Progeria tipai, priežastys, gydymas

Sąlygos progerija arba progeroidų sutrikimai naudojami ligų, kurios sukelia ankstyvą ir (arba) pagreitintą senėjimą vaikams ir suaugusiems, rinkinį (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2015).

Nepaisant to, kad medicininėje ir mokslinėje literatūroje aprašytos skirtingos patologijos, dažniausiai yra Hutchinson-Gilfordo sindromas (HGPS) - klinikinė vaikystės forma - ir Wernerio sindromas (SW) - suaugusiųjų klinikinė forma (Sanjuanelo ir Otero, 2010).

Etiologiniu lygmeniu su progerija susiję sutrikimai daugiausia susiję su genetiniais veiksniais, ty su konkrečiomis mutacijomis.

Nors šios rūšies patologijų klinikinė eiga skiriasi, priklausomai nuo konkrečios ligos, kurią patyrė nukentėjęs asmuo, visoms joms būdingas ankstyvo senėjimo požymių ir fiziologinių požymių buvimas (Genetics Home Reference, 2016).

Paprastai diagnozė nustatoma remiantis klinikinėmis charakteristikomis, suderintomis su pablogėjimu ir greitu senėjimu, ir, kita vertus, genetine patvirtinimo analize (Progeria, 2013)..

Kalbant apie gydymą, dar nėra aptikta išgyvenimo programa, todėl visos intervencijos yra skirtos medicininių komplikacijų gydymui (Progeria, 2013).

Be to, progrerijos yra susijusios tiek su gerokai mažėjančia gyvenimo trukme, daugiausia dėl greito fizinio ir pažinimo pablogėjimo, kurį patyrė asmuo..

Progerijos ypatybės

Kaip jau minėjome, nustatyta patologijų grupė, kuriai būdingas ankstyvo senėjimo vystymasis (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2015).

Nors paprastai vartojami terminai progeroidai arba progerioidiniai sutrikimai, kai kuriais atvejais pastarieji yra susiję tik su Hutchinson-Gilfordo liga, kuri konkrečiai veikia vaikų populiaciją (Ghosh ir Zhou, 2014)..

Senėjimas biologiniame procese, kuris yra normalaus vystymosi dalis, kuriai būdingas įvairių biologinių ir psichologinių pokyčių, susijusių su fizinio ir pažintinio vientisumo mažėjimu, vystymasis (Turtas, 2016).

Apskritai, su senėjimu susiję procesai prasideda prasidėjus maksimaliam fiziniam brandumui, maždaug 18-22 metų amžiaus, tačiau jie nepasirodo tolesniuose etapuose (Turtas, 2016).

Todėl, nesant kitų tipų patologijų, išoriniai senėjimo požymiai paprastai būna apytikriai 40 metų, progresuojantys progresyvaus amžiaus link (Jaeger, 2011).

Taigi, priklausomai nuo vietovių, fiziniai pokyčiai, labiausiai susiję su senėjimu, paprastai apima juslinių sistemų anomalijas (sumažėjęs regėjimo aštrumas, klausos, skonio ir uoslės jautrumas ir kt.), Organines sistemas (sumažėjimas). raumenų ir kaulų masė, širdies ir kraujagyslių sistemos ir kvėpavimo sistemos efektyvumo mažinimas ir kt.) (Turtas, 2016).

Šia prasme, esant skirtingiems genetiniams pokyčiams, įmanoma, kad visi šie fiziologiniai pokyčiai pradeda atsirasti iš anksto, vaikystėje, paauglystėje ar suaugusiųjų amžiuje, kaip ir progeroidų sutrikimų atveju..

Dažnis

Priešlaikinio senėjimo sutrikimai nėra laikomi dažniomis visuotinės gyventojų sveikatos sąlygomis (Ghosh ir Zhou, 2014).

Nors ne visi specifiniai genetiniai veiksniai yra žinomi, šios patologijos yra genetinių pokyčių, paveldimo perdavimo ir de novo mutacijų produktas (Ghosh ir Zhou, 2014)..

Konkrečiu lygmeniu statistinių duomenų apie progeroidų sutrikimų paplitimą ir dažnumą nėra.

Kokios yra dažniausios progerijos?

Šioje srityje aprašytos įvairios ligos, susijusios su ankstyvu senėjimu.

Tokiu atveju aprašysime du dažniausiai pasitaikančius vaikus ir suaugusiuosius: Hutchinson-Gilfordo sindromą (HGPS) - vaikų klinikinę formą - ir Wernerio sindromą (SW) - suaugusiųjų klinikinę formą-.

1- Hutchinson-Gilfordo sindromas (HGPS)

Hutchinsono sindromas - tai genetinės kilmės sutrikimas, dėl kurio vaikai nuo pirmųjų dvejų gyvenimo metų pagreitina senėjimą (Mayo Clinic, 2014).

Ši patologija gali pasirodyti medicinos literatūroje, nurodytame kaip:

• Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas
• Hutchinsono-Gilfordo sindromas
• Ankstyvas senėjimo sindromas
• Pažanga
• „Progeria“ kūdikis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)

Klinikinės charakteristikos

Nors Hutchinson-Gilfordo sindromo simptomai ir klinikinė eiga gali labai skirtis tarp atskirų asmenų, daugeliu atvejų yra tam tikrų bendrų požymių (Mayo Clinic, 2014, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016 m.). ):

Paprastai vaikai gimsta be specifinių ir akivaizdžių šios ligos klinikinių požymių, tačiau apie 24 mėnesius, ty dvejų metų amžiaus, kai kurie ženklai pradeda atsirasti:

- Reikšmingas augimo sulėtėjimas: svoris ir trumpas augimas.

- Būdinga veido išvaizda: mažas veidas, neišsivysčiusi žandikaulio forma, dantų pakitimai, iškilios akys, mažas nosis ir melsva spalva įvairiose veido vietose.

- Alopecija: įprasta netekti viso kūno, antakių, blakstienų ir kt. Kai kuriais atvejais tai pakeičiamas trapiais plaukais, su aiškia spalva.

- Organinis degeneracija: Taip pat įprasta, kad atsiranda su širdies, kepenų ar skeleto raumenų struktūra susijusi patologija. Be kitų dalykų, dažnai nustatoma arteriosklerozė arba kaulų ir raumenų masės sumažėjimas.

Dažnis

Tai patologija, kuri apskritai yra reta. 2014 m. Medicinos literatūroje buvo aprašyta apie 200 skirtingų atvejų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Konkrečiai kalbant, ji apytikriai paplitusi po vieną atvejį kas 4 milijonams žmonių visame pasaulyje (González Morán, 2014).

Priežastys

Skirtingi tyrimai sieja visus šiuos medicininius požymius su genetinių pokyčių buvimu, konkrečiai susijusiais su LMNA geno mutacija (Progeria Researh Foundation, 2016).

Diagnozė

Šiuo metu nėra jokių diagnostikos protokolų, kurie aiškiai parodytų šios patologijos buvimą.

Apskritai tai grindžiama ankstyvo senėjimo klinikinėmis savybėmis, atliekant įvairius laboratorinius tyrimus, pavyzdžiui, radiologinius ir histopatologinius tyrimus (González Morán, 2014)..

Be to, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, kad būtų patvirtintas su konkrečiomis mutacijomis susijusių pokyčių buvimas (González Morán, 2014).

Kita vertus, svarbu atlikti nuolatinę medicininę priežiūrą, nes medicininės komplikacijos kelia rimtą pavojų nukentėjusių vaikų išlikimui.

Gydymas

Hutchinsono-Gilfordo sindromo išgydyti negalima. Gydymas sutelktas į nukentėjusiųjų simptomus ir gyvenimo kokybės gerinimą (Mayo Clinic, 2014):

- Mažos aspirino dozės: šio tipo vaistai naudojami širdies priepuolių ir galvos smegenų infarkto tikimybei sumažinti dėl kraujotakos sistemos pablogėjimo..

- Kiti vaistai: Medicinos specialistai taip pat gali skirti cholesterolio ar kitų medicininių komplikacijų gydymui kito tipo vaistus.

- Fizinė terapija: fizinės veiklos realizavimas yra būtinas, siekiant palaikyti raumenų tonusą ir funkcinį nepriklausomumą.

Be to, nukentėjusiųjų medicininė prognozė nėra labai viliojanti, nes gyvenimo trukmė paprastai neviršija 13 metų, tačiau yra atvejų, kai ji yra nuo 7 iki 27 metų (González Morán , 2014 m..

Šiuo požiūriu dažniausia mirties priežastis yra širdies patologijos: miokardo infarktas arba stazinis širdies nepakankamumas (González Morán, 2014)..

2 - Wernerio sindromas

Wernerio sindromas yra genetinės kilmės sutrikimas, dėl kurio ankstyvame amžiuje suaugusiųjų populiacija sensta ir pagreitėja (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Klinikinės charakteristikos

Nepaisant to, kad Wernerio sindromas yra kintamas kursas klinikiniu lygiu, Labbé ir kt., 2012). Dažniausiai pasitaiko, kad pirmieji simptomai pasireiškia apie 30 ar 40 metų.

Taigi, kai kurie dažniausiai pasireiškiantys Wernerio sindromo požymiai ir simptomai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015 m., Sanjuanelo ir Muñoz Otero, 2010):

- Katarakta: vienas iš svarbiausių šios patologijos atradimų yra akių lęšio dūmų ir regos aštrumo sumažėjimas.

- Alopecija ir canicieKita vertus, laipsniškas pilkų plaukų buvimas arba jo praradimas yra dar vienas iš svarbiausių ankstyvojo amžiaus rezultatų.

- Odos degeneracija: eksponentinis dėmių, spalvos pasikeitimų, paraudimo ar opų vystymasis - tai dar vienas dažnas odos sluoksnių medicininis atradimas..

- Kaulų ir raumenų degeneracija: paprastai yra didelis raumenų masės sumažėjimas, po to atrofija, riebalų praradimas ir kaulų masė. Daugeliu atvejų šie požymiai sukelia svarbius raumenų ir kaulų sutrikimus bei kaulų sąskaitas.

- Kitos medicininės komplikacijos: daugeliui nukentėjusių pacientų yra paplitusi diabeto, hipogonadizmo, osteoporozės, naviko susidarymo ar kitų neurologinių ir širdies sutrikimų raida..

Dažnis

Kaip ir anksčiau aprašyta liga, Wernerio sindromas laikomas retai genetine patologija bendroje populiacijoje (Orphanet, 2012).

Tačiau šiuo atveju apie 2002 m. Medicinos literatūroje jau buvo aptikti 1300 atvejų (Sanjuanelo ir Muñoz Otero, 2010)..

Tam tikru lygiu apskaičiuota, kad jos paplitimas yra maždaug 1 atvejis, tenkantis 200 000 žmonių (Genetics Home Reference, 2016).

Priežastys

Šiuo atveju tyrimai susiję su Wernerio sindromo klinikinėmis charakteristikomis su specifine WRN geno mutacija, esančia 8 chromosomoje (Genectis Home Reference, 2015).

Diagnozė

Wernerio sindromo diagnozė paprastai yra pagrįsta skirtingais kriterijais, kurie daugiausia susiję su šios klinikinės charakteristikos: katarakta, odos pokyčiais, pilkais plaukais, alopecija ir kt. („Genectis“ namų nuorodos, 2015 m.).

Kita vertus, genetinis tyrimas atliekamas papildomai, siekiant nustatyti galimus genetinius pokyčius, suderinamus su pirmiau aprašyta mutacija (Genectis Home Reference, 2015).

Gydymas

Šiuo metu nėra jokios terapinės programos, kuri galėtų išgydyti šią patologiją ir sustabdyti ankstyvo senėjimo eksponentinį progresavimą.

Klasikiniai metodai paprastai apima simptominį farmakologinį ir chirurginį gydymą, prie kurio pridedama fizinė ir profesinė terapija, kad būtų išlaikytas tų asmenų funkcinis nepriklausomumas..

Beveik visais Wener sindromo atvejais apskaičiuota, kad gyvenimo trukmė neviršija 50 metų, daugiausia dėl medicininių komplikacijų, tokių kaip miokardo infarktas, insultas ar piktybiniai navikai (Gragera, Rojas ir Salas), vystymosi. Field, 2006).

Nuorodos

1. TURTAS; (2016). 2 skyrius. Senėjimo procesas ir biologiniai, psichologiniai ir socialiniai pokyčiai. TURTAS; Genetika ir plėtra, 41-46.
2. González Morán, M. (2014). „Hutchinson-Gilford“ progerijos sindromas. Priežastys, tyrimai ir farmakologinis gydymas. Chem. Educ. 432-439.
3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., ir Salas Campos, E. (2006). Suaugusiųjų progresija (Wernerio sindromas). Tolesni veiksmai po 2 pirminės priežiūros atvejus. SEMERGEN, 410-414.
4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., ir Ahn, B. (2016). Caenorhabditis elegansWerner sindromo baltymas dalyvauja DNR. Caenorhabditis elegansWerner sindromo baltymas dalyvauja DNR dvigubos grandinės pertraukose. Cellular Signaling, 214-233.
5. Jaeger, C. (2011). Senėjimo fiziologija. EMC.
6. Labbé ir kt .; , (2012). Wernerio sindromo geno produktas (WRN): yra hipoksijos indukuojamo faktoriaus 1 aktyvumo slėgis. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
7. Mayo klinika (2014). „Progeria“ Gauta iš Mayo klinikos.
8. NIH. (2015). „Progeria“. 
9. NIH. (2016). Wernerio sindromas. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
10. NORD (2015). Wernerio sindromas. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
11. NORD (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
12. Orphanet. (2012). Wernerio sindromas. Gauta iš „Orphanet“.
13. Ošima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Wernerio sindromas: klinikiniai požymiai, patogenezė ir galimos terapinės intervencijos. Senėjimo tyrimų apžvalgos.
14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). „Progeria“ Gauta iš „Scielo“.
15. PRF. (2016). Kas yra Progeria?
16. „Progeria“ (2013). „Progeria“ Gauta iš „Progeria.es“.
17. Sanjuanelo, A., ir Muñoz Otero, c. (2010). Netipinis Wernerio sindromas: netipinis progeroidų sindromas. An Pediatr (Barc), 94-97.
18. Yamamoto ir kt. (2015). Wernerio sindromo atvejis su širdies sindromu X ir širdies nepakankamumu su konservuota išstūmimo frakcija. Journal of Cardiology Cases, 195-198.