Seckel sindromas Simptomai, priežastys, gydymas

The Seckel sindromas yra įgimta liga, kuriai būdingas nykimas ir intrauterinis augimo sulėtėjimas, kuris tęsiasi iki postnatalinio etapo (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ir Alzate Gómez, 2014).

Etiologiniu lygmeniu Seckel sindromas turi autosominę recesyvinio pobūdžio genetinę kilmę, susijusią su skirtingomis specifinėmis mutacijomis ir skirtingais patologijos variantais, pvz., Esančiais 3 chromosomoje 18 arba 14 (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija). , 2007).

Kita vertus, klinikiniu lygmeniu Seckel sindromas išsiskiria mikrocefalijos, mikognatijos, trumpo augimo ar ypatingo veido išvaizdos (paukščių profilio) raida. Be to, visus šiuos bruožus dažnai lydi stiprus intelektinės raidos atsilikimas.

Kalbant apie šios patologijos diagnozę, galima ją patvirtinti nėštumo metu, nes morfologines savybes ir patologiją, susijusią su gimdos augimu, galima nustatyti naudojant įprastinius ultragarsu (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernárdez-Zapata ir Rendón). -Macias, 2011).

Šiuo metu Seckel sindromo gydymas nėra išgydomas, gydymas dažniausiai yra orientuotas į genetinių komplikacijų tyrimą ir gydymą, taikant daugiadalykį metodą (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ir Alzate Gómez, 2014)..

Seckelio sindromo charakteristikos

Seckel sindromas yra reta arba reta liga. Jam būdingas patologinis vaisiaus augimo sulėtėjimas nėštumo metu, dėl kurio atsiranda sumažėjęs kūno dydis, mikrocefalija, protinis atsilikimas ar išskirtinis veido išvaizda, vadinama galvos ar paukščių profiliu (Sanske ir kt., 1997, Bocchini, 2014).

Dėl mažo paplitimo Seckel sindromas yra klasifikuojamas kaip viena iš retų ligų ar sutrikimų, t. Y. Tie, kurie daro poveikį labai mažai žmonių grupei, palyginti su kitų tipų patologijomis (Richter et al. , 2015).

Nors Europoje yra skirtingi paplitimo lygiai, Europos atveju sutrikimas yra retųjų ligų dalis, kai jis pasireiškia mažiau nei vienu atveju per 2000 žmonių (Ispanijos retųjų ligų federacija, 2016).

Paprastai retos ligos yra pokyčių ar genetinių mutacijų, kaip ir Seckel sindromo, rezultatas (Richter ir kt., 2015). Taigi šią patologiją iš pradžių 1892 m. Apibūdino Rudolfas Virchowas, remdamasis jo medicininiais duomenimis, pavadino jį „paukščių galvos nykštimi“..

Tačiau tik 1960 m., Kai Helmont Seckel apibūdino galutines klinikines sindromo charakteristikas (Baquero Álvarez, TobónRestrepo ir Alzate Gómez, 2014).

Statistika

Kaip nurodėme, Seckel sindromo dažnis yra nedidelis, todėl 2010 m. Medicinos literatūroje buvo pranešta apie 100 atvejų, tarp kurių nustatyta daugiau kaip 12 nukentėjusių šeimų (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ir Alzate Gómez). , 2014 m..

Konkrečiu lygiu įvairiuose epidemiologiniuose tyrimuose nustatyta, kad jų dažnumas yra mažesnis nei 1 atvejis, tenkantis 10 000 gyvų vaikų. Kita vertus, „Seckel“ sindromas yra patologija, kuri vienodai paveikia abi lytes ir nėra susijusi su jokiu konkrečiu geografiniu regionu ar etnine grupe (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernárdez-Zapata ir Rendón-Macias). 2011 m..

Požymiai ir simptomai 

Seckel sindromo klinikiniai požymiai gali būti įvairūs tiek, kiek jie yra paveikti, nes jie iš esmės priklausys nuo jų specifinės etiologinės kilmės..

Tačiau kai kurios dažniausios šios patologijos požymiai yra: Faivre ir Comier-Daire, 2005, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007 m.):

Vėlesnis intrauterinis augimas

Centrinė šios patologijos medicininė išvada yra neįprastai lėtai vaisiaus augimo raida nėštumo metu.

Kaip jau minėjome anksčiau, „Seckel“ sindromas yra įtrauktas į patologijas, klasifikuojamas kaip dwarfimos, kuriose augimas ir kaulų amžius yra labai vėlai, iš esmės.

Paprastai lėtas fizinis vystymasis paprastai tęsiasi po gimimo, naujagimių ir kūdikių stadijoje, todėl gali atsirasti antrinių medicininių komplikacijų, tokių kaip aprašytos žemiau..

Mikrocefalija

Mikrocefalija yra neurologinė patologija, kurios pagrindinė klinikinė išvada yra nenormaliai sumažinto kaukolės perimetro buvimas, ty nukentėjusio žmogaus galvos dydis yra mažesnis nei tikėtasi jų lytims ir amžiaus grupei

Mikrocefalija gali atsirasti dėl prastos kaukolės struktūros plėtros arba dėl nenormalaus augimo ritmo..

Tačiau „Seckel“ sindromo atveju mikrocefalija yra gimdos augimo sulėtėjimo rezultatas, todėl vaisiaus galvutė ir smegenys neaugina pastoviu greičiu ir pagal laukiamą.

Nors mikrocefalijos medicininių pasekmių sunkumas yra kintamas, paprastai jis paprastai būna susijęs su reikšmingu vėlavimu vystytis, mokymosi trūkumais, fizine negalia, traukuliais..

Be to, žmonių, kenčiančių nuo Seckel sindromo, kraniofacinė struktūra paprastai pasižymi kitomis savybėmis, tokiomis kaip craniosinostozė, ty ankstyvas kaukolės siūlių uždarymas..

Trumpas ūgis

Kitas svarbus Seckel sindromo bruožas yra trumpos būklės, kai kuriais atvejais vadinamos dwarfism, buvimas medicinos literatūroje..

Intrauterino augimo sulėtėjimas sukelia mažą gimimo svorį, lydimą kaulų išsivystymą ar brendimą.

Tokiu būdu po gimdymo fazės šios savybės lemia neįprastai sumažinto aukščio ir galūnių vystymąsi..

Be to, jis taip pat gali sukelti kitų tipų skeleto patologijų, tokių kaip radialinis dislokavimas, klubo displazija, kyphoscoliosis, klinofaktika arba klubo pėdos, vystymąsi..

Paukščių profilis

Kranialiniai ir veido pokyčiai suteikia žmonėms, kenčiantiems nuo Seckel sindromo, būdingą konfigūraciją, kuriai būdingi skirtingi morfologiniai radiniai:

- Mikrocefalija: Sumažėjęs smegenų perimetras, ty neįprastai mažas galvos.

- Sumažintas matmuo: sumažintas arba neįprastai mažas veido pailgėjimas, paprastai suvokiamas kaip pailgos ir siauros.

- Priekinio ryškumo: Priekyje yra ryški arba išsikišusi struktūrinė konfigūracija.

- Žinomas nosies tiltas: nosis paprastai turi išsikišusią, snapo formos struktūrą, daugeliu atvejų vadinamą pico-corno nosimi;.

- Micrognathia: žandikaulio morfologinės struktūros paprastai būna mažesnės arba mažesnės nei įprastos, o tai gali sukelti svarbius maitinimo pokyčius.

- Didelės akys: lyginant su kitomis konstrukcijomis, akys gali būti matomos didesnės nei įprastos. Be to, kai kuriais atvejais galima stebėti pasikeitusių procesų, tokių kaip exophthalmos arba proptosis, tai yra akies obuolių gausa, raidą..

- Strabismus: kai kuriais atvejais taip pat galima stebėti vieno arba abiejų akies obuolių nuokrypį, kurį galima pasukti į išorę arba į nosies struktūrą..

- Dysplastinės ausys: ausys paprastai būna neišsamios arba nepakankamos, nes nėra skilčių. Be to, jie paprastai turi mažą cranio-veido implantaciją.

- Gomurys: nukentėjusiųjų gomurys paprastai turi skirtingus pokyčius, pvz., išlenktas stogas arba plyšių ar įtrūkimų buvimas.

- Dantų displazija: Dantų gabalai taip pat dažnai yra prastai išvystyti, prastai organizuoti ir perpildyti.

Intelektinės plėtros deficitas

Nepakankamas kaukolės ir smegenų struktūros vystymasis gali sukelti rimtą neurologinį ir pažintinį kompromisą žmonėms, sergantiems Seckel sindromu.

Taigi vienas iš dažniausių rezultatų yra intelektinės raidos deficito buvimas, kuriam būdingas prastas lingvistinės srities, atminties, dėmesio ir pan..

Be to, atsiranda skirtingi elgesio ir variklio pokyčiai, pvz., Stereotipai ar agresyvumo epizodai.

Kitos funkcijos

Be pirmiau nurodytų savybių, klinikinės Seckelio sindromo metu gali atsirasti kitų tipų medicininės komplikacijos:

- Genitalijų displazija: sergančių vyrų atveju dažnai pasireiškia cryptoquidia arba nepakankamas sėklidžių nusileidimas į kapšelį. Moterų atveju yra įprasta pamatyti klitoromegaliją arba neįprastai didelį klitorį.

- Hirsutizmas: šis terminas paprastai vartojamas pernelyg dideliam arba pernelyg dideliam kūno paviršiaus plaukų buvimui.

- Hematologinis trūkumas: daugeliu atvejų galima nustatyti reikšmingą vieno ar kelių kraujo komponentų (raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų ir tt) trūkumą..

Priežastys

„Seckel“ sindromas yra patologija, kurios autosominė genetinė kilmė yra recesyvi, ty būtina, kad yra du defektinio arba pakeisto geno kopijos, kad sutrikimas ir jo klinikinės charakteristikos galėtų išsivystyti (Faivre ir Comier-Daire, 2005).

Be to, specifinių genetinių anomalijų požiūriu, „Seckel“ sindromas yra labai nevienalytė, nes nustatyta ne daugiau kaip 3 tipų pokyčiai (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating ir Shannon, 2012). ant 3, 18 ir 14 chromosomų (Faivre yComier-Daire, 2005).

Be to, buvo nustatytos trys skirtingos klinikinės Seckel sindromo formos, susijusios su genetiniais pokyčiais (Faivre ir Comier-Daire, 2005, Faivre ir Comier-Daire, 2005):

- Seckel sindromas 1: susijęs su 3 chromosomos pokyčiais, konkrečiai 3q22-P24 vietoje ir yra susijęs su specifine mutacija Rad3 baltymo gene.

- Seckel sindromas 2: susijęs su 18 chromosomos pokyčiais, ypač 18p11.31-q11 vietoje, tačiau specifinė mutacija dar nebuvo nustatyta.

- Seckel sindromas 3: susijęs su 14 chromosomos pokyčiais, ypač 14q21-q22 vietoje, tačiau specifinė mutacija dar nebuvo nustatyta.

Tačiau kiti tyrimai rodo, kad Seckel sindromas gali atsirasti dėl specifinių genetinių mutacijų šiose vietose:

- Rbbp8 genas 18 chromosomoje.

- CNPJ genas 13 chromosomoje.

- CEP152 genas 15 chromosomoje.

- CEP63 genas 3 chromosomoje.

- NIN genas 14 chromosomoje.

- DNR2 genas 10 chromosomoje.

- TRAIP genas 3 chromosomoje.

Diagnozė

Nėštumo metu galima nustatyti Seckel sindromo klinikinius ir morfologinius požymius, tokius kaip intrauterinis augimo sulėtėjimas, mikrocefalija ar struktūriniai veido sutrikimai..

Taigi vaisiaus ultragarsas yra vienas iš efektyviausių metodų, leidžiantis vizualiai ir metriškai nustatyti skeleto struktūrines anomalijas ir fizinės raidos ritmus (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007)..

Tačiau šios rūšies patologija negali būti patvirtinta kliniškai, kol medicininė nuotrauka nėra visiškai išsivysčiusi, paprastai ankstyvoje vaikystėje (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007 m.).

Be to, dar vienas svarbus dalykas yra genetinis tyrimas, nes jis leidžia ištirti šeimos istoriją ir paveldimus modelius.

Gydymas 

Šiuo metu nebuvo nustatyta jokio medicininio požiūrio, kuris išgydytų ar sustabdytų Seckel sindromo progresavimą. Tačiau simptominiam pagerėjimui gali būti naudojami skirtingi gydymo būdai (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ir Alzate Gómez, 2014).

Taigi gydymas paprastai yra orientuotas į genetinių komplikacijų tyrimą ir gydymą daugiadisciplininiu požiūriu (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ir Alzate Gómez, 2014)..

Be to, svarbiausia yra kontroliuoti hematologinius trūkumus, taigi ir kitų antrinių medicininių komplikacijų, tokių kaip anemija, pancitopenija ar leukemija, gydymą..

Nuorodos

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Du atvejai su Seckel sindromu Kolumbijos šeimoje. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROME. Gauta iš Johno Hopkinso universiteto.
3. Comier-Daire, V., ir Faivre-Olivier. (2005). Seckel sindromas Gauta iš „Orphanet“.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Vaisiaus stadijos Seckel sindromo neuropatologija: atvejo ataskaita, kurioje pateikiama morfologinė koreliacija su atsirandančiais molekuliniais mechanizmais. Brain & Development, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (s.f.). Seckel-like sindromo atvejis. Rev Mex Pedr.
6. NORD (2007). Seckel sindromas Gauta iš retųjų ligų organizacijos.