Pseudogenes funkcijos ir tipai



The pseudogenes jos yra visur ir gana gausios gyvų būtybių genomų, nuo gyvūnų ir augalų iki bakterijų, sekos. Istoriškai jie buvo laikomi iškastinėmis medžiagomis arba tiesiog kaip „šiukšlių DNR“..

Tačiau šiandien yra žinoma, kad pseudogenai turi reguliavimo funkcijas, o kai kurie netgi gali būti transkribuoti į funkcinę RNR. Jos vaidmuo reguliuojant gali būti atliekamas slopinant arba formuojant mažas RNR arba pasikeitus pranešimo RNR, kuris koduoja tam tikrą baltymą.

Tyrimais, atliktais žmogaus genome, nustatyta, kad yra apie 20 tūkst. Pseudogenų - tai skaičius, panašus į sekas, kurios koduoja baltymus.

Kai kurie autoriai mano, kad yra sunku nustatyti ribą tarp geno ir pseudogeno, nes kai kuriais atvejais nėra aišku, ar genai neveikia. Dabartinės žinios apie pseudogenus yra seklios ir vis dar yra daug klausimų apie šį dalyką.

Indeksas

  • 1 Kas yra pseudogenes?
  • 2 Istorija
  • 3 Funkcijos
  • 4 Pseudogenų tipai
    • 4.1 Perdirbti ir neperdirbti
    • 4.2 Gyvieji genai, fantomas ir negyvi pseudogenai
  • 5 Evoliucinė perspektyva
  • 6 Nuorodos

Kas yra pseudogenes?

Pseudogenes yra tam tikrų genų, turinčių trūkumų arba "pažeistų" sekų, kopijos dėl įvairių priežasčių.

Šie pažeidimai atsiranda dėl pasikeitusių skaitymo rėmelių ar priešlaikinių sustabdymo kodonų. Tačiau atsiminsite struktūriškai keliose jų atsiradusio geno dalyse.

Pseudogenes gali būti bet kurioje genomo vietoje. Retrotranspozicijos procesai gali sukelti jų sugrupavimą šalia jų paraloginio geno arba įterpti į tolimą vietą - net ir kitoje chromosomoje.

Istorija

DNR yra sudėtingesnė nei atrodo. Ne visos jo sekcijos yra baltymų kodavimas. Tai reiškia, kad ne visi regionai tampa pasiuntinio RNR, kuri vėliau verčiama į aminorūgščių seką - baltymų statybinius blokus.

Žmogaus genomo sekvenavimu tapo aišku, kad tik nedidelė dalis (apie 2%) koduoja baltymus. Nedelsiant biologai stebėjosi šio didžiulio DNR kiekio, kuris, matyt, buvo nesvarbus, funkcija.

Jau daugelį metų buvo laikoma, kad visa DNR, kuri nebuvo koduota baltymams, arba nekoduojanti DNR, buvo neteisinga..

Šie regionai apima perkeliamus elementus, struktūrinius variantus, pasikartojančius segmentus, pakartotines sekas tandeme, konservuotus nekoduojančius elementus, nekoduojančią funkcinę RNR, reguliavimo elementus ir pseudogenus.

Šiandien terminas „šiukšlių DNR“ buvo visiškai pašalintas iš literatūros. Įrodymai parodė, kad pseudogenes dalyvauja kaip skirtingų ląstelių funkcijų reguliavimo elementai.

Pirmasis pseudogenas, apie kurį pranešta, 1977 m. Buvo amfibijos DNR Xenopus laevis. Nuo to momento įvairiuose organizmuose, įskaitant augalus ir bakterijas, buvo pranešta apie įvairius pseudogenus.

Funkcijos

Kaip aptarta, pseudogenes toli gražu nėra neaktyvios kitos geno kopijos. Naujausi tyrimai patvirtina idėją, kad pseudogenes veikia kaip genomo genetiškai modifikuojantys elementai, modifikuodami jų „pusbrolius“, kurie koduoja baltymus..

Be to, keletas pseudogenų gali būti transkribuojami RNR, o kai kurie rodo specifinį kiekvieno audinio aktyvinimo modelį..

Pseudogeno transkriptas gali būti apdorojamas į mažas trukdančias RNR, kurios reguliuoja koduojančias sekas per RNAi.

Puikus atradimas buvo nustatyti, kad pseudogenes gali reguliuoti naviko slopintuvus ir tam tikrus onkogenus, aktyvuodami specifines mikroRNR.

Šiame vertingame atradime pastebėta, kad vėžio progresavimo metu pseudogenai dažnai praranda reguliavimą.

Šis faktas pateisina gilesnį tyrimą dėl tikrosios pseudogeno funkcijos apimties, geriau suvokti sudėtingą reguliavimo tinklą, kuriame jie dalyvauja, ir naudoti šią informaciją medicinos tikslais..

Pseudogenų tipai

Perdirbta ir neapdorota

Pseudogenes skirstomos į dvi plačias kategorijas: perdirbtas ir neapdorotas. Pastarieji yra suskirstyti į subkategoriją į vienintelius ir dublikatus pseudogenus.

Pseudogenes gamina genų, atsiradusių dubliavimosi evoliucijos metu, pablogėjimas. Šie „sutrikimai“ atsiranda per skirtingus procesus, ar taškų mutacijos, įterpimai, ištrynimai ar pakeitimai atvirame skaitymo rėme.

Dėl minėtų įvykių sumažėjęs produktyvumas ar išraiška reiškia neperdirbto pseudogeno gamybą. Vieneto tipo vienetai yra vienintelis pirminio geno, kuris tampa neveikiantis, kopija.

Neperdirbti pseudogenai ir dublikatai palaiko geno struktūrą su intronais ir eksonais. Priešingai, apdoroti pseudogenai kilę iš retrotranspozicijos įvykių.

Retrospektyvinė transpozicija atsiranda reintegruojant cDNA (komplementinė DNR, kuri yra atvirkštinė RNS transkripto kopija) į tam tikrą genomo sritį.

Apdorotos pseudogeno dvigubos sekos seka generuojama RNA polimerazės II sukurtomis viengubomis RNR.

Gyvi genai, vaiduoklis pseudogenes ir mirę

Kita klasifikacija, kurią pasiūlė Džengas ir Geršteinas, genus klasifikuoja kaip gyvus genus, pseudogenes phantoms ir negyvas pseudogenes. Ši klasifikacija grindžiama geno funkcionalumu, jų „gyvybe“ ir „mirtimi“.

Šiuo požiūriu gyvi genai yra baltymai koduojantys genai, o negyvi pseudogenai yra genomo elementai, kurie nėra transkribuojami.

Tarpinę būseną sudaro fantominis pseudogenas, kurie yra suskirstyti į tris subkategorijas: ištirtas pseudogenas, pseudogeno piggyback ir miršta pseudogenas (iš anglų kalbos pseudogenas, piggy-back pseudogene ir miršta pseudogenas).

Evoliucinė perspektyva

Taip pat išsivysto organizmų genomai ir genai turi galimybę keistis ir kilti de novo. Šie procesai yra skirtingi mechanizmai, tarp jų genų dubliavimas, sintezė ir genų skilimas, šoninis genų perdavimas ir pan..

Kai genas atsiranda, tai yra pradinis taškas, kad evoliucinės jėgos galėtų veikti.

Genų dubliavimasis sukelia kopiją, kurioje paprastai originalus genas išlaiko savo funkciją, o kopija, kuri neturi pasirinkto spaudimo išlaikyti tą pradinę funkciją, gali laisvai mutuoti ir pakeisti funkciją.

Arba naujasis genas gali mutuoti taip, kad jis taptų pseudogenu ir praranda savo funkciją.

Nuorodos

  1. Groen, J. N., Capraro, D., & Morris, K. V. (2014). Pseudogeno nekoduojančių RNR atsiradimas ląstelių funkcijose. Tarptautinis biochemijos ir ląstelių biologijos žurnalas, 54, 350-355.
  2. Pink, R.C., Wicks, K., Caley, D.P., Punch, E.K., Jacobs, L., & Carter, D.R. Pseudogenes: pseudo-funkciniai arba pagrindiniai sveikatos ir ligų reguliatoriai?. Rna, 17(5), 792-798.
  3. Poliseno, L., Salmena, L., Zhang, J., Carver, B., Haveman, W. J., ir Pandolfi, P. P. (2010). Koduojanti nepriklausoma geno ir pseudogeno mRNR funkcija reguliuoja naviko biologiją. Gamta, 465(7301), 1033.
  4. Tutar Y. (2012). Pseudogenes. Lyginamoji ir funkcinė genomika, 2012 m, 424526.
  5. Zheng, D. ir Gerstein, M. B. (2007). Dviprasmiška riba tarp genų ir pseudogenų: mirusieji pakyla, ar daro juos?. Genetikos tendencijos, 23(5), 219-224.