Juliana Wetmore „Treacher-Collins“ sindromas

The Juliana Wetmore Treacher-Collins sindromas nurodo būklę, su kuria gimė ši amerikietė: 40% veido kaulų nėra.

Treacher-Collins sindromas yra genetinis sutrikimas, kuriam būdinga deformacija ir audinių trūkumas smakre, akyse, ausyse ir skruostikauliuose, o tai sukelia sunkumų kvėpavimo, klausos ir virškinimo sistemose..

Vienas iš labiausiai žinomų pacientų, sergančių Treacher-Collins sindromu, ir sunkiausias registruotasis, yra Juliana Wetmore.

Juliana gimė 2003 m. Džeksonvilyje, JAV. Iki šiol buvo atlikta daugiau kaip keturiasdešimt penkios operacijos, skirtos pagerinti jo klausymą ir veido rekonstrukciją..

Priežastys ir simptomai

Treacher-Collins sindromo priežastis yra geno mutacija 5 chromosomoje ir gali būti sukurta paveldima transmisija arba spontaniškai. Statistika rodo, kad ši liga paveikia vieną iš 50 000 gimimų. 

Juliana Wetmore atveju pirmieji nėštumo mėnesiai buvo normalūs, kol pirmasis ultragarsas parodė kai kurias anomalijas..

Tami Wetmore nėštumo kontroliuojantys gydytojai įsakė amniocentę; tai yra prenatalinis tyrimas.

Rezultatai parodė, kad vaisius patyrė gomurį, tačiau tik gimimo metu tėvai ir gydytojai suvokė vaiko situacijos sunkumą.

Pirmosios reakcijos į Juliana Wetmore atvejį

Nuo to momento, kai gydytojai įspėjo Juliana Wetmore tėvus apie vaiko anomalijas, jie nusprendė tęsti nėštumą.

Nors iš pradžių tėvai buvo nustebinti susitikti su savo kūdikiu, jie nugalėjo ir pradėjo ilgą atsigavimo procesą, kuris iki šiol buvo įtrauktas į keturiasdešimt penkias intervencijas.

Atkūrimo procesas

Gimimo metu Juliana Wetmore neturėjo orbitos ertmių, ji neturėjo skruostų kaulų, ji pateko į nosies eigą, taip pat neturėjo išorinio ausies kanalo ir ausų.

Nedelsiant, Majamio vaikų ligoninės medicinos komanda pradėjo operaciją, per kurią jie atrado savo kairiąją akį ir įdėjo vamzdelį į trachėją ir skrandį, kad palengvintų kvėpavimą ir maitinimą..

Tikimasi, kad artimiausioje ateityje galite ištraukti į skrandį įdėtą vamzdelį, kad galėtumėte maitinti savo pačių priemonėmis.

Šiuo metu lanko Clay County mokyklą kurčiųjų vaikams, nes ji bendrauja per gestų kalbą.

Jo kūrimas intelektualiniame lygyje yra visiškai normalus, ir jis netgi lanko klasikines šokio pamokas ir palies.

Naujas sąjungininkas atkūrimo procese

2015 m. Thom ir Tami Wetmore, Julianne tėvai, nusprendė priimti Ukrainos mergaitę, pavadintą Danica, kuri taip pat nukentėjo nuo Treacher-Collins sindromo, nors ir su švelnesniais simptomais nei Julianne..

Šiuo metu abi seserys yra solidarumo ir bendradarbiavimo atvejis susidūrus su sunkumais.

Nuorodos

1. „Meredith Engel“, „New York Daily New“, „Juliana Wetmore triumfuoja po gimimo be veido“, 2014. Gauta 2017 m. Gruodžio 11 d. Iš nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, „Girl Born witout face iš naujo apibrėžia grožį: Juliana Wetmore, Treacher Collins nukentėjusysis, galiausiai gali kalbėti po 45 operacijų“, 2014. Gauta 2017 m. Gruodžio 11 d.
3. Hendersonas Cooperis, „Kūdikio mergina gimė su veidu, po 11 metų viskas pasikeitė“, 2016. Gauta 2017 m. Gruodžio 11 d. Iš i-lh.com