Dalintis:
Harlequin sindromo simptomai, priežastys ir gydymas
The harlequin ichtyosis arba harlequin sindromas yra retas įgimta liga, pasireiškianti odos hiperkeratotinių pažeidimų. Tai gana rimta būklė, kuri sukelia normalių dermatologinių charakteristikų pokyčius.
Ir akių, ir lūpų deformacijos, ir būdingos daugiakampės plokštelės naujagimio kūne panašios į harlequin, taigi ir jam suteiktą pavadinimą..
Pirmąjį šios retos ligos paminėjimą padarė 1750 m. Rev. Oliver Hartas. Šis kunigas tiksliai apibūdino naujagimio dermatologines apraiškas..
Ichtyosis apima odos ligų grupę, kurios kilmė yra genetinė. Terminas kilęs iš graikų kalbos žodžio ichty-fish-dėl dabartinių žaizdų. Sunkiausia klinikinė forma yra būtent harlequin sindromas.
Klinikiniai požymiai yra hiperkeratozė storose ir desquamative plokštelėse, su giliais grioveliais raukšlėse. Be to Deformacijos pastebimos vokų, lūpų, nosies ir ausų. Odos pakitimas yra toks stiprus, kad paveikia kūno šilumos reguliavimą, prakaitavimą ir jautrumą.
Pagrindinė harlequin ichtyosis priežastis yra genetinis defektas, susijęs su ABCA12 transportavimo baltymu. Dėl šio defekto lipidai nėra tinkamai transportuojami į odą. Tai autosominė recesyvinė paveldima liga. Įprasta, kad tarp šio sindromo vaikų tėvų yra santykių santykiai.
Šios būklės paplitimas yra labai mažas. Nors nėra išgydymo, yra vaistų, galinčių pagerinti ar sumažinti simptomus.
Indeksas
- 1 Simptomai
- 1.1
- 1.2 -Adultas
- 2 Priežastys
- 3 Gydymas
- 3.1 - naujagimyje
- 3.2 - kūdikyje ir suaugusiame
- 4 Nuorodos
Simptomai
Dermatologiniai pasireiškimai yra dažniausiai randami Harlequin sindrome. Antra, ši liga veikia kitas sistemas.
-Naujagimiai
Oda
Odos paviršius rodo apibendrintą hiperkeratozę, sausumą ir storą skvarbą. Hiperkeratozė atsiranda dėl pernelyg didelės keratino gamybos.
Tipiškas pažeidimas yra daugiakampis arba pailgos hiperkeratotinės plokštelės, ribojamos gilių griovelių formavimuose. Vagos - arba įtrūkimai - paprastai yra raudonos ir šlapios
Veido regionas
- Išreikštas ektropionas. Ektropionas yra akies voko išorinio paviršiaus evoliucija, užkertanti kelią jų atidarymui ir uždarymui. Dėl to akis patenka į sausumą ir infekcijas.
- „Eclabio“ Lūpų kraštai vengiami dėl veido odos traukos, neleidžiant jų judėti. Burna lieka atvira ir riboja žindymą.
- Nosies hipotrofija dėl mažo nosies išsivystymo dėl pertvaros lyginimo ir nosies pelekų deformacijos. Gali būti, kad šnervės nėra arba yra užsikimšusios.
- Aurikulinė hipotrofija, atitinkanti ausų paviljonų defektus. Ausys atrodo lygios ir netinkamai apibrėžtos, o ausies kanalas nėra ar užblokuotas odos.
Funkcinis apribojimas
Įprastas kūno ir galūnių judėjimas yra ribotas arba jo nėra. Hiperkeratozė mažina odos elastingumą ir turgorių, paverčiant ją storu karpiu.
Deformacija ir netinkamas pirštų vystymasis
- Nėra pirštų.
- Papildomi pirštai (polydactyly).
- Pirštų ir galūnių hipotrofija.
- Spontaniškos amputacijos.
Prakaitavimo nebuvimas
Normali prakaito liaukų funkcija pakenkta odos storiui, o kai kuriais atvejais - liaukos atrofija. Dėl to oda išlieka sausa ir nėra temperatūros kontrolės.
Priešingai, skystis ir elektrolitai prarandami per įtrūkimus, kurie skatina hidroelektrolitų disbalansą
Kvėpavimo sutrikimai
Odos standumas krūtinės ląstos lygyje sukelia kvėpavimo takų judėjimo apribojimą. Kintama laipsnio kvėpavimo sutrikimų, net ir esant kvėpavimo nepakankamumui.
Kitos apraiškos
- Elektrolitų dehidratacija ir keitimas, dėl eksudacinių skilimų nuostolių.
- Hipoglikemija dėl netinkamos mitybos.
- Prasta mityba.
- Padidėjęs jautrumas infekcijoms dėl odos praradimo kaip barjeras.
- Sąmonės būklės pokyčiai, atsirandantys dėl deguonies, gliukozės ar infekcijos stokos.
- Metabolizmo sutrikimų sukeliami traukuliai.
-Suaugusieji
Harlequin ichtyosis yra didelis sergamumas naujagimyje. Šiuo metu tinkamas gydymas leidžia išgyventi bent 50 proc. Tinkamai gydant ir prižiūrint, kolodijų atsiskyrimas stebimas po kelių savaičių.
Dabartiniai simptomai, deramai atsižvelgiant, gali sudaryti sąlygas santykinai normaliam gyvenimui.
Oda
- Generalizuota eritrodermija. Oda turi rausvą išvaizdą, tarsi ji neturėtų epidermio.
- Nulupimas Nyksta odos nenormalios pusiausvyros priežastys, dėl šios priežasties persikėlimas gali būti lengvas arba sunkus.
- Keratoderma palmėse ir augaluose. Be to, priklausomai nuo odos pokyčių, galima pastebėti rankų ir kojų odos sutirštėjimą, plyšius ir lupimą.
- Plyšiai raukšlėse.
Okuliaras
Ektropija daugeliu atvejų išlieka, todėl reikia gydyti akis.
Bendrieji simptomai
Apsaugos ir termoreguliacinės odos barjero savybės pasikeičia, atsirandančios dėl to susiję simptomai.
- Prognozuojama, kad infekcijos
- Prakaitavimo pakeitimas
- Elektrolitų praradimas.
- Kūno temperatūros reguliavimo pokyčiai, be elektrolitų praradimo, prakaito pokyčių ir
Kiti požymiai ir simptomai
- Augimo ir vystymosi pokyčiai ir dėl šios priežasties trumpas augimas.
- Ausų ir pirštų deformacija.
- Nagų vystymasis.
- Kūno plaukų ir plaukų trūkumas arba alopecija.
Priežastys
Harlequin sindromas yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. Tėvai nebūtinai turi ligą, bet yra pakeistų genų nešėjai, kurie sukelia ichtyosis.
Buvo pasiūlyta, kad harlequin ichtyosis yra šių genų mutacijos rezultatas. Be to, šio ir kitų tipų ichtyosis tipiškuose tyrimuose stebimas konservatyvumas.
ABCA12 molekulė yra baltymas, susietas su ATP molekule, kuri yra atsakinga už lipidų transportavimą per ląstelių membraną. Jie randami ląstelėse, sudarančiose odą, taip pat plaučių, sėklidžių ir netgi vaisiaus organuose..
Viena iš pagrindinių ABCA12 funkcijų yra lipidų transportavimas į plokščias granules, kurios suteikia keramidams-epidermosidą kaip epidermio sudedamąją dalį..
Pakeičiamas transporterį koduojantis genas ir ABCA12 negali tinkamai atlikti savo funkcijos. Tai lemia lamelių granulių disfunkcija, deformacija ar nebuvimas.
Laminuotos granulės turi pagrindinę funkciją odos formavime. Viena vertus, jie perduoda keramidus į epidermį ir, kita vertus, palengvina normalų kvapą. Keičiant arba trūkstant plokščių granulių, trūksta skvarbos ir barjero, kuris neleidžia skysčiams išeiti per odą.
Galiausiai, ABCA12 mutacija išreiškiama dermatologiniais simptomais, apibūdinančiais harlequin sindromą.
Gydymas
Jo evoliucija ir išgyvenimas priklauso nuo tinkamo ir greito naujagimio gydymo ichtyosis. Siekiant užtikrinti naujagimio išlikimą, naudojamos įvairios priemonės, įskaitant priežiūrą ir vaistus.
Kūdikiai ir suaugusieji gaus gydymą, kad oda būtų apsaugota ir švari, dėl nuolatinės eritrodermos.
-Naujagimyje
- Laikykite sterilioje aplinkoje.
- Endotrachinė intubacija.
- Ant odos įpilkite drėgnų užpildų su druskos tirpalu. Be to, nurodomas drėkinančių ir minkštiklių naudojimas.
- Infekcijų prevencija ir, atitinkamai, antibiotikų naudojimas.
- Galutinių elektrolitų ir skysčių keitimas.
- Retinoidai yra vaistų, susijusių su vitaminu A, serija, turinti specifinį poveikį odos ląstelių augimui. Izotretioninas, be etretinato ir jo darinio, yra dažniausiai naudojami retinoidai..
- Keratito prevencijai dėl ektropiono reikia tepalų, taip pat oftalmologinių drėkiklių.
-Kūdikiams ir suaugusiems
- Apsauga arba apsaugos nuo saulės.
- Neutraliems muilams kartais reikalingi muilo pakaitalai arba sindetiniai muilai.
- Drėkinamieji ir minkštikliai. Kita vertus, vietinio keratolitinio preparato vartojimas yra nurodomas, kai tirpsta ar keratoderma..
- Priklausomai nuo ektropiono laipsnio ar akies keratito rizikos, reikia naudoti vietinius tirpalus ar tepalus. Labiausiai naudojami dirbtinės ašaros ir drėkinantys tepalai, be antibiotikų.
Nuorodos
- Prendiville, J; Autorius Elston, DM (2016). Harlequin ichtyosis. Susigrąžinta iš emedicine.medscape.com
- Vikipedija (paskutinė rev. 2018). Harlequin tipo ichtyosis. Gauta iš en.wikipedia.org
- Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ichtyosis. Gauta iš orpha.net
- (s.f.). Būti harlequin Susigrąžinta iš sindrome-de.info
- Bazė ichtyosis ir susijusioms odos rūšims (s.f.) Kas yra ichtyosis? Gauta iš „firstskinfoundation.org“
- Ihtyozės ir susijusių odos tipų fondas (s.f.) Harlequin ichtyosis: klinikinė perspektyva. Gauta iš „firstskinfoundation.org“