Dandy Walker sindromo simptomai, priežastys, gydymas



Liga arba „Dandy Walker“ sindromas (SDW) tai yra įgimta anomalija, kuri paprastai atsiranda vaikystėje ir kuriai būdingas hidrocefalija, smegenų ploto pokyčiai ir ketvirtojo skilvelio cistinė dilatacija, dėl kurios atsiranda užpakalinė fossa (Rodríguez Virgili y Cabal). García, 2010).

Šis pakeitimas turi keletą kitų pavadinimų, pvz., Dandy Walkerio defektų, deformacijos, cistos, Luschka ir Magendie defektų ir pan. (García Caballero, 2012).

Pagrindiniams požymiams ir simptomams, kurie pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, būdingas lėtas variklio vystymasis ir nenormalus kaukolės augimas (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Kai kuriems vyresniems vaikams gali pasireikšti simptomai, susiję su intrakranijine hipertenzija, dirglumu, vėmimu, traukuliais, nestabilumu, raumenų koordinacijos trūkumu ar spazminiais judesiais (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Be to, šio tipo patologija siejama su kitose centrinės nervų sistemos srityse, pvz., Korpusinio skydelio ir (arba) širdies, veido malformacijų, viršutinės ir apatinės galūnės nebuvimu (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Kalbant apie prognozes ir gydymą, intervencijos sutelkiamos į susijusių sutrikimų ir problemų gydymą: sumažėja intrakranijinis spaudimas, kontroliuojami susiję trūkumai, gydomi širdies sutrikimai ir pan. (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014 m.).

Dandy-Walker sindromo (SDW) charakteristikos

„Dandy-Walker“ sindromas - tai anomalijos tipas, kuris smegenis veikia embriono vystymosi metu, daugiausia smegenų vystymuisi (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Smegenys yra viena iš smegenų struktūrų, turinčių didesnį matmenį, kuris yra mūsų nervų sistemos dalis. Tai sudaro maždaug 10% smegenų svorio ir gali sudaryti maždaug daugiau nei pusę smegenų neuronų.

Tradiciškai jai buvo suteiktas svarbus vaidmuo vykdant ir koordinuojant variklio veiksmus ir palaikant raumenų tonusą balansui valdyti, nes jo padėtis yra artima pagrindiniams motoriniams ir jutimo keliams..

Be to, paryškintas jo dalyvavimas sudėtinguose kognityviniuose procesuose, pvz., Vykdomosiose funkcijose, mokymesi, atmintyje, visuospatinėse funkcijose arba net prisidedant prie emocinės sferos ir kalbinės erdvės..

Žmonėms, sergantiems šia liga, keletas smegenų dalių gali išsivystyti neįprastai: labiausiai centrinė dalis arba vermis gali būti labai mažas, jo padėtis gali būti neįprastai arba netgi nėra. Kita vertus, gali būti paveikti abu smegenų pusrutuliai (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Be to, vienoje iš ertmių, užpildytų skysčiu tarp smegenų kamieno ir smegenėlių (ketvirtojo skilvelio) ir kaukolės ploto, kuriame yra smegenų ir smegenų kamieno (posteriori fossa), gali būti pastebėtas nenormalus išsiplėtimas (US National Medicinos biblioteka, 2015 m..

Visi šie pokyčiai paprastai sukelia raumenų koordinavimo ir judėjimo, neurologinių funkcijų, intelektinės veiklos, nuotaikos problemas (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Statistika

Jungtinėse Valstijose apskaičiuota, kad apsigimimų dažnumas arba Dandy-Walkerio sindromas (SDW) yra 1 ha 25 000-30 000 chaosas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2008 m.).

Be to, tai dažniau pasitaiko moterų lytyje, santykiu 3: 1 (Rodríguez ir Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Simptomai

Daugeliui žmonių, sergančių „Dandy-Walker“ sindromu, simptomai, atsirandantys dėl nenormalaus skirtingų smegenų regionų vystymosi, atsiranda nuo gimimo ar vystymosi pirmaisiais gyvenimo metais (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Tačiau klinikiniai pasireiškimai, kuriuos patiria žmonių, kenčiančių nuo šios patologijos, priklausys nuo kelių veiksnių (García-Caballero, 2012):

  • Dandy-Walker sindromo sunkumas.
  • Susiję apsigimimai.
  • Diagnozės amžius ir laikas.

Beveik visais atvejais būdingi simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje: obstrukcinė hidrocefalija, padidėjęs galvos perimetras, raumenų distrofija, akių pokyčiai ir pan. (Rodríguez Virgili ir Cabal García, 2010).

Kita vertus, taip pat dažnai stebimi kiti smegenų pažeidimo požymiai, pvz., Ataksija ar nistagmas, taip pat traukuliai, hipotonija ir spazmas (Rodríguez Virgili ir Cabal García, 2010)..

Konkrečiai, būdingiausi Dandy-Walker sindromo simptomai yra (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2008):

  • Bendras vėlesnis vystymasis.
  • Intelektinis deficitas.
  • Raumenų tono mažinimas (hipotonija).
  • Skysčio kaupimasis smegenų lygyje (hidrocefalija).
  • Nenormalus galvijų perimetro padidėjimas (Macrocephaly).
  • Padidėjęs kaukolės spaudimas dėl hidrocefalijos vystymosi.
  • Konvulsiniai epizodai.

Daugeliu atvejų, kai vaikai serga Dandy-Walker sindromu, smegenų (hidrocefalija) smegenų skysčio susikaupimas yra neįprastas, todėl gali padidėti galvos dydis (makrocephalija) (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Be to, pastebėta, kad daugiau kaip pusė šio patologijos patyrusių asmenų turi tam tikrą intelektualinį pasikeitimą, nuo lengvo iki sunkaus, o kiti asmenys, nepaisant to, kad pateikia intelektualų lygį per numatomus norminius intervalus, gali sukelti rimtų sunkumų. mokymasis (JAV nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Kalbant apie bendrą vėlesnį vystymąsi, įprasta stebėti motorinių įgūdžių vystymąsi, ypač nuskaitymo, prekės ženklo ar judėjimo koordinavimo srityje (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Dėl raumenų tono, daugeliu atvejų jie gali patirti raumenų sustingimą ar silpnumą, arba dalinį apatinių galūnių paralyžių (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Be to, Dandy-Walker sindromo būklė susijusi ne tik su pokyčiais smegenų lygyje, problemomis, susijusiomis su calyceal defektais, utogenitalinio gydymo pakitimais, pirštų ir kojų pirštų pokyčiais ar apsigimimais, ir (arba) paprastais bruožais. nenormalus (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Kaip minėta pirmiau, ne visais atvejais klinikinis kursas pradeda pasireikšti pradinėse gyvenimo akimirkose. Maždaug 10-20% atvejų, kai simptomai pasireiškė paskutiniame vaikystės etapo etape arba suaugę (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Vėlyvas Dandy-Walkerio sindromo pasireiškimas paprastai yra skirtingas klinikinis diapazonas: galvos skausmas, nestabilumas jūroje, veido paralyžius, padidėjęs raumenų tonusas, raumenų spazmai, elgesio ir pažinimo pokyčiai (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015). ).

Sindromai ir susiję pokyčiai

Konkrečiai, yra skirtingų anomalijų ir sindromų, susijusių su Dandy-Walker malformacijos (SDW) García-Caballero, 2012 m.

  • Įgimtos ligos, susijusios su centrine nervų sistema: kiaušidžių, holoproscenfalijos, cingulinės gyrus, makrocephalijos, spina bifidos, lumbosakralinių meningokelių dysgazė.
  • Įgimtos ligos, nesusijusios su centrine nervų sistema: orofacialinės ir palatinės malformacijos, širdies anomalijos, policistiniai inkstai, tinklainės disgenesis, Meckel-Gruber sindromas.
  • Su SDW susiję sindromaiAase-Smith sindromas, Aikardi sindromas, smegenų-coulomoscular sindromas, karstų-Sirio sindromas ir Cornelia de Lange sindromas.

Retai pasitaiko, kad žmonės, kenčiantys nuo Dandy-Walker sindromo, neturi sveikatos problemų, susijusių su šia liga. Konkrečiai, su hidrocefalija susiję pokyčiai ir su gydymu susijusios komplikacijos yra dažniausia mirties priežastis šios rūšies patologijoje (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Priežastys

Dandy-Walker sindromas (SDW) yra įgimta patologija (Rodríguez Virgili ir Cabal García, 2010). Jis atsiranda dėl smegenų ir kai kurių susijusių struktūrų vystymosi embrionų defektų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2008)..

Nervų sistemos (SN) vystymasis vyksta labai sudėtingu procesu, kuris grindžiamas daugybe genetiškai programuotų neurocheminių įvykių, kuriuos labai veikia aplinkos veiksniai..

Kai tai įvyksta įgimtas apsigimimas nervų sistemos lygiu, Nutraukiamas normalus ir veiksmingas įvykių, susijusių su vystymusi, kaskados plėtra. Todėl struktūros ir (arba) funkcijos pradės vystytis nenormaliai, turinčios rimtų pasekmių fiziniam ir pažintiniam asmeniui..

Šie pokyčiai ir įgimtos anomalijos gali būti laikomos viena iš pagrindinių vaisiaus sergamumo ir mirtingumo priežasčių (Piro, Alongi ir kt., 2013). Įvairūs tyrimai parodė, kad jie gali sudaryti 40 proc. Kūdikių mirčių per pirmąsias gyvenimo akimirkas, be to, tokio tipo anomalijos yra svarbi vaikų funkcionalumo sutrikimo priežastis, sukelia daugybę skirtumų. neurologiniai sutrikimai (Herman-Sucharska ir kt., 2009).

Dandy-Walker sindromo atveju, vystymosi defektai buvo susiję su chromosomų anomalijų atsiradimu: 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 chromosomų ištrynimu arba 9q (Nacionalinės retųjų sutrikimų organizacijos) dubliavimu. , 2008).

Konkrečiai, Dandy-Walkerio sindromas dažniausiai pasireiškia asmenims, turintiems 18, 23, 21 arba 9 chromosomų trisomiją (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Daugelis šios patologijos atvejų yra atsitiktiniai, ty jie paprastai būna žmonės, kurių šeimos istorija nesusijusi su Dandžio-Walkerio sindromo buvimu (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Nors sumažėjo procentas atvejų, susijusių su šeimos istorija, aiškiai nenustatytas paveldimas modelis Walker (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015) nenustatytas. Nepaisant to, pirmojo laipsnio Dandy-Walkerio paveikti individo giminaičiai turi didesnę ligos išsivystymo riziką, palyginti su visuotine populiacija (JAV Nacionalinė medicinos biblioteka, 2015).

Visais kitais atvejais, kai nėra jokios etiologinės priežasties, aiškiai apibrėžtos ir susijusios su ankstesniais chromosomų pokyčiais, tikėtina, kad jos atsiras dėl kitų genetinių pokyčių ar aplinkos veiksnių (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2008).

Diagnozė

Norint diagnozuoti šią patologiją, dažnai atliekami skirtingi neuromedicininiai tyrimai, siekiant patvirtinti, kad yra smegenų lygio sutrikimų (Ispanijos retųjų ligų federacija, 2016)..

Šios patologijos diagnozė suaugusiųjų amžiuje yra reta ir paprastai nustatoma atsitiktinai, atlikus klinikinius tyrimus, susijusius su užpakaliniu šlaitu (Rodríguez Virgili ir Cabal García, 2010)..

Gydymas

Dandy-Walker sindromo (SDW) terapinės intervencijos dėmesys skiriamas klinikinio intensyvumo ir susijusių problemų gydymui (Rodríguez Virgili ir Cabal García, 2010).

Hidrocefalija dažnai pasiekiama per chirurgines procedūras, įterpiant centriculoperitoninę šuntą arba naudojant farmakologinį gydymą, siekiant išspręsti likusius simptomus (Rodríguez Virgili ir Cabal García, 2010)..

Kitas gydomasis metodas vaikams, sergantiems Dandy-Walker sindromu, yra skirtas specialiojo ugdymo, fizinės terapijos, neuropsichologinės intervencijos ir kitų medicinos paslaugų taikymui, siekiant maksimalios fizinės ir intelektinės raidos (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2008).

Prognozė

Su šia patologija susijusi prognozė skiriasi priklausomai nuo anomalijų ir susijusių pokyčių (Rodríguez Virgili ir Cabal García, 2010).

Jei yra labai sunkių pokyčių ir daugybinių apsigimimų, tikėtina, kad bus labai paveiktos kelios sistemos ir organai, galbūt dėl ​​jų mirties (Rodríguez Virgili ir Cabal García, 2010).

Kita vertus, diagnozė ir prognozė yra palankios, kai hidrocefalija ir su juo susiję trūkumai pasiekiami anksti ir tinkamai (Rodríguez Virgili ir Cabal García, 2010).

Nuorodos

  1. DWA. (2016). Kas yra Dandy-Walker? Gauta iš „Dandy-Walker Alliance“: http://dandy-walker.org/
  2. FEDER. (2014). Dandy Walker sindromas. Gauta iš Ispanijos retųjų ligų federacijos: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Dandžio Walkerio sindromas ir intervencija vaikystėje. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., ir Urbanik, A. (2009). Centrinės nervų sistemos vaisiaus anomalijos MR vaizduose. Smegenys ir vystymasis(31), 185-199.
  5. Medicina, U. N. (2015). „Dandy-Walker“ defektai. Gauta iš Genetinės namų nuorodos: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandžio-Walkerio sindromas. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD (2008). „Dandy Walker Malformation“. Gauta iš retųjų ligų organizacijos: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Centrinės nervų sistemos sutrikimai: genraliniai klausimai. Viduržemio jūros regiono medicinos įstatymas(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., ir Cabal García, A. (2010). Dandžio-Walkerio sindromas. Pirminė priežiūra, 42(1), 50-51.