Kuzniecky sindromo simptomai, priežastys ir gydymas

The Kuzniecky sindromas Tai labai retas neurologinis sutrikimas, kuris paveikia smegenų žievę (atokiausią smegenų dalį). Jis pavadintas neurologu Rubenu Kuzniecky, kuris 1991 m. Apibūdino jo požymius ir simptomus.

Tai dalis žievės vystymosi sutrikimų (MDC), kuri yra polimikrogrijos potipis. Tai reiškia, kad smegenys turi daugiau raukšlių nei įprastai, o tai turi labai seklių griovelių.

Atrodo, kad jis kilęs dėl problemų, susijusių su smegenų vystymusi embriono stadijoje, kai kuriais atvejais šeimos istorija, o kiti atsiranda retkarčiais. Jį jau galima matyti gimimo metu, nors kitu metu jis matomas vėliau vaikystėje.

Daugiausia jam būdingi pažinimo pokyčiai, priepuoliai ir burnos ir liežuvio raumenų veikimo sutrikimai..

Kuzniecky sindromo priežastys

Kaip jau minėjome, atrodo, kad tai yra dėl neuronų migracijos problemos individo embrioninėje fazėje, kurios sukelia smegenų žievės vystymosi pokyčius.

Neuroninė migracija yra procesas, kuriame neuroblastai (arba embrioninės ląstelės, kurios taps neuronais ir gliuzinėmis ląstelėmis) keliaus iš gemalo matricos į smegenų žievę ir yra organizuojamos skirtingais sluoksniais. Kiekviena ląstelė gauna nurodymus, kaip įsitvirtinti konkrečioje vietoje smegenyse.

Kadangi per šį procesą gali kilti daug problemų, konkretus žingsnis, kurio metu vis dar nežinoma Kuzniecky sindromo gedimas.

Tik žinoma, kad problema kyla dėl neuronų migracijos, kuri sukelia nenormalų konvulsijų (raukšlių) skaičiaus padidėjimą ir didesnį griovelių gylį abiejų pusrutulių šonuose (Silvio plyšiai). Taip pat gali būti paveiktas Rolando skilimas. Šie pokyčiai gali būti stebimi per smegenų nuskaitymą.

Daugeliu atvejų šis sindromas pasireiškia atsitiktinai, o kitais retais atvejais atrodo, kad jis turi paveldimą modelį - autosominį recesyvinį tipą. Tai reiškia, kad jis gali būti susijęs su tam tikru genetiniu poveikiu, kai tiek motina, tiek tėvas gauna tą pačią geno mutaciją..

Paplitimas

Šis atvejis yra labai retas, ir dėl neseniai atlikto atradimo jo paplitimas dar nėra įvertintas. Yra žinoma, kad ji vienodai veikia vyrus ir moteris.

Simptomai

Kai kurie jau pasirodo per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius, o įvairios epilepsijos paprastai pasireiškia nuo 2 iki 12 metų. Tai gali turėti skirtingą gravitaciją ir gali pasireikšti kaip nedidelis disartrija arba visiškas kalbos nebuvimas. Tas pats gali atsitikti ir su pažintiniu vystymusi.

- Dalinis raumenų paralyžius abiejose veido pusėse (diplegijoje), žandikaulyje, liežuvyje ir gerklėje; kuri sukelia problemų kalbant (disartrija), kramtyti ir ryti (disfagija). Taip yra todėl, kad raumenys negali būti tinkamai valdomi.

- Maža kalbos raida, turinti įtakos išraišką ir išsaugotą supratimą.

- Jis dažnai siejamas su žievės pseudobulbaro paralyžiumi.

- Taip pat gali pasireikšti staigūs ir netyčiniai veido raumenų spazmai.

- Sporadiniai traukuliai.

- Epilepsija: būdingas nekontroliuojamasis neuronų išsiliejimas, sukeliantis priverstinius raumenų susitraukimus, jutimo sutrikimus ir sąmonės netekimą. Atrodo, kad jie yra apibendrinti (paveikia abu pusrutulius).

- EEG: nenormalus.

- Intelektinė negalia nuo lengvo iki sunkaus.

- Fizinės, motorinės ir psichinės raidos uždelsimas.

- Nedideli ar minkšti neurologiniai požymiai.

- Šiek tiek vyresniems vaikams yra sialorėja: nosies balsas, nesugebėjimas čiulpia saldainių ar imituoti judesius liežuviu (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Elgesio ar agresyvūs sutrikimai.

- 30% pacientų, pastebėtų Burneo (2002), buvo nustatyta, kad, be kita ko, buvo apsigimimų, pvz., Daugkartinio artrogrozės, mikrognatijos ar sindikato..

Diagnozė

Jei dėl oro ir ryklės glosses sutrikimų, pernelyg didelio seilių ar lėto veido judėjimo sunkumų kyla iš pradžių sunku įsiurbti ar maitinti, geriau kreiptis į gydytoją, kad patikrintumėte ligos buvimą..

Geriausia diagnozė gali būti gauta atlikus išsamų fizinį patikrinimą ir išsamią klinikinę istoriją bei neurologinį įvertinimą.

Norint nustatyti galutinę diagnozę, rekomenduojama smegenis ištirti atlikus kai kuriuos iš šių testų:

- Elektroencefalografija (EEG), registruojanti smegenų elektrinius impulsus. Šio sindromo vaikams būdingi epilepsijai būdingi smegenų bangų modeliai.

- Kompiuterinė tomografija (CT).

- Magnetinis rezonansas (MR), kuris yra apibrėžtas kaip tinkamiausias šiuo atveju.

Šių mikropoligirijos metodų nustatymas, kai smegenų žievėje sutirštėjo plotai, ir lygių paviršių buvimas rolandiniuose ir silviniuose regionuose, kartu su kitais simptomais, rodo Kuzniecky sindromo diagnozę..

Vaikams, kurie turėjo įgyti kalbą, svarbu išnagrinėti kalbą ir disartrijos egzistavimą. Jie taip pat analizuotų, ar yra sunkumų skleidžiant tam tikrus balsus ar konkrečius garsus.

Prevencija ir gydymas

Ankstyvas įsikišimas yra būtinas, kad šios ligos nukentėję asmenys galėtų kuo geriau išgyventi.

Gydymas priklausys nuo kiekvieno individo požymių ir simptomų. Pagrindinis tikslas yra sumažinti neigiamą ligos padarinį, būtinas koordinuotas specialistų grupės, kuri apima: pediatrus, neurologus, neuropsichologus, fizioterapeutus ir net chirurgus, pastangas..

Į šias priemones bus įtraukti šie aspektai:

- Kalbos reabilitacija.

- Spręsti variklio trūkumus.

- Profesinė terapija, turinti tikslą, kad pacientas būtų kuo labiau priklausomas, be jokios problemos veiktų kasdienio gyvenimo veikloje.

- Antiepilepsinis gydymas: tiems, kurie serga įvairiais epilepsijos tipais, būdingais šiam sindromui, kurį sudaro vaistai nuo epilepsijos. Kūdikiams gali būti žinomas kaip kūdikių spazmai arba Vakarų sindromas, kuris kai kuriais atvejais veiksmingai gydomas kortikotropino hormonais..

- Callosotomy: tais atvejais, kai farmakologinis gydymas epilepsijai nėra veiksmingas (neįveikiama epilepsija), gali būti atsižvelgiama į chirurginį tam tikrų smegenų sričių, tokių kaip corpus callosum, pašalinimą..

Tai parodė, kad daugeliu atvejų sumažėjo priepuoliai ir beveik visiškai sumažėjo atoninių krizių, be to, pagerėjo šių pacientų socialinis elgesys (Burneo, 2002)..

Nuorodos

1. Dvišalės perisylvijos polimikrogrija. (2015 m. Birželio 7 d.). Gauta iš genetinių ir retųjų ligų informacijos centro (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Kuzniecky sindromas. Neuro-psichiatrijos leidinys; 65: 217-222.
3. Dvišalis įgimtas Perisilijos sindromas. (s.f.). Gauta 2016 m. Birželio 16 d. Iš Nacionalinės retųjų sutrikimų organizacijos (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.f.). Gauta 2016 m. Birželio 16 d. Iš „Wikipedia“.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Įgimtas dvišalis perisylvijos sindromas: dviejų naujų atvejų indėlis. An Esp Pediatr, 44:617-619.