Ohtaharos sindromas Simptomai, priežastys, gydymas

The Ohtaharos sindromas (SO), taip pat žinomas kaip ankstyvosios epilepsijos encefalopatija, yra epilepsijos tipas, kuriam būdingi spazmai, epilepsijos priepuoliai, atsparūs terapiniams metodams ir sunkus psichomotorinis vėlavimas (Ortega-Moreno ir kt., 2014).

Tokio tipo epilepsijai būdingas vienas iš pirmtakų, pasireiškiantis pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, taip pat būdamas mažiausiai paplitęs (Lópezas, Varela ir Marca, 2013)..

Etiologiniu lygmeniu šią patologiją gali sukelti įvairūs įvykiai, įskaitant kraujavimą, širdies priepuolius, asfiksiją ar struktūrinius smegenų lygio pokyčius. Tačiau daugiau nei 60% atvejų neįmanoma nustatyti konkrečios priežasties (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Kalbant apie diagnozę, esant priepuoliams ir klinikiniams įtarimams dėl epilepsijos, dažniausiai naudojami įvairūs diagnostiniai tyrimai, pvz., Kompiuterinė ašinė tomografija (CAT) arba elektroencefalografija (EEG) (Palencia ir LLanes, 1989).

Kita vertus, gydymo požiūriu, skirtingi metodai paprastai neturi teigiamų rezultatų, paprastai naudojamos B1 vitamino, valproinės rūgšties, vigabatrino, ketogeninės dietos ir kt. Dozės. (López, Varela ir Marca, 2013).

Paprastai vaikai, kenčiantys nuo Ohtaharos sindromo, paprastai turi prastą medicininę prognozę, miršta per trumpą laiką. Tačiau yra atvejų, kai jie išgyvena, einant link Vakarų sindromo (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Ohtaharos sindromo charakteristikos

Ohtaharos sindromas yra įvairios kilmės ir priklausomas nuo amžiaus epilepsijos encefalopatija, kuri pateikia pirmus klinikinius pasireiškimus prieš gimdymą (Pozo Alonso, Pozo Lauzán ir Pozo Alonso, 2003).

Epilepsija yra neurologinė patologija, kuri daugiausia veikia centrinę nervų sistemą (Mayo Clinic., 2015). Daugeliu atvejų tai lėtinė liga, kuriai būdingas priepuolių ar epilepsijos priepuolių vystymasis (Fernández-Suárez ir kt., 2015).

Šiems įvykiams, atsiradusiems dėl neįprastos smegenų veiklos, būdingi neįprastų pojūčių ir elgesio periodai, raumenų spazmai, elgesys, net sąmonės netekimas (Mayo Clinic., 2015)..

Be to, manoma, kad epilepsija yra vienas dažniausių neurologinių sutrikimų visame pasaulyje (Medina, 2015). Beveik 50 milijonų žmonių kenčia nuo epilepsijos visame pasaulyje (Pasaulio sveikatos organizacija, 2016 m.), Tačiau Ohtaharos sindromas arba vaikiškas epilepsijos encefalopatija yra liga, kurios paplitimas yra mažas bendroje populiacijoje.

Šios patologijos atveju terminas „encefalopatija“ vartojamas konkrečiai nurodant įvairius sutrikimus, kurie keičia smegenų funkcionavimą ir struktūrą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2010).

Kai kurie autoriai, pvz., Aviña Fierro ir Herández Aviña (2007), epilepsijos encefalopatiją apibūdina kaip sunkių paroksizminių traukulių sindromų grupę, kuri paprastai pradeda savo klinikinį kursą pirmaisiais gyvenimo momentais arba ankstyvoje vaikystėje ir turi progresuoti į epilepsiją. sunkiai pasiekiama, kad nukentėtų nukentėjusio asmens mirtis.

Taigi, 1976 m. Ohtahara ir jo grupė apibūdino epilepsijos encefalopatijos tipą, kurio pradžia buvo ankstyva ir susijusi su kitais sindromais, tokiais kaip Lennox-Gastaut ir West sindromas (Yelin, Alfonso ir Papazian, 1999)..

Panašiai 1987 m. Clarkas, analizuodamas 11 atvejų, patvirtino šios ligos savybes ir pavadino jį Ohtaharos sindromu (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007)..

Tokiu būdu Vakarų sindromas buvo apibrėžtas pagal šias charakteristikas (Yelin, Alfonso ir Papazian, 1999):

• Konvulsijų reiškinių pradžia ankstyvoje vaikystėje.
• Toniniai-spazminiai traukuliai.
• Traukuliai, atsparūs terapiniam metodui.
• Generalizuotas psichomotorinio vystymosi delsimas.
• Medicinos prognozė mažai tikisi.
• Klinikinė evoliucija į Vakarų sindromą
• Įvairi etiologija

Galiausiai, tik 2001 m., Kai Tarptautinė kovos su epilepsija lyga įtraukė Ohtaharos sindromą kaip konkretų medicinos subjektą, klasifikuojamą vaikų epilepsijos encefalopatijose (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Statistika

Epilepsija yra viena iš dažniausiai pasitaikančių neurologinių patologijų, apie 50 milijonų žmonių paveikta visame pasaulyje (Pasaulio sveikatos organizacija, 2016)..

Konkrečiai, keliuose tyrimuose nustatyta, kad jo paplitimas yra apytikriai 4–10 atvejų 1000 gyventojų (Fernández-Suárez ir kt., 2015).

Ohtaharos sindromas yra epilepsijos, kuri yra nedidelė bendroje populiacijoje, tipas, o klinikiniuose tyrimuose yra keletas atvejų, kai moterų populiacijos dalis yra didesnė (Yelin, Alfonso ir Papazian, 1999).

Todėl epidemiologiniu požiūriu Ohtaharos sindromas laikomas retąja liga, jos paplitimas apskaičiuotas apie 0,2–4% visų vaikystės epilepsijų (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi ir Ruggieri). , 2012).

Požymiai ir simptomai

Pagrindinis Ohtaharos sindromo bruožas yra traukulių ar epilepsijos priepuolių pateikimas. Paprastai krizės yra tonizuojančios, tačiau taip pat dažnai pasitaiko miokloninių (Tarptautinė lyga prieš epilepsiją, 2016).

Apskritai, epilepsijos priepuolių simptomai skiriasi priklausomai nuo specifinės etiologinės priežasties ir individualaus klinikinio kurso, nes kai kuriems žmonėms atrodo, kad jie nedaug per kelias sekundes..

Konkrečiai, priklausomai nuo epilepsijos išsiskyrimo struktūrinio išplėtimo ir kilmės vietos, epilepsijos reiškiniai gali būti klasifikuojami kaip apibendrinti ir pagrindiniai (Mayo klinika, 2015)..

Ohtaharos sindromo atveju krizės paprastai yra apibendrintos, ty nenormalus neuronų išsiskyrimas veikia visą ar didelę smegenų srities dalį (Mayo klinika, 2015)..

Nors yra įvairių tipų generalizuotų priepuolių (priepuolių, tonikų, atoninių, kloninių, mikoninių ir toninių-kloninių priepuolių nebuvimas), dažniausiai Ohtaharos sindrome yra tonikas ir mikrofonas..

- Toniniai priepuoliaiŠiuo atveju epilepsijos priepuoliai pasižymi nenormaliai padidėjusio raumenų tono, t. Y. Reikšmingo raumenų nelankstumo, atsiradimu, ypač galūnėse ir nugaroje. Raumenų keitimas daugeliu atvejų sukelia nukentėjusio asmens kritimą.

- Miokloniniai traukuliai: šiuo atveju epilepsijos priepuoliai pasižymi stiprių raumenų raumenų, kojų ir rankų buvimu.

Be to, šiam kardininiam simptomui būdingas sunkus požymis, daugeliu atvejų klasikiniai farmakologiniai ir chirurginiai metodai, naudojami gydant epilepsiją, paprastai neveikia Ohtaharos sindrome..

Kaip klinikinė eiga?

Ohtaharos sindromo klinikinių pasireiškimų pradžioje traukuliai ir epilepsijos priepuoliai paprastai pasireiškia ankstyvosiose gyvenimo stadijose (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Tiksliau sakant, tonikai-miokloniniai traukuliai paprastai pasireiškia per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius, tačiau kai kuriais ankstyvaisiais atvejais tai jau matyti vos per 10 dienų po gimimo (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Po gimimo be incidentų ir normalaus vystymosi per pirmąsias gyvenimo akimirkas krizės turi įvykti staigiai ir staiga (Palencia ir Llanes, 1989).

Taigi šie toniniai-miokloniniai reiškiniai paprastai trunka apie 10 sekundžių, be to, jie gali atsirasti miego fazėje arba per dieną pabudimo būsenoje (López, Varea ir Marca, 2013)..

Paprastai dėl medicininių komplikacijų ir rimto neurologinio poveikio (struktūros ir funkcinės) atsiradimo klinikinė Ohtaharos sindromo eiga turi virsti medicinos prognoze nuo blogos iki nepakankamos (Beald, Cherian ir Moshe, 2012).

Dauguma žmonių, kenčiančių nuo Ohtaharos sindromo, miršta per pirmąją vaikystės dalį, tačiau kitais atvejais ši medicininė būklė virsta Vakarų sindromu (Beald, Cherian ir Moshe, 2012).

Koks yra priepuolių klinikinis poveikis Ohtaharos sindromui?

Ohtaharos sindromu sergantiems vaikams būdingas bendras smegenų pusrutulių išsivystymas, įvykių ir epilepsijos išsiskyrimo produktas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Dėl šios priežasties didžioji dalis nukentėjusiųjų parodys didelį vėlavimą psichomotoriniam vystymuisi, ypač akcentuojant naujų įgūdžių ir motorinių įgūdžių įgijimą ankstyvojoje vaikystėje (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015)..

Be to, kai šis medicinos subjektas vystosi į Vakarų sindromą, į šiuos simptomus gali būti įtraukta keletas šių simptomų:

- Kūdikių spazmai: kūno drebulys, kuriam būdingas visiškas lenkimas, galūnių standumas ir juosmens lankas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

- Hiparemija: šis įvykis apibrėžiamas kaip absoliutinio sutrikimo smegenų elektrinio išsiliejimo modelis, kuriam būdingi lėtų bangų, šuolių ir aštrių bangų išleidimai, visiškai nesant pusrutulio sinchronizavimo (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- Motorinių įgūdžių regresijaBe didelių sunkumų įgyti tam tikrų įgūdžių, susijusių su raumenų koordinavimu ar savanoriškų judėjimų kontrole, daugeliu atvejų gali kilti gebėjimas šypsotis, galvos laikymas, stovėti ar atsistoti. Epilepsija, 2016 m..

- Raumenų paralyžius: galimas diplegijos, quadriplegijos ar tetraplegijos vystymasis.

- Mikrocefalija: sumažintas kaukolės perimetras, palyginti su to paties amžiaus ir lyties asmenimis.

Priežastys

Epilepsijos encefalopatijų etiologija, kaip ir Ohtaharos sindromo atveju, yra labai įvairi (López, Varea ir Marca, 2013).

Vis dėlto kai kurie iš labiausiai paplitusių yra centrinės nervų sistemos (CNS) struktūrinių pokyčių, medžiagų apykaitos patologijų ar genetinio pobūdžio pokyčių buvimas arba vystymasis (López, Varea ir Marca, 2013).

Genetinių anomalijų atveju kai kurių atvejų tyrimas parodė, kad yra STXBP1 geno mutacija, susijusi su klinikine šios patologijos eiga (Beald, Cherian ir Moshe, 2012).

Diagnozė

Šiuo metu nėra konkretaus testo ar testo, kuris aiškiai parodytų jo buvimą, todėl diagnostinis protokolas, taikomas Ohtaharos sindromui, yra panašus į kitų tipų epilepsijos sutrikimus..

Klinikoje, be simptomų tyrimo ir traukulių ir traukulių charakteristikų, gali būti naudojami kai kurie papildomi tyrimai, tokie kaip magnetinis rezonansas, elektroencefalografija, kompiuterinė tomografija, neuropsichologinis tyrimas arba genetinis tyrimas (Nacionalinis neurologijos institutas). Sutrikimai ir insultas, 2015 m..

Gydymas

Ohtaharos sindromo gydymas iš esmės pagrįstas įvairių vaistų, vartojamų kitose epilepsijos patologijose, deriniu (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007)..

Taigi, kai kurie iš šių metodų yra: fenobarbitalis, valproinė rūgštis, klonazepamas, midazolanas, vigabatrinas, topiramatas (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Be to, mes taip pat stengiamės naudoti kitų rūšių intervencijas, susijusias su steroidų terapija, chirurgija, dietine terapija ar metabolinių pokyčių gydymu (Epilepy Foundation, 2016).

Tačiau dauguma jų neturi teigiamo poveikio priepuolių kontrolei ir patologijos progresavimui. Laikui bėgant traukuliai pasikartoja ir kartu su rimtu fizinio ir pažinimo vystymosi sutrikimu (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Nuorodos

1. Aviña Fierro, J., ir Hernández Aviña, D. (2007). Ankstyvoji kūdikių epilepsijos encefalopatija. Otaharos sindromo atvejo aprašymas. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K. ir Moshe, S. (2012). Ankstyvosios epilepsijos encefalopatijos: Otharos sindromas ir ankstyvoji miokloninė encefalopatija. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtaharos sindromas Gauta iš Epilepsijos fondo.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Gauta iš Tarptautinės lygos prieš epilepsiją.
5. López, I., Varela, X. & Marca, S. (2013). Epilepsijos sindromai vaikams ir paaugliams. Med. Clin. Counts, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtaharos sindromas Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Nauja mutacija STXBP1 geno pacientui, kurio Ohtahara sindromas pasireiškia ne. Rev Neurol.
8. Palencia, R. ir LLanes, P. (1989). Ankstyvoji kūdikių epilepsijos encefalopatija (Ohtaharos sindromas). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., ir Ruggieri, M. (2012). Ohtaharos sindromas, akcentuojant pastarojo meto atradimą. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtaharos sindromas. Rev. Neurol, 340-342.