Kas yra homologinės chromosomos?
The homologinės chromosomos asmens yra tos chromosomos, kurios yra tos pačios poros dalis diploidiniame organizme. Biologijoje homologija susijusi su giminyste, panašumu ir (arba) funkcija pagal bendrą kilmę.
Kiekvienas homologinės poros narys turi bendrą kilmę, ir tas pats organizmas randamas gametų sintezės būdu. Visos organizmo chromosomos yra somatinės chromosomos, išskyrus seksualinės poros chromosomas.
Lyties chromosomos homologijos požiūriu yra išimtis. Abi gali turėti skirtingą kilmę, bet turi homologinius regionus, kurie daro juos elgsenomis kaip somatinės chromosomos ląstelių pasiskirstymo ciklų metu..
Šios homologinės porcijos leidžia matezės ir meiozės metu prisitaikyti, o per antrąjį - rekombinuoti.
Akivaizdu, kad tam tikrų chromosomų poros iš skirtingų artimai susijusių rūšių taip pat yra filogenetiniu požiūriu homologai. Tačiau jie rekombinavosi ir pasikeitė taip, kad labai sunku, kad tos pačios chromosomos iš skirtingų rūšių būtų visiškai homologinės.
Labiausiai tikėtina, kad lyginant dviejų rūšių chromosomas homologija yra mozaika. Tai reiškia, kad vienos rūšies chromosoma pasidalins dideliais arba mažais homologiniais regionais, turinčiais skirtingų chromosomų.
Indeksas
- 1 chromosomų pokyčių šaltiniai
- 1.1 Ploidiškumo pokyčiai
- 1.2 Chromosomų pertvarkymai
- 2 Sintenia
- 3 Homologija ir sekos panašumas
- 4 Nuorodos
Chromosomų pokyčių šaltiniai
Chromosomų lygio mutacijos gali būti patiriamos dviem pagrindiniais lygiais: skaičiaus pokyčiais ir struktūros pokyčiais.
Sekos lygio pokyčiai analizuojami geno (ir genomo) lygiu ir suteikia mums idėjos apie informacijos turinio panašumą tarp genų, genomų ir rūšių..
Skaičių ir struktūros pokyčiai leidžia mums parodyti panašumus ir skirtumus organizaciniu lygmeniu, nesvarbu, ar analizuojame atskiras chromosomas, ar visas jas..
Ploidiškumo pokyčiai
Žmogaus chromosomų skaičiaus pokyčiai, turintys įtakos vienai ar kelioms chromosomoms, vadinami aneuploidijomis. Pavyzdžiui, sakoma, kad asmuo, turintis 3 chromosomas 21 vietoj dviejų, turi trisomiją.
21 chromosomos trisomija yra dažniausia Dauno sindromo priežastis. Kita vertus, žmogaus chromosomoje esanti žmogaus rūšis, turinti vieną X chromosomą, taip pat yra aneuploidas. XO moterys yra žinomos kaip Turnerio sindromas.
Pakeitimai, turintys įtakos pagrindiniam rūšies chromosomų skaičiui, vadinami euploidijomis. Tai yra, rūšies haploidinių chromosomų rinkinio kartojimas.
Jei yra du, organizmas yra diploidas - kaip ir daugelyje rūšių, kurios turi seksualinę reprodukciją. Jei jie yra trys, organizmas yra triploidas; jei keturi, tetraploidas ir pan.
Tai labai paplitusi augaluose ir yra svarbus evoliucinių pokyčių šaltinis šioje organizmų grupėje.
Chromosomų pertvarkymai
Atskiros chromosomos taip pat gali pateikti tam tikrų rūšių pertvarkymus, kurie gali sukelti didelių pasekmių tiek individui, tiek rūšiai. Šie pakeitimai apima ištrynimus, įterpimus, perkėlimus, susijungimus ir investicijas.
Ištrynimuose chromosomos dalys yra visiškai prarastos, todėl atsiranda miiotinių pasiskirstymo ciklų pasikeitimai, dėl kurių atsiranda galbūt neišgydomų gametų..
Homologinių regionų trūkumas yra nenormalių rekombinacijos įvykių priežastis. Tas pats atsitinka ir įterpimo atveju, nes regionų atsiradimas vienoje, o ne kitoje chromosomoje turi tą patį poveikį regionų, kurie nėra visiškai homologiški, generavimui..
Ypatingas papildymo atvejis yra dubliavimas. Šiuo atveju joje sukurta DNR dalis yra pridėta prie chromosomos regiono. Tai reiškia, kad jis nukopijuojamas ir įklijuojamas šalia kopijos šaltinio.
Evoliucinėje chromosomų istorijoje tandų dubliavimasis atliko esminį vaidmenį apibrėžiant centromerinius regionus.
Kitas būdas iš dalies pakeisti dviejų chromosomų homologiją yra atvirkštinių regionų išvaizda. Apverto regiono informacija yra tokia pati, tačiau jos orientacija yra priešinga kitam poros nariui.
Tai verčia homologines chromosomas susilpninti neįprastai, dėl to gametose atsiranda kito tipo papildomų pertvarkymų. Gali būti, kad šių meiozės produktų meiotiniai produktai nėra gyvybingi.
Pilnas chromosomų regionas gali persikelti iš vienos chromosomos į kitą. Įdomu tai, kad translokacijas gali skatinti labai konservuoti regionai tarp chromosomų, kurios nebūtinai yra homologinės. Galiausiai, yra galimybė stebėti sintezę tarp chromosomų.
Sintenia
„Sintenia“ reiškia geno laipsnio išsaugojimo laipsnį, kai lyginami du ar keli chromosomai arba skirtingi genominiai ar genetiniai regionai..
„Sintenia“ nesusijęs su homologinių regionų sekos panašumo laipsnio tyrimu ar matavimu. Atvirkščiai, kataloguoti šių regionų informacijos turinį ir analizuoti, ar jie yra vienodai organizuojami erdvėje, kurią jie užima.
Visi pirmiau minėti pertvarkymai, žinoma, sumažina sintezę tarp pakeistos chromosomos ir jos homologo. Jie vis dar yra homologiški, nes jie turi tą pačią kilmę, tačiau sintezės laipsnis yra daug mažesnis.
Sintenia naudinga analizuoti filogenetinius ryšius tarp rūšių. Jis taip pat naudojamas sekti evoliucines trajektorijas ir įvertinti svorį, kurį chromosomų pertvarkymai suvaidino rūšies išvaizdoje. Naudojant didelius regionus, tai yra makrosintenijos tyrimai.
Kita vertus, mikrosieniacija nagrinėja tos pačios rūšies analizę, bet mažesniuose regionuose, paprastai genų ar genų lygiu. Genai, taip pat chromosomos, taip pat gali patirti inversijos, ištrynimus, suliejimus ir papildymus.
Homologija ir sekos panašumas
Jei jie yra homologiški, du DNR regionai turi turėti didelį panašumą sekos lygiu. Bet kuriuo atveju, čia norime pabrėžti, kad homologija yra absoliutus terminas: jis yra homologiškas ar ne. Kita vertus, panašumas yra išmatuojamas.
Štai kodėl sekos lygiu du genai, koduojantys tą patį dviejose skirtingose rūšyse, gali turėti panašumą, pavyzdžiui, 92%.
Tačiau pasakyti, kad abu genai yra 92% homologiniai yra viena iš blogiausių konceptualių klaidų, kurios gali egzistuoti biologiniame lygmenyje.
Nuorodos
- Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molekulinė ląstelės biologija (6).th Leidimas). W. W. Norton & Company, Niujorkas, NY, JAV.
- Brooker, R. J. (2017). Genetika: analizė ir principai. McGraw-Hill aukštasis mokslas, Niujorkas, NY, JAV.
- Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Filadelfija, PA, JAV.
- Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Įvadas į genetinę analizę (11. \ Tth red.). Niujorkas: W. H. Freeman, Niujorkas, NY, JAV.
- Philipsen, S., Hardison, R. C. (2018) Hemoglobino lokų evoliucija ir jų reguliavimo elementai. Blood Cells, Molecules & Diseases, 70: 2-12.
- Wright, W. D., Shah, S., Heyer, W. D. (2018) Homologinės rekombinacijos ir DNR remonto dvigubos grandinės pertraukos. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535