Duchenne raumenų distrofijos simptomai, priežastys ir gydymas



The Duchenne raumenų distrofija (DMD) tai yra neuromuskulinė liga, jai būdingas didelis raumenų silpnumas, kuris išsivysto apibendrintai ir progresyviai (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012)..

Jis yra labiausiai paplitęs žmonių raumenų distrofijos tipas (López-Hernández, 2009) ir pasireiškia 1 iš 3500 pasaulio vaikų (Duchenne Parent Project, 2012). Dažniausiai liga pasireiškia vyrams ankstyvuoju jų gyvenimo etapu (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012).

Yra įvairių raumenų distrofijos tipų. Simptomai paprastai prasideda vaikystėje. Raumenų masės silpnumas ir praradimas sukelia rimtų sunkumų, susijusių su gebėjimu vaikščioti, kvėpuoti ir (arba) nuryti (Mayo Clinic, 2013).

Neuromuskulinis poveikis yra lėtinė prognozė. Daugeliu atvejų žmonės, sergantys Duchenne raumenų distrofija, miršta jaunystėje, nes atsiranda antrinių patologijų, tokių kaip širdies nepakankamumas arba kardiomiopatijos (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012)..

Indeksas

  • 1 Kas yra Duchenne raumenų distrofija??
  • 2 Statistika
  • 3 Simptomai
  • 4 Simptomų raida
  • 5 Priežastys
  • 6 Diagnozė
  • 7 Gydymas
  • 8 Prognozė
  • 9 Dabartinė tyrimo padėtis
  • 10 Išvados
  • 11 Bibliografija

Kas yra Duchenne raumenų distrofija??

Duchenne skeleto ir raumenų distrofija yra liga, kuri paveikia individą progresuojančiu raumenų silpnumu ir degeneracija (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Dėl genetinės mutacijos specifinio baltymo nebuvimas žmonėms, sergantiems Duchenne raumenų distrofija, sukels raumenų funkcionalumą..

Paprastai simptomai paprastai būna apatinėse galūnėse, tęsiantys kitas sritis.

Statistika

Pasaulio sveikatos organizacija (2012) pažymi, kad Duchenne raumenų distrofijos dažnis yra maždaug 1 atvejis už 3,300 gyventojų..

Konkrečiai, kai kurie tyrimai rodo, kad DMD pasireiškia 1 iš 3500 gyvų vyrų vaikų (López-Hernández, 2009).

JAV atveju nėra aišku, kiek žmonių visose amžiaus grupėse kenčia nuo Duchenne raumenų distrofijos. Kai kurie tyrimai parodė, kad vienas iš 5,6-7,770 vyrų suaugusiųjų nuo 5 iki 24 metų turi diagnozę Duchenne arba Becker raumenų distrofiją (ligų kontrolės ir prevencijos centrai, 2015 m.)..

Simptomai

Labiausiai būdingi raumenų distrofijos grupei priklausantys sutrikimai yra raumenų silpnumas; tačiau, priklausomai nuo tipo, gali pasireikšti specifiniai simptomai, kurie skiriasi priklausomai nuo gimimo amžiaus, paveiktų raumenų grupių ir iš esmės (Mayo Clinic, 2013).

Paprastai Duchnne raumenų distrofijos raida yra gana nuspėjama. Tėvai gali stebėti kai kuriuos gana reikšmingus požymius, pvz., Sunkumus ar nesugebėjimą mokytis vaikščioti, nenormalus veršelių raumenų padidėjimas (pseudohipertrofija) (Duchenne tėvų projektas, 2012).

Kai kurie iš būdingiausių Duchenne raumenų distrofijos simptomų ir požymių, pasireiškiančių ankstyvuose vaiko gyvenimo etapuose, yra (Mayo Clinic, 2013):

  • Pasikartojantys kritimai.
  • Sunkumas arba nesugebėjimas pakilti ar priimti konkrečią poziciją.
  • Sunkumas arba nesugebėjimas vaikščioti, važiuoti ar šokinėti.
  • Pasivaikščiokite šulinio viršūnėje.
  • Stangrumas ir (arba) raumenų skausmas plačiose raumenų grupėse.
  • Mokymosi sunkumai.

Panašiai asociacija „Duchenne Parent Projet“ (2012) pabrėžia dažniausius simptomus ir klinikinius požymius:

  • Delsimas kalbų ir kalbos gavimo srityje.
  • Sunkumai ir elgesio problemos.
  • Mokymosi sunkumai.
  • Raumenų silpnumas.
  • Sutartys ir standumas jungtinėse zonose.
  • Pseudohipertrofija veršelių raumenyse.
  • Lordozė.
  • Širdies ir kvėpavimo raumenų silpnumas.

Simptomų raida

Visi raumenų simptomai prasideda nuo dubens diržo raumenų silpnumo, dvynių ir įvairių eisenos pokyčių, kurie yra reikšmingi iki 5 metų amžiaus (López-Hernández, 2009).

Ikimokyklinio ugdymo etape vaikai, sergantys Duchenne raumenų distrofija, gali dažnai nukristi arba sunkiai vaikščioti, laipioti laiptais ir (arba) važiuoti (Duchenne Parent Project, 2012).

Kai liga progresuoja, mokyklinio amžiaus vaikams vaikai gali vaikščioti tik su savo kojų galu. Mes galime stebėti einamąjį ir nesaugų žygį, kuris gali sukelti daugybę kritimų. Paprastai jos naudojasi tam tikromis strategijomis, kad išlaikytų savo pusiausvyrą, pavyzdžiui, stumtų pečius atgal arba laikydami savo kūnus (Duchenne Parent Project, 2012).

Maždaug 9 metų amžiaus dauguma žmonių negali vaikščioti, dėl to jie pradeda kurti daug raumenų ir kaulų deformacijų -coliozę, kontraktūrą ir pan. (López-Hernández, 2009).

Paauglių etape jie turės didelių sunkumų veiksmingai vykdyti su viršutinių galūnių, kojų ar kamieno naudojimu susijusią veiklą. Šiame etape jiems reikės mechaninės pagalbos ir pagalbos (Duchenne tėvų projektas, 2012).

Raumenų degeneracija ir silpnumas tęsiasi tol, kol pasiekiami už kvėpavimo takus ir širdies funkciją atsakingi raumenys (López-Hernández, 2009)..

Priežastys

Nustatyti keli genai, kurie yra susiję su baltymų, atsakingų už apsaugą nuo galimų raumenų skaidulų pažeidimų ir sužalojimų, gamyboje (Mayo Clinic, 2013).

Konkrečiai, kiekvienas raumenų distrofijos tipas atsiranda dėl tam tikros genetinės mutacijos. Kai kurios iš šių mutacijų yra paveldimos; tačiau daugeliu atvejų ji atsiranda spontaniškai nėštumo metu (Mayo Clinic, 2013).

Duchenne raumenų distrofijos atveju tyrėjai nustatė konkretų X chromosomoje esantį geną, galintį sukelti mutaciją, atsakingą už šią patologiją (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Tokiu būdu 1987 m. Buvo identifikuotas su šiuo genu susijęs baltymas, dystrofinas. Taigi, šio baltymo trūkumas ar nebuvimas reiškia, kad raumenys yra trapūs ir lengvai sugadinami (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Be to, buvo identifikuotas recesyvinis paveldėjimo modelis, susijęs su X chromosoma, kuri yra motina (raumenų distrofijos asociacija, 2016). Dėl šios priežasties šios rūšies liga dažniau vyrams nei moterims.

Vyrai turi XY chromosomų sudėtį, o moterys - XX. Todėl, jei X chromosoma turi mutaciją DMD gene, Duchenne raumenų distrofija atsiras dėl to, kad nėra dystrofino gamybos (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, 2013)..

Tačiau moterims, turinčioms dvi X chromosomas ir todėl dvi DMD geno kopijas, jei viena iš jų yra pakeista, kita galės tęsti dystrofino gamybą ir todėl išlaikyti raumenų neuroprotekciją. Genomo tyrimų institutas, 2013 m..

Diagnozė

Šių tipų patologijose galima nustatyti skirtingas intervencijas, siekiant nustatyti jų diagnozę (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, 2013).

Klinikinė diagnozė jau gali būti nustatyta, kai vaikas pradeda progresuoti raumenų silpnumą. Jau po 5 metų yra akivaizdžių simptomų. Jei ankstyvoji intervencija nevyksta, vaikai turės funkcinę priklausomybę iki 13 metų amžiaus (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, 2013).

Be stebėjimo ir klinikinio tyrimo, kai kurie iš šių metodų gali būti naudojami siekiant nustatyti Duchenne raumenų distrofiją (Mayo Clinic, 2013):

  • Fermentiniai tyrimai: pažeisti raumenys gali išskirti įvairius fermentus, tokius kaip kreatino kinazė (CK). Nenormaliai aukšto lygio buvimas rodo, kad yra tam tikrų raumenų patologijų.
  • Electomyography: Raumenų elektrinių modelių pokyčiai gali reikšti arba patvirtinti raumenų ligos būklę.
  • Genetiniai tyrimai: atliekami siekiant nustatyti galimas genetines mutacijas, dėl kurių atsiranda įvairių raumenų distrofijos rūšių.
  • Raumenų biopsija: mažų raumenų dalių ištraukimas yra naudingas mikro ir makroskopinės žalos raumenų grupėse nustatymui.
  • Širdies ir kvėpavimo takų tyrimai: yra būtini norint nustatyti galimą raumenų silpnumą ir atrofiją.

Gydymas

Šiuo metu nebuvo nustatyta gydymo Duchenne raumenų distrofija (Duchenne Parent Project, 2012).

Nepaisant to, naudojami įvairūs gydymo būdai, kurie parodė, kad jie yra veiksmingi tiek mažinant simptomus, tiek gerinant žmonių, kenčiančių nuo tokio tipo patologijos, gyvenimo kokybę (Duchenne Parent Project, 2012).

Dėl šios ligos, dėl klinikinės progresijos ir įvairių simptomų, reikės daugiadisciplininio ir visapusiško įvairių specialistų įsikišimo: pediatras, fizioterapeutas, neurologas, neuropsichologas, profesijos terapeutas, logopedas, mitybos specialistas, endokrinologas, genetikas, kardiologas , pulmonologas, ortopedas, reabilitatorius ir chirurgas, be kita ko (Duchenne tėvų projektas, 2012).

Daugeliu atvejų specialistai gali rekomenduoti farmakologines intervencijas (Mayo Clinic, 2013):

  • Kortikosteroidai: kai kurie šios grupės vaistai gali pagerinti raumenų jėgą ir kontroliuoti raumenų degeneracijos progresavimą (Mayo Clinic, 2013). Tačiau pakartotinis šių vaistų vartojimas gali sukelti šalutinį poveikį, pvz., Svorio padidėjimą ar kaulų silpnumą (Mayo Clinic, 2013).
  • Širdies vaistai: angiotenzino inhibitoriai arba beta blokatoriai gali būti naudingi, kai raumenų distrofija pasiekia širdies raumenų grupes (Mayo Clinic, 2013).

Ne tik vaistai yra naudingi intervencijai į Duchenne raumenų distrofiją, yra ir terapinių intervencijų, ir priežiūros metodų, kurie gali pagerinti šių žmonių gyvenimo kokybę (Mayo Clinic, 2013).

Kai kurios naudingos intervencijos (Duchenne Parent Project, 2012):

  • Ištempimo ir raumenų judėjimo pratimai.
  • Aerobinis ir stiprinamasis pratimas.
  • Mobilumo metodai: lazdelės, vaikštynės, vežimėliai ir kt..
  • Ortopediniai metodai: naktiniai plyšiai, kojų ar rankų plyšiai.
  • Kvėpavimo sistemos pagalba: dirbtinis kvėpavimas, neinvazinė ventiliacija, pagalbinis kosulys ir kt..

Prognozė

Iki gana neseniai žmonės, turintys Duchenne raumenų distrofijos, neišgyveno daug ilgiau po paauglystės (raumenų distrofijos asociacija, 2016).

Dideli medicinos, techninių ir genetinių tyrimų pasiekimai pavyko sulėtinti ligos progresavimą ir suteikti jam gerokai daugiau gyvenimo kokybės (Muscular Dystrophy Association, 2016). Tokiu būdu širdies ir kvėpavimo takų priežiūra yra būtina gyvybinių funkcijų išsaugojimui (Muscular Distrophy Association, 2016).

Daugeliu atvejų jie gali pasiekti po paauglių etapus. Vis daugiau Duchenne raumenų distrofijos atvejų yra aprašyti net 30 metų amžiaus suaugusiesiems, įskaitant žmones, kurie išgyvena iki 40 ir 50 metų (raumenų distrofijos asociacija, 2016).

Dabartinė tyrimo padėtis

Šiuo metu klinikiniai tyrimai ir tyrimai yra skirti genų terapijos, kuri modifikuoja mutacijas ir disstrofino gamybos trūkumus (raumenų distrofijos asociacija, 2016), kūrimui..

Kai kurie iš labiausiai ištirtų mechanizmų (López-Hernández, 2009):

  • Sugadinto geno pakeitimas.
  • Endogeninio geno modifikavimas (egzoninio praleidimo terapija ir stop kodonų praleidimas).
  • Fenotipo modifikatorių pernelyg išreiškimas / slopinimas.

Išvados

Duchenne raumenų distrofija yra liga, kuri sukelia didelę negalią tiek vaikams, tiek jauniems suaugusiems, ir yra pražūtinga prognozė..

Nors klinikiniai ir eksperimentiniai tyrimai pasiekė svarbių simptomų gydymo pažangą, vis dar nėra išgydoma šių tipų patologijų..

Labai svarbu giliai suprasti biologines ir genetines bazes, siekiant rasti gydomąjį gydymą Duchenne raumenų distrofijai..

Bibliografija

  1. CDC. (2016). Ligų kontrolės ir prevencijos centrai. Gauta iš raumenų distrofijos: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Kas yra Duchenne? Gauta iš Asociación Duchene tėvų projekto Ispanija: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). Duchenne raumenų distrofija: trataeminto naujienos ir perspektyvos. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo klinika (2014). Ligos ir būklės: raumenų distrofija. Gauta iš Mayo klinikos: mayoclinic.org.
  5. MDA (2016). Duchenne raumenų distrofija (DMD). Gauta iš raumenų distrofijos asociacijos: mda.org.
  6. NHI. (2013). Mokymasis apie Duchenne raumenų distrofiją. Gauta iš Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto: genome.gov.
  7. PSO. (2012). Jungtinės kovos su retosiomis ligomis. Gauta iš Pasaulio sveikatos organizacijos: who.int.
  8. Šaltinis.