Rubinšteino-Taybi sindromo simptomai, priežastys, gydymas



The Rubinšteino-Taybi sindromas yra daugiasisteminė genetinės kilmės patologija, kuriai būdinga netipinė veido konfigūracija, augimo sutrikimai ir intelekto sutrikimas (Marín Sanjuán, Moreno Martín, iš Rios de la Peña, Urberuaga Erce ir Domingo-Malvadi, 2008).

Šio sutrikimo požymiai ir simptomai paprastai yra plati klinikinė eiga. Kai kurie iš jų: trumpas augimas, klinika, veido dimorfizmas, strabizmas, galvos skausmas, traukuliai ir pan. (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ir Elizalde Velásquez, 2003).

Paprastai tai susiję su kitų tipų medicininėmis komplikacijomis, ypač susijusiomis su įgimtomis širdies ligomis (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti ir Peirone, 2013)..

Rubinšteino-Taybi sindromo etiologinė kilmė siejama su specifinėmis 16-ojoje chromosomoje esančiomis mutacijomis (Blazquez, Narváez, Fernández López ir García Aparicio, 2016)..

Šio sindromo diagnozė yra labai klinikinė. Jis gali būti nustatomas naujagimių ar kūdikių etape, nes fizinės savybės paprastai yra akivaizdžios (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez ir Marco Tello, 1998).

Dažniausiai naudojami diagnostiniai tyrimai - radiologiniai ir vaizdavimo rezultatai (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ir Elizalde Velásquez, 2003). Be to, svarbu atlikti genetinį tyrimą.

Rubinšteino-Taybi sindromo išgydyti negalima. Dažniausiai naudojamas simptominis požiūris, ypač korekcinė chirurgija, skirta veido sutrikimams ir kitiems raumenų ir kaulų sutrikimams (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2015)..

Rubinšteino-Taybi sindromo apibrėžimas ir charakteristikos

Rubinšteino-Taybi sindromas yra retas patologija, kuri įgimta įtaka daugeliui kūno struktūrų ir organų (Nacionalinis retųjų sutrikimų organizmas, 2016).

Šią patologiją paprastai apibrėžia vėlyvojo fizinio ir pažintinio vystymosi, veido anomalijų, raumenų ir kaulų sutrikimų bei kintančios intelektinės negalios buvimas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Kai kurie papildomi pakeitimai gali apimti akių, širdies, inkstų, odontologinių anomalijų, navikų formavimosi, nutukimo ir kt. (Genetikos namų nuorodos, 2016).

Rubinšteino-Taybi sindromas paprastai yra prastos medicininės prognozės. Nukentėję asmenys paprastai neįveikia ankstyvosios vaikystės (Genetics Home Reference, 2016).

Pirmieji šio patologijos aprašymai atitinka Michailą ir kolegas. 1957 m. Jie nurodė sindromą, vadinamą plačiu nykščiu (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti ir Peirone, 2013).

Vėliau Rubinšteinas ir Taybi 1963 m. Jį tiksliai apibūdino (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ir Elizalde Velásquez, 2003).

Jie nurodė klinikinį kursą, kuriam būdingas bendras įvairių sistemų ir organų, tokių kaip virškinimo, skeleto, šlapimo ir nervų sistemos, dalyvavimas (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ir Elizalde Velásquez, 2003)..

Savo pradinėje klinikinėje ataskaitoje jie nurodė bendrą augimo sulėtėjimą, kvėpavimo takų infekcijų, maitinimo problemų ir (arba) įgimtų širdies ligų vystymąsi (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ir Elizalde Velásquez, 2003)..

Šis sindromas dažniausiai skirstomas į medicinines sąlygas, kurias apibrėžia netipinės veido ir anomalijos galūnėse, nepaisant kitų klinikinių pokyčių (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti ir Peirone, 2013).

Be to, 1992 m. Buvo galima nustatyti 16-ojo chromosomos Rubistein-Raybi sindromo genetinę kilmę (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez ir Marco Tello, 1998)..

Ar tai yra dažna patologija?

Rubinšteino-Taybi sindromas yra retai paplitusi liga, kurios paplitimas yra mažas visose populiacijose (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ir Elizalde Velásquez, 2003).

Paprastai ji klasifikuojama kaip retos ar retos ligos. Taigi, Ispanijos Rubinšteino-Raybi sindromo asociacija ir Ispanijos retųjų ligų federacija nurodo savo tarptautinę dieną liepos 3 d..

Epidemiologiniai tyrimai rodo, kad jų dažnumas yra 1 atvejis, tenkantis kiekvienam 300 000 gyvų gyvų asmenų (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ir Elizalde Velásquez, 2003)..

Šie duomenys gali skirtis iki vieno atvejo kas 720 000 žmonių. Nyderlandai yra regionas, kuriame yra didžiausias paplitimas, vienas atvejis - kas 250 000 gyvų (Marín Sanjuán, Moreno Martín, Rios de la Peña, Urberuaga Erce ir Domingo-Malvadi, 2008)..

Rubisteino ir Raybi sindromo paplitimas yra panašus moterims ir vyrams. Epidemiologiniai duomenys nesiskiria nuo konkrečių rasių ar etinių grupių (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Požymiai ir simptomai

Dažniausiai pasitaikantys Rubistein-Taybi sindromo požymiai ir simptomai dažniausiai klasifikuojami pagal paveiktą vietą arba sistemą. Dažniausiai kalbama apie galvos ir veido struktūrą, raumenų ir raumenų struktūrą, fizinį augimą ir pažintinį vystymąsi..

Toliau aprašysime keletą dažniausių klinikinių požymių:

Fizinis augimas

Viena iš pagrindinių Rubinšteino-Taybi sindromo ypatybių yra normalus ar standartinis gimdyvių vystymasis (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ir Elizalde Velásquez, 2003)..

Nėštumo metu svorio, aukščio ir kaukolės perimetro vertės paprastai prisitaiko prie to, kas buvo tikėtina. Tačiau pirmaisiais gyvenimo ir vystymosi momentais jis nustatomas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):

  • Mažas svoris
  • Trumpas ūgis
  • Reikšmingas kaukolės augimo sumažėjimas (mikrocefalija)

Visi šie parametrai paprastai yra tarp 25 ir 50 procentilių gimimo metu ir linkę išlikti didėjant amžiui. Galima nustatyti kai kurių dwarfizmo formų raidą (Marín Sanjuán, Moreno Martín, nuo Ríos de la Peña, Urberuaga Erce ir Domingo-Malvadi, 2008)..

Kai kuriais atvejais galima nustatyti kai kuriuos sunkumus, susijusius su svorio padidėjimu ir maitinimu prieš gimimą (Marín Sanjuán, Moreno Martín, iš Ríos de la Peña, Urberuaga Erce ir Domingo-Malvadi, 2008)..

Augimo vėlavimas sutampa su netolerancijos ir mitybos problemų ar vidurių užkietėjimu tarp kitų ligų (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez ir Marco Tello, 1998).

Jis taip pat susijęs su veido malformacijų, skeleto, uždelsto kognityvinio vystymosi ir kt..

Nors fizinio augimo anomalijos įvairiose šalyse yra skirtingos, jų paplitimas vaikystėje yra įprasta.

Kaukolės veido bruožai

Kaip ir kitose retosiose genetinės kilmės ligose, Rubinšteino-Taybi sindromo paveiktiems asmenims paprastai būdinga netipinė veido ir kaukolės struktūra, turinti kai kurias apibrėžiančias savybes..

Kai kurie autoriai, tokie kaip Contreras, Mascierelli, Bontempo, Gentiletti ir Peirone (2013), apibrėžia šios srities pokyčius kaip tipiškus veidus, nurodydami bendrus bruožus tiems, kuriems šis sindromas paveikė.

Kai kurios iš dažniausiai pasitaikančių kraniofacinių savybių (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ir Elizalde Velásquez, 2003 m., Marín Sanjuán, Moreno Martín, Rios de la Peña, Urberuaga Erce ir Domingo-Malvadi, 2008, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija) , 2016):

Veidas

  • Mikrocefalija: vizualiai galva yra mažesnė nei įprasta, atsižvelgiant į nukentėjusio asmens lytį ir biologinį amžių. Šią išvadą patvirtina žymiai sumažėjęs kaukolės perimetras.
  • Platus nosies tiltas: centrinė nosies kaulų struktūra paprastai yra neįprasta. Vizualiai nosis yra platus ir prislėgtas.
  • Antakiai stori ir išlenkti: antakių paprastai yra daug plaukų. Jie kuria tipišką arkos struktūrą, kurioje yra būdinga išraiška.
  • Akivaizdi kaktos: kaukolės priekinės sritys paprastai išsiskiria išsipūtusia ar ryškia struktūra.
  • Ausys: paprastai keičiamas išorinių klausos paviljonų padėtis ir implantavimas. Galima nustatyti anomalias pozicijas dėl per didelio ar aukščio defekto.

Akys

  • Antimongoloides: tarp akių vokų esantis atidarymas arba skilimas (akies vokų skilimas) rodo, kad išorinis kraštas yra mažesnis nei vidinių kraštų..
  • Ptozė: galima nustatyti dalinį ar visišką viršutinių vokų kritimą. Jis gali paveikti vieną ar abi akis ir pateikti nuolatinį arba laikiną kursą.
  • Hiperherizmas: atstumas tarp akių lizdų ir gumbų paprastai yra didesnis nei įprasta. Vizualiai matome, kad akys yra labai atskirtos.
  • Epicaptic folds: vidinio akies krašto viršutinės viršutinės odos sulankstymo atsiradimas akies vidiniame kampe, ant ašarų liaukų..
  • Ilgi skirtukai: dėl hirsutizmo (pernelyg didelio plaukų augimo) atsiradimo blakstienos yra labai ilgos.

Burnos

  • Retrognatija: apatinėje žandikaulio padėtis paprastai būna atidėta viršesniojo atžvilgiu. Ji nesukuria priekinės projekcijos, o smakras apibrėžiamas neišsivysčiusi ar išskirtinis aspektas.
  • Micrognathia: Dažniausiai žandikaulio struktūra yra nepakankamai išsivysčiusi. Vizualiniu lygmeniu stebimas nedidelis dydis.
  • Macroglossia: kalba yra didelė. Kartais galima identifikuoti centrinę griovelį (žnyplę).
  • Gomurys: burnos gomurys ar stogas paprastai turi didelį aukštį arba išauga skyles.
  • Dantų užsikimšimas: dantys paprastai yra prasta organizacija. Dažnai vystosi kiti dantų pokyčiai (pvz., Vaikų dantų atkaklumas, polinkis mažėti ir pan.)

Skeleto ir raumenų sistemos bruožai

Neretai pasitaiko sutrikimų ir apsigimimų, turinčių įtakos galūnėms ir galūnėms (viršutinei ir apatinei).

Tačiau yra keletas požymių ir simptomų, kurie pasireiškia daugelyje Rubinšteino-Taybi sindromo paveiktų asmenų:

  • Plati pirštai: fangai paprastai būna trumpesni nei paprastai. Kai kurie pirštai gali sukurti platesnę struktūrą nei paprastai, ypač nykščius.
  • Clinodactyly: pirštai ir pirštai paprastai būna išlenkti, ypač paveikti ketvirtąjį ir penktąjį pirštą.
  • Hallux Valgus: tai raumenų ir raumenų deformacijos tipas, turintis įtakos kojų nykščių struktūrai. Jis paprastai vadinamas „bunion“. Įvyksta pirmosios metatarsalės nuokrypis, o pirštu turi išeiti.
  • Syndactyly ir polydactyly: gali būti, kad keli pirštai atrodo susilieję arba kad net ir jų skaičius yra didesnis nei 5 kiekviename naryje.

Neurologinės ir pažinimo savybės

Rubinšteino-Taybi sindromo paveiktų asmenų neurologinį profilį daugiausia apibūdina pasikartojančių galvos skausmų, traukulių ir encefalografinių pokyčių būklė..

Nuo gimimo galima nustatyti didelį vėlavimą įgyti pažinimo ir psichomotorinių įgūdžių.

Daugelis nukentėjusiųjų turi skirtingą intelektinės negalios laipsnį. Vidutinis IQ yra tarp 36 ir 51 taškų.

Galima nustatyti akivaizdų vėlavimą įgyti kai kuriuos evoliucinius etapus, pvz., Pozų priėmimą, nuskaitymą, vaikščiojimą, smulkius motorinius įgūdžius, socializaciją ir pan..

Be to, galima nustatyti reikšmingą lingvistinių ir bendravimo įgūdžių įgijimo vėlavimą.

Ar tai susiję su medicininėmis komplikacijomis?

Ši patologija gali sukelti kitų tipų antrinių medicininių komplikacijų, tokių kaip akies, inkstų, širdies sistemos ir pan..

  • Skeleto ir raumenų komplikacijos: raumenų hipotonija arba hiperreflexija.
  • Akių komplikacijos: Strabismus, katarakta, glaukoma arba kolobomos yra vienas iš dažniausių akių srities pokyčių..
  • Inkstų ir virškinimo sutrikimai: Galima nustatyti inkstų hipoplaziją, kriitochidizmą, skrandžio kontrolę, hippospadijas, hidrofrenozę ir pan..
  • Komplikacijos širdies: širdies pokyčiai yra susiję su įgimtomis anomalijomis. Dažniausiai pasireiškia ductus arteriosus ir inter / intraventrikulinė komunikacija.

Priežastys

Daugelyje tų, kuriems buvo taikomas Rubinšteino-Taybi sindromas, mes galime nustatyti etiologinį sutrikimą, susijusį su 16 chromosoma, jo 16p13.3 (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Šis anomalijos tipas yra susijęs su specifine CREBBP geno mutacija daugiau nei 60% nukentėjusiųjų (Genetics Home Reference, 2016).

Šis genetinis komponentas atlieka svarbų vaidmenį gaminant baltymą, kuris padeda kontroliuoti kito plataus genų, dalyvaujančių reguliuojant ląstelių dalijimąsi ir augimą, aktyvumą (Genetics Home Reference, 2016).

Tačiau kitoje pacientų grupėje šio sindromo klinikinė eiga yra susijusi su mutacija EP300 gene, esančioje 22 chromosomoje 22q13.2 (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Šis genas turi panašią funkciją, nei aprašyta aukščiau, nors jis gali būti susijęs su švelnesniais raumenų ir kaulų pokyčiais (Genetics Home Reference, 2016)..

Diagnozė

Kaip pažymėjome pradiniame aprašyme, Rubinšteino-Taybi sindromo diagnozė yra klinikinė. Tikslas - nustatyti centrinius pokyčius: kraniofacinę konfigūraciją, raumenų ir kaulų sutrikimus ir pažinimo ypatybes (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez ir Marco Tello, 1998).

Diagnozę galima atlikti tiek naujagimio fazėje, tiek progresyvesnėse vaikų vystymosi stadijose. Dažniausiai tai vyko pastarojoje, nes fizinės savybės yra labiau akivaizdžios (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez ir Marco Tello, 1998).

Tokiu atveju papildomi diagnostiniai tyrimai paprastai atliekami remiantis radiologiniais ir radiologiniais duomenimis (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ir Elizalde Velásquez, 2003)..

Be to, genetinis vertinimas paprastai atliekamas siekiant nustatyti su šia patologija suderinamas mutacijas (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ir Elizalde Velásquez, 2003).

Gydymas

Rubinšteino-Taybi sindromo išgydyti negalima. Įprastas dalykas yra tai, kad terapija sutelkta į kiekvienos nukentėjusio asmens specifinių simptomų stebėjimą ir kontrolę (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Atsižvelgiant į įvairius požymius ir simptomus, reikalingas koordinuotas įvairių specialistų darbas: ortopedai, nefrologai, kardiologai, neurologai, pediatrai ir kt. (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Be išsamios fizinio augimo stebėsenos ir antrinių medicininių komplikacijų, gali būti naudojami kai kurie paliatyvūs arba korekciniai metodai, pvz., Chirurginiai arba ortopediniai metodai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..

Nuorodos

  1. Ahumada Mendoza, H., Ramírez Arias, J., Santan Montero, B. ir Velásquez, S. (2003). Rubinšteino-Taybi sindromo atvejis. Rediologinis pristatymas. ACCIÓN MÉDICA GRUPO ÁNGELES MG.
  2. Blázquez, E., Narváez, D., Fernández López, A., & García-Aparicio, L. (2016). Rubinšteino-Taybi sindromo krūtinės operacijos anestezijos gydymas. Rev Esp Anestesiol Reanim.
  3. Contreras, A., Masciarelli, A., Bontempo, A., Gentiletti, A., ir Peirone, A. (2013). Rubinšteino-Taybi sindromo įgimtų širdies ligų perkutaninis gydymas. REVISTA ARGENTINA DE CARDIOLOGÍA.
  4. Flaneris, D. (2016). Rubinšteino-Taybi sindromo genetika. Gauta iš „Medscape“: http://emedicine.medscape.com/article/
  5. Martín Sanjuán, C., Moreno Martín, M., iš Ríos de la Peña, J., Urberuaga Erce, M., ir Domingo-Malvadi, R. (2008). Žodiniai rezultatai Rubinšteino ir Taybi sindromo atveju: apie du atvejus. Mokslininkas dent.
  6. NIH. (2015). Rubinšteino-Taybi sindromas. Gauta iš „MedLinePlus“.
  7. NIH. (2016). Rubinšteino-Taybi sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
  8. NORD (2016). Rubinšteino Taybi sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
  9. Ruiz Moreno, J., Moros Peña, M., Molina Chica, I., Rebage Moisés, V., López Paisón, J., Baldellou Vázquez, A., ir Marco Tello, A. (1998). Rubinšteino-Taybi sindromas, susijęs su galūnės hipoplazija. Pranešimas apie naujagimių atvejį. „Esp Pediatr“.