Patau sindromo simptomai, priežastys, gydymas



The Patau sindromas yra įgimta genetinės kilmės liga, dėl 13-oje chromosomoje esančios trisomijos (Ribate Molina, Uriel ir Ramos šaltiniai, 2010).

Konkrečiai, Patau sindromas yra trečia dažniausia autosominė trisomija po Dauno sindromo ir Edvardo sindromo (Fogu ir kt., 2008).

Klinikiniu lygmeniu ši patologija paveikia kelias sistemas. Taigi paprastai atsiranda įvairūs nervų sistemos pokyčiai ir anomalijos, apibendrinti augimo sulėtėjimas, širdies, inkstų ir raumenų ir kaulų sutrikimai (Ribate Molina, Uriel ir Ramos fuentes, 2010).

Dažniausiai diagnozė dažniausiai nustatoma nėštumo metu, nes klinikiniai duomenys gali būti nustatyti įprastiniuose ultragarsuose (Ramos Fuentes, 2016).

Tačiau norint išvengti klaidingų teigiamų ir klaidingų diagnozių, paprastai atliekami keli genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti 13 trisomiją (Ribate Molina, Uriel ir Ramos fuentes, 2010).

Kalbant apie gydymą, Patau sindromo gydymas šiuo metu nėra išgydytas, ligonių išgyvenimas paprastai neviršija vieno gyvenimo metų. Dažniausios mirties priežastys yra širdies ir kvėpavimo takų komplikacijos (Ramos Fuentes, 2016).

Patau sindromo charakteristikos

Patau sindromas, taip pat žinomas kaip 13 trisomija, yra medicininė genetinės kilmės patologija, susijusi su sunkia intelekto negalia, be daugelio fizinių sutrikimų (Genetics Home Reference, 2016).

Susiję asmenys, kuriems paprastai būdingi sunkūs širdies anomalijos, įvairūs nervų sistemos pokyčiai, raumenų ir skeleto sutrikimai, veido pokyčiai, raumenų hipotonija (Genetics Home Reference, 2016).

Dėl Patau sindromo nukentėjusių žmonių, dažniausiai dėl didelio daugiaregio poveikio, paprastai yra labai mažai gyvenimo trukmė (geriausia, 2015 m.).

Šis sindromas iš pradžių buvo nustatytas 1960 m. Kaip citogenetinis sindromas, ty genetinis sutrikimas, susijęs su chromosomų anomalija (Geriausias, 2015 m.)..

Chromosomos sudaro mūsų organizmą sudarančių ląstelių genetinę medžiagą. Konkrečiai, chromosomos sudaro dezoksiribonukleino rūgštis, kuri taip pat žinoma kaip jos akronimas DNR, taip pat turi kompoziciją, kuriai būdingos skirtingos baltymų medžiagos..

Šios chromosomos paprastai yra struktūriškai organizuotos poromis. Žmonių atveju mes pristatome 23 chromosomų poras, iš kurių 46 iš jų yra.

Patau sindromo atveju genetinė anomalija konkrečiai paveikia 13 chromosomą, o paveiktiems žmonėms - 13 chromosomos trisomija, ty jie turi tris jo kopijas.

Konkretesniame lygyje kiekviena kiaušialąstė ir kiekvienas spermatozoidas turi 23 chromosomas, kurių motinos ir tėvų genetinė medžiaga (Stanfordo vaikų sveikata, 2016).

Tręšimo metu abiejų ląstelių sąjunga sukuria 23 chromosomų poras arba tas pats, iš viso 46 chromosomų (Stanfordo vaikų sveikata, 2016)..

Tačiau yra atvejų, kai sąjungos metu pakitusi klaida ar įvykis sukelia genetinių anomalijų, tokių kaip papildomos chromosomos buvimas vienoje iš porų (Stanfordo vaikų sveikata, 2016).

Tokiu būdu šis pakeistas procesas sukels eilės neurobiologinių reiškinių vaisiaus vystymosi metu, kuris pakeis normalią ar tikėtiną genetinę išraišką ir sukels organinį dalyvavimą įvairiose sistemose..

Statistika

Patau sindromas arba 13-oji trisomija yra retos ar retos ligos. Skirtingi tyrimai rodo, kad ši patologija yra apytikriai 1 atvejis per 5 000-12 000 naujagimių (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007 m.)..

Nepaisant to, daugeliu atvejų Patau sindromo nukentėjusių asmenų nėštumas paprastai nepasibaigia, todėl dažnis gali labai padidėti (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007 m.)..

Taigi, pastebėta, kad metinis spontaninių abortų tempas šioje patologijoje yra didelis, ty maždaug 1% visų šių ligų (Ramos Fuentes, 2016).

Kalbant apie Patau sindromo pasiskirstymą pagal lytį, pastebėta, kad ši patologija dažniau veikia moteris nei vyrai (Genetics Home Reference, 2016).

Charakteristiniai požymiai ir simptomai

Klinikiniu požiūriu Patau sindromas organizme ir tarp skirtingų atvejų gali labai skirtingai paveikti, todėl sunku nustatyti, kokie yra šios ligos širdies požymiai ir simptomai..

Tačiau skirtingi klinikiniai pranešimai, pvz., Ribate molina, Puisac Uriel ir Ramos Fuentes (2010), rodo, kurie dažniausiai pasitaikantys klinikiniai rezultatai yra tiems, kuriems pasireiškė Patau sindromas arba 13-oji trisomija:

Augimo pokyčiai

Bendras augimo sulėtėjimas yra vienas dažniausių klinikinių tyrimų. Konkrečiai, maždaug 87% Patau sindromo atvejų lėtai arba lėtai augant prenataliniam ir postnataliniam etapui..

Centrinės nervų sistemos (CNS) pokyčiai ir apsigimimai

Nervų sistemos atveju galima pastebėti keletą klinikinių tyrimų: hipotonija / hipertonija, apnėjos krizė, holoprosencepalija, mikrocefalija, psichomotorinis atsilikimas ar sunki intelektinė negalia.

  • Hipotonija / raumenų hipertenzija: terminas „hipotonija“ reiškia raumenų plitimą ar sumažėjusį raumenų tonusą, kita vertus, terminas „hipertonija“ reiškia nenormaliai didelį raumenų tonusą. Abu medicininiai reiškiniai pasireiškia 26–48 proc.
  • Apnėjos krizė ar epizodai: apnėjos epizodai dažniausiai pasireiškia maždaug 48% atvejų ir susideda iš kvėpavimo proceso mažinimo arba paralyžiaus per trumpą laiką;.
  • Holoprosencephalija: šis terminas reiškia skirtingų galvos smegenų galvos smegenų lygmenyje atsiradusių apsigimimų buvimą. Šis klinikinis atradimas pastebėtas maždaug 70% Patau sindromo atvejų.
  • Mikrocefalija: apie 86% nukentėjusiųjų turi mažesnį galvutės perimetrą, nei tikėtasi jų lyties ir brendimo lygiu.
  • Psichomotorinis atsilikimasDėl įvairių fizinių apsigimimų Patau sindromą kenčiantiems asmenims bus sunku koordinuoti ir vykdyti visų tipų motorinius veiksmus. Ši išvada pastebima 100% atvejų.
  • Sunkus intelekto sutrikimas: kognityvinis sutrikimas ir sunkus protinis negalavimas yra klinikinis atradimas visais atvejais, diagnozuotais Patau sindromu. Abi neurologinės ligos atsiranda dėl plačios nervų sistemos dalyvavimo.

Pakeitimai ir kraniofacinės anomalijos

Veido ir kaukolės lygmenyje taip pat yra keletas klinikinių požymių ir simptomų, kuriuos galima pastebėti:

  • Priekinis suplotas: nenormalus kaukolės priekinės dalies vystymasis yra dabartinis ženklas visuose Patau sindromo atvejais..
  • Akių sutrikimai: esant akių sutrikimams ir patologijoms, jie būna maždaug 88% atvejų, dažniausiai - mikroftalmina, rainelės koloboma arba akių hipotelorizmas..
  • Įvairios ausies paviljono anomalijos: 80% atvejų veido ir galvos anomalijų progresavimas taip pat gali paveikti ausį.
  • Lūpos ir gomurys: Abi burnos malformacijos yra maždaug 56% nukentėjusių asmenų. Sąvoka „skilimas“ reiškia lūpų nebaigtą uždarymą, rodantį skilimą medialinėje srityje, o terminas „skalūnas“ reiškia nevisiškai užbaigtą visą struktūrą, kuri sudaro burnos gomurį ar stogą..

Raumenų ir kaulų sutrikimai

Raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai ir apsigimimai gali paveikti įvairias sritis, dažniausiai yra kaklas ir galūnės.

  • Kaklas: didelė šio atvejo dalis pasireiškia anomalijomis, kurios turi įtakos šiai konkrečiai sričiai, ypač trumpas ar nepakankamai išsivystęs kaklas gali būti pastebimas 79% nukentėjusiųjų, o perteklius kakle yra 59%. atvejų.
  • Galūnės: pakitimai, turintys įtakos galūnėms, yra įvairūs, galima pastebėti polidaktinį poveikį 76 proc. nukentėjusių, pirštai sulenkti arba užkloti 68 proc., 64 proc. rankų grioveliai arba 68 proc. įtakos.

Širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai

Su širdies ir kraujagyslių sistema susijusios anomalijos yra pati rimčiausia Patau sindromo būklė, nes ji kelia rimtą grėsmę nukentėjusiųjų išgyvenimui..

Šiuo atveju dažniausiai pasitaiko intraventrikulinė komunikacija 91%, ductus arteriosus išlikimas 82%, o tarpsisteminė komunikacija - 73%.

Poveikio virškinimo sistemai pokyčiai

Gimdos sistemos išraiškos paprastai yra susijusios su kriptorchidizmo buvimu vyrams, policistiniams inkstams, dvejopo gimdos gimdos moterims ir hidronefrozei..

Priežastys

Kaip jau minėjome, Patau sindromas yra susijęs su genetinių anomalijų atsiradimu 13 chromosomoje.

Dauguma atvejų yra susiję su trijų 13 chromosomos kopijų egzemplioriais, todėl papildoma genetinė medžiaga keičia normalų vystymąsi, todėl sukelia būdingą klinikinį Patau sindromo eigą (Genetics Home Reference, 2016 m..

Tačiau yra ir Patau sindromo atvejų dėl 13-osios chromosomos dalių dubliavimo. Gali būti, kad kai kurie nukentėję žmonės turi visas nepažeistas šio straipsnio kopijas ir papildomą kitą chromosomą (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, taip pat buvo pranešta apie atvejus, kai tam tikros kūno ląstelės turi tik tokio tipo genetinius pokyčius. Šiuo atveju patologija mozaikoje įgyja 13 trisomijos pavadinimą, todėl požymių ir simptomų pateikimas priklausys nuo paveiktų ląstelių tipo ir skaičiaus (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnozė

Patau sindromu sergantiems žmonėms yra klinikinių apraiškų, kurios yra nuo gimimo momento.

Remiantis požymiais ir simptomais, galima atlikti klinikinę diagnozę. Tačiau, jei yra įtarimų, būtina atlikti kitus papildomus tyrimus, patvirtinančius Patau sindromo buvimą..

Tokiais atvejais pasirinkimo testai yra genetiniai kariotipo tyrimai, jie gali suteikti mums informacijos apie papildomos 13 chromosomos kopijos buvimą / nebuvimą.

Kitais atvejais diagnozę taip pat galima atlikti prieš gimdymą, atliekant įprastinius ultragarsu, gali būti rodomi aliarmo indikatoriai, todėl apskritai prašoma patvirtinti genetinę analizę..

Dažniausi bandymai prieš gimdymą yra vaisiaus ultragarsas, amniocentezė ir chorioninių vilų mėginiai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007)..

Be to, kai buvo atlikta galutinė Patau sindromo diagnozė - tiek prieš gimdymą, tiek po gimdymo, būtina atlikti nuolatinę medicininę priežiūrą, kad būtų galima anksti nustatyti galimas medicinines komplikacijas, kurios kelia pavojų nukentėjusio asmens išlikimui. (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007 m.).

Gydymas

Šiuo metu nėra specifinio ar gydomojo gydymo Patau sindromui, todėl terapinės intervencijos bus skirtos medicininių komplikacijų gydymui..

Dėl didelio sisteminio poveikio, žmonės, kuriems pasireiškė Patau sindromas, nuo gimimo turės medicininę pagalbą (Ramos Fuentes, 2016)..

Kita vertus, širdies ir kvėpavimo sistemos sutrikimai yra pagrindinės mirties priežastys, todėl būtina stebėti ir išsamiai gydyti abu būdus (Ramos Fuentes, 2016).

Be farmakologinės intervencijos dėl skirtingų požymių ir simptomų, taip pat galima naudoti chirurgines procedūras tam tikroms anomalijoms ir raumenų ir kaulų sistemos sutrikimams ištaisyti..

Apibendrinant galima pasakyti, kad Patau sindromo ar 13 trisomijos gydymas bus specifinis priklausomai nuo kiekvieno atvejo ir susijusio klinikinio kurso. Paprastai intervencijai paprastai reikalingas koordinuotas įvairių specialistų darbas: pediatrai, kardiologai, neurologai ir kt. (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007 m.).

Nuorodos

  1. Best, R. (2015). Patau sindromas. Gauta iš „Medscape“.
  2. Genetikos namų nuorodos. (2016). Trisomija 13. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
  3. NIH. (2016). Trisomija 13. Gauta iš „MedlinePlus“.
  4. NORD (2007). Trisomija 13. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
  5. Orphanet. (2008). Trisomija 13. Gauta iš „Orphanet“.
  6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau sindromas (Trisomy 13). Gauta iš Trisomy 18.
  7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., ir Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomy 13 (Patau sindromas). Ispanijos Pediatrijos asociacija, 91-95.
  8. Stanfordo vaikų sveikata. (2016). Trisomy 18 ir 13. Gauta iš Stanfordo vaikų sveikatos.