jie yra ant kaktos ar šalia nosies.

Atminkite, kad encefalocelio ultragarso išvaizda gali skirtis per pirmąjį nėštumo trimestrą.

Diagnozavus encefalocelį, reikia nuodugniai ištirti galimus susijusius sutrikimus. Tam gali būti naudojami kiti papildomi bandymai, pvz., Prenatalinis magnetinis rezonansas, kuris suteikia daugiau informacijos.

Toliau pateikiame testus, kurie gali būti naudojami šios ligos diagnozavimui ir vertinimui:

- Ultragarsas: jo smegenų ir (arba) CNS smulkių detalių išsprendimą kartais riboja fizinė motinos struktūra, aplinkinė amniono skystis ir vaisiaus padėtis. Tačiau, jei tai yra 3D ultragarsas; Liao et al. (2012) nurodo, kad šis metodas gali padėti anksti aptikti encefalocelį vaisiaus stadijoje, suteikiant ryškų vaizdinį vaizdą, kuris labai prisideda prie diagnozės..

- Rentgeno spinduliai

- Magnetinio rezonanso tyrimas: gali sukelti geresnių rezultatų nei vaisiaus ultragarsas, nes vaisiaus centrinė nervų sistema gali būti smulkiai ir neinvaziškai matoma. Tačiau tam reikalinga motinos ir embriono anestezija. Tai gali būti naudinga kūdikiams, turintiems šią problemą, taip pat po gimimo.

- Kompiuterinė tomografija: nors kartais ji buvo naudojama anksti diagnozuoti encefalocelį ir su tuo susijusias problemas, nerekomenduojama spinduliuoti vaisiuose; daugiausia pirmuosius 2 nėštumo trimestrus. Geriau jį naudoti po gimimo, nes jie puikiai atspindi kaulų defektus. Tačiau jis nėra toks pat veiksmingas kaip magnetinio rezonanso tyrimas (MRI), kad vaizduotų minkštus audinius.

- Branduoliniai vaizdai, pvz., Branduolinė skilvelinė arba cisternografija su radionuklidais. Pastarasis yra naudingas stebint cerebrospinalinio skysčio cirkuliaciją ir yra atliekamas injekuojant radioaktyviąsias medžiagas kaip žymenis ir stebint, kaip jie cirkuliuoja organizme per tam tikrą vaizdavimo metodą, pvz., SPECT arba vieno fotono emisijos kompiuterinę tomografiją.

- Angiografija yra naudojama pirmiausiai siekiant įvertinti kraujagyslių aspektus ekstrakranijinėje ir intrakranijinė, ir yra dažnai naudojama prieš operaciją. jos rekomenduojama naudoti, jei yra rūpestis apie galimą venų poslinkis bumbulas. Tačiau tai retas naudoti Vertiname encefalocelė kaip MRT taip pat gali leisti stebėti venų anatomijos.

- Amniocentezę taip pat galima atlikti siekiant nustatyti galimas anomalijas ar chromosomų pasekmes.

Kita vertus, rekomenduojama genetinė konsultacija visose šeimose, kuriose kūdikis paveiktas encefaloceliu.

Koks jūsų gydymas?

Paprastai chirurgija bus panaudota išsikišusiam audiniui įdėti į kaukolę ir uždaryti atidarymą, taip pat koreguoti kraniofacinius pažeidimus. Išsiplėtimai netgi gali būti išskiriami nesukeliant didelių negalių. Galimą hidrocefaliją taip pat koreguoja chirurginis gydymas.

Tačiau, pasak Viskonsino vaikų ligoninė, Reikia paminėti, kad ši operacija paprastai nėra atliekama iškart po gimimo, o tikimasi, kad vėluojama; tai gali svyruoti nuo dienų iki mėnesių, kad kūdikis prisitaikytų prie gyvenimo už gimdos ribų, prieš pasirinkdamas operaciją.

Tokiu būdu didžioji dalis chirurginių intervencijų atliekama nuo gimimo iki 4 mėnesių amžiaus. Tačiau operacijos skubumas priklausys nuo kelių veiksnių, priklausomai nuo dalyvio dydžio, vietos ir komplikacijų. Pavyzdžiui, ji turėtų būti skubiai vykdoma, jei ji yra:

- Nėra odos, apimančios maišą.

- Kraujavimas.

- Kvėpavimo takų obstrukcija.

- Vizijos problemos.

Jei tai nėra skubi, prieš atliekant chirurginę procedūrą bus kruopščiai ištirtas kūdikis, kad būtų nustatyti kiti sutrikimai..

Kalbant apie chirurginę procedūrą, pirmiausia, neurochirurgas išgirs dalį kaukolės (craniotomy), kad patektų į smegenis. Tada supjaustykite smegenis, dengiančią smegenis ir teisingai įdėkite smegenis, meninges ir smegenų skystį, pašalindami likusį maišelį. Vėliau dura bus uždaryta, užplombuota ištrauktos kaukolės dalis arba pridedama dirbtinė dalis.

Kita vertus, hidrocefaliją galima apdoroti kaukolės vamzdžio implantu, kuris išleidžia perteklių.

Kitas papildomas gydymas priklauso nuo kiekvieno individo simptomų ir gali būti tiesiog simptominis arba palaikomasis. Kai problema yra labai sunki ir (arba) kartu su kitais pakeitimais; Paprastai rekomenduojama paliatyvi priežiūra.

Kitaip tariant, deguonis bus prižiūrimas, šeriamas ir dedamas siekiant padidinti jo maksimalų komforto lygį; tačiau nebus įmanoma pratęsti kūdikio gyvenimo trukmės palaikymo mechanizmų.

Tėvų švietimas yra labai svarbus gydymui, todėl gali būti labai naudinga ir naudinga būti vietinių, regioninių ir nacionalinių asociacijų ir organizacijų dalimi..

Kalbant apie prevenciją, yra tyrimų, kurie parodė, kad folio rūgšties (vitamino B forma) įtraukimas į moterų, norinčių ateityje pastoti, mitybą, gali sumažinti vaikų nervų vamzdelių defektų riziką. , Šioms moterims rekomenduojama per dieną suvartoti 400 mikrogramų folio rūgšties.

Kiti svarbūs veiksniai, užkertantys kelią encefalocelei, yra sveikatos apsaugos priemonių taikymas prieš ir po nėštumo, pvz., Rūkymo nutraukimas ir alkoholio vartojimo pašalinimas.

Kas yra prognozė??

Šios ligos prognozė priklauso nuo dalyvaujančio audinio tipo, kur yra maišelių, ir dėl to atsiradusių apsigimimų..

Pavyzdžiui, priekinėje zonoje esančios encefalocelės paprastai neturi smegenų audinio, todėl turi geresnę prognozę nei kaukolės gale. Tai reiškia, kad smegenų audinio nebuvimas puoduose yra geresnių rezultatų, o taip pat ir susijusių malformacijų nebuvimas.

„Ligų kontrolės ir prevencijos centruose“ (2014) tiriama, kokie gali būti rizikos veiksniai encefaloceliui, dabar nustatant, kad vaikams, sergantiems šia liga, yra mažesnis išgyvenamumas ir: daugybė defektų gimimo metu, mažas gimimo svoris gimęs, ankstyvas gimimas ir juodas ar afroamerikietis.

Nuorodos

1. Encephalocele. (s.f.). Gauta 2016 m. Birželio 30 d. Iš Nacionalinės retųjų sutrikimų organizacijos.
2. Encephalocele. (s.f.). Gauta 2016 m. Birželio 30 d. Iš Minesotos sveikatos departamento.
3. Faktai apie Encephalocele. (2014 m. Spalio 20 d.). Gauta iš ligų kontrolės ir prevencijos centrų.
4. Kranioencepaliniai įgimtos anomalijos. (s.f.). Gauta 2016 m. Birželio 30 d. Iš RGS Neurochirurgijos skyriaus.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., ir Chang, F. (2012). Originalus straipsnis: Prenatalinė vaisiaus Encephalocele diagnozė naudojant trimatę Ultragarso funkciją. Medicinos Ultragarso leidinys, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (2015 m. Spalio 17 d.). Encephalocele Imaging. Gauta iš „Medscape“.
7. NINDS Encephaloceles informacijos puslapis. (2007 m. Vasario 12 d.). Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
8. Kas yra encephalocele? (s.f.). Gauta 2016 m. Birželio 30 d. Iš Viskonsino vaikų ligoninės.