Kraniosinostozės simptomai, priežastys ir gydymas

The craniosinostozė Tai reta kaukolės problema, dėl kurios kūdikiui atsiranda ar atsiranda galvos deformacijos. „Craniosynostosis“ kilo kaukolė + be (kartu) + ostozė (susiję su kaulais). 

Konkrečiau kalbant, tai yra ankstyvas skirtingų kaukolės dalių suliejimas, kad jis negalėtų tinkamai augti, nutraukiant normalų smegenų ir kaukolės vystymąsi.

Naujagimio kaukolė susideda iš kelių kaulų, kurie dar nėra sujungti, todėl smegenys turi pakankamai vietos toliau vystytis. Iš tikrųjų kaukolės kaulai per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius dvigubai padidės ir iki paskutinių paauglystės metų nebus visiškai saugomi.

Iš tiesų kaukolės kaulų susiliejimo lygis keičiasi su amžiumi ir pagal tai, kas yra siūlai; uždaryti vieną prieš kitus. Naujagimio kaukolė susideda iš septynių kaulų, jie vystomi per du procesus: kaulų poslinkį ir kaulų rekonstrukciją..

Atrodo, kad kaukolė susideda iš vieno kompaktiško gabalo, tačiau, priešingai nei galima galvoti, kaukolė labiau panaši į futbolo kamuoliuką: ji turi eilę kaulų, suskirstytų į plokštes, kurios tinka kartu, kurdamos sferą.

Tarp šių plokščių yra stiprios elastingos medžiagos, vadinamos siūlėmis. Tai yra tie, kurie suteikia kaukolei lankstumo vystytis, kai smegenys auga. Šis lankstumas taip pat leidžia kūdikiui gimti per gimimo kanalą.

Kas atsitinka, kai kaukolės plotas, kuris didina saugiklius ir užsidaro, kitos sritys bandys tai kompensuoti, vis labiau išryškindamos ir pakeisdamos įprastą galvutės formą..

Jis taip pat gali pasirodyti literatūroje kaip sinostozė arba ankstyvas siūlių uždarymas.

Kraniosinostozės tipai

Yra keletas tipų craniosynostozės, priklausomai nuo pakeistos kaukolės dalių ir dėl to atsirandančios galvos formos..

Scaphocephaly

Tai yra labiausiai paplitęs ir dažniausiai vyrai. Tai yra priešlaikinis sagitalinės siūlės susiliejimas, kuris yra viršutinės kaukolės dalies vidurio linijoje ir eina iš minkštos dėmės (taip pat vadinamos fontanelle) iki galvos..

Tai sukelia ilgą ir siaurą galvos formą. Augant, galvos galas tampa ryškesnis ir smailesnis, o kaktos pakyla. Šis tipas yra mažiausia problema normaliam smegenų vystymuisi ir yra gana lengva diagnozuoti.

Ankstesnė plagiocephaly

Jį sudaro ankstyvoji vienos koroninės siūlės sąjunga, kur priekinė kojos ir smegenų priekinė skiltelė auga į priekį. Tokio tipo kaktos atrodo lygesnės, o akių lizdai yra pakelti ir pasvirti.

Be to, šie išsikišimai ir nosis taip pat nukreipiami į šoną. Tai, kad kūdikis turi tokį craniosinostozės tipą, yra tai, kad jis pakels galvą į vieną pusę, kad išvengtų dvigubo.

Trigonocephalija

Tai metopinės siūlės sąjunga, kuri yra nukentėjusio asmens kaktos viduryje ir eina iš minkštos dėmės ar šrifto iki nosies pradžios..

Tai sukelia akių lizdų susiliejimą ir yra labai arti vienas kito. Kaktas užima išskirtinę trikampę formą.

Posterior plagiocephaly

Tai yra mažiausiai paplitęs reiškinys, atsirandantis dėl to, kad vienas iš lamboidinių siūlių užsidarė priešais galvos galą.

Dėl šios priežasties šis kaukolės plotas tampa lygesnis, todėl kaulai už ausies išsikiša (mastoidinis kaulas), kuris pasireiškia viena ausimi, mažesnė už kitą. Tokiu atveju kaukolė taip pat gali būti pakreipta į vieną pusę.

Visa tai atitinka vienos siūlės sąjungas, bet taip pat gali būti daugiau nei vienos sąjungos.

Dvigubas siūlių craniosinostozė

Pavyzdžiui:

- Priekinė brachycephalyvadinamas bicoroniniu, nes jis atsiranda tada, kai du koroniniai siūlai, kurie eina nuo ausies iki ausies, yra sulieti prieš laiką, pateikiant kaktos ir antakių plotą. Kaukolė apskritai atrodo platesnė nei įprasta.

- Brachycephaly posterior: kaukolė taip pat plečiasi, bet dėl ​​dviejų lamboidinių siūlių sąjungos (kuri, kaip sakėme, yra nugaroje).

- Šeštalo sūkurio ir metopolito siuvinėjimas: galva turi ilgą, siaurą išvaizdą.

Įvairių siūlų craniosinostozė

Pavyzdžiui:

- Turribraquicephaly, jungiant dvigubus, sagitinius ir metopinius siūlus: galvas yra nukreiptas ir būdingas Apertės sindromui.

- Multisuturas pritvirtinti, kad kaukolė taptų „dobilų“ forma.

Paplitimas

Ši liga yra reta ir pasireiškia maždaug 1 iš 1800 ar 3000 vaikų. Tai dažniau vyrams, o trys iš 4 atvejų buvo paveikti vyrams, nors atrodo, kad tai skiriasi priklausomai nuo craniosinostozės, kuri yra.

Nuo 80% iki 95% atvejų priklauso ne sindrominei formai, ty kaip izoliuota sąlyga.

Nors kiti autoriai apskaičiavo, kad 15–40% pacientų gali būti kito sindromo dalis (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal ir Boyadjiev, 2007).

Kalbant apie craniosinostozės tipus, atrodo, kad dažniausiai tai yra sagitali siūlė (40–60% atvejų), po to - koronalas (20–30%), o tada metopolis (10% arba 10%). mažiau). Lambdoidinės siūlės sąsaja yra labai reta.

Priežastys

- Kraniosinostozė gali būti sindroma, ty ji yra susijusi su kitais retais sindromais. Sindromas - tai keletas susijusių simptomų, atsirandančių dėl tos pačios priežasties ir kad dažniausiai tai yra genetinė.

- Kita vertus, jis taip pat gali būti ne sindromas; yra priežastys, kurios kinta ir nėra visiškai žinomos.

Yra žinoma, kad yra veiksnių, galinčių palengvinti craniosinostozę, pavyzdžiui:

- Mažai vietos gimdos viduje arba nenormali jos forma, sukelianti daugiausia koronalinę sinostozę.

- Sergamumai, turintys įtakos kaulų metabolizmui: hiperkalcemija arba rachitas.

- Taip pat gali pasireikšti antrinė craniosinostozė, kuri yra dažnesnė ir kuri atsiranda dėl smegenų vystymosi nesėkmės. Tai reiškia, kad smegenų augimas yra tas, kuris suaktyvina kaulų plokšteles, kad jie įgytų įprastą formą; Jei smegenys augs tinkamai, atsiras galvos siūlių susiliejimas. Paprastai jis sukels mikrocefaliją arba sumažins galvos dydį.

Todėl čia atsiras craniosinostozė kartu su kitomis smegenų vystymosi problemomis, pvz., Holoprosencepalija arba encefalocele..

- Kartais tai gali būti dėl hematologinių (kraujo) sutrikimų, tokių kaip įgimta hemolizinė gelta, pjautuvinių ląstelių anemija arba talasemija..

- Kai kuriais atvejais craniosinostozė yra iatrogeninių problemų (tai yra dėl gydytojo ar sveikatos priežiūros specialisto klaidos) pasekmė.

- Tai taip pat gali sukelti teratogeniniai veiksniai, tai reiškia bet kokią cheminę medžiagą, trūkumo būseną ar bet kokį kenksmingą fizinį veiksnį, kuris lemia morfologinius pokyčius vaisiaus etape. Kai kurie pavyzdžiai yra, pavyzdžiui, aminopterinas, valproatas, flukonazolas arba ciklofosfamidas.

Simptomai

Kai kuriais atvejais craniosynostozė gali būti pastebima tik po kelių mėnesių po gimimo. Konkrečiai, kai ji susijusi su kitomis kraniofacinėmis problemomis, ji gali būti matoma nuo gimimo, tačiau jei ji yra švelnesnė ar turi kitų priežasčių, ji bus pastebima augant vaikui.

Be to, kai kurie čia aprašyti simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje.

- Esminis yra nereguliarus kaukolės formos, kurią lemia jo turima craniosinostozės rūšis..

- Sriestų sankryžos zonoje gali būti suvokiamas kietas kraigo.

- Minkšta kaukolės dalis (fontanelle) nėra suvokiama arba skiriasi nuo įprastos.

- Kūdikio galva neatrodo proporcinga likusiai kūno daliai.

- Gali būti padidėjęs intrakranijinis spaudimas, kuris gali pasireikšti bet kokio tipo craniosinostozėje. Tai, žinoma, dėl kaukolės apsigimimų, ir kuo daugiau siūlų yra sujungtos, tuo dažniau šis padidėjimas bus ir sunkesnis. Pavyzdžiui, daugelio siuvimų tipuose padidėja intrakranijinis spaudimas maždaug 60% atvejų, o vieno suvirinimo atveju procentas sumažėja iki 15%..

Atsižvelgiant į ankstesnį punktą, craniosinostozės metu pasireiškia ir šie simptomai:

- Nuolatinis galvos skausmas, daugiausia ryte ir naktį.

- Matymo sunkumai, pvz., Dvigubai ar neryškūs.

- Truputį vyresniems vaikams akademinių rezultatų sumažėjimas.

- Pavėluotas neurologinis vystymasis.

- Jei padidėja intrakranijinis spaudimas, tai gali būti vėmimas, dirglumas, lėta reakcija, akių patinimas, sunkumai sekti objektą, klausos ir kvėpavimo sutrikimai..

Diagnozė

Svarbu pažymėti, kad ne visi kaukolės deformacijos yra craniosinostozė. Pvz., Gali atsirasti nenormali galvos forma, jei kūdikis ilgą laiką išlieka toje pačioje padėtyje, pvz., Gulėti ant nugaros..

Bet kuriuo atveju būtina pasikonsultuoti su gydytoju, jei pastebėjote, kad kūdikio galva nesukuria tinkamo vystymosi ar turi pažeidimų. Tačiau diagnozė yra palanki, nes įprastiniai pediatriniai tyrimai atliekami visiems kūdikiams, kurių specialistas tiria kaukolės augimą..

Jei ji yra švelnesnė forma, ji negali būti aptikta tol, kol vaikas auga ir padidėja intrakranijinis spaudimas. Taigi mes neturime ignoruoti pirmiau nurodytų simptomų, kurie šiuo atveju atsirastų nuo 4 iki 8 metų amžiaus.

Diagnostika turėtų apimti:

- Fizinis egzaminas: paliepkite nukentėjusio asmens galvą, kad patikrintumėte, ar siūluose yra griovelių, arba stebėkite, ar yra veido deformacijų.

- Vaizdų studijos, pvz., kompiuterinė tomografija (CT), kuri leis matyti sujungtus siūlus. Jūs galite nustatyti, kad jis pastebės, kad ten, kur turėtų būti siūlai, nėra arba kitaip, kad linija pasižymi aukščiausiomis virvėmis.

- Rentgeno spinduliai: gauti tikslius kaukolės matavimus (per cefalometriją).

- Genetinis testas: jei įtariama, kad jis gali būti paveldimas, susijęs su tam tikru sindromu, siekiant nustatyti, koks būtų sindromas, ir gydyti jį kuo greičiau. Paprastai jiems reikalingas kraujo tyrimas, nors kartais gali būti analizuojami ir kitų audinių, pvz., Odos, vidinės skruostų ar plaukų ląstelės..

Susiję sindromai

Yra daugiau nei 180 skirtingų sindromų, kurie gali sukelti craniosynostozę, nors visi jie yra labai reti (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal ir Boyadjiev, 2007)..

Kai kurie iš labiausiai išskirtinių yra:

- Kruzono sindromas: Tai yra labiausiai paplitusi ir susijusi su dvišaliu koroniniu craniosinoze, vidurinio veido trečiojo anomalija ir išsikišusiomis akimis. Atrodo, kad tai yra FGFR2 geno mutacija, nors kai kurie atvejai atsiranda savaime.

- Apertės sindromas: Jame taip pat yra dvišalis koroninis craniosinostozė, nors galima pastebėti ir kitas sintetozės formas. Susijungimai atsiranda ant kaukolės pagrindo, be rankų, alkūnių, klubų ir kelio deformacijų. Jo kilmė yra paveldima ir sukuria būdingas veido savybes.

- Dailidės sindromas: Šis sindromas dažniausiai siejamas su užpakaliniu plagiokepalija arba lamboidinių siūlių sąjunga, nors taip pat pasirodo scaphocephaly. Deformacijos metu, be kita ko, ji skiriasi ir galūnėse, ir dar vienu skaitmeniu.

- Pfeiffero sindromas: Unicoronal craniosynostosis yra dažna šioje būsenoje, taip pat veido deformacijose, kurios sukelia klausos sutrikimus, ir galūnėse. Jis taip pat susijęs su hidrocefalija.

- Saethre-Chotzen sindromas: paprastai yra vienašališkas koroninio tipo craniosinostozė, labai mažai išsivystęs priekinės kaukolės pagrindas, plaukų augimas labai mažas, veido asimetrija ir vystymosi vėlavimas. Jis taip pat yra įgimtas.

Gydymas

Reikia pasirūpinti, kad būtų pradėtas ankstyvas gydymas, nes daugelį problemų gali išspręsti greitas smegenų augimas ir kūdikio kaukolės lankstumas prisitaikyti prie pokyčių.

Jei esame tokioje situacijoje, kai kaukolėje atsirado kitų deformacijų, pvz., Padėties plagiokefalija, arba galvos pusė, sulenkta tuo pačiu metu, dėl gimdos spaudimo ar gimdymo komplikacijų; galite atgauti normalios galvutės formą a formavimo šalmas pritaikyta kūdikiui.

Kitas variantas yra perskirstymas, 80% atvejų. Jis susideda iš kūdikio padėjimo į nepažeistą pusę ir kaklo raumenų darbą, nukreipiant jį į burną, ant pilvo. Šis metodas yra veiksmingas, jei kūdikis yra jaunesnis nei 3 ar 4 mėnesiai.

Net ir esant labai švelniams, jis negali rekomenduoti jokio konkretaus gydymo, tačiau tikimasi, kad jos estetinis poveikis nėra toks rimtas, kaip ir paveiktos plaukų vystymasis ir augimas.

Jei atvejai nėra labai sunkūs, patartina naudoti ne chirurginius metodus. Paprastai šie gydymo būdai užkirs kelią ligos eigai arba pagerės, tačiau įprastu būdu yra tęsiamas tam tikras disfiguracijos laipsnis, kurį galima išspręsti paprasta operacija..

The chirurginė intervencija Kraniofacinio chirurgo ir neurochirurgo sukurtas sunkių kraniofacinių sutrikimų, pvz., lamboidinio ar koroninio craniosinostozės, atveju arba, jei padidėja intrakranijinis spaudimas. Chirurgija yra gydymas, kuris paprastai pasirenkamas daugumai kraniofacinių anomalijų, ypač tų, kurios susijusios su pagrindiniu sindromu..

Chirurgija siekiama sumažinti kaukolės spaudimą smegenyse ir suteikti pakankamai vietos smegenims augti, taip pat pagerinti fizinę išvaizdą.

Po operacijos nukentėjęs asmuo vėliau gali reikalauti antrojo įsikišimo, jei jie linkę vystytis craniosinostozei. Tas pats atsitinka, jei jie taip pat yra veido deformacijos.

Kitas tipas operacija yra endoskopinė, kuri yra daug mažiau invazinė; kadangi tai yra apšviesto vamzdžio (endoskopo) įvedimas per mažus pjūvius į galvos odą, siekiant nustatyti tikslią lydyto sutvaro vietą, kad būtų galima atidaryti vėliau. Šio tipo operacijos gali būti atliekamos per vieną valandą, patinimas nėra toks rimtas, yra mažiau kraujo netekimo ir atsigavimas yra greitesnis.

Tuo atveju, kai yra kitų pagrindinių sindromų, būtina periodiškai stebėti kaukolės augimą, kad būtų galima stebėti padidėjusio intrakranijinio spaudimo atsiradimą..

Jei jūsų kūdikis turi pagrindinį sindromą, gydytojas gali rekomenduoti reguliariai stebėti po operacijos, kad būtų galima kontroliuoti galvos augimą ir patikrinti, ar padidėja intrakranijinis spaudimas.

Nuorodos

1. Kraniosinostozė. (2015 m. Vasario mėn.). Gauta iš Cincinnati vaikų.
2. Kraniosinostozė. (2016 m. Kovo 11 d.). Gauta iš NHS.
3. Ligos ir būklės: Craniosynostosis. (2013 m. Rugsėjo 30 d.). Gauta iš Mayo klinikos.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J. & Boyadjiev, S.A. (2007). Kraniosinostozės genetika. Seminarai vaikų neurologijoje, 14 (Pažanga klinikinėje genetikoje (II dalis), 150-161.
5. Sheth, R. (2015 m. Rugsėjo 17 d.). Kraniosinostozė vaikams. Gauta iš „Medscape“.
6. Kraniosinostozės tipai. (s.f.). Gauta 2016 m. Birželio 28 d. Iš endoskopinės craniosinostozės chirurgijos centro.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). Kraniosinostozė. Gauta 2016 m. Birželio 28 d. Iš endovaskulinės neurochirurgijos.
8. Nemokamas „Word to HTML“ konverteris padeda atsikratyti purvino kodo, kai konvertuojate dokumentus internete.