Smegenėlių ataksija priežastys, simptomai ir gydymas

The smegenėlių ataksija yra neurodegeneracinis sutrikimas, pasižymintis progresyvia smegenų atrofija. Tai sukelia šioje srityje esančių neuronų praradimą (Purkinje ląstelės). Taigi, iš esmės susidaro variklio funkcijos, pusiausvyros, eigos ir kalbos pablogėjimas.

Jis kilęs iš graikų "a", kuris reiškia "be" ir "taksi", o tai reiškia "tvarką". Taigi žodis ataksija gali būti išverstas kaip „užsakymo stoka“.

Smegenėlių ataksija yra viena iš motorinių sutrikimų, kurie dažniausiai pasireiškia neurologinėse ligose. Mokslininkai aprašė apie 400 šios ataksijos tipų.

Tai sukurta dėl smegenų, taip pat jos priėmimo ir išėjimo takų.

Smegenys yra viena iš didžiausių mūsų nervų sistemos struktūrų ir gali turėti daugiau nei pusę smegenų neuronų. Jis yra smegenų apatinėje ir galinėje dalyje, smegenų kamieno aukštyje.

Tyrimai parodė, kad smegenų neuronai yra susiję su judėjimo modeliais, dalyvaujančiais motorinėse funkcijose.

Konkrečiai, ši struktūra yra atsakinga už viso kūno motorinių sekų planavimą, koordinavimą, pusiausvyrą, naudojamą stiprumą, judesių tikslumą ir kt..

Be to, atrodo, kad ji kontroliuoja kognityvines funkcijas, pvz., Dėmesį, atmintį, kalbą, visuospatines funkcijas ar vykdomąsias funkcijas. Tai reiškia, kad reguliuoja jų pajėgumą, greitį ir priežiūrą, kad pasiektų užduoties tikslą. Padeda aptikti ir ištaisyti mąstymo ir elgesio klaidas.

Taip pat atrodo, kad ji atlieka svarbų vaidmenį procesinėje atmintyje.

Todėl pacientas, turintis smegenėlių ataksiją, gali turėti sunkumų reguliuodamas savo pažinimo procesus, taip pat ir kūno judesius..

Paprastai ši liga vyrams ir moterims pasireiškia vienodai. Kalbant apie amžių, jis gali pasirodyti ir vaikams, ir suaugusiems. Akivaizdu, kad jei tai yra dėl degeneracinių procesų, kurių metu žala progresuoja, smegenėlių ataksija labiau veikia vyresnius žmones.

Priežastys

Smegenėlių ataksija gali atsirasti dėl kelių priežasčių. Jie gali būti suskirstyti į paveldėtą ir įgytą. Toliau matysime dažniausiai:

Paveldimas

Yra keletas autosominių recesyvinių ligų. Tai reiškia, kad jiems reikalingas mutuotas genas, kurį turi perduoti motina ir tėvas, kuris bus paveldimas. Todėl tai yra rečiau:

- Friedreicho ataksija: ji yra paveldima neurodegeneracinė liga. Jis paveikia stuburo smegenų nervus ir nervus, kurie kontroliuoja raumenis.

- Aksaksija-telangiektazija: Tai taip pat žinomas kaip Louis-Barr sindromas, kurį sukelia ATM geno mutacija, esanti 11 chromosomoje. Pirmasis jo požymis yra nestabilus važiavimas, pastebima, kad vaikas pakyla į vieną pusę ir banguoja.

- Abetalipoproteinemija arba Bassen-Kornzweig sindromas:  sukelia geno trūkumas, nurodantis organizmui gaminti lipoproteinus. Dėl to sunku virškinti riebalus ir tam tikrus vitaminus, be smegenėlių ataksijos.

- Mitochondrijų sutrikimai: sutrikimai, kuriuos sukelia baltymų trūkumas, susijęs su metabolizmu.

Tarp paveldimų priežasčių yra ir kitų, kurie dominuoja autosomoje. Tai yra, būtina tik gauti nenormalų geną iš vieno iš dviejų tėvų, kad paveldėtų šią ligą. Kai kurie:

- Spinocerebrinė ataksija 1: tai yra spinocerebellar ataksijos potipis. Paveiktas genas yra 6 chromosomoje. Jis apibūdinamas dėl to, kad smegenys eina per degeneracijos procesą ir yra dažniausiai pastebimas vyresniems nei 30 metų pacientams..

- Epizodinė ataksija: Tai yra ataksija, kuriai būdinga sporadiškai ir trunka kelias minutes. Dažniausiai EA-1 ir EA-2.

Įsigyta

Taip pat galima įgyti smegenėlių ataksijos priežastis. Arba virusai ar kitos ligos, veikiančios nervų sistemą ir galinčios pakenkti smegenims. Tarp labiausiai paplitusių yra:

- Įgimtos anomalijos: tokie kaip Dandy-Walker sindromas, Joubert sindromas ir Gillespie sindromas. Visose jose yra smegenėlių, sukeliančių smegenėlių ataksiją, apsigimimai.

- Kranioencefalinė trauma: Jie atsiranda tada, kai smegenys patiria fizinę žalą smegenims. Paprastai tai pasireiškia nelaimingo atsitikimo, šoko, kritimo ar kito išorinio veiksnio.

- Smegenų navikai: Smegenų auglys yra audinių masė, kuri auga smegenyse ir gali paveikti smegenis.

- Hemoragija smegenis.

- Poveikis toksinams kaip gyvsidabris ar švinas.

- Trūkumas iš vitaminų ar medžiagų apykaitos sutrikimų.

- Alkoholio vartojimas arba antiepilepsinių vaistų.

- Viščiukas: tai yra infekcinė liga, kurią sukelia vėjaraupių virusas. Paprastai jis pasireiškia nuo 1 iki 9 metų amžiaus vaikams.

Nors ji iš pradžių atrodo kaip bėrimas ant odos ir yra gerybinė, ji gali turėti daugiau rimtų komplikacijų, tokių kaip smegenėlių ataksija.

- „Epstein-Barr“ virusas: Tai yra herpeso viruso šeimos virusas ir vienas iš jo simptomų yra limfinių liaukų uždegimas. Nors tai gali pasireikšti vaikystėje be simptomų, suaugusiems ji gali būti sunkesnė. Viena iš jo komplikacijų yra smegenėlių ataksija.

- Coxsackie virusas: Tai virusas, kuris gyvena žmonių virškinimo trakte. Jis vystosi labiau atogrąžų klimatuose. Jis daugiausia veikia vaikus, o jo pagrindinis simptomas yra karščiavimas, nors sunkiais atvejais jis gali sukelti smegenėlių ataksiją.

- Paraneoplastinė smegenėlių degeneracija: tai yra labai retos ligos ir sunku diagnozuoti, kai vyksta progresyvus smegenų degeneracija. Dažniausia šios ligos priežastis yra plaučių vėžys.

Simptomai

Smegenėlių ataksiją apibūdina šie simptomai:

- Drebulys: pasirodo, kai pacientas bando atlikti ar išlaikyti laikyseną.

- Dysynergy: nesugebėjimas vienu metu perkelti sąnarių.

- Dezmetrija: pacientas negali kontroliuoti judėjimo apimties ir neturi pakankamai pusiausvyros stovėti. Jis negali atlikti puikių motorinių užduočių, pavyzdžiui, rašyti ar valgyti.

-Adiadochokinesia: tai yra nesugebėjimas atlikti greitų kintančių ir nuoseklių judesių. Jie gali turėti sunkumų slopindami impulsą ir pakeisdami jį kitu priešingu.

Taigi, jis turi sunkumų kintant supinacijos judesius (rankos delną aukštyn) ir rankos (palmių žemyn) išraišką..

- Astenija: būdingas raumenų silpnumas ir fizinis išsekimas.

- Hipotonija: sumažėjęs raumenų tonusas (raumenų susitraukimo laipsnis). Tai sukelia problemų stovint (stovint tiesiai ir kojomis). Taip pat vaikščioti.

- Kelionės ir nestabili kelionė.

- Nistagmas: nekontroliuojami ar pasikartojantys akių judesiai.

- Disartrija: Kalbėjimo sutrikimai, sunku suformuluoti garsus ir žodžius. Gali būti lėtas balso kūrimas, pernelyg akcentavimas ir pseudo stostymas.

- Vykdomųjų funkcijų pakeitimai pavyzdžiui, planavimas, lankstumas, abstraktus motyvavimas ir darbo atmintis.

- Elgesio pokyčiai, pvz., Nuobodumas, dezinfekcija ar netinkamas elgesys.

- Galvos skausmas.

- Svaigulys.

Diagnozė

Gydytojas turi atlikti išsamų tyrimą, kuris gali apimti fizinį patikrinimą ir specializuotus neurologinius tyrimus.

Fizinis patikrinimas būtinas norint patikrinti klausą, atmintį, pusiausvyrą, regėjimą, koordinavimą ir koncentraciją.

Specializuoti egzaminai apima:

- Elektromografija ir nervų laidumo tyrimas: patikrinti raumenų elektrinį aktyvumą.

- Juosmens punkcija: ištirti smegenų skystį.

- Vaizdo tyrimai, pvz., Kompiuterinė tomografija arba magnetinio rezonanso tyrimas, siekiant nustatyti smegenų pažeidimus.

- Išsamus kraujo ar kraujo kiekis - norėdami sužinoti, ar yra kraujo ląstelių skaičiaus pokyčių ir patikrinti bendrą sveikatą.

Gydymas

Kai dėl pagrindinės ligos atsiranda smegenėlių ataksija, gydymo tikslas - sumažinti pagrindinę priežastį. Taip pat patartina imtis priemonių, kad kuo labiau pagerėtų paciento gyvenimo kokybė, jų judumas ir pažinimo funkcijos.

Kai tai yra smegenėlių ataksiją sukeliantis virusas, paprastai nėra specifinio gydymo. Visiškas atsigavimas pasiekiamas per kelis mėnesius.

Jei tai yra kitos priežastys, gydymas skirsis priklausomai nuo atvejo. Tokiu būdu operacija gali būti reikalinga, jei ataksija atsiranda dėl smegenų kraujavimo. Kita vertus, jei sergate infekcija, gali būti skiriami antibiotikai.

Be to, jei tai yra ataksija dėl vitamino E stokos, gali būti skiriamos didelės papildų dozės šiam trūkumui sumažinti. Tai yra veiksmingas gydymas, nors atsigavimas yra lėtas ir neišsamus.

Antikoaguliantai gali būti nurodomi, kai yra smūgių. Yra specifinių vaistų, skirtų smegenų uždegimui gydyti.

Kai kalbama apie neurodegeneracines smegenėlių ataksijas, kaip ir kitos degeneracinės nervų sistemos ligos, problemai išspręsti negalima. Veikiau imamasi priemonių lėtinti žalos progresavimą. Taip pat, kiek įmanoma, pagerinti paciento gyvenimą.

Pastaraisiais metais buvo padaryta didelė pažanga tiriant molekulinę genetiką. Jie sukėlė revoliuciją, kaip klasifikuojamos ir diagnozuojamos progresyvios smegenėlių ataksijos. Nors tai labai lėtai atsispindi genetinėse, neuroprotekcinėse ar neurorestorinėse terapijose.

Mokslininkai tvirtina, kad būtina atlikti nuodugnius tyrimus, kad būtų nustatyta priežastis. Kadangi pažanga žinant patogenezę (priežastis) padės sukurti naujus gydymo būdus.

Šiuo metu yra daug tyrimų, kurie rodo neurorehabilitaciją, o tai reiškia didelį iššūkį. Siekiama pagerinti paciento funkcinį pajėgumą kompensuojant jų deficitą, taikant metodus, kurie pagerina jų prisitaikymą ir atsigavimą.

Tai pasiekiama naudojant neuropsichologinę reabilitaciją, fizines, profesines terapijas ... Be kitų, kurie padeda kalbėti ir ryti.

Taip pat gali būti labai naudinga naudoti adaptyviąją įrangą, kuri padeda pacientui atsispirti sau, taip pat mitybos patarimus.

Yra keletas vaistų, kurie, atrodo, yra veiksmingi pusiausvyros, koordinavimo ar disartrijos trūkumo gerinimo. Pavyzdžiui, amantinas, buspironas ir acetazolamidas.

Drebulys taip pat gali būti gydomas klonazepamu arba propanonolu. Gabapentinas, baklofenas arba klonazepamas taip pat buvo skirti nistagmui.

Reikia paaiškinti, kad kai kurie smegenų sindromai yra susiję su kitomis savybėmis, susijusiomis su kitomis neurologinėmis sistemomis. Todėl gali pasireikšti motorinis silpnumas, regėjimo sutrikimai, drebulys, demencija ir pan..

Tai gali trukdyti gydyti ataksiškus simptomus arba dar labiau pabloginti tam tikrų vaistų vartojimą. Pavyzdžiui, dėl šalutinio vaisto poveikio.

Nors daugelio smegenėlių ataksijų gydymas nėra išgydytas, simptomų gydymas gali būti labai naudingas pacientų gyvenimo kokybei gerinti ir komplikacijoms, kurios gali sukelti mirtį, išvengti..

Asmenims, kenčiantiems nuo smegenėlių ataksijos, gali prireikti pagalbos dėl kasdieninių užduočių dėl motorinių įgūdžių sumažėjimo. Jums gali prireikti prisitaikymo mechanizmų valgyti, judėti ir kalbėti.

Pacientui teikiamos paramos turėtų būti sutelktos į švietimą apie ligą, taip pat į grupių ir šeimų paramą. Be to, kai kurios šeimos gali kreiptis dėl genetinės konsultacijos.

Kaip Perlmanas (2000) teigia, dezinformacija, baimė, depresija, neviltis ... Be izoliacijos, finansinių rūpesčių ir streso, jie dažnai gali sukelti daugiau žalos pacientui ir jų globėjui nei pati ataksija.

Todėl psichologinė terapija taip pat turi padėti šeimai ir būti paciento atsigavimo dalimi, kad jie galėtų įveikti jų būklę.

Prognozė

Jei smegenėlių ataksija atsiranda dėl smegenų insulto ar infekcijos ar kraujavimo, simptomai gali tapti nuolatiniai.

Pacientams kyla pavojus susirgti depresija ir nerimu dėl fizinių jų būklės apribojimų.

Taip pat gali pasireikšti antrinės komplikacijos, kurios gali apimti fizinės būklės trūkumą, nelankstumą, praradimą ar svorio padidėjimą, odos pablogėjimą, taip pat pasikartojančias plaučių ar šlapimo takų infekcijas..

Taip pat gali būti kvėpavimo sutrikimų ir obstrukcinės miego apnėjos.

Kaip minėta pirmiau, paciento gyvenimo kokybė gali būti palaipsniui gerinama, jei yra pakankama atrama.

Nuorodos

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., ir Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitacija kaip pagrindinė alternatyva smegenėlių ataksijų terapiniam požiūriui. Kubos leidinys „Visuomenės sveikata“, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Smegenėlių ataksija. REDUCA (slauga, fizioterapija ir Podiatrija), 3 (1).
3. Marsden, J., Harris, C. (2011). Smegenėlių ataksija: patofiziologija ir reabilitacija. Klinikinė reabilitacija, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., ir Manto, M. (2016). Smegenėlių ataksijų gydymo fiziologinis pagrindas. Terapinės neurologinių sutrikimų pažangos, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Smegenėlių ataksija. Curr Treat parinktys Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., ir Biller, J. (2015). Gydomos smegenėlių ataksijos priežastys. Judėjimo sutrikimai, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Smegenėlių ataksija ir funkcinė genomika: nustatyti smegenų neurodegeneracijos kelius. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - molekulinė ligų bazė, 1842 (10), 2030-2038 m..