Dalintis:
Kas yra autosominės chromosomos?
The autosominės chromosomos jie visi yra lytinių charakteristikų neturinčios chromosomos. Žmonėms jie pereina nuo 1 iki 22 chromosomos, nes 23 chromosoma yra tokia, kuri pasižymi seksualinėmis savybėmis ir skiriasi X ir Y.
Žmonės turi 44 autosomines arba autosomines chromosomas, nes jos visada yra poromis, tai yra žmogaus diploidinis genomas. Be to, alosome 23 - tai yra chromosoma su seksualinėmis savybėmis - žmogaus genomas susideda iš 46 chromosomų..
Autosominių chromosomų charakteristikos
Autosomos ne visada yra tokio pat dydžio. Didžiausias autosomas yra 1-oji chromosoma, kurioje yra 2800 genų, po to - 2-oji chromosoma, kurios interjere yra 750 genų..
Paprastai kiekvienas iš diploidinių chromosomų rinkinių yra paveldėtas iš kiekvieno tėvo. Autosomos yra kataloguojamos skaičiais nuo 1 iki 22, apytiksliai lyginant su porų dydžiu, o alosomos klasifikuojamos X arba Y raidėmis. Moterims yra dvi X chromosomos (XX), o vyrai turi vieną iš jų vienas (XY).
Tačiau autosomos gali turėti genų seksualiniam nustatymui be konkrečios chromosomos, turinčios lytinės tapatybės požymių, pvz., X chromosomų arba Y chromosomų, o genai yra poromis, kiekvienos poros vienas genas priklauso motinai ir kitam genui - tėvas.
Visos žmogaus autosomos buvo plačiai stebimos ir identifikuojamos ekstrahuojant ląstelių chromosomas, o tada dažomos tam tikro tipo dažais, dažniausiai Giemsa. Tokiu būdu galima sukurti citogeninį žemėlapį arba kariogramą, kurioje kiekviena chromosoma yra nurodoma skaičiaus, dydžio ir formos forma..
Šiais tyrimais galima nustatyti tam tikrų chromosomų genetines anomalijas, kurios sukelia paveldimos transmisijos ligas, kaip ir trisomijų atveju..
Identifikuojant chromosomas, kurios turi šiuos pakeitimus, galima atsekti ligos ar sindromo pradžią ir su tuo susieti sprendimus ir prevencinį gydymą.
Autosomų genetiniai sutrikimai
Autosomų genetiniai sutrikimai gali atsirasti dėl kelių priežasčių. Dažniausiai tai yra homologinių ląstelių atskyrimo defektas, atitinkantis tėvų apvaisinimo ląsteles arba perduodant per Mendelio paveldėjimą dominuojančio modelio geną. Tai vadinama dominuojančiomis autosomomis ir recesyvinėmis autosomomis:
Autosominis dominuojantis paveldėjimas
Šių ligų tipuose defektai gali būti perduodami abiejų lyčių vaikams, o apskritai viena iš tėvų pasireiškia ir liga. Šiuo atveju vaikas turi paveldėti tik vieną pažeisto alelio kopiją, kad būtų galima išaiškinti ligą.
Viena nenormali autosoma per 22 autosomų, atitinkančių kiekvieno iš tėvų chromosomas, gali sukelti autosominį dominuojančią sutrikimą. Jei šis autosomas yra dominuojantis, nors kito tėvų normalus, jis dominuos jo buvime vaiko genome.
Tačiau tai taip pat gali pasireikšti kaip nauja sąlyga, jei nė vienas iš tėvų neturi nenormalaus geno.
Jei tėvas turi autosominį dominuojantį sutrikimą, jis turi 50% tikimybę, kad tas pats sutrikimas bus perduotas jo sūnui. Tai atsitinka kiekviename nėštumo metu ir nepriklausomai, kad vienas iš brolių jau turi tokią būklę.
Kita vertus, jei vaiko, turinčio dominuojančią autonominę ligą turinčio paciento vaikas, nepaveldės nenormalaus geno, ji neišsivys ar neperneš ligos..
Kai kurie autosominių dominuojančių sutrikimų pavyzdžiai yra Huntingtono liga ir Marfano sindromas.
Autosominis recesyvinis paveldėjimas
Tokiu atveju būtina, kad du nenormalaus geno kopijos būtų tokios, kad liga ar sindromas galėtų atsirasti ir vystytis vaikui..
Jei pacientas patiria autosominį recesyvinį paveldėjimo sutrikimą, tai reiškia, kad kiekvienas iš jų tėvų turėjo defektinę geno kopiją, tačiau nė vienas iš jų nesukėlė su ligos ar sindromo susijusių požymių ar simptomų..
Šio tipo sutrikimai nerandami kiekvienos šeimos kartoje. Tiesą sakant, žmogus turi vieną iš keturių galimybių paveldėti nenormalų geną iš abiejų tėvų ir vystyti ligą ar mutaciją. Priešingai, egzistuoja 50% tikimybė, kad vienas iš tėvų arba kitas gali paveldėti nenormalų geną.
Nėštumo atveju yra 50% tikimybė, kad vaikas paveldės vieną iš nenormalių genų ir turi kitus normalius genus; ir 25% tikimybė, kad negausite jokių nenormalių genų - arba, kad, kita vertus, abu genai mutuojasi ir vystosi liga.
Kai kurie autosominių recesyvinių ligų pavyzdžiai yra cistinė fibrozė ir pjautuvo ląstelių anemija.
Autosomų Aneuploidija
Aneuploidija yra antroji pagrindinių chromosomų mutacijų kategorija ir atsiranda, kai chromosomų skaičius yra nenormalus. Tai reiškia, kad organizmas, turintis aneuploidiją, turi skirtingą chromosomų skaičių, nei jo pradinis chromosomų rinkinys. Dažniausiai aneuploidijos yra trisomijos ir monosomijos.
Tai dažniausiai atsiranda dėl ląstelės atskyrimo fazės, ty chromosomos meozės proceso atidėjimo..
Tačiau dažniausiai pasitaikanti priežastis yra meiotinė nesiskirstymas. Proceso metu dvi chromosomos išlieka kartu, o vienas polius išlieka tuščias. Tai dažniau pasitaiko per miozę nei mitozė, bet tai gali įvykti abiejuose procesuose.
Trisomijos atveju vienas iš dažniausių yra 21 chromosomos trisomija, kuri sukelia Dauno sindromą turinčius asmenis, kurių būklė yra specifinė, pvz., Augimo sulėtėjimas, savitos veido bruožai ir kai kurios vidutinio sunkumo intelektinės negalios. Kitos žinomos trisomijos yra autosoma 13 arba 18. Daugelis iš jų yra nesuderinamos su gyvenimu.
Nors aneuploidijos priežastis nėra žinoma, motinos amžius visada buvo vienas iš veiksnių, į kuriuos reikia atsižvelgti. Taip atsitinka todėl, kad moters oocitai yra tokie patys, ir su senėjimu ląstelės gali sumažinti jų gebėjimą išlaikyti chromosomų tetradą per miozės procesą.
Pažymėtina, kad didžiausias chromosomų nukrypimų skaičius atsiranda autosomose. Todėl išsamus genų tyrimas leis išvengti ir išvengti paveldimų genetinių sutrikimų ir ligų.
Nuorodos
- Medicininė autosominės chromosomos apibrėžtis. Susigrąžinta iš medicinenet.com.
- Gauta iš „Wikipedia.com“.
- Kiek autosomų yra žmonių? Atkurta iš nuorodos.com.
- Autosominis dominuojantis. Gauta iš medlineplus.gov.
- Kokie yra skirtingi genetinės būklės paveldėjimo būdai? Gauta iš ghr.nlm.nih.gov.
- Įvadas į genetinę analizę. 7-asis leidimas. Gauta iš ncbi.nih.gov.
- Autosominės anomalijos. Susigrąžinta iš anthro.palomar.edu.