Mirtinas šeimos nemiga Simptomai, priežastys, gydymas

The mirtina šeimos nemiga ji yra labai reti autosominė dominuojanti paveldima liga. Tai beveik visada sukelia PRNP geno 178 kodono mutacija, nors ji taip pat gali spontaniškai išsivystyti pacientams, kuriems nėra paveldimo varianto, vadinamo sporadiniu mirtinu nemiga.

Mirtina šeiminė nemiga neturi žinomo gydymo ir apima laipsnišką nemiga, kuri sukelia haliucinacijas, deliriumą, painiavą, pvz., Demenciją ir, galiausiai, mirtį..

Vidutinė išgyvenimo trukmė pacientams, kuriems diagnozuota ši liga po simptomų atsiradimo, yra 18 mėnesių. 

Mutuotas baltymas buvo aptiktas tik 40 šeimų visame pasaulyje, paveikdamas apie 100 žmonių. Jei tik vienas iš tėvų turi geną, palikuonys turi 50% paveldėjimo ir ligos vystymosi riziką.

Pradžios amžius kinta nuo 18 iki 60 metų, vidutiniškai 50 metų. Liga gali būti nustatyta prieš pradedant genetinius tyrimus. Mirtis paprastai prasideda nuo septynių iki trisdešimt šešių mėnesių nuo pradžios.

Ligonių būklė labai skiriasi, netgi tos pačios šeimos pacientams.

Kaip buvo nustatyta mirtina šeimos nemiga?

Prieš tai, kai 1986 m. Italijos neurologas Elio Lugaresi pirmą kartą apibūdino šią ligą, manoma, kad tuos, kurie faktiškai kenčia nuo mirtinos šeimos nemigos, paveikė tam tikra demencijos ar psichikos sutrikimų forma..

Daugelis iš jų buvo internuoti psichiatrijos ligoninėse ir mirė be jų ligos diagnozavimo.

Propis Lugaresi turėjo artimą giminaičių, kenčiančių nuo šio sutrikimo, ir atidžiai stebėdamas savo simptomus degeneracinio vaizdo evoliucijoje, jis padarė išvadą, kad tai nėra psichiatrinė liga, bet kito tipo keitimas, kuris pasirodė esąs genetinė mutacija.

Mirtinos šeimos nemiga

Mirtina šeiminė nemiga yra paveldima neurologinė liga, kurią sukelia tam tikra mutacijos 178 mutacija. Ši mutacija sukelia pasikeitusį baltymą, vadinamą prionu..

Prionai gali transformuoti normalius baltymus į prionus, ir jie susikaupia tam tikrose smegenų srityse, sukeldami neuronus.

Šiuo požiūriu mirtina šeiminė nemiga yra panaši į "proto karvės" ligą, kurią sukelia ir smegenų pažeidimus sukeliantys prionai..

Mirtinos šeiminės nemigos atveju susiformavę prionai dažniausiai kenkia talamo neuronams, vieniems iš reguliavimo miego centrų.

Tokiu būdu nukentėję pacientai nuolat keičia miego ciklą ir negali miegoti, o tai sukelia simptomus, kurie per trumpą laiką blogėja.

Tie, kurie turi IFF sukeltą genetinį pakitimą, kenčia nuo šios ligos ir turi 50% tikimybę, kad jie bus perduoti savo palikuonims.

Mirtinos šeimos nemiga

Pagrindinis simptomas yra sunki nemiga, kuri nereaguoja į gydymą vaistais. Ši nemiga taip pat yra progresuojanti, laikui bėgant pablogėja ir kartu lydi autonominės nervų sistemos sutrikimai.

Tokiu būdu pacientai taip pat gali patirti hipertenziją, tachikardiją, padidėjusį prakaitavimą, hipertermiją, šlapimo takų sutrikimus ir cirkadinio ritmo sutrikimus..

Kai liga progresuoja, žmogus praleidžia daugiau laiko be miego ir yra atminties problemų, haliucinacijų, sunkumų atlikti užduotis ir laipsniškas kognityvinių funkcijų praradimas.

Tačiau kai kuriais atvejais nemiga gali būti svarbiausias simptomas. Kai kuriems Vokietijos pacientams pastebėta, kad serumo pakitimai buvo nedideli arba pacientai juos pripažino tik po išsamios retrospektyvinio tardymo..

Šiems pacientams nemiga nebuvo suvokiama problema, nors greičiausiai pasikeitė vidiniai miego procesai. Kitaip tariant, įmanoma, kad šie žmonės nepastebėjo, kad jie miega blogai, nors iš tikrųjų tai buvo.

Tai galima įrodyti tik su polisomnografija. Viename iš tiriamų atvejų buvo pastebėta, kad nors pacientas miegojo ir uždarė akis, tiesą sakant, smegenų bangos nesielgė taip, kaip paprastai miegojo.

Ligos etapai

Paprastai evoliucijoje mirtina šeiminė nemiga, galima išskirti keturis etapus:

1 etapas

Paprastai jis trunka maždaug keturis mėnesius, o laikas gali skirtis priklausomai nuo nukentėjusiojo amžiaus.

Paprastai liga pasireiškia nuo 50 iki 60 metų, nors atvejai buvo aprašyti ir jauniems suaugusiems.

Be sunkios nemigos, asmuo paprastai kenčia nuo panikos priepuolių. Taip pat gali atsirasti įvairių fobijų.

Kiti simptomai, kurie paprastai pasireiškia šiame etape, yra nerimas, nemalonumas aplinkoje, koncentracijos problemos ir dienos mieguistumas.

Tiems, kurie stebi situaciją iš išorės, šie simptomai gali būti nesuprantami, o tai padidina paciento patiriamą sielvartą ir baimę.

2 etapas

Nemiga pablogėja, žmogus miega vis mažiau ir panikos priepuoliai tampa vis dažnesni ir intensyvesni.

Šis antrasis etapas trunka apie 5 mėnesius, o tuo pačiu metu pasirodo haliucinacijos. Šiuo metu tikėtina, kad mirtinos šeiminės nemigos simptomai yra painiojami su kai kuriais psichikos sutrikimais.

3 etapas

Jis trunka apie 3 mėnesius, o šiame etape pacientas beveik neužmigia. Taip pat yra drebulys, mioklonus, nesuderinamumas, kalbos pokyčiai ir akivaizdus gyvybinių funkcijų pablogėjimas..

Be to, paciento akys atrodo kitaip, nes mokinys išlieka labai išsiplėtęs.

4 etapas

Palaipsniui pacientas nustoja reaguoti į visus stimulus ir patenka į gilų demencijos būseną.

Netrukus po to pacientas patenka į komą ir pagaliau miršta. Nors šio etapo trukmė priklauso nuo bendros paciento, ypač širdies, sveikatos, paprastai trunka apie 4 mėnesius.

Diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis paciento klinikiniais simptomais ir asmenine bei šeimos istorija.

Bandymai, pvz., Kompiuterinė ašinė tomografija ir magnetinis rezonansas, paprastai atliekami siekiant išvengti kitų ligų.

Šie bandymai yra normalūs. Kita vertus, jei atliekama elektroencefalograma, tai parodys lėtą smegenų veiklą.

Kita vertus, polisomnografija (bandymas, kuriuo tiriamos smegenų bangos miego metu) rodo, kad miego trukmė labai sumažėjo, o tai gali lemti diagnozę..

Gydymas

Deja, nėra jokio gydymo ar vaisto, skirto gydyti šią ligą. Visiškai eksperimentiniu būdu buvo pateikti kai kurie vaistai, kurie, atrodo, silpnina kai kuriuos simptomus.

Jei įmanoma pabandyti gerinti paciento, kenčiančio nuo šios ligos, gyvenimo kokybę. 

Tačiau mokslas ir ypač genetika tyrinėja patologiją su dideliu atsidavimu. Anglijoje ir Italijoje buvo atlikti tyrimai dėl metodų, leidžiančių „taisyti“ būsimose kartose, dalyvaujant mutacijai.

Taip pat yra Europos šalių, kurios tarp galimų analizių nėštumo metu apima mutacijos nustatymą geno 178 sistemoje. Jei šiame gene aptinkama anomalija, ji perduodama jų tėvams. Vienas iš labiausiai tikėtinų pasekmių yra tas, kad jūsų vaikas, kaip suaugusysis, vysto ligą.

Prognozė

Ilgalaikė prognozė žmonėms, turintiems mirtiną šeimos nemiga, yra prasta. Šiuo metu nėra išgydoma ligos ar ligos progresavimo lėtinimas. Po simptomų atsiradimo jis paprastai mirtinas nuo 12 iki 18 mėnesių, o nuo kelių mėnesių iki kelių metų.

Baskų krašto „įkūrimo efektas“

Iš 100 pasaulio mirtingumo atvejų, kurie buvo aprašyti pasaulyje, 40 yra Ispanijoje.

Biologas Ana Belén Rodríguez, Baskų universiteto mokslininkas, studijavo savo doktorantūroje šeimos, kurioms šiame regione yra mirtinas šeimos nemiga, šeimos medžius, kol surasti du bendruosius protėvius.

Po kelių mėnesių peržiūrėjus parapijos įrašus įvairiuose Álavos miestuose, gydytojas sugebėjo grįžti į 1630 m. Vienoje iš šeimų ir iki 1730 m..

Nors tai nereiškia, kad Baskų krašte randama mutacijos kilmė, tikėtina, kad kalnuota vietovė ilgą laiką genetiškai izoliuoja šią bendruomenę, skatindama mutacijų atsiradimą, išsaugojimą ir perdavimą kitoms kartoms.

Kita vertus, žinant, kad ši mutacija yra sena ir kad visi dabartiniai atvejai yra kilę iš kelių originalių atvejų, rodo, kad šis genetinis pakeitimas nėra dažnas, retai pasireiškė žmonijos istorijoje ir yra mažai tikėtinas. kuri atsiranda „de novo“ kitose šeimose.

Dar vienas seniausių mirties atvejų šeiminio nemiga gali būti aprašytas Venecijos gydytojo 1765 m. Jis pats apibūdino paciento mirtį dėl širdies nepakankamumo, nors ir paminėjo, kad pacientas taip pat patyrė „paralyžių“ ir praleido ilgą laiką nėra miego.

Per 200 metų, praėjusių po šios istorijos, keletas šios šeimos narių mirė panašiomis sąlygomis, kaip pasakyta knygoje.Šeima, kuri negalėjo miegoti".

Kaip matote, mirtina šeimos nemiga yra reta liga, tačiau ji paveikė kelis žmones Ispanijoje ir Europoje, todėl visada gerai tai gerai informuoti..

O kokią patirtį turite su šia liga??

Nuorodos

1. „Miršta už miego: Ar gali būti išgydymas dėl mirtinos šeimos nemiga?“. „ResearchGate“. 2016 m. Vasario 29 d. Gauta 2016 m. Gegužės 20 d.
2. Jansen, C.; Parchi, P .; Jelles, B .; Gouw, A. A .; Beunders, G .; van Spaendonk, R. M. L .; van de Kamp, J. M .; Lemstra, A. W .; Capellari, S .; Rozemulleris, A. J. M. (2011 m. Liepos 13 d.). "Pirmasis mirtinos šeimos nemigos (FFI) atvejis Nyderlanduose: pacientas iš Egipto kilmės ir kartu su keturiais pakartotiniais tau indėliais". Neuropatologija ir taikomoji neurobiologija. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Gauta 2015 m. Spalio 16 d.
3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettabas, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (2015 m. Gegužės 21 d.). "Prevencinis tyrimas tiems, kuriems gresia mirtinas šeimos nemiga: naujoviškas požiūris į retas ligas". Prionas. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Laisvai prieinama. PMID 25996399.
4. Panegyres, Petras; Burchell, Jennifer T. (2016). "Priono ligos: imunotargetai ir terapija". Imunitetai ir terapija: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.