Melkersson-Rosenthal sindromas Simptomai, priežastys, gydymas



The Melkerssono-Rosentalo sindromas (SMR) yra retas neurologinis sutrikimas, kuriam būdingi pasikartojantys veido paralyžių ir edemos protrūkiai (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).

Klinikiniu požiūriu jo eigą paprastai apibūdina simptominė triada, kurią sudaro lingualinis skilimas, veido / lingvinė edema ir periferinė veido paralyžius (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000)..

Šio sindromo etiologinė kilmė dar nenustatyta. Tačiau paprastai jis priskiriamas granulomatinio uždegiminio pobūdžio neuro-gleivinės odos sutrikimui (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ir Batalla Sales, 2012).

Nepaisant to, daugeliu atvejų jo atsiradimas siejamas su kitų tipų patologijų, tokių kaip Krono liga, lėtinės ligos infekcinėmis granulomomis ar sarkoidoze, kančia (Moreno, 1998)..

Paprastai diagnozė pagrįsta medicininiais požymiais ir laboratorinių tyrimų histopatologiniais rezultatais (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X)..

Nėra gydomojo ir patenkinamo gydymo Melkerssono sindromo gydymui. Naudojami metodai dažniausiai skiriami kortikosteroidų, antibiotikų, radioterapijos ar veido chirurgijos vartojimui, nors daugeliu atvejų jie teikia tik trumpalaikius rezultatus (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ir Batalla Sales, 2012).

Melkerssono-Rosentalo sindromo charakteristikos

Melkerssono-Rosentalo sindromas yra liga neuromucocutan sudėtingas klinikinis kursas (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ir Ortego Centeno, 2006).

Paprastai tai apibrėžiama kintančiu sunkumu ir evoliucija. Tai pirmiausia veikia veido ir bukalo regionus, sukeliančius uždegiminius ir edematinius procesus (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ir Ortego Centeno, 2006).

Terminas neuromukozutinė liga Paprastai jis vartojamas patologijų grupei, kuriai būdingas reikšmingas ryšys tarp skirtingų dermatologiniai sutrikimai (odos ir gleivinės) ir poveikio neurologinės kilmės sutrikimas.

Todėl jis gali sukelti požymių ir simptomų atsiradimą bet kurioje odos ar gleivinės struktūroje.

The gleivinės jis apibrėžiamas kaip jungiamojo ir epitelinio audinio sluoksnis, apimantis tas kūno struktūras, kurios tiesiogiai liečiasi su išorine aplinka.

Paprastai jie yra susiję su gleivinių ar vandeninių medžiagų sekrecinėmis liaukomis. Jie yra atsakingi už drėgmės ir imuninės apsaugos užtikrinimą.

Melkersono sindromo atveju labiausiai paveiktos teritorijos yra odos struktūra veidas ir. \ t burną ir kalba.

Be to, klinikinėje aplinkoje Melkerssono-Rosentalio sindromas taip pat vadinamas uždegiminė granulomatozė.

Šis terminas vartojamas įvairioms ligoms, kurioms būdingas vystymasis, kategorizuoti granulomos (imuninių ląstelių uždegiminė ląstelių masė) ir abscesai (uždegimas ir pūlinga sritis) dėl didelio imuniteto jautrumo.

Melkerssono-Rosentalo sindromą iš pradžių aprašė neurologas E. Melkerssonas 1928 m. (Moreno, 1998)..

Savo klinikinėje ataskaitoje Melkerssonas paminėjo įvairius atvejus, kuriuos apibūdino labialinis patinimas ir pasikartojantis veido paralyžius (Moreno, 1998)..  

Vėliau, 1931 m., Mokslininkas C. Rosenthal prie klinikinio aprašymo pridėjo lingvistinių plyšių, apibūdintų kaip liežuvio arba sulankstytos liežuvio, identifikaciją (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000)..

Be to, jis sutelkė dėmesį į sindromo genetinių veiksnių analizę (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000). Jų studijos buvo pagrįstos pažįstama lingvistinių pakeitimų išvaizda (Moreno, 1998)..  

Iki 1949 m., Kai Luscher atliko klinikinių apibūdinimų grupę ir šį klinikinį vienetą pavadino savo atradėjų, Melkerssono-Rosentalio sindromu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000)..

Nepaisant to, kai kurie specialistai, tokie kaip Stevensas, nurodo, kad šią patologiją galėtų nustatyti kiti autoriai, pvz., 1849 m. Hubschmann arba 1901 m. Rossolino (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000)..

Šiuo metu Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas (2011) Melkerssono-Rosentalo sindromą apibrėžia kaip retą neurologinį sutrikimą, kuriam būdingas pasikartojantis veido paralyžius, įvairių veido ir lūpų sričių uždegimas (ypač viršutinis) ir laipsniškas griovelių ir raukšlių vystymasis liežuvyje.

Pradinis šio sindromo pasireiškimas paprastai būna vaikystėje ar ankstyvoje suaugusiųjų amžiuje. Jos klinikinė eiga yra būdinga krizėms ar pasikartojantiems uždegimo epizodams, kurie gali būti lėtiniai (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2011)

Ar tai yra dažna patologija?

Melkerssono-Rosentalo sindromas paprastai laikomas retai ar retai susirgusiomis populiacijomis.

Epidemiologiniai tyrimai rodo, kad šios patologijos paplitimas yra 0,08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ir Ortego Centeno, 2006)..

Nemažai specialistų nurodo, kad šis skaičius gali būti nepakankamai įvertintas dėl atvejų, kai klinikinis pateikimas yra lengvas ir nereikalauja sveikatos priežiūros (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ir Ortego Centeno, 2006).

Nors Melkerssono-Rosentalio sindromas yra mažai paplitęs, tai dažniau pasireiškia moterims ir dažniausiai pasireiškia daugiausia kaukazo asmenims (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).

Jis gali pasirodyti bet kurioje amžiaus grupėje, tačiau tai yra dažnesnis vaikų ar jaunų žmonių sindromas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2011)

Dažniausias dalykas yra tai, kad jis prasideda nuo antrojo iki ketvirtojo gyvenimo dešimtmečio (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ir Batalla pardavimai, 2012).

Nežinoma etiologija ir ribotas šio sindromo paplitimas reiškia, kad jos diagnozė yra žymiai vėluojama ir dėl to atsiranda terapinė intervencija (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ir Batalla Sales, 2012).

Požymiai ir simptomai

Melkerssono-Roshenthal sindromą paprastai apibrėžia klasikinė simptomų triušė, kurią sudaro veido paralyžius, pasikartojantis orofacinis edema ir skilusi liežuvis (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).

Jo visiškas pristatymas yra retas, jis aprašomas tik 10–25% diagnozuotų atvejų (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ir Ortego Centeno, 2006).

Dažniausiai tai yra oligosimptomatinė forma. Tai apibrėžia diferencijuotas edemos ir veido paralyžiaus ar edemos ir skilimo liežuvio pateikimas (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).

Nepilna klinikinė Melkesson-Rosenthal sindromo eiga laikoma dažniausia jo forma - 47% atvejų (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).

Toliau aprašysime būdingiausius Melkerssono-Rosentalo sindromo požymius ir simptomus:

Veido paralyžius

Veido paralyžius turi neurologinę kilmę ir yra išreikštas raumenų, kurie įkvepia veido vietas, nelankstumu..

Ši medicininė būklė paprastai būna dėl laikinų ar nuolatinių veido nervų (uždegimų, audinių pažeidimų ir kt.) Traumų..

Veido nervas, taip pat vadinamas kraniniu VII, yra nervų terminalas, atsakingas už įvairių veidų ir gretimų struktūrų įkvėpimą..

Pagrindinė šios struktūros funkcija yra kontroliuoti veido mimiką, leidžiančią išreikšti emocijas, kalbų garsų sujungimą, mirksėjimą, maitinimą ir pan..

Įvairių patologinių veiksnių, pvz., Infekcinių procesų, buvimas gali sukelti nervų įsišaknijimo silpnėjimą ar paralyžius..

Melkerssono-Rosentalo sindromo veido paralyžius gali turėti periferinį pobūdį, paveikdamas tik vieną veido pusę pasikartojančiu būdu (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Šis simptomas pastebimas daugiau kaip 30 proc. Paprastai jis sparčiai vystosi, nusistovi apie 24–48 valandas (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).

Be to, pertrauka arba pasikartojantis pasireiškimas paprastai pasireiškia maždaug po 3 ar 4 savaičių (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).

Kai kuriais atvejais veido paralyžius gali būti visiškas arba dalinis ir gali sukelti pasekmes, susijusias su akies sutrikimu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000)..

Taip pat galima nustatyti klinikinius pasireiškimus, susijusius su kitų kaukolės nervų, pvz., Klausos, hipoglosalo, glossopharyngeal, klausos ir uoslės nervų, dalyvavimu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000)..

Orofacinė edema

Orofacinė edema paprastai laikoma centrine Melkersono-Rosentalio sindromo klinikine pasireiškimu. Tai yra pagrindinė pateikimo forma apie 80% atvejų (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).

Jis apibrėžiamas esant nenormaliam ir patologiniam skysčio kaupimui, sukeliančiam pažeistos zonos uždegimą ar patinimą (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).

Jis gali visiškai ar iš dalies paveikti veidą, liežuvį, dantenas ar burnos gleivinę (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).

Dažniausiai pasitaiko, kad pastebimas didelis lūpų, ypač viršutinės, sutirštėjimas. Struktūra gali būti pasiekta 2 ar 3 kartus didesnė nei įprasta (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).

Tikėtina, kad orofacinė edema atsiranda kartu su karščiavimu sergančiais epizodais ir kitais lengvais konstituciniais simptomais (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000)..

Šis klinikinis simptomas paprastai pasireiškia po kelių valandų ar dienų, tačiau tikėtina, kad per trumpą laiką jos klinikinė eiga įgis recidyvuojančio pobūdžio (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000)..

Dėl šios priežasties uždegimo vietovės linkusios laipsniškai įgyti tvirtą ir kietą struktūrą (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000)..

Kiti pasireiškimai gali būti susiję su skausminga erozija, paraudimu, commissures krekingo, deginimo pojūčiu, hermitacijomis ir pan. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).

Lūžta liežuvis

Kitas įprastas Melkerssono-Rosenthalio sindromo simptomas yra sulankstytos liežuvio liežuvio vystymasis (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000)..

Liežuvis įgauna išilginį griovelį centre ir atsiranda skersiniai plyšiai, įgyjantys skruostinę, smegenų arba sulankstytą išvaizdą (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).

Apskritai stebimas liežuvio griovelių gylis, nesukeliant erozijos ar gleivinės (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).

Šis simptomas dažniausiai siejamas su genetinės prigimties anomalija ir paprastai yra susijęs su skonio aštrumo ir parestezijų sumažėjimu (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003)..

Priežastys

Dabartiniai tyrimai dar negalėjo nustatyti Melkersono-Rosentalio sindromo priežastys.

Nacionalinė retųjų ligų organizacija (2016 m.) Atkreipia dėmesį į galimą genetinių veiksnių paplitimą, atsižvelgiant į šeimų atvejų, kai įvairios narės patiria šią patologiją, aprašymą..

Be to, jame taip pat pabrėžiamas kitų tipų patologijų indėlis į jo pristatymą. Kartais Krono liga, sakoidozė ar alergija maistui dažnai pasireiškia prieš Melkerssono-Rosentalo sindromo atsiradimą (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).

Diagnozė

Šio sindromo diagnozė pagrįsta įtarimu dėl klasikinės simptomologijos triados (Romero Maldona, Sentra Tello ir Moreno Izquierdo, 1999)..

Nėra laboratorinio tyrimo, kuris galėtų aiškiai nustatyti jo buvimą (Romero Maldona, Sentra Tello ir Moreno Izquierdo, 1999).

Tačiau histopatologiniai tyrimai dažniausiai naudojami tiriant edemą (Romero Maldona, Sentra Tello ir Moreno Izquierdo, 1999)..

Gydymas

Daugelis požymių ir simptomų, kurie sudaro klinikinę Melkerssono-Rosenthalio sindromo eigą, paprastai išsprendžiami be terapinės intervencijos (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).

Tačiau, jei gydymo tipas nenaudojamas, gali pasireikšti pasikartojantys epizodai (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).

Pirmosios eilės gydymas paprastai apima kortikosteroidų, nesteroidinių vaistų nuo uždegimo ir antibiotikų vartojimą (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).

Kitais atvejais gali būti naudojamos chirurginės procedūros arba radioterapija. Ypač tais atvejais, kai vertinamas didelis lūpų keitimas (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).

Nuorodos

  1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., ir Ortego Centeno, N. (2006). Veido paralyžius ir pasikartojanti laboratorinė edema. Rev Clin Esp.
  2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME OROFACINĖS MANIFESTACIJOS. BYLOS LITERATŪROS IR TYRIMO APŽVALGA.
  3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., ir Aliaga, A. (2003). Melkerssono-Rosentalo sindromas. Actas Dermosifiliogr.
  4. Moreno, M. (1998). Melkerssono Rosentalo sindromas. Kolumbijos medicinos įstatymas.
  5. NIH. (2016). Melkerssono-Rosentalio sindromas. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
  6. NORD (2016). Melkerssono Rosentalio sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
  7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkerssono-Rosentalo sindromas: klasikinė klinikinė triad ... Actas Dermosifiliogr.
  8. Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkerssono-Rozentalo sindromas. Šeimos medicinos ir pirminės priežiūros leidinys.
  9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., ir Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkerssono-Rosentalo sindromas. Pranešimas apie atvejį ir trumpas dalyko peržiūra. Rev Cent Dermatol Velykos.