Sotos sindromo simptomai, priežastys, gydymas



The Sotos sindromas o "Smegenų gigantizmas" genetinėje patologijoje, kuriai būdingas perdėtas fizinis augimas per pirmuosius gyvenimo metus (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Konkrečiai, ši medicininė būklė yra viena iš labiausiai paplitusių augimo sutrikimų (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Šios patologijos klinikiniai požymiai ir simptomai yra skirtingi, tačiau yra keletas būdingų požymių: netipiniai veido bruožai, perdėtas fizinis augimas (peraugimas) vaikystės ir intelektinės negalios ar pažinimo sutrikimų metu (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, daugelis nukentėjusių asmenų taip pat pateikia dar vieną medicininių komplikacijų seriją, pvz., Įgimtas širdies anomalijas, traukulius, gelta, inkstų anomalijas, elgesio problemas (Lapuzina, 2010)..

Sotos sindromas turi genetinį pobūdį, dauguma atvejų atsirado dėl NSD1 geno mutacijos, esančios 5 chromosomoje (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015)..

Šios patologijos diagnozė yra iš esmės pagrįsta klinikinių tyrimų ir genetinių tyrimų deriniu (Lapuzina, 2010).

Kalbant apie gydymą, šiuo metu sotos sindromui nėra specifinės terapinės intervencijos. Apskritai, medicininė pagalba priklausys nuo kiekvieno individo klinikinių savybių (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Bendrosios Sotos sindromo charakteristikos

Sotos sindromas, taip pat žinomas kaip smegenų gigantizmas, yra sindromas, klasifikuojamas peraugimo sutrikimuose (Cortés-Saladelafont ir kt., 2011).

Šią patologiją pirmą kartą sistemingai apibūdino 1964 m. Endokrinologas Juanas Sotos (Tatton-Brown & Rahman, 2007)..

Pirmosiose medicininėse ataskaitose buvo aprašyti pagrindiniai 5 vaikų su augimu klinikiniai požymiai (Lapuzina, 2010): spartus augimas, apibendrintas vystymosi vėlavimas, ypač veido bruožai ir kiti neurologiniai pokyčiai (Sotos et al., 1964, Pardo de Santillana ir Mora González, 2010).

Tačiau tik 1994 m., Kai Cole ir Hughes nustatė pagrindinius Sotos sindromo diagnostikos kriterijus: savitą veido išvaizdą, pernelyg didelį augimą vaikystėje ir mokymosi problemas (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

Šiuo metu aprašyta šimtai atvejų, tokiu būdu galime žinoti, kad Sotos sindromo paveikto vaiko fizinė išvaizda yra aukštis, didesnis nei tikėtasi jų lytims ir amžiaus grupei, didelėms rankoms ir kojoms, perimetrui kaukolės nervas, turintis pernelyg didelį dydį, plačią kaktą ir šoninį nusėdimą (Pardo de Santillana ir Mora González, 2010).

Statistika

Sotos sindromas gali pasireikšti 1 iš 10 000-14 000 naujagimių (Genetics Home Reference, 2016).

Tačiau tikroji šios patologijos paplitimas nėra tiksliai žinomas, nes jos klinikinių charakteristikų kintamumas gali būti painiojamas su kitomis medicininėmis sąlygomis, todėl tikėtina, kad jis nėra tinkamai diagnozuotas (Genetics Home Reference, 2016).

Įvairūs statistiniai tyrimai rodo, kad tikrasis Sotos sindromo paplitimas gali siekti 1 iš 5000 asmenų (Genetics Home Reference, 2016).

Nors Sotos sindromas dažniausiai laikomas retai ar retai liga, jis yra vienas dažniausių augimo sutrikimų (Ispanijos Sotos sindromo asociacija, 2016)..

Kalbant apie konkrečias savybes, Sotos sindromas gali turėti įtakos vyrams ir moterims vienodai. Be to, tai yra sveikatos būklė, kuri gali atsirasti bet kurioje geografinėje vietovėje ir etninėje grupėje (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Požymiai ir simptomai

Keli tyrimai, analizuojant šimtus nukentėjusių pacientų, aprašė ir sistemino dažniausius Sotos sindromo požymius (Lapuzina, 2010):

- Klinikiniai duomenys aptinkami 80% -100% atvejų: kaukolės perimetras virš vidutinio (makrocepalija); pailgos kaukolės (dolichocephaly); centrinės nervų sistemos pokyčiai ir struktūrinės anomalijos; išsipūtęs arba iškilus kaktos; didelė kapiliarinė gimimo linija; rožinė išvaizda skruostuose ir nosyje; aukštas gomurys; aukštis ir padidėjęs svoris; pagreitintas ir (arba) perdėtas augimas kūdikių etape; didelės rankos ir kojos; neįprastai sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija); plačiai paplitęs vystymosi vėlavimas; lingvistiniai pakeitimai.

- 60–80% atvejų klinikiniai rezultatai: kaulų amžius didesnis nei biologinis ar natūralus; ankstyvas dantų išsiveržimas; smulkių motorinių įgūdžių įgijimo delsimas; smakro smailus ir ryškus; CI žemiau normalaus diapazono; mokymosi sunkumai, skoliozė; pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos; pokyčiai ir elgesio sutrikimai (hiperaktyvumas, kalbos sutrikimai, depresija, nerimas, fobijos, miego ir pabudimo ciklų pakeitimas, dirglumas, stereotipinis elgesys ir kt.).

- Klinikiniai duomenys yra mažiau nei 50% atvejų: nenormalūs maitinimo ir refliukso procesai; klubų dislokacija; strabizmas ir nistagmas; traukuliai; įgimta širdies liga; gelta ir tt.

Konkrečiau, toliau aprašysime dažniausiai pasitaikančius simptomus pagal paveiktus regionus (Pardo de Santillana ir Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Fizinės savybės

Fizinių pokyčių metu svarbiausi klinikiniai duomenys rodo augimą ir vystymąsi, skeleto brendimą, veido pokyčius, širdies anomalijas, neurologinius pokyčius ir neoplastinius procesus..

Užaugimas

Daugeliu atvejų sotos sindromas, maždaug 90% asmenų turi dydį ir galvutės perimetrą virš vidurkio, tai yra, didesnės nei tikėtinos jų lyties ir amžiaus grupės vertės.

Nuo gimimo momento šios vystymosi savybės jau egzistuoja, be to, augimo tempas yra neįprastai pagreitintas, ypač pirmaisiais gyvenimo metais..

Nepaisant didesnio nei tikėtasi, augimo standartai turi stabilizuotis suaugusiųjų etape.

Kita vertus, skeleto brendimas ir kaulų amžius turi būti aukštesni už biologinį amžių, todėl jie turi prisitaikyti prie statinio amžiaus.

Be to, vaikams, sergantiems sotos sindromu, taip pat nėra neįprasta stebėti ankstyvą dantų išsiveržimą.

Kranio-veido pakeitimas

Veido ypatumai yra vienas pagrindinių sotos sindromo, ypač mažų vaikų, atradimų.

Dažniausi veido bruožai paprastai apima:

- Paraudimas.

- Plaukų trūkumas fronto-laikų vietose.

- Maža kapiliarinė gimimo linija.

- Padidėjęs priekis.

- Apipjaustymo spragų pakreipimas.

- Ilga ir siaura veido konfigūracija.

- Smakro smailė ir išsipūtimas.

Nors šie veido bruožai vis dar egzistuoja suaugusiųjų amžiuje, tuo tarpu jie būna subtilesni.

Širdies sutrikimai

Širdies anomalijų buvimo ir išsivystymo tikimybė gerokai padidėja, palyginti su bendra populiacija.

Pastebėta, kad maždaug 20% ​​žmonių, kenčiančių nuo Sotos sindromo, turi tam tikrą susijusią širdies anomaliją.

Kai kurie iš labiausiai paplitusių širdies pokyčių yra: interatrialinis arba tarpklasinis bendravimas, nuolatinis ductus arteriosus, tachikardija ir kt..

Neurologiniai pokyčiai

Struktūriniu ir funkciniu lygiu centrinėje nervų sistemoje buvo aptikta keletas anomalijų: skilvelių išsiplėtimas, korpusinio skilvelio hipoplazija, smegenų atrofija, smegenų atrofija, intrakranijinė hipertenzija..

Dėl šių priežasčių dažnas sotos sindromas sergantiems pacientams yra reikšminga hipotonija, sutrikęs judesių vystymasis ir koordinavimas, hiperlerelaksija ar traukuliai..

Neoplastiniai procesai

Neoplastiniai procesai arba auglių buvimas yra apie 3% asmenų, kenčiančių nuo giraites..

Tokiu būdu buvo aprašyti įvairūs gerybiniai ir piktybiniai navikai, susiję su šia patologija: neuroblastomos, karcinomos, cavernous hemangioma, Wilms navikas, be kita ko,.

Be visų šių savybių, taip pat galime rasti kitų fizinių pokyčių tipų, tokių kaip skoliozė, inkstų anomalijos ar sunkumai maitinant..

Psichologinės ir pažinimo ypatybės

Bendras vėlesnis vystymosi ir ypač motorinių įgūdžių atidėjimas yra vienas iš dažniausių Sotos sindromo atradimų.

Psichomotorinio vystymosi atveju yra įprasta stebėti prastą koordinavimą ir sunkumų įgyjant smulkius motorinius įgūdžius.

Taigi vienas iš svarbiausių prastos motorinės plėtros padarinių yra savarankiško vystymosi priklausomybė ir apribojimas.

Kita vertus, mes taip pat galime pastebėti akivaizdų ekspresyvios kalbos atidėjimą. Nors paprastai jie paprastai supranta išraiškas, kalbines formuluotes ar komunikacinį ketinimą, jie turi sunkumų išreikšti savo norus, ketinimus ar mintis.

Kita vertus, pažintiniu lygmeniu nustatyta, kad nuo 60 iki 80% asmenų, kenčiančių nuo Soto sindromo, yra mokymosi sunkumų arba psichikos negalios kintamasis nuo lengvo iki lengvo.

Priežastys

Sotos sindromas yra genetinės kilmės liga, atsiradusi dėl NSD1 geno, esančio 5 chromosomoje (2015 m. Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija) anomalijos ar mutacijos.

Šio tipo genetinis pakeitimas nustatytas maždaug 80-90% Soto sindromo atvejų. Tokiais atvejais paprastai vartojamas terminas „Sotos sindromas 1“ (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015 m.).

Pagrindinė NSD1 geno funkcija yra gaminti įvairius baltymus, kontroliuojančius normalų augimą, vystymąsi ir brandinimą turinčių genų aktyvumą (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, neseniai taip pat buvo nustatyti kiti su Sotos sindromu susiję pokyčiai, ypač NFX geno mutacijos, esančios 19 chromosomoje. Tokiais atvejais terminas „Sotos sindromas 2“ Reti sutrikimai, 2015 m..

Sotos sindromas pasireiškia atsitiktinai, daugiausia dėl Novo genetinių mutacijų, tačiau buvo aptikti atvejai, kai yra autosominio dominuojančio paveldėjimo forma (Lapuzina, 2010).

Diagnozė

Šiuo metu nenustatyta jokių specifinių biologinių žymenų, patvirtinančių vienareikšmišką šios patologijos buvimą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Sotos sindromo diagnozė yra pagrįsta klinikinių tyrimų metu nustatytais fiziniais rezultatais (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Be to, klinikinių įtarimų atveju paprastai reikalaujama atlikti kitus klinikinius tyrimus, pvz., Genetinius tyrimus, kaulų rentgeno spindulius arba magnetinio rezonanso vaizdavimą (Lapuzina, 2010)..

Kalbant apie įprastą diagnozės amžių, jie paprastai skiriasi priklausomai nuo atvejų. Kai kuriems asmenims Sotas sindromas aptinkamas po gimimo dėl veido bruožų ir kitų klinikinių požymių pripažinimo (Child Growth Foundation, 2016).

Tačiau dažniausiai pasitaiko, kad Soto sindromo diagnozės nustatymas atidedamas iki to momento, kai įprasti vystymosi etapai pradeda vėluoti arba atsirasti neįprastai ir pakeisti (Vaiko augimo fondas, 2016).

Gydymas

Šiuo metu nėra konkrečių terapinių intervencijų Sotos sindromui, jie turėtų būti orientuoti į gydymo komplikacijų, gautų iš klinikinio subjekto, gydymą (Pardo de Santillana ir Mora González, 2010)..

Be medicininio stebėjimo, žmonėms, sergantiems Sotos sindromu, reikės specialios psicho-švietimo intervencijos dėl bendrojo vėlesnio vystymosi (Pardo de Santillana ir Mora González, 2010)..

Pirmuosius gyvenimo metus ir visą vaiko etapą ankstyvosios stimuliacijos, profesinės terapijos, kalbos terapijos, kognityvinės reabilitacijos programos, be kita ko, bus naudingos brandinimo procesų pertvarkymui (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Be to, kai kuriais atvejais Sotos sindromą turintys asmenys gali išsivystyti įvairiais elgesio sutrikimais, kurie gali sukelti nesėkmę mokyklos ir šeimos sąveikoje, o ne trukdyti mokymosi procesams. Dėl šios priežasties, norint sukurti tinkamiausius ir efektyviausius sprendimo būdus, reikia psichologinės intervencijos (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Sotos sindromas nėra patologija, kuri kelia grėsmę nukentėjusio asmens išgyvenimui, paprastai gyvenimo trukmė nesumažėja, palyginti su bendru gyventojų skaičiumi (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Sotos sindromo požymiai paprastai išsprendžiami po pirmųjų vaikystės etapų. Pavyzdžiui, augimo tempai linkę sulėtėti, o vėlavimai pažintinėje ir psichologinėje raidoje paprastai pasiekia normalią ribą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Nuorodos

  1. Ispanijos asociacijos „Sotos“ sindromas. (2016). KAS YRA SOTOS SYNDROME? Gauta iš Ispanijos asociacijos Sotos sindromo.
  2. Baujat, G., ir Cormier-Daire, V. (2007). Sotos sindromas. „Orphanet Journal of Rare Diseases“.
  3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., ir Grande, M. (1999). Sotos sindromas, susijęs su židinio distonija. Rev Neurol, 971-972.
  4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SYNDROME. Diagnostinis protokolas pediatr., 71-79.
  5. NIH. (2015). Kas yra Sotos sindromas? Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
  6. NIH. (2016). Sotos sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
  7. NORD (2015). Sotos sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
  8. Pardo de Santillana, R., ir Mora González, E. (2010). IX skyrius. Sotos sindromas.
  9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotos sindromas. European Journal of Human Genetics, 264-271.